Evoluzione dell’uomo: nuovi dati e
nuove ipotesi
David Caramelli
Dipartimento di Biologia Evoluzionistica
Laboratori di Antropologia, Unità di Antropologia Molecolare e Paleogenetica,
Università di Firenze
[email protected]
Dal fossile alla molecola
PRIMER L
PRIMER H
0
0
0
0
0
2
3
7
8
9
3
7
8
6
3
Referencia GTTCTTTCATGGGGAAGCAGATTTGGGTACCACCCAAGTATTGACTCACCCATCAACAACCGCTATGTATT
Feldhofer 1 ..............G........................................G..............C
Mezmaiskaya
..............................C.......
Vindija 75 ..............G........................................G...............
Feldhofer 2 ..............G........................................G...............
Vindija 80 ..............G........................................G...............
11 11
1
1
1
1 1
00 11
2
3
4
5 5
78 12
9
9
8
4 6
Referencia TCGTACATTACTGCCAGCCACCATGAATATTGTACGGTACCATAAATACTTGACCACCTGTAGTACATAAA
Feldhofer 1 .............TT..TT................A.........T........T.....C..........
Mezmaiskaya ...................................A.........T........T.......A........
Vindija 75 ...................................A.........T........T.....C..........
Feldhofer 2 ...................................A.........T........T.....C..........
Vindija 80 ...................................A.........T........T.....C..........
1
11
1
2
2
2
2
6
88
8
0
2
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3
9
23
9
9
3
0
4
Referencia AACCCAATCCACATCAAAACCCCCTCCCCATGCTTACAAGCAAGTACAGCAATCAACCCTCAACTATCACA
Feldhofer 1 ....T.............C.....C...................C.............T......G...T.
Mezmaiskaya ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.
Vindija 75 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.
Feldhofer 2 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.
Vindija 80 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.
2
2 2
2 2
2
2
4
5 5
6 6
7
9
4
6 8
2 3b
8
9
Referencia CATCAACTGCAACTCCAAAGCCACCCCT_CACCCACTAGGATACCAACAAACCTACCCACCCTTAACAGTA
Feldhofer 1 ........A...........A.G...T.A..............T....................G......
Mezmaiskaya ........A...........A.....T.A..............T....................G......
Vindija 75 ........A...........A.G...T.A..............T....................G......
Feldhofer 2 ........A...........A.....T.A..............T....................G......
Vindija 80 ........A...........A.G...T.A..............T....................G......
Referencia
Feldhofer 1
Mezmaiskaya
Vindija 75
Feldhofer 2
Vindija 80
Referencia
Feldhofer 1
3
3
3
3
1
2
4
6
1
0
4
2
CATAGTACATAAAGCCATTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCCATGGATGACC
.....C........T.........................................C..............
.....C........T.......................T.................C..............
.....C........T.........................................C..............
.....C........T.........................................C..............
.....C........T.........................................C..............
4
0
0
CCCCTCAGATAGGGGTCCCTTGAC
.......................T
Che cosa è un genoma antico?
DNA estratto da organismi non più
viventi, ma anche DNA recuperato da
contesti particolari es mozzicone di
sigarette tracce di sangue, peli etc
Quindi è più corretto chiamare DNA
degradato piuttosto che antico
Tempo
Diagenesi
DNA antico
Frammentato
Degradato
DNA antico
0
1
H. sapiens
H. heidelbergensis
H. neanderthalensis
H. antecessor
H. floresiensis
100.000 ybp
H. erectus
P. boisei
P. robustus
Au. habilis Au. rudolfensis
2
H. ergaster
Au. garhi
Au.
bahrelghazali
3
K. platyops
P. aethiopicus
Au. africanus
Au. afarensis
4
5
6
7
8
Anatomically modern Homo
Pre-modern Homo
Transitional hominins
Megadont archaic hominins
Archaic hominins
Possible and probable early hominins
Millions of Years Ago
Au.
anamensis
Ar. ramidus
Ar. kadabba
O. tugenensis
S. tchadensis
Homo floresiensis
Homo sapiens
Homo neandertalensis
Homo erectus
Homo heidelbergensis
Homo heidelbergensis
Homo floresiensis
Homo erectus
Homo sapiens
Homo neandertalensis
DOVE VIVEVANO
THE NEANDERTAL WORLD
(250,000 - 28,000 YBP)
Il loro scheletro
Culture
• Social Unit
– Consisted of extended family members
– Took care of the sick and injured
– Mostly lived inside caves
• Like humans…
– Knew how to use fire
– Constructed complex
temporary structures for
shelter when migrating
– Skinned animals
• Lacked art
Burials
• 1st known hominids to bury dead
• Was it a ritual or simply to avoid attracting
scavengers?
