GENETICA
Ogni individuo è diverso dai
propri simili…..
• Per identificare un
individuo qualche
tempo fa si usavano
le impronte digitali
• Oggi si esamina il DNA
Ma cos’è il DNA?
Il DNA o Acido DesossiriboNucleico è un composto
chimico molto speciale formato da 3 tipi di
componenti:
• Un gruppo fosfato
• Uno zucchero
• Una base azotata
• Questi 3 componenti
formano una unità
chiamata
NUCLEOTIDE
• Nel DNA esistono 4
diverse basi azotate
Il DNA è formato da 4 nucleotidi diversi
per la base azotata
quindi nel DNA ci sono 4 diversi
nucleotidi chiamati
• Adenina, Timina, Citosina
e Guanina.
• I nucleotidi sono in
sequenza su due filamenti
avvolti a spirale e uniti dall’
accoppiamento
• ADENINA-TIMINA
• CITOSINA-GUANINA
Le cellule del corpo
umano contengono circa
3 miliardi di paia di basi
che, disposte in fila una
dietro l’altra,
costituiscono un
filamento lungo circa 1,8
metri. In realtà è
suddiviso in 46 filamenti
separati, chiamati
cromosomi.
CROMOSOMI
• sono all’interno del
nucleo delle cellule,
sono una struttura
rivestita da una
membrana della
dimensione media di
circa 6 micrometri di
diametro (6 millesimi di
mm).
• Ogni cellula del corpo
umano possiede 23
coppie di cromosomi
GENE
• Si chiama gene una porzione del DNA che
contiene l'informazione per sintetizzare una
determinata proteina,perciò decide quanto
siamo alti, i nostri colori, a quali malattie siamo
più sensibili ecc
• In un cromosoma sono contenuti molti geni.
• Si pensa che iI numero di geni umani sia di circa
20.000–25.000 geni.
• Si chiama genoma l'insieme dei geni di una
cellula o di un virus
• Lo studio approfondito del DNA ha
permesso di praticare
• BIOTECNOLOGIE MODERNE
• SCOPERTA E USO DELLE CELLULE
STAMINALI
• CLONAZIONE
BIOTECNOLOGIE
• Le biotecnologie sono tecniche che usano
organismi viventi o parti di essi per dare origine
a prodotti utili all'uomo. Alcuni dei possibili
obbiettivi sono il miglioramento di piante ed
animali o lo sviluppo di microrganismi utili per usi
specifici.
• Molte persone pensano che le biotecnologie
siano nate solo negli ultimi tempi, ma in realtà
esistono da migliaia di anni...
Le biotecnologie si possono
dividere in due tipi:
Tradizionali
• a)Incrocio e selezione di piante
Innovative.
• a) ogm
• b) biotecnologie per la salute
• c) biotecnologie per l'ambiente
• Le biotecnologie
tradizionali sono
tecnologie produttive che
esistono da millenni;
infatti, l'utilizzo di
organismi viventi (batteri,
lieviti, cellule vegetali o
animali) risale all'inizio
della storia del mondo, ad
esempio, per trasformare
il latte in formaggio, l'uva
in vino, il vino in aceto.
• Le piante sono state
selezionate in modo che
siano presenti anche più
copie del genoma.
• Proprio grazie a questa
caratteristica dal grano
selvatico sono state
selezionate due varietà,
quella del frumento duro
(sei copie), per la pasta, e
quella per il frumento
tenero (quattro copie),
per il pane.
duro
tenero
Le biotecnologie innovative
• sono più recenti e si sono
sviluppate velocemente..
Infatti, in meno di due
secoli si è arrivati ad un
livello di conoscenza molto
elevato rispetto a quello
che è stato ottenuto in
precedenza, in più di 7000
anni.
• Oggi sono in grado di
costruire organismi “nuovi”
OGM
• Cos’è un OGM :
• E’ un organismo modificato per
rispondere a determinate
esigenze.
• Per prima cosa bisogna
chiedersi che cosa si vuole
ottenere.
• Si pensi ad esempio alle olive
aromatizzate al rosmarino:
quello che ci serve è il gene
responsabile del profumo del
rosmarino,una volta ottenuto il
gene, lo si inserisce dentro una
molecola circolare di DNA
batterico.
