Riunione del Comitato Consultivo del
Nodo BBMRI-IT
23 febbraio 2011
Aula URE 1
ISS Via Giano della Bella 34
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Ordine del giorno
•
•
1. Aggiornamenti [10 min]
2. Catalogo nazionale delle risorse [50 min]
- Pilot. Definizione tappe (Filocamo, Parodi, Turano, Roazzi)
- Archivio di patologia ( Stanta)
•
3. La sostenibilità [Lavitrano, Belardelli] [20 min]
•
4. Prossime fasi operative dei WG1 e WG2 [20 min]
•
5. I documenti proposti dal Forum degli stekeholders di BBMRI-europeo
( allegati) per la costituzione di un Forum italiano di Stakeholders e la
definizione della call per gli Stakeholders [20 min]
•
6. Lo standard di qualità� delle biobanche italiane e la necessità di
dirigersi verso lo standard proposto da BBMRI (Parodi- Rebulla) [20
min]
•
7. Varie ed eventuali [10 min]
•
8. Modalità� dei prossimi incontri [10 min]
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
1. Aggiornamenti
- Tavolo inter-regionale sulle Biobanche
- Prossima riunione ministerile BBMRI-ERIC:
Graz 28-29 Marzo
- 10 febbraio 2011 ISS Roma
- Attivazione Area riservata su www.BBMRI-eric.it
- Attivazione email di infrastruttura [email protected]
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
2. Catalogo Italiano delle risorse
Fase pilota del dataset
- lo stato dell’arte (Dssa Bravo)
- Le biobanche nel pilot:
- Telethon (Dssa Filocamo)
- daVeb ( Prof.ssa Turano/Dssa Marcon)
- IST-GE (Dssa Parodi)
- IT- ISS ( Dr Roazzi)
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Dati del soggetto
1.0
Dati relativi al soggetto Generale e caratteristiche
sociodemografiche
obbligatorio
formato/codifica*
1.1
Codice locale del soggetto
No
Testo libero
1.2
Età al prelievo: anni
Si
Intero positivo incluso lo zero
1.3
Età al prelievo: mesi
No
Intero tra 0 e 11 ()
Note barbara
Pre nascita e’ sempre 0?
Stato in vita? L’affermazione: “è vivo” è
difficilmente controllabile e aggiornabile
1.4
Stato soggetto
No
Codifica stato soggetto
1.5
Sesso
Si
Codifica Sesso
1.6
Gruppo etnico
No
Codifica gruppo etnico
1.7
Residenza (Stato)
No
Codifica Stato
1.8
Stato di soggetto
Si
Codifica Stato del soggetto
1.9
Note
No
Testo libero
1.10
Filler
Stato di residenza
? Stato di origine?
1] i mesi interessanti per neonati da 0 a 11 mesi e campioni diversi nello stesso anno
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
(Dati del soggetto)
2.0
Dati clinici relativi al soggetto al momento del
campionamento
obbligatorio
formato/codifica*
2.1
Disponibilità di dati clinici
Si
Codifica risposte generiche
2.2
Terapie correnti
Si
Codifica risposte generiche
2.2
Co-infezioni
Si
Codifica risposte generiche
2.3
Co-presenza tumori
Si
Codifica risposte generiche
2.4
Disponibilità dati altre patologie concomitanti
Si
Codifica risposte generiche
2.5
Specificare altre patologie in relazione al campo
2.4 (prima patologia concomitante - limitato alle
classi ICD-10)
No
Codifica classi ICD-10
2.6
Specificare altre patologie in relazione al 2.4
(seconda patologia concomitante - limitato alle
classi ICD-10)
No
Codifica classi ICD-10
2.7
Specificare altre patologie in relazione al 2.4
(terza patologia concomitante - limitato alle
classi ICD-10)
No
Codifica classi ICD-10
2.8
Filler
2.9
Filler
2.10
Filler
2.11
Note
Per quale patologia?
Non abbiamo ancora definito
la patologia principale
Oltre a infezioni e tumori?
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febbraio 2011
(Dati del soggetto)
3.0
3.0.
1
Dati di implementazione del Soggetto
obbligatorio
Intendo riempire set dati di implementazione
per quanto attiene il soggetto
Si
formato/codifica*
Risposte sintetiche
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febbraio 2011
Direi che qui si può dire solo
sì o no.
Non si potrebbe indicare la
disponibilità dei dati su
richiesta/collaborazione come
sopra? È utile avere nel
catalogo nazionale
informazioni così specifiche,
che peraltro cambiano nel
tempo?
(Dati del soggetto)
3.1
Dati relativi al soggetto – Dati
antropometrici
obbligatorio
formato/codifica
3.1.1
Altezza
Si
Codifica dati di
implementazione
3.1.2
Altezza (valore numerico)
No
Intero (in cm, range 20-250)
3.1.3
Peso
Si
Codifica dati di
implementazione
3.1.4
Peso
No
Decimale (in Kg, range 1-500)
3.1.5
Body mass index (BMI)
Si
Codifica dati di
implementazione
3.1.6
Body mass index (BMI)
No
Decimale (in kg/m2, range 1050)
3.1.7
Waist
Si
Codifica dati di
implementazione
3.1.8
Waist
No
Intero (in cm, range 20-400)
3.1.9
Hip
Si
Codifica dati di
implementazione
3.1.1
0
Hip
No
Intero (in cm, range 5-200)
3.1.1
1
Altri dati antropometrici
Si
Codifica risposte generiche
3.1.1
2
Altri dati antropometrici
No
Testo libero
3.1.1
3
Fille6r
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(Dati del soggetto)
3.2
Dati relativi al soggetto – Dati storici
obbligatorio
formato/codifica*
3.2.
