Disturbi della memoria e disturbi specifici di apprendimento C.Cornoldi, Università degli Studi di Padova Sintesi dell’intervento • Geni, fenotipo, endofenotipo • L’endofenotipo mnestico. Sistemi di memoria • Il ruolo particolare della Memoria di Lavoro Le basi biologiche dei disturbi di apprendimento sono state confermate da evidenze sia genetiche, sia neuropsicologiche. La ricerca sta esaminando quali endofenotipi potrebbero caratterizzare i DSA e i questo modo ha messo in luce come un rischio di carattere generale possa comportare dei rischi specifici (per esempio legati alla comprensione linguistica, alla consapevolezza fonologica e al senso del numero) che possono a loro volta produrre un problema di apprendimento. La relazione partirà da queste premesse per esaminare il caso particolare rappresentato dalla memoria, con particolare riferimento alla memoria fonologica che sorregge apprendimenti di base della lettura, scrittura e calcolo e la memoria attiva di lavoro che sorregge apprendimenti complessi, come la comprensione e la produzione del testo scritto e la soluzione di problemi. Geni, endofenotipo, fenotipo Definizioni • Phenotype: il comportamento osservabile BEHAVIOURAL MANIFESTATION • Endophenotype: il meccanismo sottostante (intermedio fra gene e fenotipo) • RISK FACTOR Relazione fra i livelli 6 La comorbid(l)ità • Spesso il profilo di difficoltà non è puro, ma compare in presenza di altri problemi Possibili collocazioni dei Geni che influenzano Reading Disorder, ADHD, o entrambi RD RD R+A AD RD R+A AD RD RD RD AD RD R+A R+A AD AD R+A R+A R+A AD R+A R+A RD RD RD Traduzione in strumenti di valutazione (Pennington e al., 2005) Variabile Latente Reading Ability Time limited word recognition task, PIAT Reading Recognition, & PIAT Spelling Inattention Symptoms Mother, Father, Teacher, & Examiner Ratings Hyperactive/Impulsive Symptoms Mother, Father, Teacher, & Examiner Ratings PA Phoneme Deletion (% correct, blocks 1 & 2), Pig Latin test, & the Lindamood Auditory Conceptualization task VR Information, Similarities, Vocabulary, & Comprehension from the WISC-R WM Nonword Repetition, Digit Span (Forward & Backward), Sentence Span & Counting Span Inhibition Gordon Diagnostic System commission errors (Vigilance & Distractibility), & Stop Signal Reaction Time from the Stop Task PS WISC-R Coding, WISC-III Symbol Search, Colorado Perceptual Speed Task,Identical Pictures, Trailmaking Test, Rapid Automatized Naming Task (Colors, Numbers, Letters, & Pictures) & Stroop Task (Word Naming & Color Naming) _____________________________________________________________________________________ Note. For ADHD, mean severity ratings from each rater were used as the indicators. This strategy allows for more variance than the more typical strategy of defining ADHD using symptom counts. Note. Errors from the same instrument (e.g., WISC Coding and Symbol Search) were allowed to correlate in both measurement models . Relazioni fra endofenotipi e fenotipi riportate dal gruppo di Pennington Reading 0.44** PA Ability 0.33 ** VR 0.28** Symptoms of WM f Inattention -0.28* PS Inhibition 0.46* 0.59* Symptoms of Hyperactivity/ Impulsivity • L’endofenotipo mnestico. Sistemi di memoria Articolazione della Memoria • Memoria a breve e a lungo termine • Sistemi di Memoria • L’idea di sistemi separati ha antiche origini. Per esempio Maine de Biran (1804) distingueva fra memoria rappresentativa (consapevole), meccanica (v. procedurale) e sensitiva (affettiva) Possibili requisiti per parlare di un sistema specifico (Schacter e Tulving, 1994; Schacter e al., 2000): • Class inclusion operations • Properties and relations • Convergent dissociations Class Inclusion Operations • Il sistema si caratterizza per svolgere operazioni sue specifiche che non riguardano gli altri sistemi Properties and relations • Proprietà rilevanti di un sistema di memoria includono tipi di