David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K. Purves, David M. Hillis Biologia.blu Dalle cellule agli organismi Copyright © 2009 Zanichelli editore 1 Capitolo A6 La divisione cellulare La riproduzione degli organismi Copyright © 2009 Zanichelli editore 2 LA MEIOSI INDICE Riproduzione sessuata Ciclo vitale degli esseri umani Scopo della meiosi Organizzazione della meiosi Fasi della meiosi Meiosi e variabilità genetica Produzione dei gameti nella specie umana Cariotipo umano Meiosi e malattie genetiche umane Link a: aploide/diploide, crossing over, cariotipo Copyright © 2009 Zanichelli editore La riproduzione sessuata Nella maggior parte degli organismi pluricellulari la riproduzione avviene per via sessuata I genitori producono i gameti, cellule specializzate con corredo cromosomico aploide Con la fecondazione, un gamete maschile (spermatozoo) si unisce a un gamete femminile (cellula uovo) dando origine allo zigote diploide, che formerà un nuovo individuo Il patrimonio genetico del nuovo individuo è una combinazione del patrimonio genetico dei genitori Copyright © 2009 Zanichelli editore Video 2:“La riproduzione sessuata” (avvia il video: collegati a internet, metti il cursore sul link, click destro) http://www.youtube.com/watch?v=B4PY16svqoE Copyright © 2009 Zanichelli editore Unità C3 - Le cellule crescono e si riproducono La riproduzione sessuata: meiosi e fecondazione Il corredo dello zigote contiene due copie di ogni cromosoma (i cromosomi omologhi) poiché corrisponde alla somma dei due corredi aploidi dei gameti Copyright © 2009 Zanichelli editore 6 Aploide/diploide Una cellula che contiene 2 cromosomi di ogni tipo è diploide: le cellule somatiche sono diploidi I due cromosomi omologhi contengono i geni che controllano gli stessi caratteri ereditari nella stessa posizione (o locus) Una cellula in cui è presente un cromosoma per ogni coppia di omologhi è aploide: i gameti sono aploidi Copyright © 2009 Zanichelli editore Cicli vitali Cellule e organismi aploidi si alternano a diploidi. Copyright © 2009 Zanichelli editore 8 Ciclo vitale degli esseri umani Negli esseri umani le cellule somatiche hanno 46 cromosomi (23 coppie di omologhi), mentre i gameti ne hanno 23 Copyright © 2009 Zanichelli editore Scopo della meiosi La meiosi è il processo tramite il quale il numero di cromosomi tipico della specie si dimezza Se i gameti avessero lo stesso numero di cromosomi delle cellule somatiche, lo zigote avrebbe un numero doppio di cromosomi e a ogni generazione il numero di cromosomi raddoppierebbe Copyright © 2009 Zanichelli editore Organizzazione della meiosi La meiosi si realizza attraverso due divisioni cellulari successive, la meiosi I e la meiosi II, precedute da un’unica duplicazione del DNA Le coppie di cromosomi omologhi presenti nelle cellule germinali si separano Le cellule figlie ricevono ciascuna un cromosoma omologo A partire da una singola cellula germinale diploide si ottengono quattro gameti aploidi Copyright © 2009 Zanichelli editore La meiosi Ogni evento meiotico comprende due divisioni nucleari: • meiosi I • meiosi II che riducono il numero di cromosomi da diploide (2n) ad aploide (n); il nucleo si divide due volte ma il DNA si duplica una volta sola. Alla fine di questo processo si generano quattro cellule figlie chiamate gameti. Copyright © 2009 Zanichelli editore Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011 12 Meiosi I La meiosi I è preceduta dalla duplicazione del DNA: all’inizio del processo ogni cromosoma è costituito da due cromatidi identici uniti a livello del centromero La meiosi I si suddivide in: profase I metafase I anafase I telofase I Copyright © 2009 Zanichelli editore La meiosi Copyright © 2009 Zanichelli editore 14 Video 1: “la meiosi” (avvia il video: collegati a internet, doppio click su file 0902_meiosi_LOOP.swf che è nella cartellina di questo file ppt) Copyright © 2009 Zanichelli editore Profase I La membrana che avvolge il nucleo si disgrega e si forma un fascio di microtubuli che costituisce il fuso o cinetocore La cromatina si condensa e i cromosomi duplicati diventano visibili al microscopio ottico I cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lunghezza, formando la tetrade Avviene il crossing over, che consiste nello scambio di segmenti tra i cromatidi dei cromosomi omologhi Copyright © 2009 Zanichelli editore Profase I Grazie al crossing over, alla fine della profase I i due cromatidi di ogni cromosoma possono contenere materiale genetico differente Copyright © 2009 Zanichelli editore Il crossing-over Durante la prima fase della meiosi, lo scambio di DNA mediante crossing-over dà origine a cromosomi geneticamente diversi, e quindi a nuove combinazioni del materiale genetico nei cromatidi ricombinanti. Copyright © 2009 Zanichelli editore Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011 18 Unità C3 - Le cellule crescono e si riproducono Il crossing-over Copyright © 2009 Zanichelli editore 19 Crossing over Nei punti di incrocio tra i cromatidi dei cromosomi omologhi (chiasmi) si ha la rottura e lo scambio tra porzioni omologhe di cromatidi corrispondenti I tratti scambiati si saldano e, di conseguenza, il cromosoma di origine materna ora contiene porzioni del cromosoma omologo di origine paterna, e viceversa Copyright © 2009 Zanichelli editore Metafase I Nella metafase I le coppie di cromosomi omologhi si allineano sul piano equatoriale della cellula Copyright © 2009 Zanichelli editore Anafase I Durante l’anafase I i cromosomi omologhi, ognuno costituito da due cromatidi, si separano, tirati dalle fibre del cinetocore, migrando verso i poli opposti della