Capitolo 12
Mammella
II
F. Catalano, G. Catanuto
■ Cenni
di anatomia
La ghiandola mammaria femminile è un organo pari che occupa la
regione anteriore al muscolo pettorale, sulla superficie della parete
toracica. I suoi margini topografici vanno grosso modo dalla linea
mediana alla linea ascellare media, in direzione laterolaterale dal
bordo inferiore della clavicola al solco sottomammario. Essa è
sormontata da una struttura di colore pigmentato, tondeggiante,
con un rilievo centrale che costituisce il complesso areola-capezzolo.
La morfologia della mammella è estremamente variabile e dipende
dall’età, dalle caratteristiche razziali, dalla parità, dallo stato ormonale. Di rado entrambe le ghiandole mammarie sono perfettamente simmetriche, ma solo in alcune condizioni patologiche,
non particolarmente frequenti, si osserva un’asimmetria marcata
con l’agenesia completa o parziale di una delle due mammelle.
Dal punto di vista dell’anatomia chirurgica la mammella è suddi-
a
Coda
ascellare
visa in quattro quadranti (segmentati radialmente), da un quadrante centrale, che comprende il complesso areola-capezzolo e
il parenchima retroareolare e da una regione sita cranialmente al
quadrante superoesterno, che si protende verso il cavo ascellare,
denominata prolungamento ascellare. Il solco sottomammario, l’involucro cutaneo e il complesso areola-capezzolo rappresentano gli elementi
estetici fondamentali e assolvono alla funzione di rappresentare
la femminilità (Fig. 12.1).
■ Diagnostica
clinica
Anamnesi
L’anamnesi per la patologia mammaria prevede una valutazione di familiarità per le neoplasie della mammella o per il
carcinoma ovarico. In particolare si devono indicare il numero
b
Mammella a riposo
non durante
l’allattamento
Margine del
muscolo grande
pettorale in fondo
alla mammella
Muscolo
piccolo
pettorale
Muscolo grande
pettorale
Fascia
pettorale
Legamento
sospensorio
Spazio
retromammario
Profondo Strati
della
Superficiale fascia
Areola
Capezzolo
Tessuto
adiposo
Possibili
estensioni
del tessuto
mammario
(posteriore
e mediale)
Costa
Mammella
durante
l’allattamento
Lobuli secretori
con alveoli
Fig. 12.1. a. Struttura della mammella. b. Cambiamenti della mammella durante l’allattamento.
(Da: Standring S. Anatomia del Gray. Milano: Elsevier; 2009.)
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di parenti affetti, la relazione di parentela, l’età in cui è stata
diagnosticata la neoplasia, il decorso della malattia e l’eventuale
decesso.
L’anamnesi personale comprende la valutazione dello sviluppo
sessuale (età del menarca e del telarca), lo stato ormonale corrente (fertile, postmenopausa ecc.), la data dell’ultima mestruazione
nella donna fertile, ritmo, durata e quantità dei cicli mestruali.
Si devono acquisire informazioni sul numero di gravidanze e
aborti, sull’allattamento materno (specificando il numero di
mesi complessivi). Tra le abitudini personali è opportuno rilevare il numero di sigarette giornaliero, nelle donne fumatrici, e
la durata dell’esposizione al fumo. È utile conoscere la presenza
di patologie concomitanti, in particolare diabete, obesità e ogni
altra condizione patologica rilevante ai fini della diagnosi e del
successivo trattamento chirurgico. Va riportato l’uso di terapie
ormonali, sia a scopo contraccettivo, sia a scopo sostitutivo,
sia per problematiche di fertilità (indicare il tipo di farmaco
utilizzato, la durata del suo impiego e gli eventuali periodi di
sospensione).
L’anamnesi patologica remota deve riportare tutte le condizioni patologiche a carico della mammella. È utile annotare informazioni
relative all’ultimo esame diagnostico eseguito prima dell’evento
che ha richiesto l’intervento del medico.
L’anamnesi patologica prossima deve riportare l’inizio della sintomatologia e indicare se l’insorgenza è stata rapida o meno. In caso di
patologia nodulare, devono essere riportate la sede, la palpabilità,
le variazioni con il ciclo mestruale, se presente. Va descritta anche la concomitanza con la sintomatologia dolorosa (anche in
questo caso si devono riportare le caratteristiche del dolore e i
suoi rapporti con lo stato ormonale della paziente). È opportuno
descrivere la presenza o meno di secrezioni dal capezzolo (caratteristiche della presenza di sangue, insorgenza ecc.) e di flogosi
di cui va riportata la data presunta di insorgenza e la risposta ai
trattamenti con antibiotici e antinfiammatori.
L’anamnesi patologica prossima deve contenere informazioni dettagliate su eventuali esami diagnostici eseguiti dalla paziente prima
dell’invio allo specialista e in particolare vanno indicate la data
di esecuzione, una sintesi degli elementi essenziali del referto,
incluso il giudizio conclusivo, e una classificazione sintentica
(per esempio, BI-RADS).