Si ottiene così un "cerchio" di
DNA più grande e ibrido, in
parte derivante da un batterio e
in parte dalla pianta di
rosmarino.
• Dalla pianta transgenica ottenuta che presenta
le caratteristiche desiderate e non ha anomalie
si ottiene la progenie attraverso riproduzione per
autoimpollinazione o per talea.
• Grazie agli OGM oggi abbiamo a
disposizione ortaggi che sono in grado di
resistere alle gelate invernali perché
possiedono un gene di un pesce artico
che vive a temperature molto basse, il riso
che contiene il ferro o la vitamina A o
piante che sono resistenti agli attacchi dei
parassiti (es. mais)
BIOTECONOLGIE PER LA
SALUTE
I principali filoni di ricerca sono
• le proteine ricombinanti
• la farmacogenetica
• le cellule staminali
• La prima proteina
ricombinata ottenuta nei
primi anni ’80 con la
tecnologia del DNA
ricombinante è stata
l’insulina umana,
INSULINA
• Un’altra “famiglia” di proteine
molto interessante è quella
degli interferoni, antivirali e
antitumorali: la quantità
prodotta nell’organismo umano
in condizioni normali è bassa e
non si possono ottenere per
estrazione.
• Nel trattamento dei tumori, gli
interferoni sembrano arrestare
la proliferazione delle cellule
cancerogene, e in molti casi si
osserva una riduzione della
massa tumorale. Come
antivirale, gli interferoni sono
impiegati nella terapia
dell’epatite B e C.
FARMACOGENETICA
• Si pensa che le nuove scoperte
cambieranno il modo di prescrivere I
farmaci perchè un composto che oggi si
prescrive a 100 pazienti, funziona in 50,
non funziona in 40 e produce effetti
avversi in 10, presto, grazie all’analisi del
DNA, verrà prescritto solo ed
esclusivamente ai 50 soggetti nei quali è
altamente probabile che esso funzioni.
CELLULE STAMINALI
• cosa sono e perchè
sono interessanti
• Le cellule staminali sono i
precursori delle altre
cellule che compongono
gli organi di un individuo.
Infatti, il nostro
organismo, come quello
di tutti gli animali,
funziona grazie alla
presenza di cellule di tipo
diverso che svolgono
funzioni diverse.
• Purtroppo le cellule che
abbiamo all’interno del
nostro corpo si usurano
facilmente e devono
essere sostituite, con una
frequenza differente a
seconda dell’organo. Per
esempio, i globuli rossi
sono sostituiti ogni 120
giorni, mentre alcuni
globuli bianchi durano
pochissime ore.
• Se avessimo già le cellule di riserva pronte per
l’uso, dovremmo avere molto posto…. Per
fortuna, esistono le cellule staminali, presenti in
numero limitato, che al momento opportuno
“producono” le cellule che servono.
• Questo accade sia nell’embrione, quando
ancora tutti gli organi sono da formare, che
nell’adulto, quando devono produrre le cellule di
riserva.
Le cellule staminali possono essere
• Unipotenti
• Multipotenti
• Totipotenti
• unipotenti, quando
possono dare origine
ad un solo tipo di
cellula. Ad esempio,
nel midollo osseo
esistono cellule
staminali che sono in
grado di dare origine
solo ai globuli rossi e
non ai globuli bianchi
• multipotenti, quando
possono dare origine a
più tipi di cellule.
Nell’embrione sono
presenti dal 14° giorno di
vita; ogni zona
dell’embrione acquisisce
delle informazioni che ne
determinerà il destino.
Le cellule che lo
compongono potranno
seguire solo quello…
• totipotenti, quando danno origine
a tutte le possibili cellule di un
determinato organismo.
Attualmente è noto che solo le
cellule che compongono
l’embrione ai primi stadi di vita
(cellule staminali embrionali)
possiedono questa capacità
• Le cellule staminali da
cordone ombelicale
hanno caratteristiche
simili a quelle multipotenti
che si trovano in un
organismo adulto, con la
differenza che mentre in
quest’ultimo sono
estremamente poche e
difficili da individuare e
prelevare, nel cordone
ombelicale sono
abbondanti.