informazione, regole, substrati neurali e funzioni, capacità di risolvere un problema impossibile per un altro sistema Evidenze neurali • Le aree implicate sono differenti. Per es. le aree temporali mediali e l’ippocampo sono critici per la memoria episodica, mentre cervelletto, aree motorie e gangli della base sono critici per gli apprendimenti procedurali e le aree sensoriali sono alla base dei ricordi sensoriali che si riscontrano nel repetition priming Convergent dissociations • • • • • Da più punti di vista si ritrovano dissociazioni: A) pazienti neuropsicologici B) andamenti evolutivi C) disturbi evolutivi D) differenze individuali SISTEMA SOTTOSISTEMI Procedurale Abilità motorie Abilità cognitive Condizionamento semplice Associazioni semplici Rappresentazione Visiva percettiva Uditiva SISTEMA SOTTOSISTEMI Memoria di lavoro Visiva Semantico (conoscenza) Spaziale Episodico Uditiva Relazionale Disabilità evolutive e Sistemi di Memoria • Tutti i sistemi di memoria sono interessati in qualche misura, ma quelli prevalenti sono: • DCM – Memoria Procedurale • DSL – Memoria Semantica • DSA – Memoria di lavoro Caso dei DSA • • • • Faremo riferimento a tre sottotipi importanti: -Disturbo di lettura (decodifica) -Disturbo di lettura (comprensione) -Disturbo nonverbale Memoria episodica • Normalmente i DSA hanno buona Memoria Episodica, ma questa è compromessa se è richiesta l’elaborazione di stimoli per loro difficoltosi Un esempio di difficoltà in ME (NLD) Copia della figura in un ragazzo NLD di buona intelligenza verbale Un altro caso NLD Copia della Figura di Rey (B.L.) Colori: rosso-rosa-blu Memoria di lavoro I maggiori problemi dei DSA si ritrovano comunque nella Memoria di lavoro, cioè nella capacità di mantenere temporaneamente e manipolare informazioni verbali o visuospaziali Una delle possibili definizioni di Memoria di Lavoro ML La ML comprende le componenti funzionali della cognizioni che consentono all’essere umano di capire e rappresentarsi mentalmente l’ambiente intorno a lui, di mantenere informazioni circa le esperienze appena passate, di sostenere l’apprendimento di nuove conoscenze, di risolvere problemi, di formulare, collegare e mettere in atto mete attuali (Baddeley & Logie, 1999) La ML è legata allo svolgimento di compiti cognitivi complessi La ML non è un sistema per la semplice memorizzazione degli stimoli, ma regola lo svolgimento di attività complesse quali la: Prenderea appunti Acquisizione Ragionamento Giocare bridge linguistica (Carlson, (Clarkson-Smith (Kiewra 1997; (Baddeley, & Benton, Kyllonen & 1988) Hartley, & Problem-solving (Passolunghi, Cornoldi & Di Gathercole Christal, 1990) 1990; & Papagno, Engle, Tuholski, 1998) e comprensione Laughin & Liberto, 1999, Passolunghi & Siegel, 2001) del testo1999; Conway, (Daneman Conway, & Carpenter; Cowan, Bunting De Beni, & Palladino, Pazzaglia Therriault (2002) e Cornoldi, 1998) Modelli di organizzazione della ML Il modello a cono è nato proprio per i DSA Componente passiva fonologica • Sono colpiti soprattutto i dislessici ESEMPIO DI RICERCA • Studio con figli di dislessici visti a 4,6,8 anni (Snowling, Gallagher & Frith, 2003) – follow up a 12-13 anni (Snowling, Muter & Carroll, 2007) [controlli provenienti da famiglie senza storia di dislessia e simile livello socio-educativo] • [più del 40% evidenzia difficoltà di (dislessia); confronto tra lettori normale a rischio e controlli] 33 Oral Language Age 4 35.00 30.00 25.00 At risk dyslexic 20.00 15.00 At risk normal reader 10.00 Control 5.00 0.00 1 Expressive language ML e elaborazione fonologica Age 4 0.95 0.90 0.85 0.80 At risk dyslexic 0.75 0.70 At risk normal reader Control 0.65 0.60 0.55 0.50 1 Nonword Repetition Disturbi della comprensione del testo Comprendere un testo non significa solo mantenere delle informazioni Comprendere un testo significa: Considerare la relazione fra parole, frasi e periodi che si