SEZIONE
II
Semeiotica chirurgica per organo
noduli cistici agli esami strumentali). Le forme solide giovanili
possono avere anche una crescita rapida. Le forme cistiche sono
spesso dolenti ma l’evacuazione delle cisti risolve la sintomatologia dolorosa. Anch’esse possono insorgere e svilupparsi
molto rapidamente.
La patologia neoplastica della mammella è in una larga maggioranza
dei casi asintomatica o paucisintomatica. I sintomi di una neoplasia sono rappresentati dagli aspetti descritti di seguito.
• Tumefazione palpabile non dolente o modestamente dolente normalmente avvertita dalla paziente durante le cure personali.
Tipicamente nelle donne fertili la presenza di questo nodulo
è riferita come immodificata nel corso del ciclo mestruale.
Solitamente è descritta in accrescimento non troppo rapido.
• Deformazione del profilo mammario e/o del complesso areola-capezzolo, in presenza o meno di noduli palpabili, che determina una
visibile asimmetria con la mammella controlaterale.
• Tumefazione (di solito di grandi dimensioni) che infiltra la cute
determinando un’ulcerazione.
• Flogosi estesa con o senza noduli sottostanti a rapida insorgenza
che coinvolge la superficie cutanea per intero o per oltre il 70%
(Fig. 12.2).
• Secrezione ematica spontanea dal complesso areola-capezzolo
in presenza o meno di noduli palpabili (uniporica/multiporica).
Le neoplasie maligne della mammella possono insorgere anche con adenopatie nelle regioni ascellari e nelle fosse
sovraclaveari.
In alcuni rari casi la patologia mammaria maligna può fare il
suo esordio già in stadio metastatico senza evidenza di noduli
palpabili.
Una flogosi della ghiandola mammaria in una donna puerpera è
una condizione clinica non sospetta per neoplasia. Tipicamente
fa seguito a episodi di “ingorgo” mammario accompagnati da
febbre e vivace dolorabilità.
Sintomatologia
La mastalgia (mastodinia) è una condizione clinica diffusamente
presente nelle donne di tutte le età. Essa è per lo più da correlare
ai cambiamenti ormonali e morfologici della ghiandola dal
telarca al climaterio. Spesso può essere condizionata da alterazioni posturali, da dimagrimenti o da un aumento ponderale
piuttosto rapido. Sovente la mastalgia si presenta per ragioni di
tipo psicologico associate a lutti familiari, alterazioni della sfera
psicosessuale, diagnosi di carcinoma della mammella a familiari
prossime.
I noduli benigni della mammella solitamente non determinano distorsioni del profilo mammario, edema della cute o
retrazione del complesso areola-capezzolo. Essi si manifestano
tipicamente nelle donne giovani (noduli solidi agli esami strumentali) e nelle donne fra i 35 e i 50 anni (più frequentemente
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Fig. 12.2. Mastite carcinomatosa.
(Da: Mansel RE, Webster DJT, Sweetland H. Hughes, Mansel, Webster’s Benign
disorders and diseases of the breast. Philadelphia: Saunders; 2009.)
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CAPITOLO
12
Esame obiettivo
Ispezione mammaria e analisi della morfologia
Con la paziente in ortostatismo si valutano prima di tutto la
simmetria tra le due mammelle, l’integrità del profilo ghiandolare, l’eventuale presenza di avvallamenti, irregolarità, retrazioni.
Tutti questi segni possono essere un indizio della presenza di
una neoplasia della mammella. Una grossolana asimmetria può
far pensare alla presenza di grossi noduli, anche di natura maligna. Vanno valutati anche il colorito della pelle e la presenza
di un edema della cute, che può essere sintomo di un tumore
avanzato, il quale può essere caratterizzato anche dalla presenza
di ulcerazioni. Edema ed eritema si possono presentare anche in
forme patologiche benigne che comprendono flogosi, mastite e
ascesso. Va esaminato quindi il complesso areola-capezzolo che
di norma non deve essere retratto e deve presentarsi simmetrico al
controlaterale. Nella gran parte delle donne il capezzolo è estroflesso, ma in alcune donne può non sollevarsi sul piano areolare
o presentare addirittura una morfologia ombelicata (Fig. 12.3).
L’ispezione mammaria in vista del trattamento chirurgico prevede
anche un’analisi della morfologia della ghiandola. Devono essere
analizzate alcune misure caratteristiche, valutate sulla superficie
della parete toracica, la forma della ghiandola, il suo volume e lo
spessore del tessuto sottocutaneo. Per eseguire queste stime occorre disporre di un decimetro e di un plicometro. Con la paziente
in ortostatismo con le braccia disposte lungo il torso si procede
prima di tutto alla valutazione della simmetria bilaterale e si passa poi all’analisi del livello dei solchi sottomammari. Questi di
norma sono posti allo stesso livello bilateralmente, alcune volte
tuttavia ci possono essere dislivelli che non superano gli 1-2 cm
in condizioni fisiologiche. Si procede quindi con la misurazione
della distanza tra giugulo e capezzolo, di quella tra solco e areola
e della larghezza della mammella. In condizioni ottimali, nella
donna adulta questa misura varia tra i 19 e i 22 cm; in casi particolari può superare anche i 30 cm. Con l’impiego del plicometro
Fig. 12.3. Mammelle di una donna adulta nullipara.