Le cellule staminali e la cura
delle malattie:
• il Morbo di Parkinson: le cellule
staminali prelevate dall’embrione
sono messe in coltura, quindi si
applicano gli stimoli che favoriscono
la trasformazioni in cellule preneuronali in cellule neuronali
specifiche. Infine vengono
trapiantate in sedi specifiche
all’interno del cervello.
OGM "umani"
• Le biotecnologie ci hanno posto di fronte
all'interessante prospettiva di sostituire il
gene anomalo del paziente con uno
analogo ma funzionante derivato da un
altro individuo. Questo è quello che va
sotto il nome di "terapia genica".
• Questa procedura potrebbe permettere di
curare in maniera definitiva malattie
altrimenti inarrestabili
•
•
•
•
•
•
TERAPIA
GENICA
La terapia genica consiste nella modificazione genetica
delle cellule di un paziente al fine di combattere una
malattia. La terapia genica cerca di trovare e sostituire
un gene difettoso che causa una patologia.
Essa è adatta a certi tipi di patologia tra i quali:
- le malattie infettive (causate dall'infezione di un singolo
agente patogeno sia virale sia batterico)
- i tumori
- le malattie ereditarie (dovute a deficienze genetiche di
un singolo prodotto genico o dall'errata espressione di
un gene)
- le malattie del sistema immunitario (che comprendono
soprattutto le allergie, le infiammazioni e le malattie
autoimmuni)
• Per la terapia genica contro il cancro sono
state utilizzate molte strategie e
attualmente vi sono in atto diversi
protocolli (circa il 70% di quelli avviati) di
terapia. Tutti i tentativi di terapia genica
prevedono solo il trattamento di tessuti
somatici (terapia genica delle cellule
somatiche).
La terapia genica delle patologie
ereditarie
• Un'altra patologia che si presta bene
all'utilizzo della terapia genica è il deficit di
adenosin deaminasi (ADA). La mancanza
di questo enzima porta ad una devastante
immunosoppressione (non riusciamo a
difenderci dalle malattie) e basta anche
pochissimo enzima a ridurre
drasticamente gli effetti dannosi del deficit.
• La terapia genica si pratica:
• Inserendo geni umani clonati.
Normalmente in terapia genica, il trasferimento di geni
serve per modificare geneticamente le cellule
patologiche, ma per alcune malattie è più semplice
modificare le cellule sane, come quelle del sistema
immunitario, in modo da determinare nel paziente una
specie di vaccinazione.
• Il materiale genetico può venire trasferito direttamente
nelle cellule del corpo di un paziente (terapia genica invivo) oppure può essere trasferito nelle cellule
precedentemente prelevate dal paziente e solo in
seguito reintrodotte nel paziente stesso (terapia genica
ex-vivo).
• La principale motivazione per sviluppare la
terapia genica consiste nella necessità di
curare malattie per le quali non si
conoscono ancora terapie efficaci
BIOTECNOLOGIE PER
L’AMBIENTE
• Per le biotecnologie si è venuta a creare,
negli ultimi anni, una domanda di mercato
di straordinarie dimensioni. Le
biotecnologie infatti sono capaci di
assicurare sia il corretto smaltimento dei
rifiuti nel breve-medio periodo, sia
l'ottenimento di prodotti puliti da materie
prime rinnovabili o che non verrebbero mai
degradate, nel lungo-medio periodo
• I primi impianti di
biofiltrazione sono stati
realizzati nel corso degli anni
'60. Il trattamento degli liquidi
di scarico avviene mediante
l'utilizzo di microrganismi
come il batterio “mangia
petrolio”.
• Recentemente, sono stati
sviluppati metodi di
rimozione degli inquinanti
basati sull'impiego di
materiale di origine biologica
(batteri, lieviti, funghi) capaci
di assorbire selettivamente
metalli pesanti.
• Negli ultimi dieci anni sono state rese
disponibili alcune tecnologie per la bonifica
dei siti contaminati, definite con il nome di
bioremediation, basate su approcci
chimico-fisici, biologici o su combinazioni
tra essi.
LA CLONAZIONE
• In biologia la clonazione
è una tecnica che
permette di ottenere un
individuo
geneticamente identico
ad un altro.
