Dall’albero genealogico all’albero evolutivo
La Classificazione cladistica: un albero
genealogico ai vari livelli, dai Phyla alle
specie
Scuola Cladistica (Cladogenesi)
Willi Hennig (1950) Phylogenetic
Systematic (1966): rigorosa ricostruzione
filogenetica,
Somiglianza tra specie indizio di parentela.
Cladogenesi = dicotomia per cui una
specie si distingue in due o più entità;
separazione che produce relazioni
genealogiche o relazione progenitorediscendente. Cladogrammi.
Omologia
Due strutture che hanno antenato comune sono
realizzate sulla base di uno stesso insieme di
informazioni genetiche (omologia), hanno pertanto una
comune origine embrionale, comuni piani strutturali degli
elementi costitutivi fondamentali e comuni rapporti
topografici col resto del corpo. Ala del passero e quella
del falco.
Nozione storica
Strutture omologhe= versioni alternative di una stesso piano strutturale
presente in un antenato comune delle due specie A e B
Da ciò deriva:
Ala del passero e arto superiore dell'uomo derivano da una stessa struttura
(arto anteriore) di qualche remoto vertebrato a quattro zampe da cui i due
sarebbero derivati per distinte e divergenti modifiche.
OMOLOGIA
QUANDO LE STRUTTURE ANATOMICHE SONO SIMILI E
COMPIONO UNA FUNZIONE MOLTO DIVERSA.
George Cuvier (1769-1832) ed Etienne Geoffroy Saint-Hilarie
(1772-1844)
Elementi scheletrici ALI: pipistrelli,
uccelli, pterodattili
sono tutte modificazioni della
comune configurazione dell’arto
anteriore dei vertebrati
terrestri.
ULNA
RADIO
CARPO
METACARPO
FALANGI
CINTO SCAPOLARE
ANALOGIA
– quando i caratteri adattativi hanno una funzione simile ma
un’origine dissimile.
– Ali degli insetti analoghe a quelle dei vertebrati, derivano
non da arti ma da prolungamenti della parete del corpo.
Nozione storica
Ma a quale antenato intendiamo richiamarci?
Fin dove risaliremo a ritroso per trovare l’antenato
comune la cui esistenza giustifica l’omologia dell’ala del
passero e l’arto dell’uomo?
Nozione biologica
Due strutture sono omologhe se realizzate sulla base di
uno stesso insieme di informazioni genetiche.
Omologia non significa necessariamente somiglianza.
Pinne pettorali dei pesci e ali degli uccelli.
Per ogni singolo carattere possiamo individuare una
condizione originaria, primitiva ed il passaggio ad una
nuova più recente (evoluta?):
Per ogni carattere possiamo individuare il passaggio da
plesiomorfo ad apomorfo.
Carattere plesiomorfo : condizione originaria,
primitiva come la pinna
(pinna pettorale dei pesci, zampe delle lucertole,
insetti atteri)
Carattere apomorfo : secondario, derivato come
la zampa
(ali degli uccelli, assenza di zampe dei serpenti
per perdita secondaria, insetti alati).
Valore relativo dei termini:
Presenza di zampe nelle lucertole: plesiomorfia
Perdita di zampe nei serpenti
: apomorfia
Simplesiomorfia
Plesiomnorfia in comune che non dice nulla su parentele
Vertebre cane
Vertebre coniglio
Vertebre serpente
Ali di mosche, api, pulci (scomparse)
Una stessa plesiomorfia (simplesiomorfia) in
comune, può non dire nulla circa la parentela tra
specie
vertebre di teleostei e di coniglio: retaggio di un
antenato assai più remoto di quanto non sia
l'ultimo in comune tra le due specie (vertebrati);
All’interno dei Tetrapodi l'ala del passero e l'arto
superiore dell'uomo non dicono nulla sull'affinità
esistente tra passero e uomo
(simplesiomorfia).
Ali delle mosche, delle api ed anche delle pulci
che le hanno perse secondariamente.
Uno stesso carattere comune, derivato ed
esclusivo indica parentela stretta,
definisce la:
sinapomorfia
Le vertebre sono un’innovazione in
comune, le specie di vertebrati discendono
tutte da un primo animale con vertebre.
Le ali delle api e delle mosche (Fig.)
Nel tempo la specie a ha subito un processo di evoluzione anagenetica, accumulando
nuove caratteristiche. In assenza di eventi cladogenetici, i successivi stadi evolutivi
riconoscibili possono essere indicati come «eidoforonti» di una stessa specie, ma non
come specie diverse.
Ali
indipendente
Ali
Riconoscimento di una sinapomorfia da
una simplesiomorfia (retaggio comune da
antenato remoto)
Metodo dell’out-group comparison:
Confronto con un taxon esterno al gruppo
A + B + C . Si sceglie il taxon D
sufficientemente vicino a A + B + C
Out-group comparison.
