ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia 1 2 3 4 5 6 7 8 Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva Aciduria mevalonica Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X Alfa-1 Antitripsina, Deficit di Alzheimer Tipo 1, Malattia di Alzheimer Tipo 1, Malattia di Acronimo ATR ATR MVA ALD-X ALD-X AATD AD1 AD1 9 Alzheimer Tipo 2, Malattia di AD2 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 AD3 AD4 AS AS AS AS CADASIL AOA1 AOA2 FRDA FRDA FRDA FRDA ARSACS SCAR1 SCA1 SCA2 SCA2 SCA3 SCA5 SCA6 SCA7 SCA7 SCA8 Alzheimer Tipo 3, Malattia di Alzheimer Tipo 4, Malattia di Angelman, Sindrome di Angelman, Sindrome di Angelman, Sindrome di Angelman, Sindrome di Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 1 Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 2 Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich Atassia spastica di Tipo Charlevoix-Saguenay Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Tipo 1 Atassia spinocerebellare Tipo 01 Atassia spinocerebellare Tipo 02 Atassia spinocerebellare Tipo 02 Atassia spinocerebellare Tipo 03 Atassia spinocerebellare Tipo 05 Atassia spinocerebellare Tipo 06 Atassia spinocerebellare Tipo 07 Atassia spinocerebellare Tipo 07 Atassia spinocerebellare Tipo 08 Metodo Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MS-MLPA Det. UPD MS-PCR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA STR RP-PCR Long range PCR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA STR RP-PCR STR STR Seq. gDNA STR RP-PCR STR RP-PCR Gene Tempo medio di risposta (Settimane) SLC4A1 SLC4A1 MVK ABCD1 ABCD1 SERPINA1 APP APP 12 12 18 12 4 9 18 4 RCG040 RCG040 RCG040 RF0120 RF0120 RC0200 - APOE 9 - PSEN1 PSEN2 SNRPN SNRPN SNRPN UBE3A NOTCH3 APTX SETX FXN FXN FXN FXN SACS SETX ATXN1 ATXN2 ATXN2 ATXN3 SPTBN2 CACNA1A ATXN7 ATXN7 ATXN8OS 18 18 4 4 4 18 18 12 18 9 9 9 18 18 18 2 2 2 2 27 2 2 2 2 RN1300 RN1300 RN1300 RN1300 RF0310 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 Codice Esenzione ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 Atassia spinocerebellare Tipo 08 Atassia spinocerebellare Tipo 10 Atassia spinocerebellare Tipo 10 Atassia spinocerebellare Tipo 12 Atassia spinocerebellare Tipo 14 Atassia spinocerebellare Tipo 17 Atassia spinocerebellare Tipo 27 Atassia spinocerebellare Tipo 36 Atassia spinocerebellare Tipo 36 Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana Atrofia Muscolare Spinale Atrofia Muscolare Spinale Berardinelli-Seip Tipo 1, Sindrome di Brugada, Sindrome di Catarrata-Iperferritinemia, Sindrome Charcot-Marie-Tooth 1A Charcot-Marie-Tooth 1B Charcot-Marie-Tooth 2D Charcot-Marie-Tooth 2J Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X Tipo 1 Corea di Huntington Corea di Huntington Corea di Huntington like Tipo 1 Corea di Huntington like Tipo 2 Corea Ereditaria Benigna Creutzfeldt-Jakob, Malattia di Darier-White, Sindrome di Deficit Multiplo di Sulfatasi Demenza Fronto temporale associata a Granulina Demenza Fronto temporale con Parkinsonismo Chr.17 Diabete Insipido Nefrogenico 66 Distrofia Corneale di Groenuow Tipo 1 Acronimo SCA8 SCA10 SCA10 SCA12 SCA14 SCA17 SCA27 SCA36 SCA36 DRPLA DRPLA SMA SMA BSCL BS HHCS CMT1A CMT1B CMT2D CMT2J CMTX1 HD HD HDL1 