• Sites contain multiple individuals
• Usually inside caves/ rock shelters
• Some filled with items and pollen
– Intentional or no?
• Occasional cannibalism
Hunting
• Mostly hunted, occasionally foraged
• Well suited to walking, running, hunting
– Thickness and high density of leg bones
• Killed using stone point spears and
axes
– Rarely used ivory or bone until human
interaction
• Women and sometimes even children
hunted
– Both men and women sustained numerous
injuries from hunts – broken limbs
– Few lived older than 30 years
Interaction with Humans
• Usually avoided each other
when possible
– Increasing numbers of humans in
Neanderthal habitats made
avoidance harder
• Culture Changes
– Adoption of bone and ivory tools
– Puncturing holes into animal bones
for decoration
• Early form of art for Neanderthals
Perché così grande interesse nei confronti dei Neanderthal ?
Due modelli contrapposti sull’origine della nostra specie
Out of Africa o sostituzione
Modello della continuità regionale
Modello della Sostituzione
(Stringer)
CUGINI
Modello Multiregionale
(Wolpoff)
ANTENATI
Modello della sostituzione o anche
delle Eva Africana si accorda molto
bene con le evidenze offerte dalla
antropologia molecolare e
precisamente dallo studio del DNA
Mitocondriale
Mitochondrial DNA and Human Evolution,
Cann R., 1987. Nature, 325: 31-36
DNA mitocondriale
DNA mitocondriale : perché?
tasso di mutazione e costante
3.0 x 10^-5 o .00003 per nucleotide
transmission event
(nascita di una nuova generazione)
Non ricombina
Eredità materna
uovo
zigote
DNA mitocondriale
spermatozoo
Eredità materna
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
antenato comune
I ricercatori californiani analizzarono 147 mitocondri di persone provenienti da tutti i
continenti e ricostruirono quello che è diventato l’albero più famoso degli alberi evolutivi
umani
Modello della sostituzione o anche delle
Eva Africana si accorda molto bene
con le evidenze offerte dalla biologia
molecolare e precisamente dallo studio
del DNA Mitocondriale
Mitochondrial DNA and Human Evolution,
Cann R., 1987. Nature, 325: 31-36
Maggiori Critiche da parte dei
Multiregionalisti:
A) Nessuno poteva assicurare che la
ricostruzione al femminile della
nostra evoluzione fosse veramente
rappresentativa dell’intero fenomeno
B) Progressione continua nell’anatomia
dei fossili orientali di Homo e che la
medesima congruenza morfologica
fosse riscontrabile anche negli
europei per cui i Neandertaliani
dovevano essere gli antenati diretti
delle attuali popolazioni
Nessuno poteva assicurare che la ricostruzione al femminile
della nostra evoluzione fosse veramente rappresentativa
dell’intero fenomeno
La risposta alla prima
critica fu subito data
attraverso l’analisi del
cromosoma Y che
ricostruisce la storia
evolutiva al maschile:
Come mai il Cromosoma Y ?
Come il DNA Mitocondriale anche il
CRY non partecipa a fenomeni di
ricombinazione
Eredità paterna
Alto tasso di mutazione
2 x 10^-8 or 0.00000002 per nucleotide transmission
event (birth of a new generation)
padre
madre
La risposta alla prima
critica fu subito data
attraverso l’analisi del
cromosoma Y che
ricostruisce la storia
evolutiva al maschile:
Adamo sarebbe vissuto
in Africa intorno ai
100.000 anni fa
Progressione continua nell’anatomia dei fossili
orientali di Homo e che la medesima congruenza
morfologica fosse riscontrabile anche negli
europei per cui i Neandertaliani dovevano essere
gli antenati diretti delle attuali popolazioni
Analisi del DNA dei Neandertaliani
Paabo nel 1997 estrae e caratterizza il DNA dal primo e
più famoso fossile Neandertaliano
Successivamente vi sono altre
conferme di questo dato
Differenze in sostituzioni
nucleotidiche tra Homo
neandertalensis, Homo sapiens, e
Pan troglodites
NJ tree
La disputa sembrava chiusa a favore dei
sostenitori dell’origine recente di Homo sapiens;
Ma nel 1999 la disputa intellettuale
improvvisamente si riapre:
viene infatti recuperato uno scheletro di un
bambino
datato intorno ai 24500 BP
appartenente sicuramente ad un rappresentante
dell’uomo anatomicamente moderno ma con
alcuni tratti tipici dei Neandertaliani:
una prova per i multi regionalisti
Un analisi cruciale che poteva quindi
mettere a tacere questa disputa
scientifica sarebbe stata quella di
analizzare il DNA mitocondriale di dei
primi rappresentati dell’uomo moderno
contemporaneo ai neandertaliani :
Il nostro gruppo analizzò due individui
Paglicci 25 e Paglicci 12 (Cromagnoidi)
datati 24.000 BP
Dalle nostre analisi abbiamo visto che
le più vecchie sequenze DNA
mitocondriali
europee,
seppur
cronologicamente
più
vicine
ai
neandertaliani che agli europei attuali,
cadono all’interno della variabilità
genetica delle moderne sequenze
mitocondriali umane.