1
Storia del paziente
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.2.
2
Storia medica del paziente
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.2.
3
Storia degli interventi e di operazioni
chirurgiche
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.2.
4
Storia familiare
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.2.
5
Terapia pregresse
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.2.
6
Gruppi etnici dei familiari
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.2.
7
Storia altro (specificare, possibilità di almeno 3-4
campi)
No
Testo libero
3.2.
8
Filler7
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
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(Dati del soggetto)
Dati relativi al soggetto – Struttura organi
corporei
Disponibilità di dati relativi a struttura organi
corporee
obbligatorio
formato/codifica*
Sì
Codifica risposte generiche
Struttura di organi
Si, solo se
indicato “sì
“nel 3.3.1
Codifica nome sistema di
organi/organo
3.3.3
Codice (classifica scelta nella riga precedente)
Sì, solo se
indicato “sì
“nel campo
3.3.1
Codice (vedi codifica)
3.3.4
Codice (classifica scelta nella riga precedente)
No
Codice (vedi codifica)
3.3.5
Codice (classifica scelta nella riga precedente)
No
Codice (vedi codifica)
3.3.6
Codice (classifica scelta nella riga precedente)
No
Codice (vedi codifica)
3.3.7
Fille8.0r
No
Codice (vedi codifica)
3.3.8
Fille8.1r
No
Codice (vedi codifica)
3.3.9
Disponibilità di dati relativi a struttura di
sistema di organi
Sì
Codifica risposte generiche
3.3.10
Struttura di organi
Si
Codifica nome sistema di
organi/organo
3.3.11
Codice (classifica scelta nel campo 3.3.10)
Sì, solo se
messo sì nel
3.3.9
Codice (vedi codifica)
3.3.12
Codice (classifica scelta nel campo 3.3.10)
No
Codice (vedi codifica)
3.3.13
Codice (classifica scelta nel campo 3.3.10)
No
Codice (vedi codifica)
3.3.14
Codice (classifica scelta nel campo 3.3.10)
No
Codice (vedi codifica)
3.3.15
Filler8.0
3.3.16
Filler8.1
3.3
3.3.1
3.3.2
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Non capisco
3.4
Dati relativi al soggetto – Funzioni corporee
obbligatorio
formato/codifica*
3.4.1
Disponibilità di dati relativi a funzioni
corporee
Sì
Codifica risposte generiche
3.4.2
Funzione di organi
Si
Codifica nome sistema di
organi/organo
3.4.3
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.2)
Sì, solo se
messo sì nel
campo 3.4.1
Codice (vedi codifica)
3.4.4
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.2)
No
Codice (vedi codifica)
3.4.5
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.2)
No
Codice (vedi codifica)
3.4.6
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.2)
No
Codice (vedi codifica)
3.4.7
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.2)
No
Codice (vedi codifica)
3.4.8
Filler9.0
3.4.9
Filler
3.4.1
0
Disponibilità di dati relativi a funzione di
sistema di organi
Sì
Codifica risposte generiche
3.4.1
1
Funzione di organi
Si
Codifica nome sistema di
organi/organo
3.4.1
2.
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.11)
Sì, solo se
messo sì nel
3.4.10
Codice (vedi codifica)
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.11)
No
Codice (vedi codifica)
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.11)
No
Codice (vedi codifica)
Codice (classifica scelta nel campo 3.4.11)
No
Codice (vedi codifica)
Si
Codifica Risposte generiche
3.4.1
3
3.4.1
4
3.4.1
5
3.4.1
6
Filler.0
3.4.1
7
ECG
3.4.1
8
Filler9.1
3.4.1
9
Filler9.2
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Non capisco
3.5
Dati relativi al soggetto Specifici –
Caratteristiche socioeconomiche
obbligatorio
formato/codifica*
3.5.
1
Studi
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.5.
2
Occupazione
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.5.
3
Altre caratteristiche socioeconomiche
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.5.
4
Altre caratteristiche socioeconomiche
No
Testo libero
3.5.
5
Filler10
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Quali sono i mezzi validati?
Perché due volte?
Dati relativi al soggetto Specifici –
Caratteristiche ambientali e dell’ambiente di
lavoro
obbligatorio
formato/codifica*
3.6.
1
Esposizione fisica nell’ambiente di lavoro
(radiazioni, vibrazioni, ecc.)
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6.
2
Esposizione chimica nell’ambiente di lavoro
(esposizione passiva al fumo, ecc.)
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6.
3
Esposizione biologica nell’ambiente di lavoro
(allergeni, ecc.)
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6.
4
Esposizione fisica ambientale (radiazioni,
vibrazioni, ecc.)
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6.