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Mammella
si stima lo spessore cutosottocutaneo che ricopre la componente
ghiandolare. La misurazione del volume mammario non è molto
agevole (metodo per immersione, analisi con immagini di risonanza magnetica o con altre tecnologie). Solitamente la misura
della larghezza della mammella è abbastanza indicativa delle
dimensioni ghiandolari.
La distanza tra giugulo e capezzolo rappresenta, in combinazione con il posizionamento del capezzolo stesso rispetto al solco
sottomammario, una stima della ptosi mammaria, parametro
caratterizzante la morfologia.
La ptosi della mammella viene classificata come segue (classificazione secondo Regnault):
• grado I: il complesso areola-capezzolo si trova all’altezza del
solco o fino a 1 cm al di sotto di esso;
• grado II: il complesso areola-capezzolo si trova da 1 a 3 cm al
di sotto del solco;
• grado III: il complesso areola-capezzolo si trova a più di 3 cm
al di sotto del solco;
• pseudoptosi: la ghiandola mammaria decombe in gran parte al di
sotto del solco senza che il complesso areola-capezzolo si trovi
a un livello inferiore.
In alcune condizioni particolari le mammelle assumono una
forma a tubero (mammelle tuberose) caratterizzata da un diametro
molto ampio del complesso areola-capezzolo e da una marcata
ptosi. In una condizione patologica, detta malattia di Poland, si
ha un’agenesia completa o parziale del muscolo pettorale e della
ghiandola mammaria sovrastante (Fig. 12.4).
Palpazione
La palpazione della mammella viene eseguita sia in ortostatismo
sia a letto, con lo schienale leggermente inclinato. In entrambe
le posizioni la paziente è invitata a posizionare le braccia flesse
dietro la nuca in maniera da esporre completamente la superficie
mammaria. La palpazione viene condotta con la mano a piatto
che scorre sulla superficie cutanea per identificare la presenza di
Fig. 12.4. Malattia di Poland.
(Da: Shaw RW, Luesley D, Monga A. Benign disease of the breast. In: Gynaecology. 4th ed. Edinburgh: Churchill Livingstone; 2011. p. 689-706, fig. 46.1)
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edemi o di neoformazioni dello strato cutaneo e sottocutaneo.
Quindi si procede con la palpazione profonda eseguita con una
delicata pressione, volta ad apprezzare la componente ghiandolare
e a identificare eventuali noduli e irregolarità. La ghiandola mammaria in condizioni fisiologiche è maggiormente apprezzabile
nella porzione retroareolare, ha una consistenza tesoelastica e un
aspetto di tipo fibronodulare nelle donne in età fertile, è dolente e
turgida nelle gravide e nelle puerpere, è soffice in postmenopausa
per il prevalere della componente ghiandolare.
I principali reperti palpatori di anormalità riguardano la presenza
di noduli solidi, liquidi, benigni e maligni. Nella valutazione palpatoria di un nodulo mammario vanno indicate:
• le dimensioni (espresse in centimetri);
• i rapporti con il piano cutaneo e con la parete toracica (presenza o
assenza di infiltrazione, mobilità in rapporto ai piani ghiandolari);
• i margini (regolari, irregolari, mal definibili).
La sola palpazione non consente di distinguere i noduli solidi
(indipendentemente dalla loro natura) dai noduli liquidi che
tuttavia solitamente sono fortemente dolenti e ballottabili.
Un nodulo solido con caratteristiche di benignità ha di solito
consistenza tesoelastica o anche dura, ma usualmente i margini
sono regolari e la neoformazione non infiltra il piano cutaneo e
la parete toracica. I noduli solidi possono essere del tutto asintomatici e non dolenti alla palpazione. Spesso sono mobili sul
piano ghiandolare.
Un nodulo sospetto per neoplasia ha invece consistenza dura e
margini irregolari. Il grado di sospetto aumenta se all’ispezione si
osservano anche la retrazione del piano cutaneo e/o la distorsione del profilo mammario. Un’infiltrazione della parete toracica
(non del solo muscolo grande pettorale) è di solito scarsamente
valutabile senza l’ausilio della diagnosi strumentale.
Alla palpazione della ghiandola in alcuni casi si può associare la
spremitura del complesso areola-capezzolo. L’eventuale secrezione
può essere uniporica o multiporica, in base al numero di unità che la
producono. In base alla consistenza e al colore possiamo distinguere:
• una secrezione lattescente (tipicamente bianca/giallastra e caratteristica della donna gravida o di situazioni in cui è associata a
disturbi ormonali);
• una secrezione sierosa (lesioni benigne dei dotti retroareolari);
• una secrezione ematica (in presenza di neoplasie benigne o maligne, invasive e non).