Il carattere è comparso nell’antenato che è
comune al gruppo in esame o al gruppo esterno
conservandosi in alcune delle linee sviluppate
da tale antenato.
Se un carattere di un supposto gruppo
monofiletico è condiviso da più di uno e da
meno di tutti gli elementi subordinati che lo
rappresentano, ma è presente con le stesse
caratteristiche in almeno un elemento di un
secondo gruppo esterno al primo ma
filogeneticamente vicino ad esso, tale carattere
è probabilmente plesiomorfo.
Il principio di parsimonia e il tranello
delle analogie/omologie.
Convergenza o omoplasia: comparsa
indipendente di un carattere
Se si interpreta erroneamente il cuore suddiviso in
quattro camere dei mammiferi e degli uccelli come
omologia e non come analogia, allora l’albero riportato in
(a) corrisponderebbe all’ipotesi filogenetica più
parsimoniosa. In realtà, prove indicano che i rettili sono
più strettamente imparentati con gli uccelli che con i
Uso del maggior numero possibile di
caratteri per le ricostruzioni.
Metodi numerici che utilizzano i principi di:
- parsimonia
- compatibilità
- massima verosimiglianza
Spesso per effetto dell’omoplasia i
cladogrammi basati su caratteri differenti
danno risultati solo in parte sovrapponibili
Identificando il posto preciso dove appare la
sinapomorfia i cladogrammi definiscono linee
monofiletiche.
Appena vengono identificate nuove omologie o
nuove specie, chiarito lo stato dei loro caratteri,
esse vengono comparate con le gerarchie di
caratteri nei cladogrammi esistenti.
Dai nuovi dati genera un cladogramma che può
essere comparato con l’esistente.
Data una matrice di caratteri si costruisce
un cladogramma minimizzando il percorso
evolutivo che connette l’antenato ad uno
qualunque dei suoi discendenti,
assumendo che sia il più probabile.
Il monophylum comprende tutte e
soltanto le entità che lo rappresentano in
dato momento (attualmente o estinte)
Viene sempre più accettato
l'insegnamento cladista di Hennig: tutti i
mezzi possibili per individuare la polarità
dei caratteri in esame operando una
distinzione tra simplesiomorfie e
sinapomorfie.
Maggiori contrasti esistono tra
cladogramma e classificazione vera e
propria.
Filogenesi
Evoluzione molecolare
Possiamo costruire alberi filogenetici
utilizando apomorfie e plesiomorfie
molecolari
Confronto di sequenze aminacidiche
Confronto di sequenze nucleotidiche
Omologie di sequenze (% di similarità)
DNA
DNA mitocondriale
La teoria della neutralità
Motoo Kimura (1968)
La maggior parte dei caratteri genetici né favorisce né agevola la sopravvivenza di
un
Organismo : la persistenza o l’eliminazione in seno ad una popolazione sarebbe
dovuta al caso.
Tasso di eterosi medio per locus = 0,12; percentuale di loci polimorfici=0.3.
In ogni generazione la variabilità è così elevata che, anche se la maggioranza delle
differenze è neutrale, quelle che hanno effetto adattativo fornirebbero
abbondante materia prima per la Forza creativa della selezione naturale
Il problema è la quantità di variazioni silenti rispetto a quelle adattative
Mutazioni della terza base del codice genetico / anemia falciforme
3x 10e-9 sostituzioni per sito aminoacidico per anno
Fibrinipeptidi 8,3, Istone H4 0,008 sost/Myr
Mutazioni neutre Teoria neutralista
La selezione naturale, agisce solo su quella
bassa percentuale di mutazioni genetiche non
neutrali, in grado di produrre alterazioni
L’Evoluzione procede in base a mutazioni
neutrali rispetto alla selezione, ossia
cambiamenti che non migliorano né peggiorano
la fitness individuale.
Cambiamenti evolutivi dovuti a deriva genetica
casuale,
La maggior parte del cambiamento è un
cambiamento non adattativo
Confronto di sequenze
organismi diversi che, in qualche momento del passato, si sono originati per
divergenza da un antenato comune
Geni “funzionali”
30.000 geni codificanti nell’uomo, 300 più del topo e meno del doppio di un
verme
Tassi evolutivi sono diversi tra geni e tra parti diverse dello
stesso gene
Diverse velocità di variazione
(dividendo il valore delle sostituzioni
per sito per il numero di anni di tempo evoluzionistico che separano i due
organismi)
Nuovi geni evolvono per duplicazione e divergenza
C3 Maiale
C3 Uomo
C3 Cavia
C3 Ratto
C3 Topo
C3 Xenopus
C3 Pollo
CVF Cobra
C3 Cobra
C3-3 Trota
C3-2 Medaka
C3-1 Medaka
C3-4 Trota
C3-H2 Carpa
C3-S Carpa
C3-H1 Carpa
C3 Lampreda
C3 Eptatretus
C4 Topo
C4 Uomo
C4 Medaka
C4-B Carpa
C5 Topo
C5 Uomo
C3 Riccio di mare
C3 Anfiosso
C3-2 Ciona
C3 Halocynthia
C3-1 Ciona
α M Limulus
C5 Ciona 2
α
C4 Ciona 2M Lampreda
α2M Ciona
α2M Uomo
α2M Topo
0.02
PZP
Uomo
proteine
appartenenti
alla
superfamiglia dell’α2 macroglubulina,
che comprende le proteine del
complemento. Barra = numero di
sostituzioni per sito della sequenza. La
lunghezza di ciascun ramo indica
l’entità di diversifcazione delle
sequenze.
