“AIP Informa” “Poste Italiane in A.P. art.2 comma 20/c legge 662/96 Brescia” Editore: AIP ONLUS - Via del Medolo 2 - 25123 Brescia Direttore responsabile: Simone Mazzata Redazione: Gloria Berretta, Bianca Pizzera Realizzazione grafica: AIP ONLUS Stampa: Color Art s.r.l. Rodengo Saiano Bs Iscrizione Trib. di Brescia n. 41/1999 del 20/12/1999 informa Anno VI Numero 1 Marzo 2005 ASSOCIAZIONE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE Periodico di informazione dell’ AIP ONLUS La eria t 2004: Segre Nuova a ha unSede un anno positivo per l’AIP S Michele Del Zotti Presidente AIP In questo numero Aggiornamento Scientifico pag. 2 Congresso ESID-IPOPI-INGID pag. 5 AIP Notizie pag. 9 Testimonianze pag. 14 Grazie a... pag. 16 Notizie Flash pag. 16 ono lieto di condividere con voi i positivi risultati ottenuti dalla nostra associazione nell’anno che si è appena concluso e vorrei con l’occasione dire grazie a tutti gli amici che con passione e impegno personale hanno arricchito la nostra vita associativa con nuove idee, progetti e tante iniziative. Nel corso del 2004 abbiamo continuato la collaborazione con il Comitato Strategico di Studio per le Immunodeficienze Primitive dell’AIEOP. Ad oggi i centri che hanno aderito al progetto sono 54 e la rete dei protocolli nazionali è stata attivata per la Agammaglobulinemia X Recessiva (XLA), la Malattia Granulomatosa Cronica (CGD), l’Immunodeficienza Comune Variabile (ICV), l’Ipogammaglobulinemia Transitoria dell’Infanzia (THI) ed è in fase di studio il protocollo per l’IPEX. Altra iniziativa che ci ha visto partecipi è stata la mobilitazione delle associazioni europee che, attraverso l’IPOPI, si sono unite nel comune intento di avere visibilità presso il Parlamento e la Commissione Europea al fine di includere le Immunodeficienze Primitive nel piano europeo di salute pubblica. Nel mese di maggio abbiamo organizzato a Milano in corso nazionale di fisioterapia respiratoria. La numerosa partecipazione di fisioterapisti e medici da tutt’Italia ha confermato l’interesse verso la fisioterapia respiratoria, riconosciuta come indispensabile per prevenire le infezioni broncopolmonari. Grande successo ha ottenuto l’8° Convegno Nazionale AIP che aveva come tema le terapie nelle Immunodeficienze Primitive. Si è parlato del trattamento delle IDP, ma anche di prevenzione, dell’importanza del sostegno psicologico e ci siamo confrontati con l’esperienza in Europa. A ottobre si è tenuto il più importante congresso europeo sulle Immunodeficienze ESID –IPOPI-INGID. L’AIP era presente con tre rappresentanti dei pazienti, due infermiere e quattro medici. Il 2004 è stato anche un anno di cambiamento e di progresso. Con gioia abbiamo salutato il decollo delle Sezioni Locali, che ci consentiranno di essere sempre più vicini alle realtà territoriali e di rispondere meglio ai bisogni dei pazienti con immunodeficienza primitiva in tutto il paese. Auguri a tutti gli amici dell’AIP per un sereno 2005 all’insegna dell’amicizia e della solidarietà e ancora una volta grazie per aver a creduto in noi e per continuare a sostenerci. Michele Del Zotti Marzo 2005 2 informa Aggiornamento Scientifico TSE: Nuovi sviluppi a partire dal 2003 Estratto dell’articolo pubblicato da ”the Source” July/August/ September 2004 – traduzione a cura Dr. L. Martini, Kedrion Nel novembre 2003 si è svolto a Edimburgo un Workshop internazionale scientifico dal titolo “TSE (Encefalopatie spongiformi trasmissibili) e sicurezza dei derivati del sangue e del plasma”. Gli studiosi più importanti impegnati nel settore specifico hanno presentato i dati più recenti in loro possesso, ma è risultata evidente la sensazione comune di un diminuito interesse generale delle problematiche connesse con la TSE. Sia la diminuzione dell’incidenza della variante vCJD nel Regno Unito con nessun nuovo episodio verificatosi nel 2003, sia il numero totale atteso di pazienti intorno a 200 e cosa più importante, la mancanza di evidenze che la vCJD possa essere trasmessa tramite sangue o specialità medicinali plasmaderivate, faceva presupporre che l’intero interesse nel campo TSEs sarebbe rimasto solo prerogativa di un piccolo numero di scienziati illuminati dedicati a continuare a studiare i dettagli delle proteine prioniche nei rispettivi istituti. La situazione è cambiata drammaticamente quando il Segretario di Stato inglese per la Salute, On. John Reid ha annunciato, il 15 dicembre 2003, che la vCJD, variante umana del morbo della mucca pazza, possa essere stata trasmessa ad un paziente inglese mediante una trasfusione di sangue da un donatore inglese nel 1996. Sebbene lo stesso On. Reid abbia confermato che i dati in possesso non siano così conclusivi, i politici, i regulatori, i pazienti e l’industria sono stati allarmati. (al momento di andare in stampa, un secondo caso di trasmissione di vCJD via sangue è stato riportato ed è in via di indagine. In questo nuovo caso il paziente è morto per cause non correlabili alla vCJD) MEA sui TSEs nell’uomo e prodotti medicinali (27-28 Gennaio 2004) Nel Gennaio 2004, l’EMEA ha organizzato un meeting di responsabili regulatori, studiosi, associazioni di pazienti e industrie per discutere la situazione e valutare le misure cautelative in atto in vista della possibilità che la trasmissione fra umani possa avvenire tramite trasfusione sanguigna. Nel caso di virus che pongono a rischio la disponibilità di sangue e plasma, sono state stabilite con successo strategie di valutazione del rischio. Le presentazioni sulla valutazione di rischio relative alla vCJD hanno dimostrato che le conoscenze attuali sono ancora troppo scarse per giungere a conclusioni attendibili. Di conseguenza, i produttori di prodotti medicinali plasmaderivati si sono focalizzati sulla capacità di rimozione, propria dei singoli processi produttivi, delle proteine prioniche. Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus Sede Legale Clinica Pediatrica Università degli Studi di Brescia Segreteria Via del Medolo, 2 -25123 Brescia Tel. e fax 030 3386557 www.aip-it.org - [email protected] Comitato scientifico Prof. Roberto Burgio, Presidente Università di Pavia Prof. Generoso Andria Università di Napoli Prof. Antonio Cao Università di Cagliari Prof. Bruno Dallapiccola II Università di Roma Prof. Domenico De Mattia Università di Bari Prof. Luigi D. Notarangelo Università di Brescia Prof. Nicola Principi Università di Milano Prof. Paolo Rossi Università Tor Vergata, Roma Prof. Giuseppe Titti Ospedale G.B. Grassi, Roma Prof. Pier Angelo Tovo Università di Torino Prof. Alberto G. Ugazio Ospedale Bambin Gesù, Roma Iscrivetevi all’ AIP: - come socio ordinario, con l’impegno di partecipare attivamente alla vita dell’Associazione, con una quota annuale di 15 Euro; - come sostenitore, con una quota libera. Entrambe le forme danno la possibilità di ricevere questo notiziario e di poter usufruire dei servizi offerti dall’Associazione. Per iscriversi come sostenitore è sufficiente versare un contributo