I CONFINI DELLO SPETTRO:
RIFLESSIONI
SULLE DIAGNOSI DI AUTISMO
ALLA LUCE DEL DSM 5
Disturbi dello spettro autistico e nuove
comorbidità: l’esperienza
del Centro Autismo - A.O. San Paolo
nella definizione di profili clinici complessi
Monica Saccani
Centro Autismo AO San Paolo - Milano
Cattedra di Neuropsichiatria dell’Infanzia e
Adolescenza - Università di Milano
Comorbidità nei Disturbi di spettro
Concetto
 di recente introduzione
 che ha visto un rapido sviluppo negli ultimi
anni
Va combinato con I numerosi studi che indicano che la
comorbidità psichiatrica è associata con
• maggiore severità di sintomi e di persistenza
• maggior numero di fattori di rischio per la salute
mentale
• maggiore probabilità di outcome negativi
• minore responsività al trattamento
DSM 5-Disturbo di spettro autistico
• …«quando sono soddisfatti entrambi i criteri per
ASD e ADHD dovrebbero essere poste entrambe le
diagnosi. Lo stesso si applica nelle diagnosi
concomitanti di ASD e disturbo dello sviluppo
della coordinazione, disturbi d’ansia, disturbi
depressivi e altre diagnosi»
– è una nozione familiare per comorbidità tra ASD e
Ritardo mentale (ora denominato Disabilità
intellettiva), meno per il disturbo della struttura del
linguaggio, nuova nei suoi criteri definitori per altri
disordini del neurosviluppo e per disturbi mentali
• Distinguere ASD da disturbi in comorbidità significa differenziare tra I
sintomi core di ASD e sintomi core di altri disturbi
ASD
….
ADHD
Mood
Anxiety
• Particolarmente complesso per ansia, OCD.. cui sintomi
possono essere simili a alcuni sintomi di spettro
• Gli studi si sono concentrati in modo
sostanziale su forme senza disabilità intelletiva
• Rimane non adeguatamente studiata la
comorbidità nelle forme di ASD + ID
ASD e ADHD
• Inattenzione sintomo comune in ASD
– Qualitativamente differente da quello in ADHD
• In ASD
– Ipervigilanza e distraibilità relativa a stati interni sono gli
elementi più comuni
– Si associa a iperfocusing
– Riguarda marcatamente la componente sociale e
comunicativa
• In ADHD
– Deficit di focalizzazione e distraibilità da fattori esterni
(Ozonoff, 2012)
ASD e ADHD
• Iperattività/impulsività
– In ASD
• Eccessiva attività motoria dovuta a stereotipie
motorie
• Azioni che possono apparire impulsive ma che
sono in realtà legate a mancata comprensione
dell’inappropriatezza sociale del comportamento
(Saulnier 2012)
ASD plus ADHD
Associazione di quadri classici di ASD e di ADHD in cui si
osserva una compromissione aggiuntiva rispetto a quella
dovuta al solo ASD
L’associazione va considerata nei due sensi
– non solo ADHD in Disturbi di Spettro ma anche
– riconoscimento di forme di ASD a fx cognitivo nella
norma in ADHD
“Some children with autism will also display
hyperactive behaviours and some children with ADHD
will demonstrate autism traits. As a result they will
need behavioural and other interventions that
recognise this combination of needs”.
