Effetto dell’interazione tra
FENOTIPO E AMBIENTE
L’ambiente agisce esclusivamente sul fenotipo
QUATTRO CONDIZIONI DELLA SELEZIONE
DARWINIANA
Variabilità
Eredità
Fitness differenziale
Adattamento
Effetto dell’interazione tra
FENOTIPO E AMBIENTE
E’ possibile, quindi distinguere tre casi distinti di interazione tra una
nuova mutazione e l’ambiente.
Per effetto della selezione la mutazione potrà essere:
SFAVOREVOLE
NEUTRALE
FAVOREVOLE
Effetto dell’interazione tra
FENOTIPO E AMBIENTE
Se le proprietà sono tali che, nell’ambiente, la fisiologia dell’organismo
funziona in modo da concederne il completamento del ciclo vitale e del
processo riproduttivo, il fenotipo è adattato all’ambiente, la selezione
naturale è muta, cioè non agisce né a favore né contro il fenotipo.
Al contrario, se il funzionamento di un organismo che porta una nuova
mutazione è più efficiente del funzionamento di organismi della stessa
specie che non portano la mutazione, nello stesso ambiente, i processi
di interazione tendono a favorire il nuovo mutante (vita più lunga,
maggior numero di figli). Il risultato sarà che la nuova forma mutante
sostituirà la forma ancestrale.
Selezione su caratteri quantitativi:
le forme che hanno fitness più alta diventano più comuni
speciazione?
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
Viene espressa attraverso il numero di figli con cui un fenotipo, in un
determinato ambiente, contribuisce alla generazione successiva.
Di solito si indica con
w
IMPORTANTE
La legge di Hardy-Weinberg è valida solo se tutti i genotipi hanno la
stessa FITNESS.
WA1A 1  WA1A 2  WA2A 2
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
La fitness si calcola come contributo relativo di figli alla generazione
successiva, rapportato a quello del genotipo con fitness maggiore.
Lo stesso genotipo può avere valori di fitness diversi in ambienti
diversi. Fitness media = stimata su tutti gli individui con quel
genotipo.
Ad esempio:
Se x = numero medio dei figli del genotipo A1A1
Se y = numero medio dei figli del genotipo A1A2
Se z = numero medio dei figli del genotipo A2A2
e A1A1 è il genotipo che in media ha più figli, cioè
WA1A 1  WA1A 2
e
WA1A 1  WA2A 2
allora
WA1A1  1
WA1A2
y

x
WA2A 2
z

x
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
Esempio di calcolo della fitness media di un genotipo
genotipo
figli medi
generati
generazione
Fitness
assoluta
W =
fitness
relativa
A1A1
100
100/100
A1A2
80
80/100
0.8
A2A2
40
40/100
0.4
1
Si dice Fitness relativa di un genotipo il rapporto tra la sua fitness
e quella massima
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
Si consideri una popolazione biallelica per il locus A con alleli A1 e A2
genotipo
frequenza
fitness
A1A1
p2
wA1A1
A1A2
2pq
wA1A2
A2A2
q2
wA2A2
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
Se
wA1A 1  wA1A 2  wA2A 2
allora
p'  p
e
q'  q
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
Invece, se la fitness non è uguale per tutti i genotipi
allora la fitness media della popolazione sarà
w  p 2wA1A1  2 pqwA1A2  q 2wA2A2
Il contributo di ogni genotipo alle frequenze alleliche della generazione
successiva dipende dal valore di w pesato per la freq. di quel genotipo.
Alla generazione successiva le frequenze di A1 e A2 saranno:
p' 
e
q' 
p 2w A1A1  pqwA1A2
p 2w A1A1  2 pqwA1A2  q 2w A2A2
pqwA1A2  q 2w A2A2
p 2w A1A1  2 pqwA1A2  q 2w A2A2
La fitness relativa di un genotipo dipende dalla forza con cui la
selezione agisce contro quel genotipo
s = coefficiente di selezione che misura la forza della selezione
s varia tra 0 ed 1.
generazione
w =
fitness
relativa
A1A1
60
1
0
A1A2
60
1
0
A2A2
48
0.8
0.2
genotipo
figli medi
generati
Coeff. Selez.
s = 1- w
Per gli alleli letali che portano alla morte l’individuo che nasce o alla
sterilità: s = 1
Andamento sigmoide della frequenza di un nuovo allele vantaggioso
SELEZIONE
La selezione può agire durante la fase aploide di un organismo. Si
parla allora di selezione gametica.