libero. Per chi invece, intende partecipare attivamente come socio ordinario dell’ Associazione per le Immunodeficienze Primitive ONLUS, una volta effettuato il versamento, potrà richiedere il modulo di iscrizione da compilare, che gli sarà inviato con lo statuto. Come aiutare l’AIP - c/c postale n. 11643251 intestato all’Associazione per le Immunodeficienze Primitive ONLUS - c/c bancario 646/1 Banca Regionale Europea Ag. 1 di Bergamo ABI 6906 CAB 11101 intestato all’Associazione per le Immunodeficienze Primitive ONLUS Ricordiamo che i contributi offerti dai privati, per importi fino a Euro 2.065 possono essere detratti dall’Irpef nella misura del 19%. Per le imprese, invece, possono essere dedotti i versamenti fino al tetto di Euro 2.065 o al 2% del reddito dichiarato. Marzo 2005 3 informa Contributo alla rimozione dei prioni dei processi produttivi dei plasmaderivati Negli ultimi cinque anni molti dati pubblicati nella letteratura scientifica riguardo allo studio della rimozione di prioni durante la produzione di derivati del plasma hanno dimostrato che differenti forme di proteine patogene prioniche vengono progressivamente eliminate durante la purificazione di proteine terapeutiche derivanti da plasma umano. In più le Aziende aderenti alla PPTA hanno presentato dati non pubblicati dimostranti le capacità di una eliminazione progressiva proprie dei processi produttivi durante il workshop organizzato dall’EMEA. Si può concludere da questa notevole mole di risultati pubblicati e non che una rimozione significativa dei prioni è stata dimostrata in modo convincente e riproducibile in molti processi comuni applicati per la produzione di plasmaderivati. Sebbene la rimozione prionica risulti processo-specifica e specifica del produttore, poiché è specifica del contesto, i dati disponibili dimostrano che la rimozione prionica è indipendente dalla tipologia di prione valutato, dal metodo di contaminazione e dalla sua concentrazione, o dal tipo di esame utilizzato per la rilevazione. La rimozione prionica può differire a seconda delle molteplici tipologie di preparazioni prioniche utilizzate per la contaminazione in alcuni passaggi ma, in ogni caso, i fattori di riduzione sono piuttosto consistenti per la maggior parte delle categorie di prodotti. La rimozione dei prioni da parte di una serie di passaggi di processo può risultare additiva. Investigazioni sulla eliminazione progressiva prionica in stadi di processo combinati che generano progressivamente livelli più alti di purificazione e minore infettività dimostrano che materiale a basso titolo è rimosso con uguale efficacia. Indagini su steps specifici con bassi titoli prionici hanno confermato questi risultati. I dati che evidenziano la eliminazione dei prioni da cavia possono essere predittivi della rimozione dei prioni vCJD. I risultati ottenuti con tecniche immunologiche combaciano perfettamente con quelli ottenuti con tecniche bioanalitiche sugli animali. La comparazione dei dati relativi alla rimozione dei prioni, sia pubblicati che storici, con i dati di rimozione virale, campo nel quale l’esperienza è di gran lunga maggiore che con le proteine prioniche, indica che gli steps efficaci nel rimuovere gli uni sono efficaci anche nella rimozione degli altri. La comparazione dei dati forniti dalle diverse aziende membri della PPTA utilizzando diversi approcci di indagine, dà tranquillità che i sistemi produttivi cor- renti sono in grado di assicurare una efficiente rimozione prionica, anche se non ne è mai stata dimostrata la presenza nel sangue umano. Mentre la comparazione dei dati forniti da diverse compagnie o da studi pubblicati può fornire utili informazioni, i produttori di plasmaderivati continuano ad indagare sulla rimozione prionica durante i rispettivi processi produttivi. Studi investigativi prodotto-specifici dovrebbero focalizzarsi su quegli steps nei quali è valutato un minor fattore di riduzione prionica piuttosto che indagare su ogni step produttivo di una data specialità. La conduzione di differenti approcci scientificamente validi è raccomandabile e stimola ricerche future che potrebbero risultare utili nel caso di posizioni più restrittive imposte dalle autorità regulatorie. ona s r e p a n u Se a, l o s a d a n sog o. n g o s n u o è sol no a n g o s e n o ers Se molte p io z i n i ’ l è , e insiem tà l a e r a v o u di una n Miguel de Cervantes Conclusione E’ importante, in prospettiva futura, cominciare a pensare a porre l’avvertenza di possibile trasmissione di vCJD nel caso di trasfusioni sanguigne. Più del 95% di tutti i casi di infezione con vC D conosciuti sono accaduti in Gran Bretagna. L’incidenza della vCJD sembra correntemente in declino. Il plasma proveniente dal Regno Unito non è attualmente usato dai produttori di plasmaderivati. Inoltre, non è possibile provare che l’infettività sia realmente presente nel sangue del donatore. L’infezione nel ricevente potrebbe essere stata causata dalla precedente alimentazione con materiale infetto BSE. Le sole prove indiziarie, come l’età del ricevente, ben oltre l’età della maggior parte dei casi di vCJD e l’opportunità Marzo 2005 4 informa di osservare un caso di vCJD in un ricevente di trasfusione in assenza di infezione nelle unità di sangue trasfuse, sono comprese fra 1 in 15.000 e 1 in 30.000. Viste queste incertezze viene ritenuto opportuno seguire il principio della cautela. PPTA ed i membri aderenti sono fiduciosi che i farmaci medicinali plasmaderivati prodotti sono sicuri e validi per le terapie. Nonostante questo la PPTA continua a vedere la problematica della vCJD come una priorità primaria per assicurare la sicurezza e la disponibilità delle terapie salvavita a base di protei- ne plasmatiche. Recentemente la PPTA ha commissionato uno studio collaborativo per indagare la capacità d’inattivazione delle più comunemente usate sostanze sanificanti in modo da creare una completa ed oggi non disponibile serie di dati sui quali le compagnie membre baseranno i loro studi per i singoli metodi di lavaggio e sanificazione. Una descrizione dettagliata di questo studio collaborativo, realizzato dal Dr. Andy Bailey, Baxter Bioscience, è stato pubblicato in un precedente numero di Source (Settembre/ottobre/novembre 2003). La trasmissione ereditaria nella agammaglobulinemia X recessiva (XLA) La donna ha due cromosomi X uno ereditato da ciascun genitore. L’uomo ha un cromosoma X, ereditato dalla madre e un cromosoma Y, ereditato dal padre. La mutazione del gene che causa la XLA si trova sul cromosoma X “errato” (che per semplicità viene contraddistinto con X). Il maschio che eredita il cromosoma X è affetto da XLA. La femmina che eredita lo stesso cromosoma non è affetta perché ha anche un cromosoma “normale”, il quale cancella l’effetto del Il diagramma immagina un esempio di trasmissione ereditaria in tre generazioni. La madre nella Generazione 1 è portatrice. Uno dei figli eredita il suo cromosoma X ed è affetto. Anche sua figlia eredita il cromosoma