Erchie 21/02/2009
CONVEGNO
“LA CELIACHIA IN PROVINCIA DI BRINDISI”
Presidenti Dr Fulvio Moramarco
Dr Antonio Montanile
Dr. Tommaso Rubino
pediatra di base
19 Dicembre 2007. Primo episodio
Verso le 7 di sera notammo che Camilla aveva le guance rossissime. Il rossore era circolare e
molto esteso, prendeva l’intera guancia. Non ricordiamo cosa Camilla avesse mangiato per cena
(circa ½ ora prima). Va a letto alle 8 come al solito. Dopo circa un’ora si sveglia. La trovo seduta
sulla sedia nella camera attigua alla sua, mi dice che vuole vedere un film. La porto di nuovo a
letto. Dopo dieci minuti mi sembra che stia dormendo ma noto che il respiro e’ molto lento.
Accendo la luce e noto che Camilla ha gli occhi aperti. La chiamo ma non mi risponde, guarda
nel vuoto e sembra non sentirci. Il respiro adesso sembra normale. Siamo nel totale panico e
per impieghiamo 15 minuti per chiamare l’ambulanza. Camilla continua nella sua assenza.
Notiamo che le gambe le braccia si irrigidiscono. L’ambulanza arriva e sono già 30 minuti che
Camilla non risponde. Il personale paramedico controlla il battito cardiaco, la pressione e il
respiro, tutto sembra normale. Adesso Camilla sembra seguire con gli occhi quello che accade
intorno a lei. E’ il primo segno che e’ cosciente. Comunque non risponde a nessuna delle
domande che le facciamo. Decidono di portarla all’ospedale. Nell’autoambulanza, gira la testa
verso destra, gli occhi guardano di lato, a destra, le gambe e le braccia sono rigide.
Il paramedico le dà del valium (gel sulle labbra). Arriviamo all’ospedale dove quasi
immediatamente le danno del valium via rettale (credo 10mg). Camilla continua non rispondere
(sarà che il valium l’ha del tutto addormentata?), le danno dell’altro valium. Camilla comincia a
sbattere le palpebre e le gambe e le braccia sono un po’ rigide. Decidono di darle altra medicina
in vena (non so quale, ma non era Valium) Dopo quasi due ore, Camilla sembra stia dormendo. I
medici continuano a chiamarla aspettandosi che si svegli nonostante la quantità di droghe
somministrate. Sono le 2 di notte. Le viene fatto un CAT scan , raggi al cranio, analisi del sangue
e una puntura lombare. I risultati sono tutti normali. Rimane in ospedale due giorni. Si sveglia il
giorno dopo lamentando un forte dolore alla schiena causato dalla puntura lombare. Il giorno
dopo l’attacco, il neurologo ammette che i medici del pronto soccorso le hanno dato troppe
droghe. Importante: durante questo episodio non c’e’ stata febbre. Al contrario la temperature
era bassa.
Il 27 Dicembre Camilla fa un EEG. Il risultato verrà discusso dopo 3 settimane.
29 Dicembre 2007. Secondo episodio.
Alle 12.30 Camilla mangia un bagel (panino bianco, circa 200 grammi)) Cammina e corre molto
prima di arrivare a teatro, intorno alle 14 dove si siede esausta. Dopo meno di un’ora dice di essere
molto stanca e quasi si addormenta su un tavolo. Decidiamo di tornare a casa. Quasi si addormenta
(la portiamo in braccio) mentre percorriamo la strada per raggiungere la macchina. In macchina
vomita e ontinua a vomitare a casa. Si addormenta e si sveglia molte volte per vomitare. Notiamo
che comincia a rispondere molto lentamente alle nostre domande o sollecitazioni. Riconosciamo i
segni del primo episodio di epilessia e chiamiamo l’autoambulanza. Nel pronto soccorso, risponde
lentamente a domande , dice “si” o “no” con la testa e stringe la mano destra, debolmente la
sinistra. Mentre un infermiera tenta di metterle una flebo, ha un altro attacco: gira la testa a
destra, gira gli occhi guardando a destra. Grandi chiazze rosse cominciano ad apparire sul viso e sul
corpo. La febbre e’ 39.5.