cellula Copyright © 2009 Zanichelli editore Telofase I Nella telofase I i cromosomi omologhi sono migrati ai poli opposti in maniera da assumere un assetto aploide, ma ogni cromosoma è ancora formato da due cromatidi Copyright © 2009 Zanichelli editore Interfase Dopo la telofase I ci può essere una seconda interfase, in cui i cromosomi possono perdere parzialmente la forma a spirale e con eventuale formazione di membrane nucleari e divisione del citoplasma Copyright © 2009 Zanichelli editore Meiosi II La seconda divisione meiotica è simile alla mitosi, ma non è preceduta dalla duplicazione del materiale cromosomico I due cromatidi di ciascun nucleo formatosi al termine della meiosi I si separano e migrano ai poli opposti del fuso Copyright © 2009 Zanichelli editore Anafase e telofase II Nell’anafase II i cromatidi si separano a livello del centromero e da questo momento vengono chiamati cromosomi; ciascun cromosoma migra quindi verso uno dei due poli Durante la telofase II il fuso scompare e si riforma la membrana nucleare. I quattro nuclei contengono ognuno un numero aploide di cromosomi. Alla telofase segue la citodieresi Grazie al crossing over i 4 nuclei contengono materiale genetico rimescolato e, quindi, le cellule figlie non saranno mai identiche alla cellula madre Copyright © 2009 Zanichelli editore Video 2: “la meiosi” (avvia il video: collegati a internet, cursore sul link, click destro, apri collegamento ipertestuale) http://www.youtube.com/watch?v=OYS-zIauImA Da min 7:40 a min 17:25 Copyright © 2009 Zanichelli editore Animazione Attività 1: “cosa succede nella meiosi?” (avvia il video: collegati a internet, doppio click su file 0902ì4_bis.swf che è nella cartellina di questo file ppt) Copyright © 2009 Zanichelli editore Attività 2:“Cosa accade nella mitosi?” 20 Test interattivi: rispondi, correggi e stampa Apri il link: http://www.zanichellitest.it/#exerciser%20id=248 Scegli tra: Allenamento per esercitarti con correzione automatica degli errori, senza limiti di tempo Test per valutare la tua preparazione con una prova contro il tempo, con pagella finale Copyright © 2009 Zanichelli editore Unità C3 - Le cellule crescono e si riproducono MEIOSI: Riepilogo La meiosi I Copyright © 2009 Zanichelli editore 30 Unità C3 - Le cellule crescono e si riproducono MEIOSI: Riepilogo La meiosi II Copyright © 2009 Zanichelli editore 31 Meiosi e variabilità genetica La diversità dei gameti è assicurata dai seguenti processi: crossing over, che si verifica nella profase I assortimento casuale dei cromosomi omologhi, cioè la loro separazione indipendente assortimento casuale dei cromatidi fratelli Copyright © 2009 Zanichelli editore La produzione dei gameti nella specie umana Nel maschio in età fertile, per ogni meiosi si formano quattro spermatozoi. La spermatogenesi avviene in continuazione e ogni eiaculazione (emissione di sperma) contiene circa 300-400 milioni di spermatozoi Copyright © 2009 Zanichelli editore La riproduzione nella specie umana Nella femmina, durante la prima divisione meiotica, da ogni oocita primario si formano un oocita secondario e un corpo polare molto piccolo: il citoplasma si distribuisce in modo diseguale Nella seconda divisione meiotica viene prodotta soltanto una cellula matura, l’ovulo. I corpi polari degenerano Copyright © 2009 Zanichelli editore Cariotipo Copyright © 2009 Zanichelli editore Come si ottiene il cariotipo Copyright © 2009 Zanichelli editore Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011 Il cariotipo umano Nella specie umana vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi, di cui 22 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi) I cromosomi sessuali si presentano in due forme, indicate con X e Y. Le donne hanno il genotipo XX, gli uomini quello XY La maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X non ha un corrispettivo sul cromosoma Y, e viceversa Copyright © 2009 Zanichelli editore Quando la meiosi fa errori: “meiosi e malattie genetiche” La mancata disgiunzione di una coppia di omologhi o di due cromatidi può dare origine a un gamete con un cromosoma in più (trisomia) e determinare la formazione di uno zigote con un cromosoma sovrannumerario Nella maggior parte dei casi un embrione con un numero errato di cromosomi viene abortito spontaneamente, molto prima della nascita. Altre volte le conseguenze sono meno gravi. Se il cromosoma in più è il 21 (trisomia 21), si ha la sindrome di Down Copyright © 2009 Zanichelli editore Meiosi e malattie genetiche Altre trisomie umane sono la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, dovute rispettivamente alla trisomia della 18a e della 13a coppia di autosomi La non-disgiunzione può produrre anche individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter (XXY) Le donne portatrici di un solo cromosoma X (X0) sono affette dalla sindrome di Turner. Il loro cariotipo è costituito da 45 cromosomi (22 coppie di autosomi e un unico cromosoma X); questo è l’unico caso conosciuto di individui vitali con un cromosoma in meno Copyright © 2009 Zanichelli editore Attività 3:“Cosa accade nella meiosi?” 10 Test interattivi: rispondi, correggi e stampa Apri il link: http://www.zanichellitest.it/#exerciser%20id=293 Scegli tra: Allenamento per esercitarti con correzione automatica degli errori, senza limiti di tempo Test per valutare la tua preparazione con una prova contro il tempo, con pagella finale Copyright © 2009 Zanichelli editore Video 2:“La riproduzione sessuata” (avvia il video: collegati a internet, metti il cursore sul link, click destro) www.youtube.com Da min 2:40 a min 2:37 Copyright © 2009 Zanichelli editore