L’esame obiettivo della mammella deve comprendere anche lo
studio delle stazioni linfonodali consensuali del cavo ascellare
e delle fosse sovraclaveari. L’esame deve essere comparativo ed
eseguito prima di qualsiasi procedura chirurgica o diagnostica
invasiva. I linfonodi con caratteristiche sospette per metastasi
sono di consistenza dura, tondeggianti, talvolta di diametro sensibilmente aumentato, altre volte sono riuniti in pacchetti o adesi
alle altre strutture anatomiche. I linfonodi benigni invece hanno
tipicamente una consistenza tesoelastica, sono mobili e di piccole
dimensioni e modicamente dolenti.
Percorso diagnostico
nel carcinoma mammario
La diagnosi di un tumore della mammella può avvenire in
condizioni sintomatiche (noduli palpabili secrezioni, flogosi
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SEZIONE
II
Semeiotica chirurgica per organo
acute) o per effetto della diagnostica di screening, in pazienti
completamente asintomatiche. Tratteremo separatamente le due
condizioni.
Noduli palpabili, secrezioni sospette, flogosi
Il riscontro di un nodulo palpabile della mammella viene riferito
molto spesso dalla stessa paziente che per questa ragione consulta
il medico di famiglia o lo specialista senologo. Il procedimento
diagnostico secondo gli standard correnti ratificati dalle principali
linee guida internazionali prevede tre passaggi:
• valutazione clinica (anamnesi ed esame obiettivo);
• diagnostica per immagini;
• accertamento cito-/istopatologico.
Il primo punto è essenziale per orientare i successivi.
In presenza di un nodulo palpabile in donne di giovane età
(<35 anni), dopo aver accertato la velocità di insorgenza della
sintomatologia, le dimensioni cliniche della massa e i rapporti
con il rimanente parenchima ghiandolare, si consiglia l’esecuzione di un esame ecografico con il quale sarà possibile valutare
la composizione della neoformazione. Una cisti mammaria in
età giovanile in assenza di vegetazioni all’interno non richiede
accertamenti istopatologici. Nel caso in cui sia presente dolore,
il nodulo può essere evacuato e, se il liquido aspirato non è
ematico, non è necessario uno studio citologico. In presenza
di un nodulo solido in età giovanile, se l’esame ecografico mostra caratteristiche di aperta benignità, è possibile rimandare la
paziente a controlli successivi a 4-6 mesi. Se questi dovessero
rilevare un incremento dimensionale, è opportuno procedere con
il terzo step del triplice assessment ed eseguire un accertamento
cito-/istopatologico con aspirazione con ago sottile (Fine-Needle
Aspiration Citology, FNAC) o core biopsy (CB). Per ridurre il tasso di
falsi negativi, è altamente raccomandabile eseguire questi accertamenti sotto guida ecografica. In caso di diagnosi di malignità,
è opportuno completare la diagnostica per immagini con una
mammografia bilaterale ed eventualmente con una risonanza
magnetica (RM).
In presenza di un nodulo palpabile in donne in età superiore ai 35
anni è bene completare sempre il percorso diagnostico terapeutico. Pertanto, oltre all’esame obiettivo eseguito come già descritto,
va effettuata sempre la mammografia bilaterale e quindi è sempre
opportuno concludere il percorso con un accertamento cito-/
istopatologico. In caso di malignità, in base alle caratteristiche di
densità mammografica si consiglia l’esecuzione di una RM con
mezzo di contrasto. Nel caso in cui le indagini del triplo assessment si rivelino non conclusive, si consiglia un’exeresi bioptica
della lesione palpabile sospetta. La raccomandazione generale
delle linee guida principali sconsiglia l’esecuzione di interventi
chirurgici a scopo bioptico, che possono essere eseguiti solo in
caso di fallimento di tutti i procedimenti diagnostici precedenti.
La valutazione del nodulo palpabile può comprendere anche uno
studio delle stazioni linfonodali oltreché clinico anche con FNAC
o CB in caso di tumefazioni ascellari palpabili o ecovisibili con
note di sospetto.
Una neoplasia maligna palpabile che non abbia coinvolto la cute,
la parete toracica e le stazioni linfonodali ascellari e sovraclaveari
viene definita carcinoma mammario in stadio iniziale (Early Stage
Breast Cancer, ESBC). In caso di ESBC le indagini di stadiazione
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12
prevedono un esame emocromocitometrico, la valutazione degli
indici di funzionalità epatica e renale, un’ecografia dell’addome,
una radiografia del torace e una scintigrafia ossea total body da
eseguire prima del trattamento chirurgico. In caso di esito non
conclusivo (dubbio o sospetto) di questi esami si procede alla
tomografia computerizzata (TC) o alla tomografia a emissione di
positroni (Positron Emission Tomograhy, PET) a seconda degli indizi
diagnostici. Questi esami non sono da considerare standard in
questo stadio della neoplasia.