Le danno valium rettale (10 mg), dopo dieci minuti forse ne danno una seconda dose (non ne
siamo certi). Danno il paracetamolo per abbassare la febbre. Dopo dieci minuti I rossori
scompaiono, ma occorre perlomeno mezz’ora perché Camilla esca dalla crisi. Dice che ha un dolore
al petto e allo stomaco. Decidono di fare dei raggi al torace. Risultato negativo. Rimane in ospedale
due giorni.
Il neurologo ci dà il risultato della EEG: attività epilettica frequente, alcune volte generalizzata,
altre con focus bifrontale.
Diagnosi: epilessia primaria generalizzata, idiopatica.
29 Dicembre 2007, alle ore 22:00 Camilla inizia a prendere il depakine, 350 mg al giorno, una volta
al giorno.
I medici olandesi non sembrano voler investigare sui rossori comparsi durante la crisi. Dicono che
e’ una coincidenza, probabilmente è responsabile un virus.
13 Gennaio 2008. Terzo episodio.
Il giorno prima notiamo delle piccole macchie rosse sul viso,Camilla ha un bruttissimo raffreddore
che e’ iniziato improvvisamente la mattina. Le facciamo un aerosol con Fluibron e Clenil, ma non
migliora e la notte non dorme per niente a causa della continua tosse. Durante la notte le macchie
rosse peggiorano, diventano più grandi, le causano prurito. Le macchie si estendono alla testa.
Il prurito e’ abbastanza serio. Il giorno dopo, 13 gennaio 2008, I rossori compaiono e scompaiono
molte volte. Chiamiamo il medico di famiglia, visita Camilla e dice che e’ un virus. Alle ore 17.00
decidiamo di farle un bagno nella speranza che il vapore migliori la tosse, ma dopo 20 minuti, la
bambina comincia ad avere un fortissimo prurito dietro le ginocchia e ci sono delle vaste macchie
rosse che mi ricordano chiaramente una reazione da orticaria;le stesse macchie compaiono sulle
gambe. Immergo Camilla nella vasca con dell’acqua tiepida; i rossori sembrano ridursi.
Camilla cena. Mangia pasta in brodo di pesce e mezza baguette. Dopo circa 20 minuti I rossori
cominciano a riapparire sul viso, sulle gambe e sulla pancia. Chiamiamo il medico di famiglia il
quale ci dice di portarla in ospedale perché il virus diventa improvvisamente una possibile reazione
allergica al depakine. La portiamo in ospedale per accettarci che I rossori non siano un effetto
indesiderato del depakine. Non ci ricevono subito. Mentre aspettiamo notiamo che I rossori sono
scomparsi, ma dopo circa 20 minuti i rossori riappaiono sulle guance e sulla testa. Ha un attacco
uguale ai due precedenti. La febbre e’ 37.8. I rossori coprono tutto il corpo, vomita. Camilla ci
mette circa 1 ora e mezza ad uscire dalla crisi. Rimane in ospedale.Controllano il livello ematico del
depakine che risulta di 64. Il 14 gennaio Camilla comincia a prendere 450 mg, una volta al giorno.
Il 15 gennaio le viene fatto una risonanza magnetica; il risultato e’ negativo .
MOLTO IMPORTANTE: Il 14 gennaio, mentre eravamo in ospedale, Camilla mangia un pezzo di
pane e più o meno 30 minuti dopo, dei grandi rossori cominciano ad apparire sul viso e sulla testa.
Sembra orticaria. L’episodio accade di fronte a due pediatri che ammettono di non avere nessuna
idea di cosa sia, ma sono assolutamente certi che non ci sia relazione con gli attacchi epilettici.
Volevamo andare a Roma o a NY, ma ci viene sconsigliato di viaggiare a causa della lunga durata
degli attacchi. Bisogna aspettare che il livello della medicina nel sangue si alzi, ma i medici non
vogliono controllare il livello del farmaco prima del 21 febbraio.
Decidiamo allora di contattare uno dei pediatri di Camilla, l’allergologa, Prof. Indinnimeo.
La pediatra italiana consiglia i seguenti test:
Intolleranza al glutine,Infezione da streptococco,disordine immunitario,test della tiroide.