X e risulta così portatrice (Generazione 2). Il figlio affetto si sposa e ha un figlio maschio e una femmina (Generazione 3). Il maschio eredita il cromosoma X dalla madre e quindi è sano, mentre la femmina prende dal padre il cromosoma X ed è portatrice. La figlia portatrice nella Generazione 2, trasmette il suo cromosoma X al primo figlio maschio (Generazione 3) che pertanto è affetto, al secondo figlio trasmette il cromosoma X e pertanto questo figlio è sano; mentre alla prima figlia femmina trasmette il cromosoma X normale ed è sana (e anche i suoi figli non saranno affetti), ma alla seconda figlia trasmette il cromosoma X e pertanto questa figlia è portatrice. ������������� ������������� ������������� �� �� ����� ����� ���������� �� �� �� �� �� ��������� ������ ����� ������ ���������� ������ �� �� �� �� �� �� ���������� ��� ���������� ����������� ����������� ���������� ���������� ����������� ���������� Marzo 2005 5 informa CONGRESSO ESID-IPOPI-INGID 2004 Palazzo dei Congressi di Versailles (Francia), 21-24 Ottobre 2004 L’esperienza dei pazienti raccontata da Andrea Gressani e Franco Vinassa C ome noto l’IPOPI é l’organizzazione internazionale che raggruppa le associazioni dei pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (I.D.P.) Per l’incontro biennale ESID-IPOPI-INGID, dopo Weimer in Germania nel 2002, per l’anno 2004 è stato scelto il Palazzo dei Congressi di Versailles, una delle più note località francesi, nelle vicinanze di Parigi. Vi hanno partecipato 65 membri dell’associazione, provenienti da 23 nazioni: Canada, Cipro Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Islanda, Irlanda, Italia, Olanda, Nuova Zelanda, Norvegia, Polonia, Spagna, Sud Africa, Svezia, Svizzera, Inghilterra, USA, Serbia, Brasile, Marocco e Iran, Per conto dell’A.I.P. hanno partecipato Andrea Gressani (Udine), Bianca Pizzera (Arona) e Franco Vinassa (Torino). Un’importante occasione di confronto con l’industria farmaceutica é stata offerta dalla Baxter (produttrice di Immunoglobuline) che ha tenuto seminari sul sistema immunitario e sul trattamento dei pazienti con gammaglobuline, mettendo a confronto i più diffusi metodi di somministrazione: intramuscolare, endovenoso, sottocutaneo. Dalla presentazione sono emersi i vantaggi del trattamento sottocutaneo che, potendo essere erogato settimanalmente, garantisce al paziente un più costante livello di anticorpi rispetto, ad esempio, all’unica erogazione endovenosa mensile. Inoltre tale metodo, concedendo al paziente la possibilità di autosomministrarsi le immunoglobuline presso la propria abitazione, permette una maggiore indipendenza dalle strutture ospedaliere e una migliore qualità della vita. La foto di gruppo dei giovani pazienti Franco e Andrea Il congresso si é aperto nel tardo pomeriggio del 21 ottobre con la presentazione reciproca dei singoli partecipanti che ha permesso al gruppo di familiarizzare, di conoscersi, di integrarsi e di condividere esperienze e informazioni su situazioni locali e terapie seguite. Il giorno successivo, i 23 rappresentanti delle nazioni hanno eletto (fra 11 candidati), gli 8 membri del nuovo Consiglio Direttivo e quest’ultimo organo ha scelto Bianca Pizzera quale nuovo Presidente IPOPI. Un ruolo molto importante ed impegnativo al quale la rappresentante italiana saprà rispondere con capacità, determinazione e diplomazia. La terapia domiciliare richiede obbligatoriamente un periodo iniziale di formazione per l’auto-utilizzo delle apparecchiature e non elimina gli esami ed i controlli periodici che devono essere sempre e regolarmente eseguiti. Molti pazienti presenti, che da anni utilizzano la somministrazione di immunoglobuline per via sottocutanea, hanno confermato la validità di questa forma di somministrazione, soprattutto in Inghilterra, Svezia, Norvegia, Germania, dove le percentuali di pazienti che la utilizzano sono molto alte. Parallelamente al congresso IPOPI, si sono svolti anche i Congressi dell’ESID (Medici) e dell’INGID (Infermieri). Presidente dell’ESID per i prossimi due anni è stato confermato il prof. Notarangelo ed alla guida dell’INGID resta la svedese Ann Gardulf. Durante gli incontri con gli specialisti di queste Marzo 2005 6 informa due associazioni é stato fatto il punto sullo stato di avanzamento della ricerca scientifica nel campo delle Immunodeficienze Primitive e grande interesse hanno riscosso le nuove prospettive, sia pure ancora allo stato embrionale, aperte dalla terapia genica. Grande simpatia e speranza ha riscosso infine la brillante presentazione dello YAP, un gruppo di giovanissimi pazienti appartenenti a nazionalità diverse, ma uniti nella freschezza, nella spontaneità, nel voler far sentire la propria voce ed il proprio modo di convivere con una immunodeficienza primitiva. La riunione INGID a cura di Federica Moreni e Cristina Verità, Infermiere specializzate del Centro Trapianto di Midollo, Brescia Dal 21 al 24 ottobre 2004 si è svolto a Versailles (Francia) l’undicesimo incontro dell’ESID (European Society for Immunodeficiencies), incontro che si tiene ogni due anni e che si articola in tre diverse parti: quella medica, quella infermieristica (INGID) e quella invece dedicata alle problematiche dei pazienti e delle loro famiglie (IPOPI). L’apertura del Convegno è avvenuta giovedì 21 ottobre alle ore 18, momento in cui i partecipanti a tutte e tre le sessioni si sono riuniti e il Meeting è stato ufficialmente aperto. I partecipanti al Convegno provenivano da ogni parte del mondo (numerosa la partecipazione di USA e Gran Bretagna) e rappresentavano i massimi esperti in campo mondiale per ciò che concerne le Immunodeficienze Primitive, patologie da noi ben conosciute poiché rappresentano nel nostro Centro la principale causa di ricovero e di Trapianto di Midollo. L’esposizione delle relazioni è iniziata a partire da venerdì 22 ottobre ed il primo relatore per la sessione infermieristica è stato l’inglese Peter Vickers, che ha fornito alcune nozioni genetiche utili a comprendere il meccanismo con cui si sviluppano le Immunodeficienze Primitive. Un intervento che trattava un argomento piuttosto ostico, ma reso comprensibile da alcuni esempi pratici che hanno chiarito le nozioni teoriche. Il secondo intervento della mattinata è stato effettuato invece da Vanessa Howard, Nurse Pratictioner presso il St Jude Hospital di Memphis (USA), un ospedale interamente pediatrico a cui afferiscono un altissimo numero di pazienti ed in cui ogni anno vengono effettuate circa 400 nuove diagnosi di malattie oncoematologiche, una casistica quindi molto elevata. Questo intervento era relativo all’assistenza ai pazienti affetti da agammaglobulinemia, una forma di immunodeficienza che non necessita, come per le forme più gravi, di Trapianto di Midollo, ma piuttosto di assistenza medica ed infermieristica specializzata e di frequenti controlli in regime di day-hospital. Attraverso questa relazione abbiamo così avuto modo di confrontare la nostra realtà con quella di un grande