Nel caso in cui all’esame obiettivo, in presenza di una diagnosi di
carcinoma mammario, si rilevi un’estensione della malattia alla
cute con edema diffuso e aspetto a buccia d’arancia, oppure alla
palpazione si rilevi una massa di dimensioni >5 cm con o senza
infiltrazione della parete toracia, o ancora si abbia evidenza di
un interessamento linfonodale esteso sia al cavo ascellare sia alla
fossa sovraclaveare, ci si trova in presenza di una lesione definita
carcinoma localmente avanzato (Locally Advanced Breast Cancer,
LABC). In questo stadio di malattia la presenza di metastasi in
altri organi non è infrequente. È pertanto opportuno completare la
stadiazione con una TC total body ed eventuali altri accertamenti
mirati allo studio di ulteriori localizzazioni.
Una flogosi che si manifesta a rapida insorgenza in presenza o
meno di un nodulo mammario sottostante indirizza verso una
diagnosi di carcinoma infiammatorio. Se non si osserva una remissione dopo un trattamento antibiotico razionale (preferibilmente
chinolonici, ciprofloxacina-levofloxacina), il procedimento diagnostico, oltre a comprendere gli step consueti, potrebbe non
essere conclusivo; per esempio, non sempre si rileva una massa
sottostante da poter sottoporre ad agobiopsia. In questo caso può
essere dirimente una RM e la diagnosi può essere ottenuta con
l’asportazione di un frammento della cute infiammata.
La secrezione mammaria è fisiologica nelle donne in puerperio e
nelle gravide. In altre situazioni può essere l’espressione di disturbi
endocrinologici, di neoplasie benigne o maligne della mammella.
La secrezione può essere spontanea o provocata. Una secrezione
lattescente multiporica e bilaterale può manifestarsi in donne
affette da neoplasie dell’ipofisi secernenti prolattina. In questo
caso il work-up diagnostico non prevede valutazioni citologiche
del secreto.
È auspicabile invece una valutazione endocrinologica complessiva, il dosaggio della prolattina ed eventualemente un’RM della
sella turcica per identificare eventuali neoplasie ipofisarie. La
secrezione sierosa uniporica e monolaterale invece è solitamente dovuta alla presenza di una neoplasia benigna (papilloma
intraduttale) che occupa un solo dotto terminale della ghiandola. Alcune volte la secrezione sierosa può essere multiporica,
come espressione di una papillomatosi. Il secreto prodotto con
la digitopressione all’esame clinico va strisciato su un vetrino e
inviato al laboratorio per l’esame citologico. La secrezione ematica
si osserva in presenza di patologia sia benigna sia maligna. Può
essere uniporica o multiporica, mono- o bilaterale. Il secreto va
strisciato anche in questo caso. Sia in caso di secrezione sierosa
sia in caso di secrezione sieroematica o francamente ematica è
opportuno eseguire tutte le indagini diagnostiche per immagini
(mammografia ed ecografia ed eventualmente RM). Nell’eventualità che tali esami evidenzino altre lesioni concomitanti, il
work-up diagnostico deve proseguire come descritto in caso di
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Mammella
noduli palpabili. Nel caso di una secrezione lattescente, invece,
la mammografia e l’ecografia vanno prescritte in relazione a età,
parità, stato ormonale.
Lesioni non palpabili della mammella
Molte forme neoplastiche possono essere diagnosticate in fase
preclinica. Ciò avviene grazie all’accesso sempre più frequente
a programmi di screening mammografico su base spontanea od
organizzata. Tutti i programmi di screening attualmente coinvolgono donne in età compresa tra i 49 e i 69 anni. Le lesioni non
palpabili sospette comprendono:
• neoplasie solide di dimensioni ridotte;
• microcalcificazioni;
• distorsioni mammografiche sospette.
Il rilievo mammografico di lesioni solide di piccole dimensioni
va confermato con un’ecografia mammaria. Se confermato, si può
procedere a un accertamento istopatologico con guida ecografica.
Nel caso in cui la lesione non sia ecovisibile, si può procedere con
biopsie di realizzazione più complessa con guida mammografica
stereotassica su tavolo prono (tavolo di Fisher). L’esecuzione di una
biopsia con aspirazione non è raccomandata in caso di piccoli
noduli solidi.
Anche in caso di microcalcificazioni sospette è sempre utile eseguire un’ecografia per verificare la presenza di noduli solidi in
associazione. In tal caso si può eventualmente procedere a un’agobiopsia percutanea ecoguidata per completare il triplo assessment,
oppure procedere direttamente con una biopsia vacuum-assisted.
Infine, la presenza di microcalcificazioni sospette senza noduli
associati va studiata con biopsie vacuum-assited su tavolo prono.