HDL2 BHC CJD DAR MSD FTD-GRN FTD17 NDI CDGG1 Metodo STR STR RP-PCR STR Seq. gDNA STR Seq. gDNA STR RP-PCR STR RP-PCR MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA RP-PCR STR Seq. gDNA STR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Gene Tempo medio di risposta (Settimane) Codice Esenzione ATXN8OS ATXN10 ATXN10 PPP2R2B PRKCG TBP FGF14 NOP56 NOP56 ATN1 ATN1 SMN1 SMN1 BSCL2 KCNE3 FTL PMP22 MPZ GARS MPZ GJB1 HTT HTT PRNP JPH3 NKX2-1 PRNP ATP2A2 SUMF1 GRN MAPT AVPR2 2 2 2 2 12 2 18 4 4 2 2 4 18 18 9 9 4 27 18 27 9 2 2 9 2 18 9 18 18 18 18 9 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RF0050 RF0050 RFG050 RFG050 RC0080 RCG100 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RN0550 RFG010 RJ0010 TGFBI 4 RFG140 ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia Acronimo 67 Distrofia Corneale Tipo Avellino CDGG1 68 Distrofia Corneale Tipo Reis-Bucklers CDGG1 69 Distrofia Corneale Tipo Thiel-Behnke CDGG1 70 71 72 73 DM1 DM1 DM2 DM1 Distrofia Miotonica Tipo 1 Distrofia Miotonica Tipo 1 Distrofia Miotonica Tipo 2 Distrofia Miotonica Tipo 2 74 Emocromatosi ereditaria Tipo 1 HFE1 75 76 77 78 79 HFE1 HFE2A HFE2B HFE3 HFE4 Emocromatosi ereditaria Tipo 1 Emocromatosi ereditaria Tipo 2A Emocromatosi ereditaria Tipo 2B Emocromatosi Ereditaria Tipo 3 Emocromatosi Ereditaria Tipo 4 80 Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica ed Episodi di Ictus MELAS 81 Encefalopatia Epilettica Della Prima Infanzia Tipo 2 EIEE2 82 Epilessia Mioclonica a Fibre Raggiate MERRF 83 Farber, Sindrome di - 84 Fattore II - 85 Fattore V di Leyden - 86 87 88 89 90 91 92 FC FC FAP GSDV BCNS BCNS Fibrosi Cistica Fibrosi Cistica Gardner, Sindrome di Gitelman, Sindrome di Glicogenosi di Tipo 5 Gorlin, Sindrome di Gorlin, Sindrome di Metodo Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA STR RP-PCR STR RP-PCR Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot mtDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot mtDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA Reverse dot-Blot Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Gene Tempo medio di risposta (Settimane) Codice Esenzione TGFBI 4 RFG140 TGFBI 4 RFG140 TGFBI 4 RFG140 DMPK DMPK CNBP DMPK 9 9 9 9 RFG090 RFG090 RFG090 RFG090 HFE 4 RCG100 HFE HFE2 HAMP TFR2 SLC40A1 9 18 18 18 18 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 - 4 RN0710 CDKL5 18 - - 4 RN0720 ASAH1 9 RC0100 F2 2 RDG020 F5 2 RDG020 CFTR CFTR APC SLC12A3 PYGM PTCH1 PTCH1 1 12 18 18 18 4 18 018.277.0 018.277.0 RB0040 RCG010 RCG060 - ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia 93 94 95 96 Gorlin, Sindrome di Insonnia Familiare Fatale Iperimmunoglobulinemia D associata a Febbre Ricorrente Iperornitinemia Acronimo Gene 97 Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a MHS1 98 Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a MHS1 99 Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a MHS1 100 Ipertermia Maligna Tipo 5 MHS5 101 Kennedy, Malattia di 102 Kennedy, Malattia di SMAX1 SMAX1 Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA (17 esoni) Seq. cDNA Seq. hot-spot gDNA (61 esoni) Seq. hot-spot gDNA STR RP-PCR 103 Krabbe, Sindrome di - PCR per Delezione GALC 104 Krabbe, Sindrome di - 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 LNS LNS LNS MLD MLD LFS1 LFS2 MD MD PAM Krabbe, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Leucodistrofia metacromatica Leucodistrofia metacromatica Li-Fraumeni Tipo 1, Sindrome di Li-Fraumeni Tipo 2, Sindrome di Linfedema-Distichiasi, Sindrome Menkes, Sindrome di Menkes, Sindrome di Miotonia Aggravata da Potassio BCNS FFI HIDS HOGA Metodo 117 MTHFR, Deficit di - 118 MTHFR, Deficit di - 119 Narp, Sindrome NARP Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA qPCR Seq. cDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot mtDNA Tempo medio di risposta (Settimane) Codice Esenzione PTCH2 PRNP MVK OAT 18 9 18 18 RCG040 RYR1 14 - RYR1 27 - RYR1 27 - CACNA1S 4 - AR AR 2 2 RFG050 RFG050 4 RFG010 GALC 9 RFG010 GALC HPRT1 HPRT1 HPRT1 ARSA PSAP TP53 CHEK2 FOXC2 ATP7A ATP7A SCN4A 18 9 9 18 9 18 18 18 9 4 14 18 RFG010 RCG120 RCG120 RCG120 RFG010 RFG010 RC0151 RC0151 RFG090 MTHFR 2 RDG020 MTHFR 18 RDG020 MTATP6 4 - ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia Acronimo Metodo 120 Neuropatia Ereditaria con Ipersensibilità alla pressione HNPP MLPA 121 Neuropatia Ottica di Leber LHON Seq.mtDNA 122 123 124 125 NPA NPB NPC1 - Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA STR Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Niemman-Pick di Tipo A Niemman-Pick di Tipo B Niemman-Pick di Tipo C1 Omocistinuria Classica da deficit CBS 126 Pannello Paralisi Periodica Ipokaliemica (KCNE3, CACNA1S, SCN4A) - 127 Pannello SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17, 36 - DRPLA - 128 Pannello Trombofilia (F2, F5 di Leiden, MTHFR) - 129 Paralisi Periodica Iperkaliemica Tipo 1 130 Paralisi Periodica Ipokaliemica HYPP1 HOKPP 131 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1 HOKPP1 132 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1 HOKPP1 133 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 2 HOKPP2 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 SPG2 SPG3A SPG3A SPG4 SPG4 SPG5A SPG7 SPG11 SPG15 SPG17 SPG20 SPG21 PARK1 PARK2 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg Paraplegia spastica Tipo 02 Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante Paraplegia spastica Tipo 04 Paraplegia spastica Tipo 04 Paraplegia spastica Tipo 05A Paraplegia spastica Tipo 07 Paraplegia spastica Tipo 11 Autosomica Recessiva Paraplegia Spastica Tipo 15 Paraplegia spastica Tipo 17 Autosomica Dominante Paraplegia Spastica Tipo 20 Paraplegia Spastica Tipo 21 Parkinson Tipo 01 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di Gene PMP22 MTND1-4-56 SMPD1 SMPD1 NPC1 CBS Tempo medio di risposta (Settimane) Codice Esenzione 4 - 4 RF0300 18 18 18 9 RCG080 RCG080 RCG080 RCG040 - 9 RFG100 - 2 RFG040 - 2 RDG020 SCN4A KCNE3 18 9 RFG100 RFG100 CACNA1S 9 RFG100 CACNA1S 18 RFG100 SCN4A 9 RFG100 SCN4A PLP1 ATL1 ATL1 SPAST SPAST CYP7B1 SPG7 SPG11 ZFYVE26 BSCL2 SPG20 SPG21 SNCA PARK2 18 18 18 4 4 12 27 18 27 27 18 27 27 9 4 RFG090 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 - ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia 149 150 151 152 153 Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di Parkinson Tipo 04 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 