5
Esposizione chimica ambientale (esposizione
passiva al fumo, ecc.)
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6.
6
Esposizione biologica ambientale (allergeni, ecc.)
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6.
7
Altre caratteristiche ambientali e dell’ambiente
di lavoro
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.6
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
3.7
Dati relativi al soggetto Specifici – Abitudini di
vita
obbligatorio
formato/codifica*
3.7.
1
Attività fisica
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.7.
2
Tabacco
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.7.
3
Alcol
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.7.
4
Uso di droghe
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.7.
5
Alimentazione
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.7.
6
Altre abitudini di vita
Si
Codifica Dati di
Implementazione
3.7.
7
Altre abitudini di vita
No
Testo libero
3.7.
8
Filler12
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
3.8
Diagnostica strumentale
obbligatorio
formato/codifica*
3.8.1
ABI
No
Codifica risposte generiche
3.8.2
Ecodoppler
No
Codifica risposte generiche
3.8.3
Note ecodoppler
No
Testo libero
3.8.4
MRI
No
Codifica risposte generiche
3.8.5
MRI tecniche
No
Testo libero
3.8.6
PET-CT
No
Codifica risposte generiche
3.8.7
PET-CT tecniche
No
Testo libero
3.8.8
CT
No
Codifica risposte generiche
3.8.9
CT tecniche
No
Testo libero
3.8.10
Ecografia
No
Codifica risposte generiche
3.8.11
Ecografia tecniche
No
Testo libero
3.8.12
Elettroencefalogramma
No
3.8.13
Prove di funzionalità respiratorie
No
3.8.14
Filler
3.8.15
Filler
3.8.16
Filler
3.8.17
Altro
3.8.18
Filler
No
Testo libero
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Dati del Campione –sezione 1
4.0
Classificazione temporale
obbligatorio
formato/codifica*
4.1
Campioni temporalmente diversi
Si
Codifica Classificazione
temporale
5.0
Categorizzazione
obbligatorio
formato/codifica*
5.1
Categorizzazione
Si
Codifica categorizzazione
5.2
Categorizzazione note (obbligatorio se nel campo
5.1 è stato specificato “altro”)
No
Testo libero
5.3
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Non mi è chiara la codifica:
4 aliquote dello stesso tumore
sono puntiformi o crosssectional?
Campioni prelevati in tempi
diversi non è una
caratteristica del singolo
campione ma del paziente /
soggetto
Non mi è chiara la codifica:
mi sembra metta insieme
informazioni di tipo diverso
(perché la scelta tra paraffina
e anonimizzato?)
cos’è l’agente?
Posso avere un campione
tumorale con mutazione,
anonimizzato e in paraffina
Già
(Dati del Campione –sezione 1)
6.0
Dati sul campione Generali
obbligatorio
formato/codifica *
6.1
Data di raccolta del materiale
Si
AAAA-MM-GG
6.2
Codice locale del campione
No
Testo libero
6.3
Motivo prelievo
No
Codifica Motivo prelievo
6.4
Indicare progetto (se specificato “Progetto” nel
campo 6.3)
No
Testo libero
6.5
Tipologia di prelievo
Si
Codifica Tipologia di
Prelievo
6.6
Specificare se nel campo 6.5 è stato selezionato
“altro”
No
Testo libero
6.7
Campione di biobanca di popolazione
Si
Codifica assenso
6.8
Filler
6.9
Filler
6.10
Filler
6.11
Parole chiave (es. tumore; tumore eredofamiliare; dismetabolismi plurifattoriali;
infettivo; malattia genetica; cardiaca; vascolare;
cardio-vascolare; neurologica; comportamentale)
[utilizzare come separatore “;”]
No
Testo libero[utilizzare come
separatore “;”]
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Nella codifica manca: per
diagnosi, per terapia, per
ricerca.
Perché ambulatorio è esterno?