Nel caso di distorsioni mammografiche sospette è consigliabile
procedere al posizionamento di un repere (repere filo-guida o altre
metodiche con radionuclidi) e procedere quindi a una biopsia
escissionale.
L’exeresi chirurgica a scopo diagnostico è una procedura prevista
dagli standard internazionali correnti. Va comunque limitata a
tutte quelle condizioni in cui non sia stato possibile ottenere una
diagnosi con metodi non invasivi.
Altre patologie
In alcune pazienti il primo sintomo di una patologia mammaria
(prevalentemente neoplastica) può essere dato da un’adenopatia
del cavo ascellare. Anche in questo caso vanno avviate le procedure
del triplo assessment. L’esame clinico fornisce indizi sul grado
di sospetto per malignità, la mammografia e l’ecografia possono
dimostrare la presenza di noduli sospetti che vanno sottoposti ad
accertamento. Nel caso in cui non si riesca a identificare una sede
mammaria di lesioni sospette, si può procedere a un’RM seguita
da un second look ecografico o eventualmente da una biopsia RMguidata. Se anche dopo questo ulteriore step diagnostico non si
dovessero evidenziare lesioni mammarie, si deve procedere con
una biopsia percutanea ecoguidata delle strutture linfonodali
sospette.
La diagnosi differenziale ovviamente va posta con le neoplasie del
sistema linfatico, che generalmente si manifestano con un quadro
clinico ben differente da quello di un tumore della mammella
(febbre, dimagrimento, sudorazione, astenia, ulteriori adenopatie
presso altre stazioni linfonodali).
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SEZIONE
Le erosioni e l’eczema della cute del capezzolo possono essere sintomo di una malattia neoplastica del complesso areola-capezzolo
denominata malattia di Paget. In questo caso va posta la diagnosi
differenziale con altre malattie della cute ed è opportuno eseguire
una consulenza dermatologica. Il work-up diagnostico prevede
come sempre l’esecuzione di una mammografia. La malattia di
Paget può essere associata alla presenza di un carcinoma intraduttale della mammella con microcalcificazioni associate; altre volte
si associa a noduli solidi della mammella. La studio diagnostico
va completato con la biopsia del complesso areola-capezzolo
(punch-biopsy o biopsia chirurgica) (Fig. 12.5).
Diagnostica per immagini
Mammografia
Dal punto di vista semeiotico la mammografia, che impiega radiazioni ionizzanti, identifica tutte le componenti della ghiandola
mammaria con aumentata densità (Fig. 12.6).
Le lesioni neoplastiche hanno un aspetto spiculato, iperdenso,
deformano il parenchima mammario circostante e frequentemente contengono nel loro contesto microcalcificazioni
(Fig. 12.7). Altre volte si possono presentare come aree a contorni sfumati, talora anche irregolarmente tondeggianti ma
sempre ad alta densità. Una lesione in situ della mammella si
manifesta con microcalcificazioni che hanno un aspetto caratteristico (Fig. 12.8).
La mammografia è indicata in tutte le pazienti con età superiore ai
40 anni per individuare lesioni sospette in fase infraclinica. Non
ci sono al momento evidenze sufficienti per stabilire un limite
Valutazione del rischio
Prima di uno studio clinico della mammella è utile eseguire una
stima del rischio di contrarre una neoplasia. Questa può essere
basata su valutazioni anamnestiche o su alcuni modelli statistici
descritti in letteratura. Sono considerate a rischio aumentato le
pazienti con anamnesi positiva per carcinoma della mammella,
che hanno già eseguito una biopsia con evidenza di carcinoma
lobulare in situ, radioterapia a mantellina eseguita prima dei
30 anni, gentilizio suggestivo per una predisposizione genetica.
Secondo le linee guida attuali, nelle donne di età inferiore ai 35
anni con un rischio stimato secondo il modello di Gail >1,7% o
b
Semeiotica chirurgica per organo
con carcinoma lobulare in situ provato con biopsia è consigliabile
eseguire una mammografia annuale e un esame clinico ogni 6-12
mesi. I fattori di rischio contemplati dal modello di Gail sono: età
corrente, età del menarca, età del primo nato vivo o nulliparità,
numero delle precedenti biopsie benigne, iperplasia atipica nelle
biopsie precedenti, razza. Il calcolo del rischio può essere effettuato al link http://www.cancer.gov/bcrisktool/. Vanno valutate
anche eventuali strategie di riduzione del rischio.
Nelle donne con un rischio stimato >20% da modelli basati sulla
storia eredofamiliare si consiglia una mammografia annuale e un
esame clinico ogni 6-12 mesi. Si può considerare anche un’RM
bilaterale a partire dall’età di 30 anni.
