L’alcol è una sostanza
teratogena di largo consumo,
LEGALMENTE
CULTURALMENTE
e
SOCIALMENTE accettata.
Mediamente nel
mondo, circa il 60%
delle donne beve alcol
in un qualche momento
della gravidanza!!!
Molte donne ritengono
di avere un consumo
“moderato” di alcol,
ma poche sanno cosa
si intenda per
“moderato”.
Come si misura la quantità di alcol che
beviamo?
Misurando le “unità alcoliche”
Un’unità alcolica = a 12 grammi di alcol
Esempio:
una lattina di birra da 330 ml al 4% di alcol
330:100x 4 = 13,2 gr
13,2 corrispondono circa ad un unità alcolica (12 gr)
Una donna adulta può consumare 1 o max 2
unità alcoliche al giorno,
il consumo di alcol diventa eccessivo
quando raggiunge 4-6 unità alcoliche al
giorno (sia durante la giornata, che
consumate in un’unica occasione).
Definizione di consumo di alcol moderato,
“stato di ebbrezza” o eccessivo.
CCM Ministero della salute 2011
Consumo moderato
Consumo occasionale
eccessivo
1-2 drinks die oppure
7-10 drinks a settimana
3-5 drinks in una sola
occasione o giormata
Consumo eccessivo
4-6 drinks al giorno
Non esiste DOSE SOGLIA di
assunzione di alcol che sia “sicura” per
sequele a breve e lungo termine sulla
prole.
• Fattori genetici modulano la sensibilità e la
resistenza al danno etanolo indotto (concordanza di FAS
nel 100 % dei monozigoti contro il 64% nei dizigoti)
• Fattori legati allo stile di vita rendono difficile isolare e
valutare separatamente gli effetti dovuti
all’assunzione di alcol
• Vi è confusione generata dai criteri di determinazine
sulle quantità di consumo (es. 14 drink a
settimana“consumo moderato”. Potrebbe essere inteso come
2 drink al die oppure 14 drink solo nel fine settimana)
Per questo motivo le autorità
sanitarie raccomandano
“no alcol in gravidanza”
Se una donna incinta
consuma bevande
alcoliche, l’alcol e,
soprattutto, l’acetaldeide
(prodotto della
metabolizzazione
dell’alcol) giunge
direttamente nel sangue
del nascituro attraverso la
placenta 
Il feto non essendo in grado
di metabolizzare l’alcol
come un adulto, viene di
conseguenza esposto più
a lungo ai suoi effetti
nocivi.
Il Ministero della Salute raccomanda l’astensione dall’alcol in
coppie che programmano una gravidanza per due motivi:
1)l’alcol influisce negativamente sulla fertilità maschile e femminile
2)l’alcol può raggiungere l’embrione nelle prime fasi di sviluppo
provocando danni permenenti
L’esposizione prenatale all’alcol
etilico può causare una serie di
anomalie e disabilità che hanno
conseguenze
fisiche,mentali,comportamentali e
sociali per tutta la durata della vita.
“Classificazione
sulle conseguenze a lungo
termine dell’esposizione prenatale all’alcol
etilico”.
Disabilità primarie(o principali) e disabilità secondarie
Disabilità primarie
Riflettono i principali danni morfologici e neuropsicologici dello spettro dei
disordini feto alcolici.
• dismorfismi facciali
• ritardo nell’accrescimento
• anomalie nello sviluppo neurologico del sistema nervoso
centrale, con un pattern complesso di disfunzioni
comportamentali e cognitive
Le disabilità secondarie compaiono più tardi nel
corso della vita del paziente e si pensa siano il risultato di
complicazioni dovute alla mancata diagnosi o trattamento
delle disabilità primarie.
•
•
•
•
•
•
•
problemi di salute mentale (90%)
mancanza di vita autonoma (80%)
problemi con il lavoro (80%)
esperienza scolastica fallimentare (60%)
problemi con la legge (60%)
isolamento (50%)
comportamento sessuale inappropriato (50%)
Streissguth AP, Barr HM, Kogan J, Bookstein FL. Understanding the Occurrence of
Secondary disabilities in Clients with Fetal Alcohol Syndrome (FAS) and Fetal alcohol
effecte (FAE). Final report, Centers for Disease Control and Prevention Grant No.
R04/CCR888515. August 1996.
ANOMALIE CRANIO-FACCIALI
• l’ipoplasia medio – facciale
• la rima palpebrale corta (2 o più
deviazioni standard sotto la media)
• il solco naso-labiale (o filtro) allungato
e piatto
• il labbro superiore sottile
Altre anomalie cranio facciali associate alla
tossicità dell’alcol in utero, comprendono:
Le pieghe epicantiche,il naso con columella
prominente,la radice nasale piatta,la
micrognazia,le anomalie delle orecchie, i
padiglioni scarsamente modellati
Dismorfismi facciali
• RITARDO NELL’ACCRESCIMENTO= È’ stato osservato un ritardo
rilevante nell’età ossea media nei bambini affetti da Fas, che continua
negli anni dell’adolescenza, ravvisabile nei valori inferiori alla media di
altezza, peso corporeo e circonferenza cranica.
• ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL SNC= manifestazione clinica
comunemente associata alla Fas è la presenza di un grado variabile di
microcefalia, ovvero una ridotta circonferenza del cranio, che
rappresenta anche la più sicura evidenza della presenza di un danno
cerebrale. Le altre anomalie registrate a livello cerebrale sono legate
alla riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei
gangli basali e del diencefalo.
Sono presenti anche malformazioni cardiache, in particolar modo
rappresentate dai difetti del setto ventricolare.
I difetti congeniti più gravi di norma
subentrano nei primi tre mesi di
gravidanza, periodo in cui si sviluppano
gli organi del bambino e durante il quale
spesso le donne sono ancora
inconsapevoli del proprio stato.
Si ritiene che:
• l’alterato sviluppo del cranio sia dovuto all’effetto
dell’alcol nella quarta settimana di gravidanza
• le dismorfologie facciali e i problemi cerebrali
siano legate all’esposizione all’alcol durante il
primo trimestre di gravidanza
• il deficit di crescita sia legato all’esposizione
durante la seconda metà della gestazione
Terminologia
• Il termine FADS (spettro dei disordini feto-alcolici) include
tutte le anomalie che possono presentarsi a causa
dell’esposizione fetale all’alcol
• Fetal Alcohol Syndrome, FAS viene utilizzato per indicare
la sindrome pienamente espressa.
• Fetal Alcohol Effects, FAE utilizzato per descrivere
l’espressione parziale della sindrome feto-alcolica
contestualmente all’ammisione di abitudine al consumo di
alcol da parte della madre.
• Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorders, ARND
Questo termine descrive i danni causati dall’esposizione
all’alcol in utero a livello neurocomportamentale
e/o cognitivo, con o senza anomalie strutturali a livello del
sistema nervoso centrale
CRITERI DIAGNOSTICI
• FAS con accertata esposizione materna
all’alcol
I pazienti che rientrano in questa categoria
presentano la classica triade di sintomi:
dismorfismi facciali, ritardo della crescita e
anomalie nello sviluppo neurologico
• FAS senza accertata esposizione materna
all’alcol
È possibile diagnosticare una FAS se è presente la
triade di sintomi ,anche senza la certezza di un
consumo materno di alcol.
• FAS parziale con accertata esposizione
materna all’alcol
Questi pazienti possono mostrare solo alcune delle
anomalie facciali insieme al ritardo
dell’accrescimento o alle sole anomalie
comportamentali e cognitive.
• difetti congeniti alcol-correlati (ARBD)
• disordini nello sviluppo neurologico alcolcorrelati (ARND)
Pattern complesso di anomalie comportamentali e
/o cognitive
Diagnosi differenziale
• la sindrome di Aarskog
• l’embriopatia da anticonvulsivanti
• la sindrome di Brachman-deLange oCornelia deLange
• l’embriopatia da toluene
• le conseguenze neonatali per fenilchetonuria materna
• la sindrome di Noonan
• la sindrome velocardiofacciale(VCFS)
• la sindrome di Dubowitz
• i disordini comportamentali esternalizzati
• i disturbi specifici dell’apprendimento
Poiché i segni di FASD nella maggior parte dei casi non sono
patognomonici, è importante predisporre test genetici per escludere nei
casi dubbi le suddette condizioni.
Tra le donne che bevono quantità
rilevanti di alcol etilico in gravidanza da
un 4 ad un 40% partorisce bambini
con danni di vario grado alcol-correlati.
Non si conoscono le ragioni per cui
alcuni neonati nascano con danni più
severi rispetto ad altri.
Ricercatori statunitensi hanno stimato
che quasi l’1% di nati vivi sono
bambini con FASD e rappresentano,
pertanto, un serio problema di sanità
pubblica.
Una prevenzione efficace deve articolarsi
su più livelli:
1)informare le donne in gravidanza e i loro partner sul
rischio rappresentato dall’alcol per il nascituro,
Il consumo di alcol senza rischi per il
bambino non esiste,
pertanto le donne incinta farebbero bene a rinunciare
completamente all’alcol
!
2) riconoscimento tempestivo da
parte del medico del rischio
correlato ad una gravidanza
esposta all’alcol. Una cura
tempestiva può aiutare il feto a
svilupparsi in modo sano, anche
nel caso in cui sia già stato
esposto a grandi quantità di alcol
Misure farmacologiche preventive
• Somministrazione di antiossidanti
(vitamina E, C e beta-carotene),
nell’ipotesi che l’alcol determini il danno
attraverso la generazione di radicali liberi
• uso di fattori antiapoptosici
• la somministrazione di acido retinoico, per
favorire il normale sviluppo dell’embrione.
3)sensibilizzazione della
popolazione sulla necessità di
rinunciare all’alcol in gravidanza.
Gli argomenti su cui insistere
sono: i pericoli per il nascituro,
l’assunzione di responsabilità da
parte di partner e familiari, l’uso
di un contraccettivo efficace per
le donne sessualmente attive e
dedite all’alcol (poiché
potrebbero rimanere incinta e
non saperlo per varie settimane
ed oltre).