Sospettiamo una relazione tra il pane e i rossori. Eliminiamo il pane a Camilla, continua la pasta.
Il 16 febbraio 2008 ci siamo recati a Madrid per una visita con il neurologo Dr. Rein-Nagal.
Contrariamente ai suoi colleghi olandesi, il neurologo spagnolo ha subito ipotizzato un legame tra le
crisi e il modo in cui si manifestavano (soprattutto i rossori). Ci parlò di una sindrome benigna
tipica dei bambini, chiamata PANAYIOTOPOULOS SYNDROME, caratterizzata da un "failure" del
sistema immunitario.
La crisi subentrerebbe dopo appunto una manifestazione di malessere generale.
Di solito i bambini lamentano forti dolori addominali e al petto (prima della seconda crisi, Camilla
chiaramente si lamentava di un dolore al petto, tanto che all'ospedale decisero di fare dei
raggi). Dr. Nagal consiglia di andare avanti con la medicina e di aspettare.
In ottobre, ha consolidato la sua opinione.
Un pediatra allergologo dell'ospedale dove Camilla ha fatto la EEG di 24 ore, e dove lavora Nagal,
visitando Camilla ha ipotizzato un intolleranza al glutine. Allora Camilla presentava sui glutei delle
punticcie rosse che non riuscivamo a far andare via. Il medico curante ci aveva prescritto prima una
crema antibiotica e poi una al cortisone con nessun miglioramento, anzi le punticcie aumentavano.
Il 15 luglio. Quarta e ultima crisi.
Si ricorderà che in quella occasione ci siamo sentiti per telefono. Si e' presentata nella stessa
identica maniera, ma e' stata molto più blanda. E' durata poco. Anche in quella occasione tre giorni
prima Camilla era stata poco bene, febbre alta, raffreddore, tosse e aveva dormito pochissimo. Il
giorno che ha avuto la crisi stava bene. Il livello del depakine il giorno della crisi era molto basso.
Da allora la dose totale del depakine e' 500 mg divisi in due volte.
Il 10 Dicembre il neurologo Olandse, Prof. Smith sulla base del risultato della 24 ore di EEG ha
consigliato di cominciare a ridurre la dose da giugno. Ritiene che ci siano i presupposti
per sospendere il Depakine. Se Camilla continua a stare ben, abbiamo deciso di tentare.
Quadro clinico della celiachia ricontrabile negli anni 70-90 fino alla
introduzione di alcuni esami ematici che documentano la razione immunitaria
contro il glutine
FREQUENCY OF EXTRAINTESTINAL DISORDERS AND ASSOCIATED
DISEASES N SUBJECTS WITH SUBCLINICAL COELIAC DISEASE (NO.[%])
Iron-deficiency anemia
24 (27.27%)
Alopecia
10 (11.36%)
Dermatitis Herpetiformis
10 (11.36%)
Osteoporosis
6 (6.81%)
Recurrent Aphtous Stomatitis
5 (5.68%)
Amenorrhea/Recurrent
Abortion
4 (4.54%)
Short Stature
3 (3.40%)
Epilepsy/Cerebral
Calcifications
3 (3.40%)
Depression
3 (3.40%)
Dental Enamel Hypoplasia
2 (2.27%)
Onycodystrophy
2 (2.27%)
Recurrent Phractures
2 (2.27%)
Hypertransaminasaemia
2 (2.27%)
Ulcerative Colitis
2 (2.17%)
Crohn's Disease
1 (1.13%)
Atopy
1 (1.13%)
Erithema Nodosus
1 (1.13%)
Lupus Erithematosus
Sistemicus
1 (1.13%)
Mucoviscidosis
1 (1.13%)
Idrarto
1 (1.13%)
Addison's Disease
1 (1.13%)
Myositis
1 (1.13%)
Psoriasis
1 (1.13%)
Long QT Interval
1 (1.13%)
Total
88 (100%)
In presenza di tali
patologie è sempre
necessario ricorrere ad un
programma di
screening per anticipare
la diagnosi di malattia
celiachia e evitare le
complicanze
NON TUTTE LE EPILESSIE PARZIALI OCCIPITALI BENIGNE, CON
O SENZA CALCIFICAZIONI CEREBRALI, SONO AD ORIGINE CELIACA
MA !
