Curriculum Vitae
INFORMAZIONI PERSONALI
Margherita Marchi
Margherita Marchi
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Sesso F | Data di nascita 19/06/1979 | Nazionalità ITA
POSIZIONE RICOPERTA
Ricercatore con contratto di collaborazione coordinata e continuativa presso Istituto C. Besta, U.O.
Neurologia III, via Celoria 11, Milano.
ESPERIENZA
PROFESSIONALE
Lug 2014 – Apr 2015
Contratto a progetto: “Ricerca di nuovi meccanismi patogenetici in pazienti con sindrome di Rett:
analisi dell’esoma mediante Next Generation Sequencing”
Dott.ssa S. Russo, Prof.ssa L. Larizza. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto
Auxologico Italiano , Milano
Lug 2013 - Giu 2014
Contratto a progetto: “RETT-NEXT GENERATION SEQUENCING”
Dott.ssa S. Russo, Prof.ssa L. Larizza. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto
Auxologico Italiano , Milano
Ricerca di nuovi geni candidati in pazienti con diagnosi clinica di Sindrome di Rett mediante
sequenziamento dell’intero esoma.
Giu 2010 - Giu 2013
Contratto a progetto: “Caratterizzazione dei meccanismi genetici ed epigenetici che rappresentano
elementi causativi e/o modificatori della sindrome di Rett , al fine di ottimizzare un iter diagnosticoriabilitativo e delineare strategie terapeutiche volte ad un miglioramento della sintomatologia”.
Dott.ssa S. Russo, Prof.ssa L. Larizza. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto
Auxologico Italiano , Milano
Giu 2008 - Giu 2010
Borsa di studio: ”Studio dei meccanismi molecolari alla base di malattie genetiche rare (Sindrome
di Rett)”.
Dott.ssa S. Russo, Prof.ssa L. Larizza. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto
Auxologico Italiano , Milano
Mag 2006 - Mag 2008
Borsa di studio: “Studio dei meccanismi molecolari coinvolti nella sindrome di BeckwithWiedemann ed eventuali correlazioni genotipo-fenotipo” e “Approfondimento di casi di ritardo
mentale associato a cromosoma X”.
Dott.ssa S. Russo, Prof.ssa L. Larizza. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto
Auxologico Italiano , Milano
Lug 2006 - Dic 2006
Contratto di consulenza per studi di biologia molecolare applicata alla microbiologia per la
tipizzazione di microorganismi patogeni nella Fibrosi Cistica.
Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Gen 2005 - Gen 2006
Borsa di studio: “Analisi molecolare del gene CFTR: sviluppo della diagnostica qualitativa e
quantitativa automatizzata”.
Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Set 2002 - Lug 2004
Tirocinio svolto presso il Dipartimento di Medicina di Laboratorio, settore specialistico di Genetica
Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena.
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Margherita Marchi
Curriculum Vitae
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
2006-2010
Diploma di Specialità in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano.
1998-2004
Corso di Laurea quinquennale in Biotecnologie Mediche presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia,
Università degli Studi di Milano.
Laurea in Biotecnologie Mediche
1993-1998
Diploma di Maturità Classica
COMPETENZE PERSONALI
Lingua madre
Altre lingue
Inglese
Italiano
COMPRENSIONE
PRODUZIONE
SCRITTA
PARLATO
Ascolto
Lettura
Interazione
Produzione orale
B1/2
C1/2
B1/2
B1/2
B1/2
Competenze di laboratorio
- Estrazione di DNA da sangue periferico (leucociti) o da test di Guthrie con kit commerciali o fenolocloroformio.
- Coltura di linee linfoblastoidi immortalizzate.
- Estrazione di RNA totale da cellule di epitelio respiratorio e da colture linfocitarie immortalizzate
mediante kit commerciali o TRIZOL.
- Amplificazione genica (Polymerase Chain Reaction) e primers design.
- Retrotrascrizione (RT-PCR).
- Ricerca di mutazioni, delezioni e varianti geniche mediante tecniche di amplificazione genica
specifica.
- DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis).
- Sequenziamento diretto.
- Analisi aplotipica e di segregazione allelica mediante GeneScan.
- DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography), software Wavemaker e
Navigator per analisi di mutazioni.
- Studi di espressione genica mediante Realtime-PCR, TaqMan e SybrGreen.
- Ricerca di grandi delezioni mediante MLPA kit. Software Coffalyser.net, MRC-Holland.
- Analisi output da Next Generation Sequencing e WES.
Competenze informatiche
Principali programmi di videoscrittura, di calcolo, Internet Explorer ed ambiente Windows, Mac OX.
Databases scientifici e tools bioinformatici per l’analisi dei dati di genomica.
ULTERIORI INFORMAZIONI
Presentazioni
Conferenze
Seminari
Partecipazione a Convegni e Seminari Nazionali ed Internazionali di Genetica Umana.
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Pubblicazioni
Margherita Marchi
“Familial Ohtahara Syndrome Due to a Novel ARX Gene Mutation.”
Giordano L, Sartori S, Russo S, Accorsi P,Galli J. ,Tiberti A, Bettella E, Marchi M, Vignoli A, Darra F,
Murgia A, Bernardina BD.
Am J Med Genet A. 2010 Dec;152A(12):3133-7. DOI 10.1002/ajmg.a.33701
“Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20 chromosome syndrome.”
Giardino D, Vignoli A, Ballarati L, Recalcati MP, Russo S, Camporeale N, Marchi M, Finelli P, Accorsi
P, Giordano L, La Briola F, Chiesa V, Canevini MP, Larizza L.
BMC Med Genet. 2010; 11: 146. doi: 10.1186/1471-2350-11-146.
“Role of UBE3A and ATP10 genes in autism susceptibility region 15q11-q13 in an Italian
population: a positive replication for UBE3A”
Guffanti G, Lievers LS, Bonati MT, Marchi M, Geronazzo L, Nardocci N, Estienne M, Larizza L,
Macciardi F, Russo S.
Psychiatry Res. (2010) Jul 5. doi:10.1016/j.psychres.2010.04.057
“Novel mutations in the CDKL5 gene, predicted effects and associated phenotypes”
S.Russo, M.Marchi, F.Cogliati, M.T.Bonati, M.Pintaudi, E.Veneselli, V.Saletti, M.Balestrini, B.BenZeev, L.Larizza.
Neurogenetics (2009) 10:241-250.
“A CDKL5 Mutated Child with Precocious Puberty”
V.Saletti, L.Canafoglia, P.Cambiaso, S.Russo, M.Marchi, and D.Riva.
Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):1046-51
“Clinical and electroencephalographic features in patients with CDKL5 mutations: Two new
Italian cases and review of the literature”
M. Pintaudi, M.G. Baglietto, R. Gaggero, E. Parodi, A. Pessagno, M. Marchi, S. Russo, E. Veneselli.
Epilepsy and Behavior 12 (2008) 326-331.
Dati personali
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n.
196 "Codice in materia di protezione dei dati personali”. Il presente CV ha funzione di
autocertificazione ai sensi del D.P.R. n. 445 del 28/12/2000.
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