Si stima un tasso di comorbidità ASD+ADHD tra 16 – 50%
CASISTICA A.O. SAN PAOLO, Milano
2005-2009
• N° ACCESSI TOTALE c/o AMBULATORIO ADHD:
193
• N° DIAGNOSI ADHD EFFETTUATE: 109
• N° ALTRE DIAGNOSI: 84
DIAGNOSI
N° PAZIENTI
ODD / CD
33
DGS HF
27
DB NAS
5
DSA
10
RM
3
LINGUAGGIO
3
PTSD
3
CASISTICA A.O. SAN PAOLO, Milano
2005-2009
…193 pazienti…
ADHD-C = 52.8%
ADHD-I = 6%
ADHD-I/H = 0.5 %
COMORBIDITA’
(ODD, CD, DSA, disturbo
umore, ansia, altro) =
70.6%
ODD/CD = 17.1 %
DGS-HF = 14%
ALTRA DIAGNOSI = 12.4 %
• Nelle condizioni ASD + ADHD il peso maggiore
riguardo la severità della condizione nel suo
complesso ricade sulla componente ASD:
– Maggio carico di difficoltà socio comunicative
– Maggior rischio di comorbidità con quadri ansioso
depressivi
– Maggior frequenza di problemi comportamentali
– Maggior impatto sul funzionamento adattivo
ASD, disturbi depressivi, disturbi
d’ansia
• Gli studi più estesi riguardo la comorbidità
psichiatrica in ASD considerano disturbi
depressivi e disturbi d’ansia
• Si sono rivolti prevalentemente a soggetti
senza ID
– Le forme più lievi di ASD sono a maggior rischio di
comorbidità ansioso-depressiva
– Le forme con ID non sono esenti anche se
dimostrano un tasso di disturbi depressivi
inferiore
• La diagnosi di disturbo depressivo e/o di
disturbo d’ansia è complicata in ASD per la
presentazione atipica dei sintomi
• Per questo motivo è richiesta la valutazione in
contesti multipli in modo da chiarire come si
presenta il quadro e quali contesti sono più
problematici per un dato ragazzo
ASD e comorbidità depressiva
• Fattori predisponenti
– Life - events
– Life – change
• Fattori di rischio per ASD con Fx cognitivo nella
norma
–
–
–
–
–
Insight relativo a ASD e difficoltà correlate
Ricerca di amicizie senza successo
Consapevolezza della emarginazione
Senso di essere non competente
Ansia situazionale e disregolazione emotiva
• Sintomi e segni:
– modificazioni del comportamento nei soggetti non
verbali
•
•
•
•
•
•
Cura di sé
SIB
Tantrums
Sintomi ASD
Riduzione di interessi
Disfx adattivo
Valutazione dell’ansia in ASD
• I sintomi d’ansia possono essere difficili da distinguere dai
sintomi di ASD (White et al., 2009; Wood & Gadow, 2010;
Kerns and Kendall, 2012).
– evitamento delle situazioni sociali può essere un elemento
intrinseco al disturbo di spettro.
– Le proteste relative separazione dai genitori sono dovute a un
disturbo d’ansia di separazione o a un’aderenza rigida a una
routine o a entrambi?
– Difficoltà di sonno sono frequenti in entrambe le condizioni
– Fobie semplici sono comuni e molto simili in entrambe le
condizioni. In ASD si possono associare più frequentamente a
comportamenti dirompenti
Valutazione dell’ansia in ASD
• Le abilità di linguaggio espressivo e quelle relative
al riconoscimento di stati interni, come
preoccupazione e paura, sono essenziali
• Questo limita la validità del self-report nei
soggetti a basso funzionamento
• Pe questa ragione le inferenze su stati ansiosodepressivi in soggetti a basso fx cognitivo si
basano sui report dei genitori che possono in ogni
caso aver difficoltà a distinguere quanto è legato
a ansia/depressione e quanto a ASD
• maggiore vulnerabilità dei soggetti a alto fx a stati ansiosi
– correlata alla maggiore consapevoelzza della loro disabilità sociale e
alla maggiore motivazione a essere adeguati ai coetanei (Weisbrot,
Gadow, DeVincent, & Pomeroy, 2005; Hallett et al., 2013).