Multi dimensional scaling
MDS - K2P (gamma-a=0.26)
Final Configuration, dimension 1 vs. dimension 2
AFKIK
Homo sapiens
Dimension 2
AFMBE
AFMBE8
KOR
SAMO
UZB
PNG2
PNG1
AFIBO1
Neandertal
AFSA2
NAIN
AFSA1
AFEF
PGL25 AFLIS
MMSK29K
VD42K
ITA MEZZ
PNG4
SAI1
BUR
INUI
EVEN
CHUC
MBU7 AFHA
PNG1
Dimension 1
FELD45K
Paglicci 25, 12
800.000
Separazione tra
H.sapiens e
H.neanderthalensis
H. erectus
arrivo in
Europa
40.000
200.000
origine di
H. sapiens
DATI CONFERMATI ANCHE SU ANANALISI DEL DNA NUCLEARE
ANDANDO PIU’ NEL DETTAGLIO NELL’ANALISI MITOCONDRIALE
ERANO GENETICAMENTE DIVERSI TRA
LORO I NENADERTALIANI?
ENGIS2
CHP 51000
RV1 41000
OKLADNIKO
MEZ 29000
TESHIKTAS
FE2 40000
MLS 50000
V75 42000
V80 38000
FE1 40000
SID 43000
V77 29000
PAGLICC12
PAGLICC23
PAGLICC25
Chimp
PIU’ DI QUANTO SI PENSAVA
SEQUENZIANDO TUTTO IL MITOCONDRIO
MINOR DIVERSITA’ GENETICA RISPETTO A NOI
NUMERO DI INDIVIDUI DA CUI SI SAREBBERO
EVOLUTI MOLTO BASSO
Ma chi erano i Neandertal ?
Uomini o..
Parlavano come noi?
Fisicamente come erano?
CONVERGENZE
EVOLUTIVE
COME MAI SI SONO ESTINTI?
ADATTABILITA’ ?
NICCHIE
ECOLOGICHE?
ALIMENTAZIONE?
MALATTIE?
PROGETTO NEANDERTHAL DI ALTAMURA
Specie molto giovane con origine africana comune
Guardando un po’ dei numeri
Homo sapiens e gli scimpanzè condividono >98% dei loro genomi
Tra il 2 % delle differenze 1, 9 % è fissato nelle due diverse specie
La rimanente frazione lo 0.1 % contiene tutta la variabilità genetica all’interno
di una singola specie (3,213,401 Levy et al. 2007)
Il ’90% dell’0.1 % rappresenta le differenze tra membri della stessa
popolazione
Le differenze tra i principali gruppi continentali rappresentano il 10% dello
0.1 % del totale quindi lo 0.010 %
Le differenze sono maggiori tra individui della stessa popolazione
piuttosto che tra individui di popolazioni diverse
Ma lo 0.010% di 3 miliardi di bp significano circa 300.000 siti variabili
Le differenze tra i principali gruppi continentali rappresentano il 10% dello
0.1 % del totale quindi lo 0.010 %
ED E’ PER QUESTO CHE NON POSSIAMO
PARLARE DI RAZZE : dato genetico,
Variazione discontinua
grande differenze tra gruppi
Variazione continua
piccole differenze tra
gruppi
Homo sapiens
Ma lo 0.010 % di 3 miliardi di bp significano circa 300.000 siti variabili
Ed e’ per questo che possiamo fare studi di genetica di popolazione
per la ricostruzione della storia evolutiva della nostra specie
Per comprendere le rotte migratorie delle antiche popolazioni
Per tracciare i profili genetici ai fini identificativi
e molto altro ancora……..
Tutti parenti, tutti differenti !!!!!!
Molecular Anthropology /Paleogenetic
Florence group
www.unifi.it/dbalan