Infine, nelle donne sottoposte a radioterapia a mantellina in età
compresa tra 10 e 30 anni, se l’età al momento del controllo clinico è inferiore ai 25 anni, è opportuno eseguire un esame clinico
annuale a partire da circa 10 anni dalla fine della radioterapia; se
l’età è superiore ai 25 anni, 8 o 10 anni dopo il completamento
della radioterapia o all’età di 40 anni, associata a un esame clinico
ogni 6-12 mesi. È raccomandabile anche un’RM mammaria con
cadenza annuale. Il gentilizio suggestivo e la predisposizione
genetica comprovata richiedono un esame clinico ogni 6-12 mesi
a cominciare dai 25 anni, una mammografia annuale e una risonanza magnetica a partire dall’età di 25 anni.
Fig. 12.5. Erosione del capezzolo.
(Da: Ferri F. Paget’s disease of the breast. In: Ferri’s Color Atlas and Text of
Clinical Medicine. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2009. Fig. 254-1.)
a
II
c
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Fig. 12.6. Mammografia bilaterale: mammelle in involuzione fibroadiposa.
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Mammella
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Fig. 12.7. Mammografia: nodulo maligno. a. Proiezione craniocaudale; b. proiezione laterale.
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Fig. 12.8. Mammografia: microcalcificazioni. a. Proiezione laterale; b. proiezione craniocaudale.
di età verso l’alto. Nel caso in cui la mammografia in condizioni
asintomatiche sia indicata con scopo di prevenzione, si suggerisce di valutare le condizioni cliniche generali della paziente
e l’eventuale beneficio atteso. Alcuni studi forniscono evidenze
sull’opportunità di associare un’ecografia mammaria nelle donne
con elevata densità mammografica, ci sono limitate evidenze
infatti che questa condizione sia associata a un rischio superiore
in assenza di altri fattori predisponenti.
La classificazione BI-RADS (Breast Imaging- Reporting And
Data System) è un significativo ausilio alla pianificazione
diagnostico-terapeutica.
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• BI-RADS 0: esame non conclusivo per il quale sono richiesti
ulteriori approfondimenti. Potrebbe essere una semplice visione
in compressione, con magnificazione della vista mammografica.
• BI-RADS 1: valutazione complessiva completa, la componente
ghiandolare è simmetrica, non ci sono distorsioni architetturali
o calcificazioni sospette.
• BI-RADS 2: si tratta anche in questo caso di assenza di malattia
o lesioni sospette; tuttavia chi ha interpretato le immagini ha
ritenuto di evidenziare la presenza di una patologia benigna
come fibroadenomi involuti e calcificati, calcificazioni secretorie
multiple, lipomi galattoceli, cisti oleose, amartomi. Si possono
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anche indicare linfonodi intramammari, calcificazioni vascolari,
impianti protesici o distorsioni architetturali chiaramente riferibili a precedenti interventi chirurgici.
Sia la categoria 1 sia la categoria 2 escludono la presenza di
evidenze mammografiche di neoplasia.
BI-RADS 3: un rilevamento posto in questa categoria è associato a un rischio di malignità inferiore al 2%. Non sono attesi
cambiamenti durante un periodo di follow-up, tuttavia il radiologo ritiene opportuno verificarne la stabilità. Tre condizioni
specifiche sono descritte come probabilmente benigne: masse
non calcificate, asimmetrie focali e cluster di microcalcificazioni
puntate. La gran parte delle lesioni così classificate può essere
seguita con un follow-up iniziale a breve termine (6 mesi), e
da successivi controlli fino a quando la stabilità della lesione
non sia comprovata (2 o più anni). Si può eseguire una biopsia
in base a valutazioni cliniche o su espressa richiesta per ridurre
l’ansia della paziente.
BI-RADS 4: anormalità mammografica sospetta. In questa categoria sono contenute le lesioni che pur non avendo il classico
aspetto di malignità hanno un più ampio margine di probabilità di essere maligne. Per tale ragione è suggerito un successivo
accertamento. Dopo l’esecuzione di una biopsia in caso di concordanza tra imaging e esito cito-/istopatologico, in presenza
di benignità comprovata si richiede la ripetizione di una mammografia a 6-12 mesi per 1 o 2 anni, fino a dimostrazione della
stabilità della lesione. In caso di diagnosi di iperplasia atipica
o di carcinoma lobulare in situ, si procede di norma all’exeresi
chirurgica. Se si ottiene una prova della malignità della lesione,
si procede come di regola nel carcinoma mammario. In caso
di discordanza tra imaging ed esame patologico, si consiglia
la ripetizione dell’accertamento; se persiste la discordanza si
consiglia l’exeresi chirurgica.
BI-RADS 5: lesione fortemente indicativa per malignità. In questa categoria sono classificate tutte le lesioni con un grado di
probabilità superiore o uguale al 95%. In questa categoria rientrano le lesioni per le quali un trattamento chirurgico potrebbe
essere eseguito direttamente; tuttavia numerose linee guida oncologiche (e in particolare le linee guida EUSOMA) richiedono
l’esecuzione di un accertamento istopatologico.
BI-RADS 6: questa categoria è riservata a lesioni la cui malignità
è stata comprovata.