Le colture cellulari (19, 20)
non sono una tipologia di
prelievo, vanno nella tipologia
di materiale biologico
Non capisco il punto 21 della
codifica
Mettere le parole chiave in testo
libero favorisce gli errori e
impedisce la ricerca
(Dati del Campione –sezione 1)
(quadro di verifica)
7.0
Caratterizzazione diagnostica del campione
(la selezione della codifica rende obbligatoria
la compilazione della relativa tabella di
diagnosi)
obbligatorio
formato/codifica
7.1
Diagnosi microbiologica
Si
Codifica assenso
7.2
Diagnosi Genetiche e/o di difetto di enzimatico
su base genetica
Si
Codifica assenso
7.3
Diagnosi Citogenetiche / Cromosomiche
Si
Codifica assenso
7.4
Diagnosi Citologica / Istologica
Si
Codifica assenso
7.5
Diagnosi clinica
Si
Codifica assenso
7.6
Biomarcatore specifico
Si
Codifica assenso
7.7
Controllo
Si
Codifica assenso
7.8
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Campioni con Diagnosi Microbiologica
8.0
Dati sul campione Specifici
obbligatorio
formato/codifica
8.1
Diagnosi (obbligatorio ICD10)
Si
Codifica ICD10 del WHO
(completa, non limitata alla
classe)
8.2
Descrizione diagnosi
No
Testo libero
8.3
Metodo di diagnosi
No
Testo libero
8.4
Agente
Si
Codifica Agente
8.5
Note “agente” (specificare se indicato “Altro” nel
campo 8.4)
No
Testo libero
8.6
Classificazione diagnostiche opzionali (se
diversa da ICD10, ICD03, Orphanet, OMIM)
No
Testo libero
8.7
Diagnosi in accordo alla codifica (specificare
solo se campo 8.6 è stato compilato)
Si (solo se
campo 8.6 è
stato
compilato)
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
8.8
Caratterizzazione fenotipica
Si
Codifica Risposte generiche
8.9
Filler
8.10
Caratterizzazione genotipica
Si
Codifica Risposte generiche
8.11
Filler
8.12
Note campione specifiche
No
Testo libero
8.13
Filler
8.14
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
È la prima volta che compaiono
ICD03, Orphanet, OMIM
Campioni con Diagnosi Citologica/ Istologica
9.0
Dati sul campione Specifici
obbligatorio
formato/codifica
9.1
Diagnosi
Si
Codici di diagnosi
9.2
Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento
campo 9.1)
Si
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
9.3
Indicare almeno la classe ICD10 (qualora il
codice indicato nel campo 9.1 non è “ICD10”)
No
Classi ICD10
9.4
Descrizione diagnosi
Si
Testo libero
9.5
Descrizione organo e stadio
No
Testo libero
9.6
Stadio TNM
No
Testo libero
9.7
Tipo/Grado
No
Testo libero
9.8
Grado
No
Testo libero
9.9
Caratterizzazione fenotipica
No
Codifica Risposte generiche
9.10
Caratterizzazione genotipica
No
Codifica Risposte generiche
9.11
Note Campione specifiche
No
Testo libero
9.12
Bilateralità
No
Codifica Risposte generiche
9.13
Tumore con caratteristiche di ereditarietà (se
Sì va completata la tabella “Diagnosi
genetiche e/o difetto enzimatico su base
genetica”)
No
Codifica Risposte generiche
9.14
Tumore associato a variazioni cromosomiche
(se Sì va completata la tabella “Diagnosi
citogenetiche/cromosomiche”)
No
Codifica Risposte generiche
9.15
Diagnosi molecolare
No
9.16
Analisi Citogenetica
No
9.17
Filler
9.18
Filler
Non è possibile codificare
questo, che è un dato
essenziale?
Perché il testo libero per
l’organo? Perché non usare la
Codifica nome sistema di
organi/organo
Neretto ma non obbligatorio?
Neretto ma non obbligatorio?
Codifica dati di
implementazione
Codifica dati di
implementazione
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Campioni con Diagnosi Genetiche e/o di difetto di enzimatico su base genetica
10.0
Dati sul campione Specifici
obbligatorio
formato/codifica
10.1
Diagnosi
Si
Codici di diagnosi
10.2
Diagnosi in accordo alla codifica
(riferimento campo 10.1)
Si
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
10.3
Classificazione diagnostica opzionale (se
diversa da quella selezionata al campo 10.2)
No
Codici di diagnosi
10.4
Diagnosi in accordo alla codifica selezionata
nel campo 10.3
No
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
10.5
Metodo di diagnosi
No
Campo libero
10.6
Descrizione diagnosi
No
Campo libero
10.7
Diagnosi Enzimatica
Si
Codifica Parametri
implementazione
10.8
Diagnosi enzimatiche (specificare se indicato
“Si” al campo 10.7)
No
testo libero
10.9
Indicare la classe ICD10 (qualora il codice
indicato nel campo 10.1 non è “ICD10)
No
Classi ICD10
10.10
Polimorfismi
Si
Codifica Parametri
implementazione
10.11
Quali polimorfismi (se si [riferito al campo
precedente], specificare)
No
testo libero
10.12
Fenotipo
Si
Codifica Fenotipo
10.13
Gene
Si
Testo libero
10.14
Tipo di mutazione
Si
Codifica tipo di mutazione
10.15
Specificare se nel campo 10.14 è stato
selezionato “altro”
No
Testo libero
10.16
Descrizione mutazione (AAChange)
No
Testo libero
10.17
Descrizione modificazione proteina
(Nucleotide Change)
No
Testo libero
10.18
Codice del probando
Si
Codice locale del probando
10.19
Parentela con il probando
Si
Codice parentela
10.20
Esistenza del Caso probando
Si
Codifica assenso
10.21
Altri campioni con familiarità
Si
Codifica Risposte generiche
Non capisco, non e’ una
caratteristica del campione
10.22
Bibliografia
No
Da catalogo esistenti
Non potrebbe essere ad un
livello più alto? (genericamente
bibliografia sul campione?)
10.23
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Se ho compilato il punto 9
devo ripetere il dato?
Dati o parametri?
Dati o parametri?
Perché in rosso?