●
PER PRINCIPIO NON RINUCIAMO D’AMBLE`A TENTARE LA
RICERCA ETIOPATOGENETICA DELL’EPILESSIA ANCHE NELLE
FORME CHE SEMBRANO SCONTATE DALL’EVIDENZA.
●
ORMAI SI AVVERTE L’ESIGENZA AD UN RITORNO ALLA VISIONE
UNITARIA DEL MALATO E DELLA SUA MALATTIA.
●
NON SOTTOVALUTAMIO CON SUPPONENNZA L’INTUITO MATERNO
(preoccupazione materna primaria di Winnicott)
Dermatite Herpetiforme di During (DH)
(Il termine “herpetiforme” è dovuto al fatto che la dermatite
ricorda l’aspetto dell’l’eruzione causata dal virus herpetico)
E’ la manifestazione cutanea della malattia celiaca che si
evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle
di origine autoimmune (IgA mediata).E’ una dermatite bollosa
cronica-recidivante con deposito di IgA granulari sulla
giunzione dermo-epidermica.
On examination she
presented multiple
rounded reddish
L’affezione colpisce più frequentemente gli adulti, ma può
lesions in the
riguardare anche i bambini. Può esordire ad ogni età ed è
estremamente sensibile buttock
alla dieta senza
glutine.
and
lumbar
L’inizio puo' essere sia brusco che graduale e lentamente
areas with
a lapale
progressivo e, se non correttamente
trattata,
dermatite
tende a cronicizzare con gittate subentranti per mesi o anche
centre. The lesions
per anni. Si presenta con lesioni eritamato-papulo-vescicolose
molto pruriginose (d.d.
con D.A.) distribuite
sulla superficie
resemble
dermatitis
estensoria degli arti, sul cuoio capelluto, sui glutei o in sede
lombosacrale.
herpetiformis
Solitamente l’eruzione cutanea e' simmetrica e polimorfa
perché formata da eritemi, da chiazze orticarioidi e da bolle
sierose (in numero prevalente) raramente ematiche.
Le bolle sono quasi sempre di piccole o piccolissime
dimensioni, possono essere sia isolate che riunite in gruppi
ed esitano in escoriazioni e macule pigmentate transitorie.
Nel 20% di MC è clinicamente evidente, nell’80% di MC è con evidenza istologica ed endoscopica.
Il 10-15% di familiari di I° grado hanno MC e DH.
On 24 hour video-EEG monitoring she had a normal
background and no epileptiform activity during
wakefulness. During sleep she had frequent arousal,
without abnormal clinical features. EEG during those
arousals showed bilateral occipital slowing, without
clear epileptiform activity. These finding could be a
normal variant, but future follow-up should be
considered.
L'EPILESSIA BENIGNA OCCIPITALE AD INSORGENZA PRECOCE
Epilessia focale idiopatica dell'infanzia non rara (13% da 1 a 6 anni),
caratterizzata da aspetti clinici ed elettroencefalografici molto peculiari e a
prognosi favorevole.
(Va distinta dalla più tardiva epilessia idiopatica occipitale con sintomi visivi).
Rappresenta verosimilmente la più frequente causa di crisi epilettiche focali
nell'infanzia, dopo l'epilessia rolandica di cui potrebbe essere l’inizio precoce.
I bambini colpiti sono normali dal punto di vista neurologico.
L'età
di incidenza varia Our
fra 1 eimpression
10 anni, ma è quasi
sempre
< a 5 anni.
IMPRESSION:
is that
Camila
has
Caratteristiche cliniche:- durata della crisi d'esordio, spesso molto
epileptic seizures. Her semiology suggests a benign
prolungata fino a mimare uno stato di male epilettico evocante un’ eziologia
focal
epilepsy
withLa occipital
features,
such as a
grave
(per es.
un’encefalite).
metà delle crisi
dura > di 30’.