Ecografia
Lo studio della mammella con gli ultrasuoni consente di distinguere le lesioni solide da quelle liquide. In alcuni casi è indicato
come completamento della mammografia nelle donne con elevata
densità mammografica. Non è dimostrata l’utilità degli ultrasuoni
come esame di screening. Con l’ecografia si possono valutare le
dimensioni e la regolarità dei margini della mammella e con lo
studio color-Doppler anche la vascolarizzazione dei noduli solidi
(Fig. 12.9).
Anche per l’ecografia valgono le classificazioni Bi-RADS.
• BI-RADS 0: questa categoria comprende esami non conclusivi
per i quali si richiede l’integrazione con altre indagini diagnostiche. Si potrebbe per esempio richiedere una mammografia
per una donna con età prossima ai 30 anni alla quale viene
diagnosticata una massa palpabile della mammella. Il ricorso
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SEZIONE
II
Semeiotica chirurgica per organo
Fig. 12.9. Ecografia mammaria: parenchima mammario normale.
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all’RM è indicato, per esempio, nel caso di una valutazione di
esiti postchirurgici o in caso di una mammografia e di un’ecografia non conclusive in una paziente già trattata per carcinoma
mammario.
BI-RADS 1: l’esito è negativo per la presenza di masse, distorsioni
architetturali, ispessimento della cute o calcificazioni. Si possono
includere in questa categoria anche cambiamenti postchirurgici,
impianti protesici, possibili fibroadenomi che non hanno mostrato cambiamenti in studi successivi (Fig. 12.10).
BI-RADS 2: le cisti fanno parte di questa categoria, nella quale
si possono includere anche i cambiamenti postchirurgici, gli
impianti protesici, i possibili fibroadenomi che non hanno
mostrato cambiamenti in studi successivi (Fig. 12.11).
BI-RADS 3: rilievo di probabile benignità (rischio di malignità <2%). Include masse solide ovalari con margini regolari.
Una biopsia può essere utile per confermarne la benignità.
Appartengono a questa categoria le cisti non complicate e i
cluster di microcisti. Possono anche essere indicati controlli
a breve termine.
BI-RADS 4: le lesioni comprese in questo gruppo hanno un
rischio di malignità compreso fra il 3 e il 94%. Richiedono un
accertamento istopatologico.
BI-RADS 5: in questa categoria sono comprese le lesioni associate al 95% di rischio di malignità. Possono essere inclusi anche i
linfonodi sospetti del cavo ascellare (Figg. 12.12 e 12.13).
BI-RADS 6: lesioni con provata malignità prima dell’esame.
Risonanza magnetica
Si tratta di una metodica strumentale di secondo livello che viene
impiegata come esame complementare quando la mammografia
e l’ecografia non sono in grado di risolvere i dubbi diagnostici e
in tutti i casi in cui la sua esecuzione può modificare il percorso
diagnostico terapeutico.
Le indicazioni principali riguardano lo studio del carcinoma
eredofamiliare e delle pazienti con cicatrici chirurgiche; altre
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Mammella
Fig. 12.10. Ecografia mammaria: nodulo benigno.
Fig. 12.11. Ecografia mammaria, color Doppler: nodulo benigno, polo vascolare
periferico ben visibile.
Fig. 12.12. Ecografia: sospetta neoplasia.
Fig. 12.13. Ecografia mammaria: nodulo sospetto, vascolarizzazione al
color-Doppler.
indicazioni estese proposte da alcune società scientifiche comprendono la valutazione delle pazienti giovani (<35 anni) con
sospetto di neoplasie mammarie e le pazienti con imaging di
primo livello (ecografia e mammografia) non conclusivo o con
sospetto di multicentricità.
L’RM è un esame molto sensibile e poco specifico e va eseguita
solo nelle condizioni in cui è strettamente indicata. Sarebbe
opportuno disporre di un sistema di biopsie RM-guidato. In
mancanza di ciò, per ottenere una diagnosi si può ovviare con
un second look ecografico e una successiva biopsia percutanea
ecoguidata.
Letture consigliate
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Beer MH, Porter RS, Jones TV. Breast disorders: breast cancer. In: Merck Manual
of Diagnosis and Therapy. New York: The Merck Publishing Group; 2003.
Benson JR, Jatoi I, Keisch M, Esteva FJ, Makris A, Jordan VC. Early breast cancer.
Lancet 2009;373(9673):1463-79.
Modena S, a cura di. Trattato di Senologia. Padova: Piccin; 2006.
Querci della Rovere G, Benson JR, Nava MB. Oncoplastic and reconstructive
surgery of the breast. 2nd ed. London: Informa healthcare; 2010.
Sanguinetti A, Bistoni G, Aventa N. Chirurgia della mammella, testo atlante.
Terni: Morphema editrice; 2010.
Spear SL, Willey SC, Robb GL, Hammond DC, Nahabedian MY. Surgery of the
Breast Principles and Art. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2010.
http://www.cancer.gov/cancertopics/screening/breast
http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast_risk.pdf
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