Campioni con Diagnosi Citogenetiche / Cromosomiche
11.0
Dati sul campione Specifici
obbligatorio
formato/codifica
11.1
Diagnosi
Si
Codici di diagnosi
11.2
Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento
campo 11.1)
Si
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
11.3
Metodo di diagnosi
No
Testo libero
11.4
Descrizione diagnosi
No
Testo libero
11.5
Classificazione diagnostiche opzionale
No
Codifica si diagnosi
11.6
Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento al
campo 11.5)
Si (solo se
campo 11.5 è
stato
compilato)
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
11.7
Indicare la classe ICD10 (qualora il codice
indicato nel campo 11.1 non è “ICD10”)
No
Classi ICD10
11.8
Polimorfismi
Si
Codifica Parametri
implementazione
11.9
Quali polimorfismi (specificare se indicato “Si”
al campo 11.8)
No
Testo libero
11.1
0
Fenotipo
Si
Codifica Fenotipo
11.1
1
Numero dell’alterazione cromosomica
No
Testo libero
11.1
2
Tipo di alterazione cromosomica
No
Codifica alterazione
cromosomica
11.1
3
Altri campioni da familiari affetti
Si
Codifica Risposte generiche
11.1
4
Specificare se selezionato “altro” al campo 11.13
No
Testo libero
11.1
5
Codice del probando
Si
Codice locale del probando
11.1
6
Parentela con il probando
Si
Codice parentela
11.1
7
Esistenza del Caso probando
Si
Codifica assenso
11.1
8
bibliografia
No
Da catalogo esistenti
11.1
9
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Metterei prima l’esistenza del
codice
1
Campioni con Diagnosi Clinica
12.0
Dati sul campione Specifici
obbligatorio
formato/codifica
12.1
Diagnosi (obbligatorio ICD10)
Si
Codifica ICD10 del WHO
(completa, non limitata alla
classe)
12.2
Descrizione della diagnosi
Si
Testo libero
12.3
Classificazione diagnostica aggiuntiva opzionale
No
Codifica si diagnosi
12.4
Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento al
campo 12.3)
Si (solo se
campo 12.3 è
stato
compilato)
Diagnosi in accordo a codifica
precedente
12.5
Filler
12.6
Disponibilità di dati clinico-comportamentali
Sì
Codifica risposte sintetiche
12.7
Note su diagnosi clinico-compartementali (da
compilare solo se si è indicato “sì” al campo
12.6)
No
Testo libero
12.8
Filler
12.9
Filler
12.1
0
Associazioni genetiche
No
Codifica risposte generiche
12.1
1
Polimorfismi
No
12.1
2
Familiarità
No
Codifica Risposte generiche
12.1
3
Altro
No
Testo libero
12.1
4
Filler
12.1
5
Filler
Codifica Risposte generiche
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Dati del Campione : sezione 2
15.0
Trattamento del campione
obbligatorio
formato/codifica*
15.1
Conservazione
Si
Codifica Modalità
Conservazione
15.2
Specificare se indicato “Altro” nel campo
15.1
Sì (solo se
campo 15.1 è
stato compilato
Testo libero
15.3
Tempo tra il prelievo del campione e il
trattamento
No
hh:mm:ss
15.4
Presenza di conservanti
Si
Codifica risposte generiche
15.5
Note Conservazione
No
Testo libero
15.6
SOP
Si
Codifica Assenso
15.7
Indicare SOP usate (Specificare se selezionato
“si” nel campo 15.6)
Sì (solo se
campo 15.6 è
stato compilato)
Testo libero
15.8
Filler
15.9
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Non capisco
Si chiede se il campione
è trattato sulla base di
una SOP? Se si risponde
“no” il campione è
accettabile per il
catalogo nazionale?
Il campo 15.6 è
obbligatorio
(Dati del Campione : sezione 2)
16.0
Campione
obbligatorio
formato/codifica*
16.1
Materiale biologico
Si
Codifica materiale biologico
16.2
Note “materiale biologico” (specificare se
indicato “Altro” nel campo 16.1)”
No
Testo libero
16.3
Tipologia della unità elementare di
conservazione
Si
Codifica unità elementare di
conservazione
16.4
Note “Tipologia unità elementari di
conservazione” (specificare se indicato
“Altro” nel campo 16.3)
Sì (solo se
campo 16.3 è
stato compilato)
Testo libero
16.5
Quantità: Numero di unità elementari di
conservazione
Si
Numero intero
16.6
Note
No
Testo libero
16.7
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Il numero di cellule è
comunque in una
provetta
Il numero di aliquote e’
un dato che cambia
16.0
Campione
obbligatorio
formato/codifica*
16.1
Materiale biologico
Si
Codifica materiale biologico
16.2
Note “materiale biologico” (specificare se
indicato “Altro” nel campo 16.1)”
No
Testo libero
16.3
Tipologia della unità elementare di
conservazione
Si
Codifica unità elementare di
conservazione
16.4
Note “Tipologia unità elementari di
conservazione” (specificare se indicato
“Altro” nel campo 16.3)
Sì (solo se
campo 16.3 è
stato compilato)
Testo libero
16.5
Quantità: Numero di unità elementari di
conservazione
Si
Numero intero
16.6
Note
No
Testo libero
16.7
Filler
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Il numero di cellule è
comunque in una
provetta
Il numero di aliquote e’
un dato che cambia
17.0
Uso
obbligatorio
formato/codifica*
17.1
Tipo di utilizzo
Si
Codifica Tipo Utilizzo
18.0
Dati implementazione del campione
18.0.1
Intendo riempire set dati di
implementazione per quanto
attiene il campione
18.0.2
Filler
18.0.3
Filler
obbligatorio
formato/codifica*
Si
Codifica Risposte
sintetiche
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Cosa vuol dire utilizzo
non disponibile?