- comparsa
per lo più nel sonno
o al risveglio eHowever,
spesso con undermatitis
tipico esordio
Panayatopoulos
syndrome.
graduale e fluttuante caratterizzato da perdita del contatto e sguardo fisso,
herpetiformis and seizures should also raise concern
deviazione tonica dello sguardo e/o del capo (60%).
on the
of Celiac
-disturbi
del possibility
sistema autonomico
(sonodisease
i sintomi prevalenti) con sintomi
vegetativi tipo la triade emetica (nausea,conati e vomito che si concludono
con il vomito nel 74%), enuresi, tosse o cefalea;
- sincope ictale (in un 1/5 dei casi) con perdita di coscienza ed ipotonia
anche senza la contemporanea presenza di convulsioni.
Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche
generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica.
L'evoluzione è generalmente benigna, con rare recidive e risoluzione
spontanea senza reliquati entro l'età della scuola elementare.
Malattia
sintomatica
Mucosa con
alterazioni
tipiche
IMPRESSION: Our impression is that Camila has
epileptic seizures. Her semiology suggests a benign
Silente
focal epilepsy with occipital
features, such as a
Panayatopoulos syndrome. However, dermatitis
herpetiformis and seizures
raise concern
Latente should alsoMucosa
Normale
on the possibility of CELIAC DISEASE
SUSCETTIBILITÀ GENETICA: DQ2, DQ8
SIEROLOGIA POSITIVA
Prima dell’introduzione degli esami che documentano gli
esami antiglutine ( AGA,EMA E ARA), la celiachia era
sospettata in presenza dei sintomi eclatanti già ricordati e
per formulare la diagnosi era necessario eseguire:
1) TEST ALLO XILOSIO
2) BIOPSIA DIGIUNALE CON CAPSULA DI WATSON
PROCEDURA DELLA BIOPSIA INTESTINALE CON CAPSULA DI WATSON:
sotto controllo spettroscopico (proteggere genitali del paziente e operatore):
- bagnare esternamente la sonda ed infilarla rapidamente per passare il
faringe col minimo disturbo, fino a raggiungere lo stomaco (orientandosi
sulla lunghezza di tubo inserito)
- attendere, se vi è antiperistalsi la sonda batte sul fondo gastrico e bisogna
con calma orientarla verso il piloro
- quando la sonda si avvolge su se stessa si può tentare di ruotarla con le
seguenti manovre: estrarla fino all'imbocco del cardias, girarla tra le mani e
con lentezza riinfilarla; oppure la si fa ruotare ad ansa sul fondo gastrico
fino a orientarla al piloro (raramente funziona); infine si può porre il bimbo
prono sul fianco destro, estrarre la sonda fino al cardias, attendere,
riinfilare molto lentamente e, giunti in prossimità del piloro attendere in
quanto una pressione insistente al piloro causa pilorospasmo.
- passato il piloro (controllo Rx-scopico) si può procedere con maggiore
speditezza fino a D2, D3 e poi al Treitz
- attendere alcuni minuti e poi far scattare la capsula aspirando con siringa
da almeno 50 ml
- tirare ancora almeno 3-4 volte staccando e reinserendo la siringa ed
estrarre rapidamente la sonda
- recuperare 3-4 gocce di succo duodenale per l'esame a fresco della Giardia.
Test allo xilosio
Anche questo test presenta una discreta sensibilità
(valutata intorno al 70-90% a seconda delle casistiche) ma
presenta una scarsa specificità (non superiore al 70%), dal
momento che falsi positivi si possono avere in caso di
Morbo di Crohn, ritardato svuotamento gastrico,
contaminazione batterica dell'intestino tenue ed in caso di
assunzione di farmaci che interferiscono con l'assorbimento
dello xilosio (acido acetilsalicilico, indometacina, penicillina,
ecc...).
Xilosio (Test di Assorbimento)
E' un esame di laboratorio eseguito per la diagnosi del malassorbimento
(particolarmente la celiachia). Valori normali: xilosuria (xilosio nelle urine)
dopo 5 ore maggiore di 4 g/dl, xilosemia (xilosio nel sangue) dopo 2 ore
maggiore di 0,25 g/dl. Alcune malattie possono provocare una riduzione della
capacità di assorbimento (malassorbimento) di una o più sostanze nutritive
(carboidrati, grassi, vitamine, ecc.) da parte dell'intestino tenue. Ciò può
verificarsi in seguito all'alterazione proprio del meccanismo dell'assorbimento
o può essere la conseguenza di disturbi della digestione. Tra tali enteropatie
(malattie intestinali) c'è la celiachia, in altre parole l'intolleranza alla gliadina,
un costituente del glutine che si trova nelle farine e nei cereali. Per la
diagnosi si può eseguire la prova da carico allo xilosio, uno zucchero che, in
condizioni "normali" è assorbito completamente dalla mucosa dell'intestino.