C3
C4
C5
TIPI DI MUTAZIONE
Esempi di mutazioni
Anemia falciforme
Mutazione genica e adattamento
AA > HbA/HbA
Aa > HbA/HbS
aa > HbS/HbS
(Venter, 2001)
Circa il 98% del genoma umano è composto di sequenze non codificanti (Junk
DNA).
Regioni introniche (circa il 26% dell'intero genoma), regioni tra geni contigui, 46% di
elementi trasponibili (TEs), pseudogeni
DNA spazzatura Junk DNA
Nell’anno del 200° anniversario della pubblicazione dell’Origine delle
specie, il DNA spazzatura è essenziale per l’evoluzione
Intorno al 72.5% del genoma umano Varietà di Junk DNA: pseudogeni,
introni, transposoni, retroposoni
Elementi ripetuti, milioni di sequenze ‘gemelle’ sparse per il
genoma
(45% circa DNA ripetitivo )
Originato da retrotrasposoni (8-25% )
Retroposoni: frammenti ripetuti, trascritti (trascriptasi inversa)
Elementi trasponibili (trasposoni):
sono espressi (RNA, quindi funzionanti), hanno un ruolo importantissimo
al pari dei geni nel programma genetico della cellula
Introni : funzionamento dei geni. Sviluppo embrionale e in processi
cellulari fondamentali.
Funzioni del DNA spazzatura
Il DNA spazzatura non è “spazzatura” ed ha vari ruoli regolativi
infuenzando il comportamento dei geni (DNA codificante)
Una nuova classe di geni (June 2004, Harvard Medical School)
Lieviti, un gene "Junk DNA" regola l’attività di geni vicini come un
interruttore, blocca fisicamente la trascrizione del gene adiacente
Altri studi. DNA non codificante svolge un ruolo vitale nella
regolazione dell’espressione genica nello sviluppo di
Coenorabditis, Drosophila
Più di 700 studi hanno dimostrato il ruolo come “enhancer “ per la
trascrizione di geni contigui
Più di 60 studi hanno dimostrato il ruolo di “silencer” per la
soppressione della trascrizione di geni contigui
La cooperazione tra due silencer forma un elemento enhancer che
controlla l’espressione ad un dato stadio di differenziamento (ratto)
Altri studi indicano che esso regola la traduzione delle proteine
Genomica comparativa e computazionale
Le differenze maggiori fra i grandi gruppi di specie sembrano essere
legate alla quantità di DNA spazzatura anziché al numero di geni
Regioni di DNA spazzatura - che nel moscerino contano per circa l'80
per cento del genoma totale - stanno evolvendo più lentamente del
previsto a causa delle pressioni della selezione naturale
Non è tanto il numero di geni quanto il modo in cui il loro
funzionamento è regolato a rendere l'uomo uomo, il topo topo e il
verme verme.
(Sironi et al.Trends Genet. 2005 , Hum Mol Genet. 2005 )
Aumenta la capacità di diversificarsi,
adattarsi e sopravvivere
Influenza la ricchezza di linee filetiche
La presenza di TEs può spiegare perchè un ordine di uccelli
(Passeriformi) rappresenti più della metà delle specie di uccelli e
perchè I Perciformi siano il 40% delle specie di Pesci
Il lemure (primate primitivo) manca di un TE chiave (abbondante nei
primati) ed è rappresentato da solo due specie
La scoperta potrà contribuire all’analisi di tutti quei meccanismi che agiscono "al di
sopra dei geni", detti per questo epigenetici, e che potrebbero influenzare, tra
l’altro, la diversa manifestazione delle malattie tra singoli individui, la risposta
individuale ai farmaci o, in casi particolari, l’applicabilità della terapia genica.
Differenze Specie-specifiche eterocromatina
Isolamento riproduttivo > due specie
Junk DNA può creare incompatibilità riproduttive
OGM
Senza una completa conoscenza è impossibile
prevedere e controllare l’effetto dell’inserzione
artificiale di geni estranei
Siamo ancora in uno stadio di preliminare
sperimentazione con scarsa conoscenza sulle
conseguenze
Standard etico: I prodotti di tale sperimentazione
deve essere strettamente limitato ai laboratori,
poichè DNA rilasciato può spargersi indefinitamente
in modo incontrollato