Non capisco il punto 5
della codifica.
Direi che qui si può
dire solo sì o no
(Dati di implementazione del campione)
18.1
Profili biochimici
obbligato
rio
18.1.1
Esame ematologico
Si
18.1.2
Assetto glucidico
Si
18.1.3
Assetto proteico
Si
18.1.4
Assetto lipidico
Si
18.1.5
Coagulazione
Si
18.1.6
Assetto amminico
Si
18.1.7
Sierologia: Enzimi
Si
18.1.8
Ormoni
Si
18.1.9
Elettroliti
No
18.1.10
Test di reumatologia
No
18.1.11
Test immunologici
No
18.1.12
Sistema HLA
No
18.1.13
Test allergologici
No
18.1.14
Test del sudore
No
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica Risposte
generiche
Codifica assenso
18.1.15
Ulteriore test disponibile
No
Testo libero
18.1.16
Ulteriore test disponibile
No
Testo libero
18.1.17
Ulteriore test disponibile
No
Testo libero
18.1.18
Filler
18.1.19
Filler
18.1.20
Filler
18.1.21
Note libere a profili biochimici
No
Testo libero
formato/codifica*
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
( dati di implementazione sul campione)
18.2
“Omics”
18.2.1
Metabolomica
18.2.2
Trascrittomica
18.2.3
Lipidomica
18.2.4
Genomica
18.2.5
Proteomica
18.2.6
Signalling-omics
18.2.7
Systems biology
18.2.8
Altro
16.2.9
Filler
obbliga
formato/codifica*
torio
Codifica Risposte
No
generiche
Codifica Risposte
No
generiche
Codifica Risposte
No
generiche
Codifica Risposte
No
generiche
Codifica Risposte
No
generiche
Codifica Risposte
No
generiche
Codifica Risposte
No
generiche
No
Testo libero
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
2. Catalogo Italiano delle risorse
COMPLESSITA‘ In generale, e' evidente la complessita' del documento, e credo dovremmo ragionare
se davvero tutte queste informazioni devono stare in un catalogo nazionale, o se in alcuni casi non
basterebbe l'informazione di esistenza (il dato e' disponibile su progetto di collaborazione).
IMPEGNO Mi chiedo se tutte le biobanche siano in grado di affrontare l'impegno di estrarre i dati e
metterli nel formato previsto, e se il nodo italiano intende sostenerle in questo sforzo. Inoltre, tutti
noi abbiamo fatto lo sforzo di rispondere ai questionari BBMRI: non e' possibile estrarre dal
catalogo europeo parte delle informazioni, ad esempio quelle descrittive di networks, biobanche e
collezioni?
INTERFACCIA DI RICERCA Non riesco ancora a farmi un'idea di come questi dati potranno essere
ricercati in ambito internazionale: esiste una ipotesi di interfaccia-utente (che non potra' essere che
in inglese)? Si ricerchera' il database tutto intero, o sono previsti subset (campioni oncologici,
biobanche genetiche, di popolazione)? Le reti hanno gia', in diversi casi (vedi Telethon), strumenti
di ricerca agili ed efficaci, che dovrebbero essere tenuti in considerazione.
TESTO LIBERO E VOCABOLARI CONTROLLATI Credo che dovremmo evitare l'uso del testo libero e
creare vocabolari controllati per il maggior numero possibile di campi, per permettere la ricerca e
limitare gli errori.
QUALITA' DEI DATI E DEI CAMPIONI Quale e' il filtro per accettare i dati? la biobanca deve essere
riconosciuta, deve appartenere a reti nazionali / regionali, e' sufficiente che sia nel database di
BBMRI? Pensiamo di inserire i dati prima di avere uno strumento (attraverso il lavoro della
commissione Stato-Regioni e dei gruppi di lavoro di BBMRI.it) di valutazione della qualita' e della
reale funzione di servizio delle biobanche? Avere molti campioni in catalogo e' utile, ma solo se la
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
qualita' media e' alta e la reale disponibilita'
e'2011
garantita.
febbraio
2. Catalogo Italiano delle risorse
Fase pilota del dataset
- lo stato dell’arte (Dssa Bravo)
- Le biobanche nel pilot:
- Telethon (Dssa Filocamo)
- daVeb ( Prof.ssa Turano/Dssa Marcon)
- IST-GE (Dssa Parodi)
- IT- ISS ( Dr Roazzi)
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Riflessione
Long and complex. Where do we start from?
IARC doc Feb 2007 (Hainaut)
Other proposals?
1st objective: traceability of time & temp from surgery to
biobank
●
●
No MONEY, no QUALITY, No BANKING
–
Need for a national SIMPLE storage fee
–
Proposal: 2 euro/2 ml tube or equivalent/year
BBMRI-IT (ISS) makes national fee proposal at 'StateRegions Conference'. Deadline: fee by June 2011.