Come si esegue il test? Si somministrano 25 mg di xilosio disciolti in 500 ml
di acqua e si raccolgono le urine delle successive 5 ore. Un soggetto normale
assorbirà abbastanza xilosio da poterne eliminare almeno 5 g. Poiché una
ridotta escrezione di xilosio può dipendere da scarsa idratazione il paziente è
invitato a bere 1 litro d'acqua nel periodo di raccolta delle urine. Il livello
normale di xilosio sarà dunque di 40 mg/dl.
E’ la manifestazione cutanea della malattia celiaca che si
evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle
di origine autoimmune (IgA mediata). E’ una dermatite bollosa
cronica-recidivante con deposito di IgA granulari sulla
giunzione dermo-epidermica.
L’affezione colpisce più frequentemente gli adulti, ma può
riguardare anche i bambini. Può esordire ad ogni età ed è
estremamente sensibile alla dieta senza glutine.
L’inizio puo' essere sia brusco che graduale e lentamente
progressivo e, se non correttamente trattata, la dermatite
tende a cronicizzare con gittate subentranti per mesi o anche
per anni. Si presenta con lesioni eritamato-papulo-vescicolose molto
pruriginose distribuite sulla superficie estensoria degli arti,
sul cuoio capelluto, sui glutei o in sede lombosacrale.
Solitamente l’eruzione cutanea e' simmetrica e polimorfa
perché formata da eritemi, da chiazze orticarioidi e da bolle
sierose (in numero prevalente) raramente ematiche.
Le bolle sono quasi sempre di piccole o piccolissime
dimensioni, possono essere sia isolate che riunite in gruppi
ed esitano in escoriazioni e macule pigmentate transitorie.
Nel 20% di MC è clinicamente evidente, nell’80% di MC è con evidenza istologica ed endoscopica.
Il 10-15% di familiari di I° grado hanno MC e DH.
Il termine “herpetiforme” è dovuto al fatto che la dermatite ricorda l’aspetto dell’l’eruzione cutanea
causata dal virus herpetico.
On examination she presented multiple rounded
reddish lesions in the buttock and lumbar areas.
with a pale centre. The lesions resemble dermatitis
herpetiformis
On 24 hour video-EEG monitoring she had a normal
background and no epileptiform activity during
wakefulness. During sleep she had frequent arousal,
without abnormal clinical features. EEG during those
arousals showed bilateral occipital slowing, without
clear epileptiform activity. These finding could be a
normal variant, but future follow-up should be
considered.
IMPRESSION: Our impression is that Camila has
epileptic seizures. Her semiology suggests a benign
focal epilepsy with occipital features, such as a
Panayatopoulos syndrome. However, dermatitis
herpetiformis and seizures should also raise concern
on the possibility of Celiac disease
L'epilessia benigna occipitale ad insorgenza precoce rappresenta un
quadro di epilessia focale idiopatica dell'infanzia non raro, che si
caratterizza per aspetti clinici ed elettroencefalografici peculiari e per
l'evoluzione benigna.
Va distinta dalla più rara e tardiva epilessia idiopatica occipitale con sintomi
visivi diurni e rappresenta verosimilmente la più frequente causa di crisi
epilettiche focali nell'infanzia, dopo l'epilessia rolandica
Come nella epilessia rolandica i bambini colpiti sono normali dal punto di
vista neurologico.
L'età di incidenza varia fra 1 e 10 anni, ma è quasi sempre < a 5 anni.
Caratteristica risulta la durata, spesso molto prolungata,della crisi d'esordio
che può talora mimare uno stato epilettico evocante una eziologia grave
(per es. un’encefalite).