centro ed abbiamo constatato che, pur non essendoci rilevanti differenze dal punto di vista terapeutico, ben diverso è invece il loro approccio nei confronti di chi è affetto da questa malattia. Il personale medico e infermieristico, infatti, tende soprattutto ad incoraggiare i pazienti a mantenere una vita il più “normale” possibile, favorendo l’attività sportiva (anche a livello agonistico) ed educando i piccoli pazienti e le loro famiglie ad essere autonomi. Il personale sanitario addestra i malati al riconoscimento dei sintomi più significativi: febbre, tosse, irregolarità dell’alvo, offrendo loro la possibilità di avere un contatto telefonico con il centro di riferimento praticamente per 24 ore al giorno. Il terzo intervento della giornata riguardava una patologia piuttosto rara, ma che anche noi abbiamo avuto l’opportunità di conoscere all’interno del nostro Centro: la linfoistiocitosi emafagocitica. Sono stati illustrati durante questa relazione le caratteristiche della malattia, i difetti genetici che la causano e le possibilità terapeutiche, rappresentate principalmente dalla chemioterapia e dal trapianto di midollo osseo. Il relatore, L. Flesh, si occupa dei bambini affetti da questa patologia presso il Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (USA), ospedale che già ha trapiantato trentasei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica. All’interno di questo ospedale il personale infermieristico ha già cominciato a specializzarsi nella cura dei pazienti affetti da linfoistiocitosi e la sua speranza è quella di avere personale sempre più specializzato che sia in grado di favorire il miglioramento della qualità di vita. Durante la giornata di sabato 23 ottobre si è parlato ampiamente dei vantaggi e degli svantaggi che offre la possibilità di somministrazione di Immunoglobuline per via sottocutanea, possibilità che in Italia ancora Marzo 2005 7 informa non abbiamo, poiché il prodotto non è ancora disponibile sul mercato. Se da una parte questo prodotto renderebbe più facile far acquisire al paziente maggiore autonomia e limiterebbe la necessità di ospedalizzazione, dall’altra la possibilità di autosomministrazione di Immunoglobuline necessita una reale accettazione da parte del paziente stesso della sua malattia, perché possa essere ben disposto ad apprendere le corrette modalità di somministrazione. Educare i malati a gestire a domicilio la terapia comporta un oneroso impegno da parte del personale sanitario, impegno che però potrebbe comportare un notevole miglioramento della qualità di vita di coloro che ogni 21/28 giorni devono recarsi in ospedale per essere sottoposti ad un’infusione di Immunoglobuline. Questa possibilità faciliterebbe inoltre gli eventuali spostamenti dei pazienti (vacanze, viaggi lavorativi), che sono attualmente limitati dalla necessità di tornare presso il loro Centro di riferimento ogni tre/ quattro settimane. La speranza è che questo prodotto, che è già da anni viene utilizzato in numerosi Paesi europei, possa essere presto disponibile anche in Italia. Un altro argomento per noi particolarmente interessante, in quanto interessa direttamente il futuro dei bambini che vengono trattati nel Centro in cui noi operiamo, ha riguardato le possibili conseguenze a livello cognitivo e comportamentale in cui i soggetti sottoposti in età pediatrica a trapianto di midollo osseo possono incorrere. Questo studio, effettuato presso il Great Ormond Street Hospital (England), mette in evidenzia che molto spesso i bambini sottoposti a trapianto di midollo, che sono stati quindi ospedalizzati per lungo tempo (anche in regime di isolamento), manifestano successivamente delle difficoltà di apprendimento e di socializzazione maggiori rispetto agli altri bambini. Questi dati sono stati estrapolati attraverso la collaborazione di genitori ed insegnanti e mediante l’utilizzo di apposite scale di valutazione e hanno evidenziato la necessità che questi soggetti vengano supportati dal punto di vista psicologico da figure competenti sia durante il ricovero ospedaliero, ma soprattutto nel periodo successivo, quando il reinserimento sociale sarà iniziato. Alla luce di questi dati, presso questo Istituto è stato attivato un servizio in cui opera personale specializzato con lo scopo di seguire ed assistere questi pazienti, aiutandoli ad esternare le proprie difficoltà e a migliorare le loro conoscenze. Altra relazione di sabato 23 ottobre è stata effettuata dal personale infermieristico dell’Hopital Necker di Parigi. Durante questo intervento sono state esposte le caratteristiche di un nuovo sistema di isolamento da loro utilizzato: l’Immunair. Tale dispositivo, simile ai letti a flusso laminare che già nel nostro Centro vengono utilizzati, permette di creare intorno al paziente un ambiente completamente sterile, ma ha il vantaggio di poter essere spostato con relativa facilità. Se il paziente ricoverato in regime di isolamento, per esempio, necessitasse di un trasferimento presso una Terapia Intensiva, l’Immunair potrebbe essere installato attorno al suo letto per garantirgli una bassa carica microbica. Una novità interessante, anche se crediamo difficilmente installabile in un’Unità di Terapia Intensiva, in quanto limiterebbe il contatto e l’osservazione del paziente ed inoltre occuperebbe uno spazio notevole. Nella giornata di sabato 23 ottobre sono stati riportati anche alcuni studi relativi alla somministrazione di Immunoglobuline per via sottocutanea, studi a cui hanno partecipato i più importanti Istituti che in Europa si occupano di Immunodeficienze e che hanno confermato sia i benefici che le difficoltà sopra descritti. E’ emerso soprattutto come l’infermiere rappresenti una figura chiave durante l’addestramento di pazienti e famiglie, che spesso manifestano insicurezze e dubbi rispetto a questa nuova prospettiva terapeutica. Durante il tempo restante i membri dell’INGID (International Nursing Group for Immunodeficiencies) si sono riuniti per effettuare la rielezione del Presidente e del Comitato organizzativo. Nel complesso consideriamo queste giornate molto positive per la nostra crescita professionale, in quanto ci hanno dato la possibilità di confrontare la nostra realtà lavorativa con quella dei più importanti ospedali al mondo che si occupano di Immunodeficienze Primitive. Dalle diverse relazioni abbiamo potuto trarre alcuni input che speriamo possano esserci utili per migliorare la qualità dell’assistenza nel nostro reparto, ma abbiamo avuto anche conferma che tutti Marzo 2005 8 informa (pazienti, personale medico ed infermieristico) debbano impegnarsi e lavorare insieme per il raggiungimento di un unico obiettivo: il miglioramento della qualità di vita di coloro che sono affetti da qualsiasi forma di Immunodeficienza Primitiva. Riteniamo che negli ultimi anni siano già stati fatti numerosi passi in questa direzione, ma speriamo di poter fare ancora molta strada. Un ringraziamento particolare va all’AIP, che ci ha dato questa grande opportunità di crescita professionale, opportunità che speriamo di mettere a frutto a beneficio dei nostri piccoli pazienti. Il convegno scientifico Relatore: Dr. Teresa Espanol, Presidente Comitato Scientifico IPOPI ESID 2004: Nuovi strumenti per la diagnosi. Lo scorso ottobre a Versailles (Parigi) ha avuto luogo il congresso della Società Europea di Immunodeficienze (ESID) che si svolge ogni due anni. E’ stato un incontro di importante interesse scientifico, che ha riunito un grosso numero di medici e scienziati. Due sono state le principali novità che sono emerse da questo convegno e notevole è l’impatto che tali scoperte hanno ed avranno in un immediato futuro per capire meglio i meccanismi di alcuni processi infettivi e per lo sviluppo di future terapie. 