Questo può essere fatto in due modi:
• nelle prime fasi di
divisione dell’embrione:
separando le cellule che
lo compongono, ciascuna
di esse sarà in grado di
originare embrioni e
questi saranno
geneticamente identici. E’
quello che accade
naturalmente con i
gemelli monozigoti o
gemelli identici.
• con la tecnica di trasferimento
nucleare: si prende il patrimonio
genetico (che si trova nel nucleo)
di una cellula di un organismo
adulto e lo si mette dentro ad una
cellula, privata del suo nucleo, che
normalmente diventerebbe un
embrione, come la cellula uovo
fecondata. Questa cellula non si
accorge che è stato sostituito il
nucleo e procede per la sua
strada dividendosi per formare
l’embrione, il cui patrimonio
genetico sarà identico a quello
dell’organismo donatore.
• La tecnica di
trasferimento nucleare è
necessaria quando
l’individuo da clonare è
adulto, la cellula è ormai
differenziata, non è in
grado di tornare indietro e
decidere di fare un’altra
professione, ma dal punto
di vista genetico ha tutte
le carte per poterlo fare.
• Perché questo avvenga, secondo le ricerche
attuali, è necessario dunque inserire il nucleo in
una cellula uovo fecondata o, secondo
recentissime ricerche, in una cellula staminale
totipotente.
• Quindi, la clonazione e le cellule staminali sono
legate:
• - per poter clonare dei tessuti adulti è necessario
passare da una cellula staminale embrionale o
da un uovo fecondato
• L'oocita umano inizierà a dividersi,, fino a dar
luogo ad altre cellule che hanno in tutto e per
tutto le caratteristiche di cellule staminali.
• Si pensa che si possa far moltiplicare in vitro
queste cellule fino ad ottenerne un quantitativo
sufficiente per fare un trapianto.
• Questa tecnica potrebbero non solo curare
pazienti che hanno bisogno di trapianti di organi,
come nel caso della retina o del fegato, ma
anche curare i pazienti diabetici.
• Gli organi prodotti con questa tecnica
hanno la caratteristica di essere
geneticamente identici a quelli
dell’individuo donatore.
• Il vantaggio risiede nel poter in futuro
generare in vitro tessuti o organi per il
trapianto geneticamente identici a quelli
che un individuo già possiede, limitando
l’uso di terapie contro il rigetto.
• La clonazione terapeutica è
semplicemente un modo per riprodurre in
vitro dei tessuti umani partendo dal
genoma dell'individuo che deve ricevere il
trapianto e utilizzando come "ospite" di
questo genoma una cellula uovo umana.
• La clonazione presenterebbe il vantaggio di non
indurre una reazione di rigetto, almeno le
conoscenze scientifiche attuali fanno supporre
questo, in quanto i tessuti trapiantati sono
autologhi, cioè derivanti dal paziente ed hanno
il suo stesso patrimonio genetico.
• Inoltre non viene utilizzato un embrione
propriamente detto, quindi il problema etico non
si pone, almeno non in questa direzione.
• La clonazione terapeutica dell'uomo
Le richieste di organi da trapiantare aumentano di giorno in
giorno, e le liste di attese,
sebbene ormai organizzate in modo efficiente su un circuito
internazionale,
diventano sempre più lunghe, spesso troppo lunghe.
Da questa situazione nasce quindi l'esigenza di trovare vie
alternative,
e, se vogliamo, anche un po' meno macabre, di quelle oggi
a disposizione, in cui solo il decesso di un individuo può
salvare la vita ad un altro.
LA LEGGE:
• L'Ordinanza del Ministero della salute del
5 marzo 1997, prorogata fino a dicembre
2001, vieta la clonazione animale e
umana, tranne nel caso di animali
transgenici per produrre farmaci
"innovativi" o per la riproduzione di specie
animali a rischio di estinzione
I giapponesi….
• Per fortuna il governo giapponese ha fatto
un investimento strategico sulla
riprogrammazione delle cellule,
manifestando lo stesso atteggiamento
lungimirante avuto in passato con i
microchip e l’elettronica
• Le tecniche messe a punto nel 2006 dallo
scienziato giapponese Yamanaka, infatti,
permettono di generare e addirittura
clonare cellule staminali embrionali umane
senza dover ricorrere agli embrioni, ma
derivandole artificialmente da una cellula
somatica adulta (si parla di Induced
pluripotent stem cell, Ips). Il problema
della sperimentazione sugli embrioni,
dunque, è già stato risolto alla base.