Ciononostante, la crisi ha scarsa tendenza a ripetersi e spesso rimane unica
nel 30% dei casi.
I sintomi compaiono per lo più nel sonno o al risveglio e spesso presentano
un tipico esordio graduale e fluttuante caratterizzato da perdita del contatto
e sguardo fisso, deviazione tonica dello sguardo e/o del capo, ipotonia;
frequentemente si associano sintomi vegetativi tra cui nausea, vomito,
enuresi, tosse, cefalea.
Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche
generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica.
L'evoluzione è generalmente benigna, con rare recidive e risoluzione
spontanea senza reliquati entro l'età della scuola elementare.
L'epilessia benigna occipitale ad insorgenza precoce
Quadro di epilessia focale idiopatica dell'infanzia non raro caratterizzato da
aspetti clinici ed elettroencefalografici peculiari e da evoluzione benigna.
Va distinta dalla più rara e tardiva epilessia idiopatica occipitale con sintomi
visivi diurni. Rappresenta verosimilmente la più frequente causa di crisi
epilettiche focali nell'infanzia, dopo l'epilessia rolandica e come nella
epilessia rolandica i bambini colpiti sono normali dal punto di vista
neurologico è comunque prudente monitorare l’apprendimento.
L'età di incidenza varia fra 1 e 10 anni, ma è quasi sempre < a 5 anni.
Caratteristica risulta la durata della crisi d'esordio, spesso molto prolungata
fino a mimare uno stato epilettico evocante una sottostante eziologia grave
(per es. un’encefalite).
Ciononostante, la crisi ha scarsa tendenza a ripetersi e spesso rimane unica
nel 30% dei casi.
I sintomi compaiono per lo più nel sonno o al risveglio e spesso presentano
un tipico esordio graduale e fluttuante caratterizzato da perdita del contatto
e sguardo fisso, deviazione tonica dello sguardo e/o del capo, ipotonia;
frequentemente si associano sintomi vegetativi tra cui nausea, vomito,
enuresi, tosse, cefalea.
Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche
generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica.
L'evoluzione è generalmente benigna, con rare recidive e risoluzione
spontanea senza reliquati entro l'età della scuola elementare.
Dermatite Herpetiforme di During (DH)
E’ la manifestazione cutanea della malattia celiaca che si
evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle
di origine autoimmune (IgA mediata). E’ una dermatite bollosa
cronica-recidivante con deposito di IgA granulari sulla
giunzione dermo-epidermica.
L’affezione colpisce più frequentemente gli adulti, ma può
riguardare anche i bambini. Può esordire ad ogni età ed è
estremamente sensibile alla dieta senza glutine.
L’inizio puo' essere sia brusco che graduale e lentamente
progressivo e, se non correttamente trattata, la dermatite
tende a cronicizzare con gittate subentranti per mesi o anche
per anni.
Si presenta con lesioni eritamato-papulo-vescicolose molto
pruriginose distribuite sulla superficie estensoria degli arti,
sul cuoio capelluto, sui glutei o in sede lombosacrale.
Solitamente l’eruzione cutanea e' simmetrica e polimorfa
perché formata da eritemi, da chiazze orticarioidi e da bolle
sierose (in numero prevalente) raramente ematiche.
Le bolle sono quasi sempre di piccole o piccolissime
dimensioni, possono essere sia isolate che riunite in gruppi
ed esitano in escoriazioni e macule pigmentate transitorie.
Nel 20% di MC è clinicamente evidente, nell’80% di MC è con evidenza istologica ed endoscopica.
Il 10-15% di familiaridi I° grado hanno MC e DH.
Il termine “herpetiforme” è dovuto al fatto che la dermatite ricorda l’aspetto dell’l’eruzione cutanea
causata dal virus herpetico.