1- Diagnosi dei difetti molecolari dell’immunità innata: I leucociti, le cellule bianche nel sangue e nei tessuti, sono elementi importanti per l’immunità innata e per la risposta immunitaria alle infezioni batteriche. Essi fagocitano i germi attraverso il riconoscimento da parte di particolari recettori di alcuni segnali presentati sulla membrana dei batteri. Questi recettori, non specifici per una singola proteina, quale ad esempio quelle sui linfociti T e B, sono stati descritti per la prima volta nella Drosophila (moscerino della frutta) e sono il principale meccanismo antibatterico utilizzato in questi insetti. Nell’uomo sono stati descritti molti recettori (TOLLike) e le molecole ad esse legate capaci di trasmettere segnali di allarme al nucleo della cellula per dare inizio alla risposta immunitaria. Il Dr. JL Casanova (Parigi) ha presentato esempi di interesse peculiare di alcune Immunodeficienze atipiche (caratterizzate da una maggior suscettibilità ad un ridotto spettro di agenti infettivi, solitamente presenti nella popolazione generale) in pazienti con severe infezioni pneumococciche e stafilococciche. In questi casi, mutazioni nelle molecole che trasmettono il segnale dal recettore della IL-1 (una citochina infiammatoria) al nucleo delle cellule determinano una risposta difettiva ad infezioni che si possono considerare relativamente comuni. Inoltre studi effettuati su pazienti con forme severe di encefalite da Herpes hanno dimostrato l’importanza dei recettori TOL-Like e di alcune molecole nella sintesi di Interferone (IFN), una delle prime difese contro il virus. La descrizione dei dati clinici e immunologici in oltre 150 pazienti con un’alterata risposta ai micobatteri (che utilizzano la via IL-12/IFNγ) ha permesso di capire ulteriormente i meccanismi coinvolti nella risposta a M. tubercolosis e altri micobatteri. Tali studi saranno importantissimi per la individuazione di casi ancora non chiaramente diagnosticati. Infine si stanno man mano chiarendo difetti in molecole (chemochine e loro recettori) che sono necessarie per il traffico leucocitario ( dal sangue ai tessuti) e il loro ruolo nell’infiammazione. 2- In collaborazione tra diversi gruppi europei sono stati identificati nuovi difetti molecolari responsabili di alcune forme non ancora identificate di PID, quali l’Agammaglobulinemia non legata al cromosoma X e la forma di CVI (immunodeficienza comune variabile).Tali scoperte hanno rappresentato una tappa fondamentale per la diagnosi delle varie forme di PID. Terapia delle PID Sebbene non vi siano stati dei sostanziali cambiamenti nei diversi protocolli di cura, a Versailles si è dato particolare accento ai vantaggi della somministrazione di immunoglobuline per via sottocutanea in pazienti con ipo-agammaglobulinemia. Per quanto riguarda la terapia genica, è stato fatta un’analisi del follow-up dei pazienti trattati con tale approccio in diversi centri di cura: Parigi, Londra, Milano. I risultati di tale analisi sono davvero incoraggianti. L’incontro dell’IPOPI con alcuni medici immunologi ha permesso di fare una revisione dei principali avanzamenti e delle novità presentate in questo incontro scientifico e, allo stesso tempo, di esporre quesiti da parte dei pazienti e dei loro parenti. Vorrei infine enfatizzare il ruolo dei membri dell’ESID nel promuovere e diffondere la ricerca in questa campo attraverso le autorità sanitarie della Comunità Europa. Tale sforzo permetterà di migliorare la diagnosi e la terapia di tutte le immunodeficienze. Il prossimo Convegno biennale ESID-IPOPI-INGID si terrà nel 2006 a Budapest (Ungheria) Marzo 2005 9 informa AIP Notizie Una cappa di tristezza avvolge tutta l’AIP. Luca, un giovane amico, ci ha lasciato, vinto da un destino inesorabile e crudele. Il ricordo del suo sorriso rafforza in noi la volontà di non arrendersi, di continuare la nostra battaglia contro le immunodeficienze primitive con vigore e la convinzione che la medicina e la ricerca riusciranno un giorno a vincerle. Un coro per Valeria In occasione delle festività natalizie la famiglia Del Zotti ha organizzato in collaborazione con il Comune di Mogliano Veneto e la Parrocchia di Mazzocco la rassegna di canti corali per ragazzi “Canto per Valeria”, rassegna annuale di canti di cori di ragazzi inserita nel circuito del Coro Antoniano. Gli obiettivi della manifestazione, patrocinata da Regione Veneto, Provincia di Treviso, Comune di Mogliano Veneto e che si ripeterà annualmente, sono quelli di sostenere attraverso la raccolta di fondi le attività dell’AIP mirate a diffondere una cultura di solidarietà e di comprensione nei confronti delle malattie rare e delle diversità e a promuovere iniziative legate alla crescita educativa del bambino, valorizzando il concetto che “la diversità è ricchezza”. Istituito un Assegno di Ricerca da parte dell’ AIP, in ricordo di Valeria DelZotti, per un progetto da svolgere presso la Clinica Pediatrica di Brescia. Un assegno di ricerca è stato assegnato alla Dottoressa Claretta Gioia Losi, ricercatrice presso l’Istituto di Medicina Molecolare “Angelo Novicelli” della Clinica Pediatrica di Brescia, diretta dal Professor Luigi Notarangelo. L’assegno di ricerca, istituito su fondi raccolti tramite iniziative promosse dalla sezione Bresciana dell’AIP, consentirà alla dottoressa Claretta Gioia Losi di continuare a lavorare su un progetto di ricerca, di cui è responsabile il Prof. Alessandro Plebani, con lo scopo di chiarire meglio i meccanismi molecolari che stanno alla base delle immunodeficienze con un difetto prevalente dell’immunità umorale. Alcuni pazienti affetti da queste forme di immunodeficienza hanno in circolo un numero anche normale di linfociti B che però non funzionano correttamente, non sono cioè in grado di produrre anticorpi. Al momento poco sappiamo dei meccanismi che stanno alla base di questi difetti. Conoscerli potrà consentire di proporre per questi pazienti delle terapie più efficaci e, perché no, in un prossimo futuro anche risolutive. Marzo 2005 10 informa Grazie Marco. Non senza una profonda commozione ricordiamo la “Corriburcina”, la corsa podistica non competitiva organizzata da Marco Barberis ed i suoi amici al parco della Burcina in