susseguono Costruire una coerente e significativa rappresentazione del discorso Integrare le informazioni nuove con quelle già incontrate Nonostante parlasse piano, il moderatore di ieri fu in grado di comprendere la domanda del bambino. (Just & Carpenter, 1980) Jack aveva comprato alla sua nuova fidanzata una tartaruga per Natale. Decise di riportarla al negozio, quando scoprì che le piaceva la zuppa. (Mitchell, 1982) Memoria a breve termine 4 6 Comprensione del testo 9 7 ? Non è stata mai trovata una relazione forte (Farnham-Diggory & Gregg, 1975; Perfetti & Goldman, 1976; Rizzo, 1939) Meta-analisi (L & ID, 2009) Abbiamo cercato nei seguenti database Medline, Web of Science and PsycINFO (da 1980 al September 2006) usando una combinazione di termini come reading comprehension difficulties e disabilities, poor comprehenders, con le keywords WM, verbal span, spatial span, short-term memory, phonological loop, visual-spatial sketchpad, digit span. La ricerca si è limitata a lavori scritti in Inglese in rivistecon referee e libri. Criteri per la meta-analisi Criteri di inclusione ed esclusione. I cattivi lettori dovevano essere selezionati con una prova di comprensione standardizzata e il loro punteggio doveva essere 2 deviazioni standard al di sotto della media attesa o in alternativa 12 mesi inferiore alla loro età cronologica . Il gruppo dei cattivi lettori doveva essere confrontato con un gruppo di lettori con una prestazione adeguata rispetto alla loro età. I gruppi dovevano essere appaiati in misure di funzionamento generale (QI o simili) e, nel caso dei bambini, in misure di decodifica. Kind of task Age Good comprehenders Poor comprehenders Cain (2006) Study 2 VWM & VSWM 9-10 13 13 Cain, Oakhill & Lemmon (2004) Study 1 Study 2 STM VWM VSWM 8-11 9-10 12 12 13 12 Carretti, Cornoldi, De Beni & Palladino (2004) Experiment 1 Experiment 2 VWM 18-30 18-30 15 19 12 18 Carretti, Cornoldi, De Beni & Romanò (2005) Experiment 1 Experiment 2 Updating 8-11 12 109 30 109 30 Cornoldi, De Beni & Pazzaglia (1996) Experiment 1 Experiment 2 VWM & VSWM 12-15 26 20 26 20 De Beni & Palladino (2000) Experiment 1 STM VWM 8-11 12 12 De Beni, Palladino, Pazzaglia & & Cornoldi (1998) Experiment 1 Experiment 2 STM VWM VWM 18-30 18-30 22 15 22 15 VWM VSWM 7-18 50 28 VWM VSWM 9-10 314 65 Floyd, Bergeron & Alfonso (2006) Leseaux, Pearson & Siegel (2006) Study 1 Study 1 Nation, Adams, Bowyer-Crane, & Snowling (1999) Experiment 3 VWM & VSWM 10 15 14 Oakhill, Hartt & Samols (2005) Experiment 1 VSWM 9-11 12 12 Palladino, Cornoldi, De Beni & Pazzaglia (2001) Esperiment 1 Experiment 2 Experiment 3 Experiment 4 STM Updating 18-30 18-30 12-15 18-30 14 17 30 20 16 12 30 18 Rankin (1993) Experiment VWMl 18-20 16 16 Stothard & Hulme (1992) Experiment 2 VWM 7-8 14 14 Swanson & Berninger (1995) Experiment 1 Experiment 2 VWM & VSWM 8-12 33 34 22 30 VWM VSWM Updating 7-18 15 14 VWM 7-8 42 42 Swanson, Howard & Sáez (2006) Yuill, Oakhill & Parkin (1989) Experiment 1 Compiti o misure considerate nella meta-analisi Memoria a breve termine Digit span, word span 7 4 1 9 Memoria di lavoro Elaborazione e mantenimento delle informazioni Verbale Reading span test e simili La stima della dimensione dell’effetto Per stabilire la dimensione dell’effetto è stato calcolato il classico indice proposto da Cohen (d, Cohen, 1988). Questo indice esprime la forza dell’associazione fra le variabili. • Il valore ottenuto è stato interpretato utilizzando le indicazioni di Cohen (Cohen, 1988). Piccolo d r .20 .10 Medio .50 .30 Largo .80 .50 Risultati Number of participants Good comprehenders Poor comprehenders 11 109 29 Visuo-spatial High attentional controlled task (Updating) Working memory measures Simple span Working memory span Number of outcomes d 95% CI r I2 95% CI 107 .29 .10 - .47 .14 0% 0 - 51 695 399 .77 .65 - .88 .36 38% 0 - 60 9 447 182 .36 .19 – .51 .18 0% 0 - 54 7 235 230 1.07* .66 – 1.47 .47 