• tassi elevati di ansia anche nei soggetti a basso fx (van Steensel et
al, 2011)
– comportamenti anxiety-driven
• Tantrums, SIB, non compliance, aggressività, la richiesta di seguire ruotine
quotidiane per ridurre l’ansia legata all’imprevedibilità (sameness)
• Molti degli aspetti di comportamento disadattivo non fanno parte
del core ASD ma sarebbero legati a stati emotivi interni di tipo
ansioso/depressivo
• Viceversa è il tratto relativo all’inflessibilità ASD che è predittivo
della severità dei sintomi ansiosi
• Andy, 11 anni, 5° anno elementari, ha ricevuto una diagnosi
di DGS-NAS alto FX all’età di 4 anni sulla base di una
valutazione clinica NPI
• Ha seguito persorso scolastico senza supporto didattico
educativo
• Ha seguito supporto psicoterapeutico per 3 anni
• Motivo della consultazione
– Comparsa di crisi di ansia alla separazione dalle figure parentali
e di fronte a situazioni nuove in occasione delle quali può avere
manifestazioni di rabbia con aggressività verbale
– Rendimento scolastico altalenante sebbene sufficiente
– Facilità al pianto e riduzione della partecipazione sociale
Storia clinica
• Sviluppo del linguaggio caratterizzato dal frequente uso di
neologismi, evoluto in linguaggio adultomorfo e forbito dai
4 anni con persistenza di disturbo della fluenza
• Sviluppo neuromotorio in epoca con cammino sulle punte e
impaccio motorio globale
• Difficoltà nell’acquisizione del controllo sfinterico (enuresi
notturna fino ai 10 anni risoltasi con supplementazione
ormonale, alvo stitico e encopresi saltuaria)
• Difficoltà nelle interazioni con I pari dall’ingresso in scuola
materna per scarso interesse e gioco solitario
• Presenza di interessi ristretti modificatisi nel tempo
(attualmente argomenti militari) e ipersensibilità ai rumori
con manifestazioni di intenso disagio
Attualmente
• Persiste scarsa iniziativa nella ricerca di socializzazione e modalità di
approccio ai coetanei inappropriato per la tendenza alla
proposizione ripetitiva dei propri interessi
• Riferita globalmente una scarsa comprensione dei ruoli sociali
• Riferiti difficoltà di attenzione sostenuta e di tenuta dello sforzo
mentale, graduale peggioramento dell’irrequietezza motoria
• Verbalizzazioni riguardo alla preoccupazione di rimanere solo senza
i genitori anche in ambienti familiari, preoccupazioni riguardo a
rischio che la sorella si faccia male, si ammali, timore che nella
notte entri qualcuno in casa, tendenza a evitare di uscire di casa o a
affrontare situazioni nuove
• Aggressività verbale quando si ricerca la compliance sulle richieste
• Al colloquio si evidenziano
• una scarsa reciprocità nel dialogo per la tendenza
a perseguire il filo dei propri pensieri, scarso
rispetto del turno e sensazione da parte
dell’operatore di non essere ascoltato
• eloquio accelerato con disturbo della fluenza che
lo rende a tratti poco intelleggibile, uso di termini
forbiti
• Gestualità, mimica e prosodia enfatiche, contatto
di sguardo modulato
• Irrequietezza motoria
Preoccupazioni marcate relative a
• Rendimento scolastico
• Situazioni a domicilio in cui sono assenti i genitori
(preoccupazioni relative a cosa fa la sorella, quanto la
situazione è sotto controllo, timore del pericolo: es.
telefona più volte ai genitori per il timore che la sorella
abbia la febbre, che cosa si deve fare se la febbre si
alza, quando tornate?)
• essere vittima di bullismo a scuola
Senso di inadeguatezza e di scarsa competenza rispetto ai
compagni
Rabbia
Valutazione ADOS
• Cut off 7 ai limiti per spettro autistico (AS=5, CRR=2)
• Temi all’intervista:
• Ho 2 amici a scuola..non c’è molto da dirsi in generale, per me è
difficile fare amicizia..e ti senti ignorato allora mi arrabbio
• So che parlo troppo, ho provato a stare zitto ..non ha funzionato
• È ingiusto, gli altri non capiscono che uno ha dei problemi (esempi
poco chiari, uso degli aggettivi qualificativi)
• Mi sento solo quando gli altri mi ignorano..non so cosa fare
• In classe sono sempre preoccupato, ansioso ..c’è tanto rumore
• Non sempre capisco di cosa parlano i miei compagni.. provo, anche
non mi interessa
Conlusione
• ASD a bassa sintomatologia
• Disturbo d’ansia generalizzato con correlate
difficoltà attentive e di controllo motorio
• Approfondimento relativo a ADHD possibile
solo parzialmente per la disponibilità di
un’unica fonte (genitori)