Pollone di Biella, il cui ricavato è stato devoluto all’AIP. Era stata una giornata che tutti noi ricordiamo con piacere, piena di entusiasmo ed allegria. Nonostante fossero gli inizi di ottobre, il tempo era mite e il parco della Burcina rivestito dei colori quasi autunnali ci offriva tutta la sua selvaggia bellezza. Marco aveva voluto unire lo sport alla sensibilizzazione sulle immunodeficienze primitive ed il risultato era stato entusiasmante con oltre 300 partecipanti di tutte le età.. E’ stata l’ultima volta che abbiamo visto Marco. Poche settimane dopo, inaspettatamente quanto inspiegabilmente, se ne è andato, portato via da un male fatale e fulmineo, del tutto estraneo alla XLA con cui lottava, che non aveva mai accettato, ma con la quale aveva imparato a convivere. Non lo dimenticheremo. Andrea, Bianca, la Dott.ssa Soresina e Marco Marzo 2005 11 informa I Gruppi Locali E’ nata la sezione locale “AIP-Piemonte e Valle d’Aosta” Franco Vinassa, Presidente Sezione Piemonte e Valle d’Aosta Carissimi lettori di “AIP informa”, siamo lieti di annunciarVi che, grazie anche all’importante collaborazione del prof. P.A. Tovo e della Dr.ssa S. Martino del Centro di Immunologia dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, é nata la sezione locale “Piemonte e Valle d’Aosta” dell’A.I.P. Abbiamo istituito la sezione locale per essere più vicini a chi soffre a causa delle immunodeficienze primitive, per meglio comprendere le reali necessità ed i problemi degli ammalati, dei loro familiari, dei medici e degli infermieri. La sede della sezione è stata posta all’interno del Reparto di Immunologia del succitato Ospedale. L e complicanze respiratorie, soprattutto sinusiti, rappresentano uno dei maggiori problemi clinici dei pazienti con deficit dell’immunità, pur con una adeguata profilassi con immunoglobuline e una terapia antibiotica. Per la guarigione e per evitare complicanze polmonari è indispensabile mantenere la pervietà delle vie aeree superiori con lavaggi nasali ed eventualmente eseguire una fisioterapia respiratoria per il drenaggio delle secrezioni. E’ indispensabile che i pazienti ed i familiari vengano sensibilizzati al problema e adeguatamente istruiti. Per fare ciò i medici e il personale infermieristico del Centro di Immunologia dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino hanno organizzato un incontro con lo pneumologo e la fisioterapista per il giorno 28 gennaio 2005, alle ore 17,30, presso la Sala Consiglio situata al primo piano dell’ospedale. Napoli, in dirittura d’arrivo Massimo Prencipe Il 9 ottobre scorso c’è stata la riunione in vista della fondazione della sezione partenopea. Erano presenti pazienti adulti e genitori, ma anche medici, specializzandi e personale paramedico. L’incontro è stato molto seguito, informativo e concreto per tutti. La gente comincia ad avere la sensazione concreta che sta nascendo qualcosa che gli appartiene, anche nella realtà locale di tutti i giorni, e, quindi, seguiva con forte interesse, Il Dr. Spadaro ha dato un’ulteriore dimostrazione di avere una grande capacità di sensibilizzare, anche i più refrattari, alla partecipazione attiva. Nuovi nominativi si sono aggiunti al nostro elenco e ci sono state due nuove candidature per la formazione del Direttivo locale. E’ stata inoltre espressa l’intenzione di organizzare nel futuro seminari e giornate dedicate a medici di base e pediatri per sensibilizzarli sulle problematiche delle IDP. Insomma, siamo sulla strada giusta, ora si comincia a lavorare sul serio. Milano, in cammino Elio Giuliana Per motivi organizzativi e logistici la riunione del Gruppo di Milano è stata rinviata agli inizi del 2005, ma non per questo è meno sentita ed attesa. L’incontro fra pazienti e medici si terrà presso l’aula Magna della Clinica Mangiagalli - Via Della Commenda 15, Milano - il giorno 12 Marzo 2005 alle ore 15.00. Con la collaborazione della professoressa Pietrogrande ed il suo staff siamo già al lavoro, il programma riserverà delle interessanti sorprese. Vi aspettiamo numerosi! Marzo 2005 12 informa … i primi passi di Firenze Giuseppe Ciasullo Sabato 11 dicembre 2004 presso i locali dell’ospedale Meyer di Firenze si è tenuto il primo incontro di familiari di bambini malati di immunodeficienze e malati stessi, con tre obiettivi fondamentali: 1. Conoscersi meglio 2. Saperne di più riguardo le più recenti documentazioni sul settore 3. Creare la sede toscana dell’Associazione per le Immunodeficienze Primitive (A.I.P.) L’incontro, voluto ed organizzato dalla professoressa Azzari di Firenze, ha coinvolto le famiglie interessate dalla patologia, che, in molti casi, per la prima volta hanno avuto l’occasione di conoscersi e discutere insieme. A presenziare l’incontro invece è stata chiamata Bianca Pizzera che con la sua grande esperienza ed umanità si è resa disponibile a darci tutte le notizie di cui avevamo bisogno. La professoressa Azzari, dopo aver presentato la riunione, si è giustamente assentata per partecipare al convegno medico di aggiornamento sui protocolli che si teneva sempre al Meyer in quella giornata con la presenza dei maggiori specialisti del settore. Bianca, invece, ci ha illustrato in breve quella che è la funzione dell’associazione a livello nazionale e come organizzarci noi in Toscana per poter rendere operativa l’associazione stessa. Durante la conferenza è emerso chiaro il bisogno di tutti di saperne di più sulle patologie di cui si occupa l’A.I.P., perché ancora molta è l’ignoranza presente anche all’interno delle famiglie e la difficoltà di reperire informazioni sull’argomento. Per quello che è emerso si è visto come anche nei medici generici è facile imbattersi in una certa disinformazione riguardo le immunodeficienze primitive, soprattutto per quanto riguarda la diagnosi delle stesse.E’emerso quindi che, grazie ad una rete capillare estesa a tutta Italia (e non solo), è possibile meglio organizzarsi e dare maggior voce ai malati, per farsi carico dei loro diritti e delle loro aspettative. Così, alla fine del convegno, sono iniziate le suddivisioni dei ruoli per dare vita a questa nuova associazione in Toscana, con la raccolta dei dati dei partecipanti e la decisione di un nuovo incontro nel mese di gennaio. Brescia batte ogni record ue g n a s l i e r Dona alore v o t l a n u è ivico c e e l a r o m i Paolo VI) (Giovann Michele Del Zotti Fantasia e dinamismo non sono mancati agli amici di Brescia ed in particolare a Giorgio e Maura che, improvvisandosi di volta in volta piccoli mercanti, calciatori, motociclisti e corridori, hanno organizzato innumerevoli e ingegnose iniziative per sensibilizzare sulle IDP e per raccogliere fondi. Sono stati organizzati piccoli stand per l’offerta di oggetti e la distribuzione di materiale informativo in occasione di fiere e di feste locali che si sono tenute nel circondario Bresciano. Ovunque ci fosse una manifestazione pubblica, il Gruppo dell’AIP era presente con il suo piccolo stand, i suoi poster colorati, il suo