05 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 06 Autosomico Recessivo, Malattia di Parkinson Tipo 07 Autosomico Recessivo, Malattia di Acronimo PARK2 PARK4 PARK5 PARK6 PARK7 154 Parkinson Tipo 08 Autosomico Dominante, Malattia di PARK8 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 PARK13 PMD PMD PDS SPJ APS1 PWS PWS PWS PXE PXE HHT HHT - Parkinson Tipo 13 Autosomico Recessivo, Malattia di Pelizaeus-Merzbacher Like Tipo 1, Sindrome di Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di Pendred, Sindrome di Peutz-Jeghers, Sindrome di Poliendocrinopatia autoimmune Tipo 1 Prader-Willi, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Pseudoxantoma Elastico Pseudoxantoma Elastico Rendu-Osler-Weber, Sindrome di Rendu-Osler-Weber, Sindrome di Rett associata a FOXG1, Sindrome di Rett associata a MECP2, Sindrome di Rett associata a MECP2, Sindrome di 172 Ritardo mentale legato ad ARX MRXARX 173 174 175 176 177 178 179 180 SLA SLA ALS1 SLA4 TSC1 TSC1 TSC2 TSC2 Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1 Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1 Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 1 Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 4 Sclerosi Tuberosa associata a TSC1 Sclerosi Tuberosa associata a TSC1 Sclerosi Tuberosa associata a TSC2 Sclerosi Tuberosa associata a TSC2 Metodo Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA qPCR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MS-MLPA Det. UPD MS-PCR Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. Hot-spot gDNA RP-PCR STR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA MLPA Seq. gDNA Gene Tempo medio di risposta (Settimane) Codice Esenzione PARK2 SNCA UCHL1 PINK1 PARK7 18 4 18 12 18 - LRRK2 4 - HTRA2 GJC2 PLP1 PLP1 SLC26A4 STK11 AIRE SNRPN SNRPN SNRPN ABCC6 ABCC6 ACVRL1 ENG FOXG1 MECP2 MECP2 18 18 9 18 18 12 12 4 4 4 18 4 18 18 18 4 9 RFG010 RFG010 RFG010 RF0400 RN0760 RCG030 RN1310 RN1310 RN1310 RN0630 RN0630 RG0100 RG0100 RF0040 RF0040 RF0040 ARX 9 - C9ORF72 C9ORF72 SOD1 SETX TSC1 TSC1 TSC2 TSC2 27 27 12 18 18 4 4 18 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RN0750 RN0750 RN0750 RN0750 ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - Nome Malattia 181 182 183 184 185 186 Sclerosi Tuberosa associata a TSC2 Sferocitosi Tipo 4 Sindromi associate al gene SUFU Sindromi associate al gene TP53 Sordità Autosomica Recessiva 1A Sordità Autosomica Recessiva 1B Acronimo TSC2 DFNB1A DFNB1B 187 Sordità indotta da Aminoglicosidici - 188 Sordità-Distonia-Atrofia Ottica, Sindrome 189 Unghie Gialle, Sindrome delle DDON - 190 Veno-occlusiva Epatica con Immunodeficienza, Malattia VODI 191 192 193 194 WS1 WD WD WFS2 Waardenburg Tipo 1, Sindrome di Wilson, Sindrome di Wilson, Sindrome di Wolfram Tipo 2, Sindrome di Tempo medio di risposta (Settimane) Codice Esenzione Metodo Gene Seq. cDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA AS-PCR Seq. hot-spot mtDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA TSC2 SLC4A1 SUFU TP53 GJB2 GJB6 27 12 12 18 4 4 RN0750 RDG010 - MTRNR1 4 - TIMM8A FOXC2 4 9 - SP110 9 RCG160 PAX3 ATP7B ATP7B CISD2 18 14 4 9 RC0150 RC0150 RN1290
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