3. La sostenibilità [20 min]
Interventi pre-ordinati :
- Dr Belardelli
- Prof.ssa Lavitrano
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
3. Definizione dei gruppi di lavoro WG1 e WG2
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
WG1: Proposta di regolamentazione delle biobanche per
ricerca e dei criteri di definizione per la donazione di campioni
alla ricerca
• Partecipanti al Gruppo di lavoro
M. Agostini (TTB, Uni Padova); AmaVAS, Mi ( Ref. Sign. Villa e
Sign. Longobardi), R. Bellomo (Ref. Biobanche per la Dir.
Scientifica Gaslini, Ge); G. Bonizzi (IEO – Mi); E. Bravo (Coord.
Nodo BBMRI-IT, ISS); F. De Lorenzo (Rappr. FAVO); G. D’Ottavi
(Consulenza legale / gestionale BioBIM); M. Filocamo- (Coord.
Telethon Gen Biob Net, Gaslini, Ge); P. Funghi ( Bioeticista, daVEB,
Fi); F. Guadagni (IRCCS San Raffaele Pisana, RM; rete BioBIM); M.
Macillotti (PhD Comparative and Eur. legal studies- Uni Trento);
G. Marcon (Direttore daVEB, Fi); D. Mascalzoni (EURAC, Bz); M.
Napolitano (supporto al Nodo BBMRI-IT, ISS); U. Nanni
(Ingegneria Informazione, La Sapienza, RM; RIF. BioBIM); B.
Parodi (CRB-Ist Naz tumori, Ge); C. Petrini (Bioetica-ISS); V. Rafti
(Dr. Giurisprudenza, ISS)
• Presiederà il WG1 La Dssa Barbara Parodi
• Co- Coordinatore: Elena Bravo
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
WG 2 : Analisi dei costi di gestione, cost-recovery delle
biobanche di ricerca e ipotesi di studi di fattibilità per
razionalizzare il proliferare di centri di raccolta campioni
• Partecipanti al Gruppo di lavoro
I. Bertini (CERM, rif. daVEB, Fi); E. Bravo (Nodo BBMRI-IT, ISS); M.
Catalano (Coord. VAS, Mi); G. D’Agnolo (ACC; RM); A. De Grande
(EURAC, Bolzano); G. D’Ottavi (Consulenza legale / gestionale
BioBIM); P. Funghi (Bioeticista, daVEB, Fi); F. Guadagni (IRCCS San
Raffaele Pisana, RM; rete BioBIM); G. Marcon (Direttore daVEB, Fi
); U. Nanni (Ingegneria Informazione, La Sapienza, RM Rif.
BioBIM); P. Rebulla (Coord. MHB, Mi ); P. Roazzi ( Resp. Serv. ITISS); F. Santoro (supporto al Nodo BBMRI-IT, ISS). G.L. Spagnoli
(Pres. ACC, Uni. Tor Vergata, RM).
• Presiederà il WG22 Prof. P. Rebulla, Prof. G.L. Spagnoli
• Co- Coordinatore: Elena Bravo
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
4. Prossime fasi operative dei
WG1 e WG2 [20 min]
1.
Dssa Parodi
2.
Prof Rebulla- Prof Spagnoli
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
5. Forum italiano di Stakeholders
[20 min]
• I documenti proposti dal Forum degli
stekeholders di BBMRI-europeo
• La definizione della call per gli Stakeholders
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
6. Lo standard di qualità� delle biobanche italiane
[20 min]
La proposta del Prof. Rebulla:
A quality system for Italian biobanks
●
●
●
Long and complex. Where do we start from?
–
IARC doc Feb 2007 (Hainaut)
–
Other proposals?
–
1st objective: traceability of time & temp from surgery to
biobank
No MONEY, no QUALITY, No BANKING
–
Need for a national SIMPLE storage fee
–
Proposal: 2 euro/2 ml tube or equivalent/year
BBMRI-IT (ISS) makes national fee proposal at 'StateRegions Conference'. Deadline: fee by June 2011.
6. Lo standard di qualità� delle biobanche
italiane
[20 min]
La proposta del Prof. Rebulla
Il punto di vista di BBMRI
Un intervento della Dssa Parodi
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
• 7. Varie ed eventuali [10 min]
• 8. Modalità� dei prossimi incontri [10 min]
- riunioni audio/video –conferenza
• Proposta per il prossimo incontro:
Aprile ( da confermare )
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Fine
Comitato consultivo BBMRI-IT 23
febbraio 2011
Riflessioni
• Nonostante le professionalità elevate e il grande entusiasmo e
lavoro delle biobanche l’Italia è in ritardo.
• Causa 1. Mancanza di fondi allocati a questi scopi.