materiale informativo, ma soprattutto con la voglia di farsi conoscere e di parlare alla gente delle immunodeficienze primitive. Come non menzionare “La Partita del sole”, che nonostante l’auspicio del nome si è svolta sotto una pioggia scrosciante, la bella sfida a calcetto fra i nostri pazienti e i medici dell’ospedale di Brescia contro la squadra Leader Sport. Ed alla fine un gradito dono dal Brescia Calcio: la maglia di Roberto Baggio. Il “Motoclub Rombo di Tuono” di Torbole Casaglia in occasione del raduno annuale ha deciso di sostenere la nostra causa. L’AIP Bresciana era rappresentata per l’occasione dal prof. Plebani, il quale, dopo il discorso di apertura del presidente del motoclub, Partita del Sole - Brescia Sig.Corrado Comanzo, ha illustrato quali sono le finalità Marzo 2005 13 informa dell’associazione ad un pubblico che si è rivelato molto attento e sensibile. Speriamo vivamente che Rombo di Tuono rinnovi l’invito l’anno prossimo e cogliamo l’occasione per ringraziare i componenti ed i simpatizzanti del motoclub. Ed ultimo, ma non per importanza, il 4 dicembre scorso si è tenuto presso l’Aula Nocivelli - Ospedale dei Bambini di Brescia il 2° Incontro medici, pazienti e familiari. Ospite d’eccezione il Direttore Sanitario, Dr. Spiazzi, che ha parlato degli sforzi per migliorare gli spazi e la collocazione logistica dei reparti di pediatria e del DH di immunologia. L’assistenza ottimale al DISHOW - Montichiari (Bs) paziente è stato il tema trattato dal prof. Plebani ed il presidente Del Zotti ha parlato del ruolo attivo dell’associazione e delle iniziative del gruppo dei pazienti di Brescia. Nel suo intervento la professoressa Neri ha affrontato l’aspetto psicologico nelle malattie croniche e ha presentato il “Progetto Qualità di Vita”, che vede il Centro di Brescia come esperienza pilota e verrà allargato ai centri partecipanti ai protocolli diagnostici-terapeutici per le immunodeficienze primitive. Il brindisi di Buon Natale ha suggellato la collaborazione tra medici e pazienti. Prof. Plebani, Prof.ssa Neri - Bs 04/12/04 Parco Gallo - Brescia Un tributo d’affetto e di riconoscenza vanno al professor Plebani, alla dottoressa Soresina, a Giusy, Paola, Patrizia e alle altre infermiere del DH di Immunologia di Brescia, che con il loro straordinario aiuto hanno contribuito al successo delle iniziative. “Rom “ Raduno escia o” - Br n o u T i bo d 4 12/12/0 Rom Raduno “Rombo di Tuono” - Brescia bo d i Tuon o ”-B resci a Marzo 2005 14 informa Testimonianze Viaggiare per sopravvivere, oppure somministrazione sottocutanea? …con questo mio piccolo contributo vorrei accentuare l’attenzione su un problema di cui molti di noi in qualità di “malati rari” sono stati e sono continuamente vittime… È dal 2000 che la sottoscritta è sottoposta a sostituzioni intravenose mensili o quindicinali di immunoglobuline. Fortuna ha voluto che la mia malattia venisse riconosciuta nel paese in cui lavoro per parte dell’anno. Quando ritorno nella mia terra d’origine sono costretta a riprendere il treno e a viaggiare per 600 km per ottemperare a queste scadenze. Nella mia città, infatti, questa terapia viene riservata solo ai bambini. L’unica alternativa a questa possibilità è quella di prendere il treno e recarmi nella regione confinante. Questo comporta un viaggio di tre ore di andata e tre di ritorno, oppure l’obbligo, di fatto, di dover trascorrere la nottata in albergo. In base alla terapia, infatti, è consigliato non guidare e la sensazione di spossatezza che ad essa segue comporta per certi pazienti di prendere normalmente un intero giorno di permesso dal lavoro. Non è il momento di parlare delle difficoltà dell’assuefarsi alla cura nell’arco di questi anni sia dal punto di vista fisico che psicologico, ma a questa fatica devono aggiungersi in questa come in tante altre malattie anche le notevoli difficoltà che un paziente deve superare per potersi curare. Vorrei cogliere l’occasione per accennare ad una problematica generale della nostra società: il mestiere di paziente è il più difficile in assoluto. Nella maggior parte dei casi la persona si ammala anche perché inconsciamente sta in primis male psicologicamente e ha in quel momento bisogno più di un essere sano delle attenzioni di chi lo circonda. Da paziente esordiente uno inconsciamente si illude di potersi abbandonare nelle mani di medici e parenti che lo faranno “resuscitare”. È, invece, questo il momento in cui – privi di forza psicologica e fisica – se si vuole guarire si deve sguainare le armi: 1) affrontare il panico dell’ignoto malessere 2) convincere il medico della mutua di non essere un ammalato immaginario 3) in caso di ricovero in ospedale…confrontarsi con un ambiente del tutto nuovo, privo di comforts, privacy, con cibo di solito improponibile, magari con vicini di letto sull’orlo di una crisi di nervi o moribondi 4) affrontare mille analisi 4) accettare la diagnosi 5) fidarsi della diagnosi 6) decidere quale terapia tra quelle proposte è la migliore 7) provare la terapia sul proprio corpo 8) non da ultimo tenere conto delle relative conseguenze sulla vita dei propri familiari!!!!!! Insomma un programmino direi da tesi di laurea! Ringraziamo, però, che nel cosiddetto “mondo civilizzato” almeno se ne può usufruire. Una volta laureato il paziente spererebbe, però, di poter mettere in pratica ciò che ha imparato. Il malato, quindi, diagnosticata la malattia, accettata la situazione, scelta la terapia spererebbe di trovare il modo di seguirla. In Italia già in passato avevo bussato a numerose porte per poter ottenere di essere curata senza dover percorrere chilometri; quest’estate, non credendo alla realtà dei fatti e dubitando sempre di me stessa e dei miei tentativi, di buona volontà ho organizzato sin dalla primavera incontri con medici regionali per riuscire nel mio intento e per evitare intoppi nei mesi estivi. Appena arrivata in Italia ho contattato vari specialisti negli ospedali, presso il volontariato regionale, presso il distretto sanitario… Purtroppo i miei mesi di pausa corrispondono alle ferie dei medici: anzi a quanto constatato sembra che gli immunologi (o comunque chi come medico poteva prestarsi all’infusione) della mia città siano andati in ferie tutti il giorno 21 luglio 2004. Devo, però, ricordare che la mia malattia non si prende mai periodi di riposo. Alla fine delle mie ricerche e dopo aver ripreso il treno per ritornare oltre confine ad ottemperare all’improrogabile “scadenza”….avendo imparato ad essere tollerante verso chi esercita un’insostituibile stressante, complicata e delicata professione come quella del medico e sicuramente merita le sospirate ferie e ad essere tollerante verso un sistema sanitario caotico, ho continuato a cercare di raggiungere queste persone anche dall’estero. Questa volta ho pensato che bisognava organizzarsi almeno un anno prima. Le telefonate hanno, però, troncato il mio ottimismo: alla fine venivo rimandata dal medico di base, il quale mi rispondeva: “Cara