71% 14 - 85 70% 30 - 82 Verbal Intrusion errors (Inhibition) 10 163 262 -.91* -1.27 – -.55 .41 Verbal working memory Young adults Children 8 87 83 .89 .64 – 1.15 .41 17% 0 - 63 16 548 283 .77 .62 - .91 .36 47% 0 - 69 *Due to the high value of hetereogenety index, the d value was computed with a random effect analysis (see DerSimonian & Laird, 1986). In all the other cases a fixed effect model was used (see Hedges & Olkin, 1985). Una prova di Memoria di Lavoro Categorization Working Memory Span (De Beni, Palladino, Pazzaglia & Cornoldi, 1998) Un esempio di un gruppo di liste: COSA ANNO DONNA MADRE CANE CAMPIONE GAS DAINO TESTA PAROLA POSTO VISITA NOTTE INCONTRO GIRAFFA Il materiale consiste in 8 blocchi di liste di parole, composto ognuno di 4 gruppi contenenti un numero crescente di liste di parole (da 3 a 6). Una prova di Memoria di Lavoro Categorization Working Memory Span (De Beni, Palladino, Pazzaglia & Cornoldi, 1998) COSA ANNO DONNA MADRE CANE CAMPIONE GAS DAINO TESTA PAROLA POSTO VISITA NOTTE INCONTRO GIRAFFA I soggetti devono: Possono essere distinte tre categorie di parole: - battere la mano sul tavolo quando sentono il nome di un animale Parole finali : NOTTE, INCONTRO, GIRAFFA Parole interne elaborate : CANE, DAINO - ricordare l’ultima parola di ogni lista nell’ordine di apparizione Parole non finali : ad esempio COSA, MADRE 35 30 25 Intrusioni animali Intrusioni nonanimali 20 15 10 5 0 Cattivi lettori Buoni lettori De Beni, Palladino, Pazzaglia & Cornoldi (1998) Il compito di aggiornamento scoiattolo Albero stella Onestà uovo Penna ombrello Calzino lampadina Vergogna automobile Automobile limone Ruota albero Sentimento elefanteStella penna Odio ruota Ombrello fungo Elefante scopa Personaggio calzino Fungo pallla Pigrizia Le parole in Fucsia sono gli item da ricordare. Le parole in Verde sono gli item da dimenticare in momento successivo (intrusioni successive). Le parole Celeste sono item da dimenticare subito (intrusioni immediate). CRITERIO: 3 item più in basso Esperimento 1 Buoni lettori M Cattivi lettori SD 95% CI M SD 95% CI Comprensione 11.25 del testo 1.05 11.0511.45 7.15 1.43 6.87-7.42 Lettura decifrativa 19.31 2.99 18.7419.88 19 2.92 18.4519.55 Ragionamento 16.29 spaziale PMA 3.54 15.6216.97 15.4 2.97 14.8415.97 Risultati Esp. 1 e 2 Esperimento 1 Buoni lettori M SD Esperimento 2 Cattivi lettori M SD Buoni lettori M SD Cattivi lettori M SD % Ricordo 85.93 7.26 65.29 15.67 82.78 6.13 62.92 14. Intrusioni successive 1.86 1.04 5.92 Intrusioni immediate 0.10 0.30 Altri errori 0.26 Intrusioni lista precedente Omissioni 2.78 4.57 2.1 12.2 12 0.28 0.82 3.10 1.96 4.13 3.0 0.46 0.35 0.63 0.53 1.14 0.4 0.5 0.12 0.33 0.18 0.44 0.60 0.77 1.03 1.2 0.88 1.14 1.44 1.92 3.07 2.93 8.37 8.5 Disturbo nonverbale (NLD) Analisi al Corsi su un gruppetto di bambini NLD (Mammarella e Cornoldi, 2005; Cognitive Neuropsychology) 6 Forward Corsi 5 Backward Corsi 4 3 2 1 0 1 Controls 2 3 4 VNLDLSLD 5 Problemi inibitori (Mammarella & Cornoldi 2005, Acta Psychologica) Selezione di bambini da un campione di 392 : tre gruppi di circa 20 bambini Problemi inibitori (Mammarella & Cornoldi 2005a) 22 bambini con VSLD, altri con disturbo linguistico e controlli affrontano un compito attivo di MLVS dove devono ricordare solo le ultime posizioni di una serie di sequenze Esempio del Visuo-Spatial Working Memory Selective Task Intrusione Errore Risposta corretta Invenzione Confronto fra DSA verbali e nonverbali GROUPS CONTROL NLD LD Mean SD Corretta 87,02 7,01 Intrusion 2,87 3,03 Invention 3,23 2,17 Corrett a 72,10 10,00 Intrusion 8,86 3,85 Invention 5,59 3,51 Corretta 85,03 9,25 Intrusion 3,13 3,09 Invention 3,73 3,45 Il problema di NLD in ML visuospaziale è evidente, ma riguarda soprattutto gli errori di intrusione Conclusioni L’endofenotipo mnestico dei DSA sembra legato alla Memoria di Lavoro, ma diverse componenti sono in gioco a seconda del tipo di DSA