Mucosa con
alterazioni
tipiche
Malattia
sintomatica
Silente
Latente
SUSCETTIBILITÀ GENETICA: DQ2, DQ8
SIEROLOGIA POSITIVA
Mucosa
Normale
•
Epilessia:
è stata descritta la prima volta nel 1978 e secondariamente
inquadrata come un'unità sindromica se associata a calcificazioni
intracraniche. Nei casi descritti si tratta di crisi a semeiologia
focale con manifestazioni cliniche localizzate a livello occipitale,
farmacoresistenti. Le immagini radiologiche documentano in
questi casi la presenza di calcificazioni occipitali. Gobbi et al nel
92 descrissero una popolazione di 43 pazienti, 31 con
calcificazioni occipitali ed epilessia che furono sottoposti allo
studio diagnostico per malassorbimento (gruppo A) e 12 con
morbo celiaco ed epilessia che furono sottoposti a TAC cerebrale
(gruppo B); 24 pz del gruppo A risultarono affetti da morbo
celiaco, e in 5 pz del gruppo B furono riscontrate calcificazioni
cerebrali. Al termine dello studio furono individuati 29 pazienti
con l'associazione: morbo celiaco, epilessia e calcificazioni
cerebrali. In tutti i casi l'epilessia era esordita prima che fosse
diagnosticata la malattia celiaca, inoltre la semeiologia delle crisi
era prevalentemente focale con localizzazione occipitale; nelle
crisi refrattarie alla terapia le calcificazioni risultavano sempre
bilaterali ed in sede parieto-occipitale.
• Studi successivi documentano che una dieta priva di glutine
contribuisce alla completa remissione delle crisi anche dopo
sospensione della terapia antiepilettica. L'ipotesi
etiopatogenetica più accreditata è di una carenza di folati
probabilmente determinata dal malassorbimento; tuttavia
non è chiara la spiegazione della scarsità di soggetti con
calcificazioni nonostante l'elevata presenza di deficit di
folati nella popolazione di affetti da m. celiaca, né il perché
della localizzazione occipitale delle calcificazioni. Sebbene
queste forme si manifestano durante le prime decadi di vita
e precedono la diagnosi di m. celiaca, sono stati descritti
casi ad esordio tardivo; si tratta di due soggetti con esordio
di malattia neurologica a 40 e 53 anni: il primo con
monoparesi brachiali ricorrenti, il secondo con mioclono
progressivo, atassia, e crisi tonico cloniche generalizzate; in
entrambi furono riscontrate calcificazioni occipitali e morbo
celiaco
E’ una variante rara della malattia celiaca che si evidenzia con una
fastidiosissima infiammazione della pelle.
E’ di origine autoimmune, IgA mediata ed è cronica ed estremamente
sensibile alla dieta senza glutine.
Colpisce più frequentemente gli adulti, ma anche i bambini (può
esordire ad ogni età) ed è caratterizzata da bolle e vescicole che
danno un prurito molto intenso in varie zone della pelle (gomiti,
ginocchia, glutei, viso, collo ma quasi mai nelle mucose).
E’ importante differenziarla dalla Dermatite Atopica che invece è IgE
mediata e che ha più frequentemente un esordio infantile.
La diagnosi della DH si fa tramite la biopsia della pelle.
Come per la malattia celiachia, ha un interessamento anche
dell’instestino, spesso asintomatico.
La malattia di Duhring o celiachia della pella e’ tipica della razza
bianca, soprattutto delle popolazioni del nord Europa, e fu descritta
per la prima volta nel 1884 da Duhring che ne defini' i caratteri
clinici, ma solo trent’anni fa, con l’impiego delle tecniche di
immunofluorescenza, e' stato possibile identificare i marker
immunologici specifici che la diversificano da altre malattie vescicolo
bollose.
Si tratta di depositi granulari di Immunoglobuline A (IgA)
situati nella papilla dermica.
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PATOLOGIE ASSOCIATE A CELIACHIA
Molte malattie conosciute risultano essere associate alla celiachia:
diabete mellito insulino-dipendente (2,7%)
sindrome di Down (10%)
tiroiditi autoimmuni,
morbo di Addison,
nefropatia da IgA,
porpora trombocitopenica autoimmune,
anemia emolitica autoimmune,
artrite reumatoide giovanile,
sindrome di Turner,
sindrome di Williams,
epilessia (con o senza calcificazioni endocraniche),
psoriasi,
dermatite erpetiforme.
In presenza di tali patologie è sempre necessario ricorrere ad un
programma di screening per anticipare la diagnosi di malattia
celiachia e evitare le complicanze.