paziente, cosa vuole questo è il sistema italiano!” Devo dire che sarò anche un emigrante stagionale “di Marzo 2005 15 informa lusso”…nel senso che come altri laureati disoccupati nel mio paese non vado a lavorare 24 ore al giorno come cameriera nelle gelaterie d’oltralpe.., ma nonostante ciò – e senza togliere nulla a un paese estero che mi ha dato tante possibilità- ho sempre sperato quanto prima di ritornare nel mio bellissimo e invidiatissimo paese, dove la gente è più simile al mio modo di sentire e di essere, dove per quasi 30 anni sono cresciuta, dove vive ancora la mia famiglia, dove l’emozionalità non è un difetto…dove la creatività cresce frutto abbondante e spontaneo… Ho sempre lavorato onestamente e più del dovuto, non vedo perché non abbia diritto a un posto di lavoro a casa mia, ma conscia del lusso della mia passione professionale tento di capire…quello che non riesco a comprendere e che emozionalmente mi ferisce nel profondo è come da italiana non abbia diritto nemmeno alla terapia…come alcuni medici mi dicano:…”Torni a farsi curare all’estero”…. Parato il colpo, nella mia doppia veste di “emigrante” di lusso, quasi mi vergogno delle mie pretese…gli Italiani che non trovano sufficiente appoggio nel sistema sanitario nazionale non hanno sempre la possibilità di oltrepassare i confini per migliorare patologie peggiori della mia. Altro punto “di lusso”…da una parte ringrazio i miei genitori di avermi dato un’istruzione che mi permette per lo meno di capire in parte quello che i medici mi raccontano cercando di usare una lingua comprensibile ai pazienti e che mi permette inoltre di fare le mie scelte terapeutiche e di combattere per delle soluzioni chiedendo, informandomi, usando internet….ricordando, però, la figura caricaturale del tipico “povero ed ignorante” fornita dai nostri cari comici italiani, mi domando chi non ha queste possibilità ed è colpito da una malattia rara come fa? Riconosco, infine, che la mia “tolleranza” nei confronti del “sistema”, in realtà è dovuta alla passività che accompagna le critiche giornaliere a uno stato di cui noi siamo parte integrante. Mi domando, quindi, quali siano le possibilità in qualità di cittadini italiani di prendere parte attiva e costruttiva al miglioramento: 1) il voto 2) il volontariato….e poi? …proprio in questi giorni, però, ecco la soluzione, almeno alla mia problematica e a quella di coloro che –per lo meno all’estero- sono soggetti alla stessa sindrome…. …egoisticamente parlando, infatti, devo ringraziare la recentissima introduzione nel paese dove lavoro di una nuova terapia: la somministrazione sottocutanea. Essa permette di regolarmi da sola i tempi e i modi di assunzione e quindi di essere indipendente da ambulatori e medici. Vi immaginate? Niente più stress con appuntamenti in ambulatorio, non dover aumentare la velocità di somministrazione per dover sopperire alla mancanza di letti, non contrastare più con medici che solo al quarto tentativo trovano la vena, rinunciare a tutti i premedicamenti e ai conservanti chimici del preparato…e non dover preparare per l’ennesima volta una valigia…Al contrario stare comodamente seduti in salotto, o lavorare al computer, o leggersi il giornale per due/quattro ore alla settimana, usufruendo delle serate a cui segue una notte di riposo… Anche per un’agofobica come la sottoscritta introdurre un aghetto nella pancia senza problemi di posizionamento non rappresenta un grosso sforzo. La cassa ammalati estera ci fornisce la macchinetta e il preparato, come succede a un normale diabetico: ora non comprendo perché in Italia un diabetico deve avere vantaggi diversi da un ammalato di CIVD. ….paradosso vuole che la macchinetta che regola l’afflusso del preparato sia prodotta a Milano…. Rita Per raccontarci la Vostra storia scrivete a: [email protected] ire u g e s o r p r Pe gno e p m i o r t s il no re le e t t a b m o c di ze n e i c i f e d o immun o m a i b b a e v primiti l tuo e d e h c n a bisogno sostegno Marzo 2005 16 informa Grazie a... Desideriamo esprimere la nostra più profonda gratitudine a tutte le persone che con la loro generosità ci sostengono nella lotta contro le Immunodeficienze Primitive. Un grazie particolare va ai parenti, agli amici, ai compagni di scuola e di gioco e alle loro famiglie e alla maestra di Luca Prada. Ringraziamo i dipendenti della Tecnomeccanica Biellese, la famiglia e tutti gli amici di Marco Barberis, che non dimenticheremo mai. Grazie alla signora Enrica Bozzetto, alla sorella di Andrea, ai genitori del piccolo Filippo Rosati, alla famiglia Badio, al signor David Rossi di Prato, alle famiglie Fara, Nisi, Carcano, Stefanucci e Soncini, che hanno voluto ricordare con un’offerta all’AIP i loro cari, che non sono più tra noi. La nostra riconoscenza va alla B.M.C. di Gussago (Bs) e a tutti gli amici e parenti di Lauretta per i loro contributi a favore della cura delle IDP e in particolare dell’Atassia Teleangectasia. Ringraziamo il signor Corrado Bedeschi, la Camata Costruzioni e la Pietrobon Pavimenti, che con il loro sostegno, hanno contribuito alla realizzazione della manifestazione canora in ricordo di Valeria. E ancora la signora Nicolina Zanella, il commendatore Ezio Foppa Pedretti, i genitori di Martina di Negrar, il nonno di Maurizio, Nicoletta Tadiello, Giuseppe Visenzi, la famiglia Ciampi Sorbo, cui vanno i nostri più affettuosi saluti, Andrea Valliti e tutti i suoi amici, Patrizia e Ugo Cascarano. Ringraziamo inoltre l’amica Ivana Alfonso di Peri di Dolcè per il sostegno e l’opera di sensibilizzazione sulle IDP. Infine i nostri ringraziamenti più sinceri vanno alla Aventis Behring Spa e alla Grifols Italia Spa per aver contribuito a sostenere i nostri progetti. Notizie FLASH Hai già visto il sito AIP? Ti invitiamo ad visitarlo all’indirizzo www.aip-it.org ed a registrarti al FORUM DI DISCUSSIONE. Il forum è suddiviso in sotto categorie tematiche in cui discutere liberamente con altre persone dei propri problemi, instaurare amicizie, scambiarsi informazioni, ma non solo…….. Istruzioni passo passo per registrarsi sul forum AIP: l Andare sulla pagina principale del forum l Cliccare sul link “Registrati” l Cliccare sul link “Accetto queste condizioni” l Inserire nei vari campi del modulo di registrazione almeno ‘Username’, ‘Indirizzo Email’, ‘Password’ e ‘Conferma della password’ che sono i campi minimi necessari per registrarsi sul forum. Il mio consiglio è che più dati si forniscono e meglio è per tutti gli utenti del forum AIP, ma ad ogni modo solo i campi sopra citati sono assolutamente necessari affinché la registrazione abbia successo. l Cliccare sul pulsante “Invia”, posto in fondo alla modulo di registrazione, una sola volta e la registrazio ne avviene, dovreste anche ricevere via e-mail la conferma di avvenuta registrazione. Questo è quanto, se ci dovessero essere dei problemi non esitate a riferirmeli. Ciao e buona registrazione a tutti. Andrea, AIP webmaster.
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