• In questi mesi dovrebbe essere partita
all’ospedale Niguarda di Milano la prima
sperimentazione umana a livello europeo
con l’uso di staminali adulte per curare
una decina di malati di Sla.
Per finire……
Progetto Genoma Umano -PGU
• E’ un progetto internazionale il cui scopo finale è la
descrizione completa del genoma umano mediante il
sequenziamento, cioè mediante l'identificazione della
disposizione delle lettere del codice genetico, le basi
nucleotidiche, lungo tutta la doppia elica del DNA.
• Il progetto vede insieme la ricerca pubblica di molte
nazioni riunite in un consorzio (il cui fine è quello di
ampliare le conoscenze per porre le basi per ricerche
future, e che operano quindi coordinando il lavoro tra i
diversi laboratori) sia quelli di aziende private, in primo
luogo la Celera Genomics, che operano in maniera
centralizzata.
• La «Celera» e il consorzio
sono d' accordo che il genoma
umano assemblato sia messo
a disposizione di tutti gratis e
che i geni e le applicazioni
relative - farmaci in primo
luogo - vengano brevettati solo
una volta scoperto il loro
funzionamento. Ma società
come la «Incyte
pharmaceutical» e la «Human
genome science» ne hanno
già brevettati 144 e 353 tra
quelli pubblicati dal consorzio
(che ha diffuso il 75% circa del
genoma umano). Sono in
gioco strepitose fortune.
Priced at $68,500,
the KnomeCOMPLETE
service includes:Personal
complete genome
sequencing and a
customized analysis of
your genetic information
• In teoria, inoltre, si
apre una stagione di
fantascienza: in un
lontano futuro i geni
potranno essere
alterati e l' uomo
«venire disegnato a
tavolino».
Quesiti
Scegli la risposta corretta:
1)Il DNA è formato da
ADENINA TIMINA CITOSINA URACILE
TIMINA GUANINA CITOSINA ADENINA
ADENINA GUANINA CITOSINA
5)Le biotecnologie
a)
Sono una recente scoperta
b)
Esistono da moltissimo tempo
c)
Sono una scoperta del “900
2)Il DNA forma
a) La parete cellulare
b) I cromosomi
c) I batteri
6)I cloni sono forme viventi
a)
Con un uguale DNA
b)
Con un aspetto uguale
c)
Bon hanno niente in comune
3)In ogni cellula somatica umana sono contenuti
23 coppie di cromosomi
23 cromosomi
32 coppie di cromosomi
7)La terapia genica
a)
Può curare i malati di tumore
b)
Al momento non si può fare
c)
Si basa sulle staminali
4)Gli OGM sono
a) Piante coltivate in laboratorio
b) Piante geneticamente modificate
c) Forme viventi geneticamente modificate
8)Le cellule staminali
a)
Sono cellule del sangue
b)
Sono cellule che possono diventare di
molti tipi
c)
Sono cellule del fegato
•
Cancella la risposta sbagliata:
1)Le biotechnologist vengono usate per
•
Produrre I formaggi
•
Produrre il vino
•
Produrre la pasta
2)Con la clonazione si producono
a) Organi per I trapianti
b) Piante uguali fra di loro
c) Uomioni uguali fra loro
3)Le staminali possono essere
a) Totipotenti
b) Pluripotenti
c) Multipotenti
4)Le biotecnologie per l’ambiente servono per
a)
Trasformare fanghi di sostanze reflue
b)
Accelerare l’arrivo delle stagioni calde
c)
Trasformare plastiche e metalli pesanti
5Il progetto Genoma è
a)
Un progetto per scoprire I geni dell’uomo
b)
Un progetto misto pubblico –privato
c)
Un progetto degli USA
6)I nuovi farmaci prodotti grazie alle conoscenze
di genetica
a)
Sarebbero indirizzati solo ai pazienti
sensibili
b)
Sarebbero indirizzati comunque a tutti
c)
Permettero di risparmiare farmaci ed
evirerebbero complicazioni da effetti
collaterali