• Alcune reti di biobanche “specifiche”hanno cataloghi dedicati alle
risorse di loro competenza
• Altre reti non hanno il catalogo. A volte, discussioni prolungate su
aspetti che potranno, comunque essere implementati, paralizza le
iniziative “fattive” di costruzione dei cataloghi di rete
• Biobanche singole hanno cataloghi locali a diverso grado di
informatizzazione
• Dobbiamo iniziare la federazione dei cataloghi esistenti e di quelli
costruendi
• Le diverse velocità delle biobanche vanno poste in preventivo
Riunione Comitato Consultivo BBMRI 25/11/2010
Vantaggi per le biobanche nel catalogo
Partecipare alla roadmap italiana
 Partecipare ai network di ricerca europei che
identificano nell’ISS un nodo funzionale di
coordinamento europeo : coord. EATRIS; ECRIN;
recente accordo tra ISS-GARR (Gruppo per
l'Armonizzazione delle Reti della Ricerca)
Facilitazione del riconoscimento e certificazione da
parte delle Regioni
 Partecipare al programma di implementazione
tracciato nel Partner Charta di BBMRI
Riunione Comitato Consultivo BBMRI 25/11/2010
Data set del catalogo delle risorse
• Per essere funzionale il catalogo deve contenere delle
informazioni che lo rendano affidabile, competitivo con
quelli esistenti, ed implementabile (v. BBMRI vs P3G)
• Il catalogo deve essere la base per la sfida vincente
delle biobanche italiane alla ricerca
• Deve essere un’implementazione di quanto (alcune)
reti di bb già hanno in opera
• I campi di un data set non devono essere i “minimi”
necessari, ma vanno previsti in funzione di una
implementazione qualitativa e quantitativa delle
informazioni associate al campione biologico
Riunione Comitato Consultivo BBMRI 25/11/2010
Variabili di implementazione
•
La proposta di data set contiene delle variabili di “implementazione”
• Esempi di tali variabili sono: abitudini alimentari, attività fisica e stili di
vita, variabili complesse di cui si è affermata la necessità di raccolta
tramite metodiche validate formalmente
•
Si propone di chiedere:
- sì / - no /
- se sì raccolta con mezzi validati : -sì / - no
:se sì : quale mezzo
- no, ma si possono ancora avere
- no, e non è verificata la mancanza
• I vantaggi di un inserimento precoce di questi parametri, pur consapevoli
dei limiti, sono di dare affidabilità al catalogo, di avviare processi per
implementazione dei sistemi di raccolta; maggiore competitività
• La raccolta futura va improntata con mezzi validati di raccolta: le
proposte saranno discusse al prossimo Comitato Consultivo.
Riunione Comitato Consultivo BBMRI 25/11/2010
Cosa farà il Nodo
• L’ISS ospiterà il catalogo e fornirà la base IT (Roazzi)
per il catalogo delle risorse, modulare ed
implementabile
• IT dell’ISS costruirà l’interfaccia web
• Il Nodo faciliterà il trasferimento dei dati
• L’entità di tale aiuto sarà proporzionale ai mezzi che
verranno messi a disposizione dell’ISS per fare questo
• Parallelamente, bisogna diffondere l’uso di raccolta
dati con mezzi validati
Le biobanche devono trovare le loro risorse per poter
Riunione Comitato Consultivo BBMRI 25/11/2010 i dati
trasferire
2. Catalogo Italiano delle risorse (2)
•Ispirato liberamente a ICD (diagnosi/ motivi
dell’esistenza del campione alla base della
registrazione)
•Versatile ed implementabile
•Il più ampio uso di codifiche riconosciute,
disponibili on line e collegate direttamente al
dataset
•Uso di campi liberi per ulteriori implementazioni
del sistema
Comitato consultivo BBMRI-IT 2 febbraio
2011
0.0
Definizione
Nome della Biobanca/centro risorse biologiche/Istituzione di
riferimento per il campione
Indirizzo di Biobanca/centro risorse biologiche/Istituzione di
riferimento per il campione
Specifiche della Biobanca/centro risorse biologiche/Istituzione che
è responsabile del caricamento dei dati (se diverso dal campo
0.1)
Identificativo di collezione
0.1
0.2
Obbligatorietà
formato/codifica
Sì
Testo libero
Sì
Testo libero
Sì (solo se diverso da
quanto indicato al
campo 0.1)
No
Sì (solo se esistono
campioni con lo stesso
1
Acronimo/codice di riferimento interno
numero identificativo
all’interno della stessa
biobanca)1
Appartenenza a rete/i di biobanche
Sì
Rete/i di biobanche di appartenenza (se selezionato “Sì” al campo
Sì (se selezionato “Sì”
0.6)
al campo 0.6)
Nome Responsabile/i della collezione
Sì
Cognome Responsabile/i della collezione
Sì
Riferimenti Responsabile/i della collezione (tel., fax, email)
Sì
Nome Contatti in caso di richiesta di campione (compilare se diversi Sì (se diversi dai campi
dai campi 0.8-0.9)
0.8-0.9)
Cognome Contatti in caso di richiesta di campione (compilare se
Sì (se diversi dai campi
diversi dai campi 0.8-0.9)
0.8-0.9)
Riferimenti Contatti in caso di richiesta di campione (se compilati
Sì (se compilati campi
campi 0.11-0.12)
0.11-0.12)
Note
No
Filler
Filler
Filler
Filler
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
0.10
0.11
0.12
0.13
0.14
0.15
0.16
0.17
0.18
1
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Si/No
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Testo libero
Questo campo identifica il progetto/collezione di riferimento all’interno dello stesso centro di raccolta/biobanca (se applicabile)