Oppure la selezione può agire durante la fase diploide. In questo caso
si possono verificare i seguenti casi:
• Selezione contro l’omozigote recessivo
• Selezione contro un omozigote e l’eterozigote
• Selezione contro l’eterozigote
• Selezione a favore dell’eterozigote, rispetto ad
entrambi gli omozigoti
Selezione contro l’omozigote recessivo
Una popolazione in cui il genotipo omozigote recessivo è sfavorito
dalla selezione avrà
genotipo
AA
frequenza
p2
fitness
wAA
1
Aa
2pq
wAa
1
aa
q2
waa
1  s
La pressione selettiva determina una progressiva diminuzione della
frequenza dell’allele a
Selezione contro l’omozigote recessivo
La fitness media, definita come,
w  p 2wAA  2 pqwAa  q 2waa
sarà in questo caso
w  p 2  2 pq  q 2 1  s 
w  p 2  2 pq  q 2  sq 2
w  1  sq 2
che corrisponde a 1 meno la quota perduta a causa della selezione s.
Selezione contro l’omozigote recessivo
Diminuizione dell’allele recessivo: q che passa a q’
q’
1/2 q
s = 0,1
s = 0,5
s = 1
0,90
0,50
0,20
0,10
0,02
0,01
0,45
0,25
0,10
0,05
0,01
0,005
35
30
58
107
507
1006
7
6
12
21
101
201
4
3
6
11
51
101
I pochi alleli a che via via rimangono saranno portati solamente da eterozigoti
e su questi la selezione non agisce
Selezione contro l’omozigote recessivo
figura p 159 dell’Hartl
La velocità con cui l’allele A (dominante) aumenta dipende dal coefficiente di
selezione contro l’allele a (recessivo).
Selezione contro l’omozigote recessivo
Selezione a favore dell’eterozigote
Polimorfismo bilanciato
Esempi nell’uomo: talassemie, deficienza G6PD, anemia falciforme
L’omozigote recessivo è sfavorito ed è semiletale, perché l’allele
non viene perso ma continua ad avere frequenze elevate?
Mutazione ricorrente (sarebbe necessaria una altissima freq. di mutazione)
Vantaggio dell’eterozigote
Selezione a favore dell’eterozigote
Polimorfismo bilanciato
Una popolazione in cui il genotipo eterozigote è favorito dalla
selezione avrà
genotipo
frequenza
fitness
A1A1
p2
1  s
A1A2
2pq
1
A2A2
q2
1  t
dove
s è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A1A1
t è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A2A2
Polimorfismo bilanciato
In questo caso la fitness media, definita come,
w  p 2wA1A1  2 pqwA1A2  q 2wA2A2
sarà per questa condizione
w  p 2 1  s   2 pq  q 2 1  t 
w  p 2  sp 2  2 pq  q 2  tq 2
w  1  sp 2  tq 2
Esempio di polimorfismo bilanciato: anemia falciforme
Zone tratteggiate: areale dell’endemia malarica nel 1920
Zone ombreggiate: regioni con elevata anemia falciforme
Correlazione fra la frequenza di HbS e la
presenza di malaria endemica
Esempio di polimorfismo bilanciato: anemia falciforme
Genotipi e fitness in una popolazione con anemia falciforme in
ambiente malarico
genotipo
frequenza
fitness
coeff. selez.
AA
p2
AS
2pq
1
0
SS
q2
1  t
1
1  s
Nota: in questo caso t = 1, cioè il genotipo è letale
0.1
Destino delle nuove mutazioni
Neutrali: eliminate con alta probabilità dalla deriva
Recessive: quando l’allele è raro il cambiamento iniziale della
frequenza allelica è lento sia che sia vantaggiosa che
deleteria, è perché si trova per lo più in hz.
Recessive deleterie: eliminate con una velocità che dipende
da s
e dalla frequenza, processo meno veloce nel corso delle
generazioni
Recessive vantaggiose: spesso eliminate dalla deriva prima
che possano raggiungere una frequenza abbastanza elevata
negli omozigoti
Nelle piccole popolazioni l’effetto della selezione deve essere
più forte per controbilanciare quello della deriva
Destino delle nuove mutazioni
Dominanti deleterie: eliminate velocemente perché diminuiscono la
fitness anche negli eterozigoti
Dominanti vantaggiose: aumentano velocemente le frequenze
anche se rare; dopo che hanno ottenuto una certa frequenza,
ulteriori aumenti sono lenti fino alla fissazione (dipende anche
se c’è un effetto additivo, vantaggio dell’hz)
Nature 2006, 444:994