Come non
sai per
qual via lo
spirito
entri nelle
ossa in
seno
d’una
incinta,
così non
conosci
l’opera
d’Iddio,
che tutto
compie.
(Eccl. 11:
4, 5)
Sviluppo
del tubo
neurale (1)
lamina del tegmento
lamina alare (dorsale)
strato germinativo (periventricolare)
lamina basale (ventrale)
strato mantellare
lamina del pavimento
strato marginale
Sviluppo del tubo
neurale (2)
Sindrome di Arnold-Chiari di tipo 2
(Mielo)meningocele e protrusione delle tonsille cerebellari
1:2000 nascite
Carenza di acido folico, altri fattori da definire
=>
mancata apertura dei forami di Luschka e Magendie
=>
difetto di chiusura caudale (L4-S1)
=>
idrocefalo dopo correzione del difetto caudale
Northrup H., Volcik K.A. Spina bifida and other neural tube defects. Curr. Probl. Pediatr. 30:
313-332, 2000.
Harrison’s Online, chapter 368, pp. 16-17 html, updated Aug 13, 2002.
McLone D.G., Dias M.S. The Chiari II malformation: cause and impact. Childs Nerv. Syst. 19:
540-550, 2003.
Anonimo. Acido folico. Prove di efficacia e considerazioni utili per la riduzione del rischio di
malformazioni congenite. Boll. Informaz. Farmaci 11 (2): 66-76, 2004.
Sviluppo della faccia
dai processi:
4ª-5ª
frontali
nasali mediali e laterali
mandibolari
mascellari
5ª-6ª
settimane
6ª-7ª
quarta settimana
inizio sesta settimana
Il palato si forma da tre abbozzi
palato primitivo, processi palatini
La mancata saldatura dei
processi facciali provoca
vari tipi di schisi
Possibile effetto teratogeno di fenilidantoina e acido isoretinoico;
la palatoschisi può essere causata
da alcuni corticosteroidi (almeno in
roditori da laboratorio)
Emoangioblasti
vasculogenesi
angiogenesi
Abbozzo
cardiaco
Ripiegamento del tubo cardiaco
25 giorni
25 giorni
28 giorni
Sepimentazione
degli atri
Sepimentazione dei
ventricoli
Sepimentazione del
conotruncus
Malformazioni
cardiache
trasposizione dei grossi vasi
persistenza del dotto arterioso
trilogia di Fallot:
pentalogia di Fallot:
- difetto interventricolare
- aorta a cavaliere
+ comunicazione interatriale
+ con comunicazione interatriale
tetralogia di Fallot
Citogenetica in vivo
Teratologia
Citogenetica
A
+
+
B
C
+
D
+
E
inconcludente / inconcludente
F
Sostanze esaminate in totale
N
34
19
19
6
8
86
Correlazione totale [100 x (A+B)/F]
62%
Schreiner C.A., Holden H.E. Jr.
Mutagens as teratogens: a correlative
approach. In: Johnson E.M., Kochhar
D.M. (eds.) Teratogenesis and
Reproductive Toxicology. Springer,
Berlin, Heidelberg, New York, 1983. Pp.
133-168.
Teratogenicità
e test di
citogenetica
Citogenetica in vitro
Teratologia
Citogenetica
A
+
+
B
C
+
D
+
E
inconcludente / inconcludente
F
Sostanze esaminate in totale
N
33
10
6
9
2
60
Correlazione totale [100 x (A+B)/F]
72%
Virus teratogeni (1)
Frequenza di infezione virale per 100 madri infettate
Rosolia
10
Citomegalovirus
15-30
HSV-1 e HSV-2
1- 3
Encefalite equina
venezuelana episodio epidemico
Varicella
<1-50
HSV-1 e HSV-2 malattia neonatale: vescicolare localizzata
encefalite con convulsioni
generalizzata (sintomi epatici, ematologici,
polmonari)
Varicella: possibile malattia neonatale
grave: da infezione 0 - 4 giorni prima del parto (letalità 30%)
lieve: da infezione 5-10 giorni prima del parto
Virus teratogeni (2)
Rosolia
cuore e vasi (malformazioni di vario tipo)
encefalo (microcefalia, ritardo mentale)
organi di senso (sordità, cataratta)
• incidenza di malformazioni in rapporto all’epoca di infezione:
mese
I
II
III
IV-V
malformazioni (%)
50
22
10
6
Citomegalovirus encefalo (microcefalia, ritardo mentale,
epilessia, paralisi cerebrale)
organi di senso (sordità, corioretinite)
Encefalite equina
venezuelana
encefalo (anencefalia, necrosi, idrocefalo)
organi di senso (microftalmia)
Varicella
encefalo (ritardo mentale)
organi di senso (cataratta, microftalmo, atrofia, corioretinite)
SNP (nistagmo, anisocoria, s. di Claude Bernard-Horner,
sclerosi cutanea, ipoplasia degli arti)
Come non
sai per
qual via lo
spirito
entri nelle
ossa in
seno
d’una
incinta,
così non
conosci
l’opera
d’Iddio,
che tutto
compie.
(Eccl. 11:
4, 5)