Modalità di valutazione dei Disturbi dello Spettro Autistico nei bambini in età precoce (18-30 mesi) Dott.ssa Lidia D’Elia U.O.C. Neuropsichiatria Infantile Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma 2 Diagnosi precoce → perché? Identificazione precoce della sintomatologia autistica Tempestiva messa in atto di interventi terapeutici Possono ridurre in modo significativo l’impatto di questo disturbo sullo sviluppo globale del bambino 3 Obiettivi della diagnosi precoce Individuare: • componenti da trattare • condizioni mediche associate ed avviare percorso idoneo (counseling genetico) Sostenere la famiglia • compromissioni del sonno, dell’alimentazione e del nelle scelte mediche controllo degli sfinteri appropriate, valutando • comportamenti problematici la presenza di: Scegliere e indicare trattamento più idoneo 4 Sintomatologia dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) 1) Difficoltà nell’area socio-relazionale 2) Difficoltà nella comunicazione 3) Presenza di comportamenti ripetitivi stereotipati MA in età più precoce? 5 La valutazione • Interazione e comunicazione sociale reciproca • Risposta agli altri • Contatto oculare Focus • Presenza di gestualità dell’osservazione • Interessi insoliti o ristretti e comportamenti ripetitivi e rigidi 6 “Linguaggio e comunicazione sociale reciproca” Linguaggio parlato • uso fortemente limitato o assenza di linguaggio verbale • presenza di linguaggio ecolalico • anomalie nel tono e ritmo delle produzioni vocali • linguaggio ripetitivo, frequente uso di frasi stereotipate o di neologismi 7 “Risposta agli altri” Responsività • gamma ridotta (o fortemente limitata) di espressioni facciali o di sentimenti rivolti ad altri • risposta assente o parziale (senza contatto oculare) quando chiamati per nome nonostante non siano presenti deficit uditivi • scarsa attenzione ai genitori quando vanno via o quando rientrano in casa • risposte negative/inusuali alle richieste o ai tentativi di approccio degli altri (comportamenti evitanti) 8 “Interazione con gli altri” • assenza di consapevolezza dello spazio personale o intolleranza nei confronti di persone che entrano nel loro spazio personale • mancanza di interesse sociale verso gli altri, incluso i bambini della loro età • presenza di comportamenti aggressivi nei confronti di fratelli/sorelle • assenza di saluti convenzionali • mancanza di consapevolezza di comportamenti socialmente attesi • scarse abilità di condivisione del gioco sociale o idee altrui • assenza di divertimento in situazioni particolarmente piacevoli per altri bambini 9 “Contatto oculare e gestualità” • ridotto o assente uso sociale del contatto oculare • ridotta gamma di gesti integrati, espressioni facciali e orientamento del corpo • assenza del gesto indicativo soprattutto con funzione dichiarativa • scarsa integrazione tra il contatto oculare e il linguaggio usato nella comunicazione sociale • assenza di attenzione condivisa (inizio e risposta) 10 “Idee ed immaginazione” • gioco immaginativo o creativo notevolmente ridotto o assente (anche se possono essere riattivate scene viste in televisione) • incapacità di andare oltre l’informazione letterale, e quindi di comprendere i simboli • difficoltà a comprendere desideri ed intenzioni altrui 11 “Interessi insoliti/ristretti e comportamenti ripetitivi” • movimenti ripetitivi e stereotipati (sfarfallamento) • gioco ripetitivo ed orientato verso oggetti piuttosto che verso le altre persone • interessi insoliti e ristretti • forte preferenza per routine familiari • avversione al cambiamento (causa di ansia, stress e aggressività) • eccessiva o ridotta reazione a stimoli sensoriali (tatto, suoni e odori) 12 Sintomi precoci aspecifici Regolazione del processing sensoriale Alimentazione Imprudenza (assenza del senso del pericolo) Comportamenti autolesionistici Alterazione di risposta al dolore Anomalie del ritmo sonno-veglia Scarsa attivazione dei muscoli antigravitari Compromissione della locomozione (fluidità, simmetria, ritmicità dei movimenti) 13 Come rilevare tutto questo? 14 Iter diagnostico Visita neuro-psichiatrica Valutazione psicodiagnostica • Autism Dignostic Observation Schedule-Toddler (ADOS-T) • Griffiths Mental Developmental Scales (GMDS) • Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) • Primo Vocabolario del Bambino (PVB gesti-parole) • Child Behaviour Checklist (CBCL 1 ½ - 5) 15 ADOS-2 modulo Toddler Rende possibile l’applicazione dello strumento anche a bambini tra i 12 e i 30 mesi con linguaggio minimo e un’età mentale non verbale di almeno 12 mesi In un’età così precoce non si parla di cut-off dello spettro autistico nel termine classico ma di “range of concerns” 16 ADOS-Toddler (Luyster et al., 2009) Che cos’è • Protocollo di osservazione semistrutturata standardizzato, finalizzato alla valutazione della comunicazione, dell’interazione reciproca e dell’emergente abilità di gioco In cosa consiste Come si applica • Presentazione di materiali e attività poco strutturate e molto motivanti al fine di osservare come il bambino risponde e se ha iniziative al fine di mantenere viva l’interazione • Somministrazione di 11 attività da presentare al soggetto in presenza di un caregiver e durata di 30-45 minuti (con training e procedure di convalida specifiche) 17 11 Attività MODULO TODDLER modulo usato con bambini molto piccoli che presentano un linguaggio minimo serie di situazioni strutturate e non, che si focalizzano su comportamenti sociali, comunicativi e linguistici offrono una varietà di stimoli per particolari tipi di comportamenti sociali e comunicativi 3 Obiettivi Osservare il suo comportamento spontaneo di comunicazione sociale, data una situazione che fornisca uno stimolo per comunicare o interagire Valutare la sua abilità di comportarsi in modo appropriato, date le esigenze di situazioni particolari (divertimento condiviso con l’adulto, richieste appropriate, ricerca dell’altro) Fornire un contesto standardizzato per raccogliere un campione del linguaggio. 18 ATTIVITÀ FOCUS DELL’OSSERVAZIONE 1a. Gioco libero Ricerca spontanea dell’interazione col genitore; presenza di riferimento condiviso (dare/mostrare); Esplorazione del materiale; Gioco funzionale vs attività ripetitive. 1b. Gioco libero - Palla Risposta all’introduzione della palla; Inizio o risposta di gioco comune con la palla. 2. Interruzione del gioco Reazione all’interruzione intenzionale del gioco; uso del contatto oculare per dedurre l’intenzione; dimostrazione di consapevolezza della situazione; uso del corpo dell’altro per comunicare; uso espressioni facciali dirette all’altro. 3. Risposta al nome Consistenza della risposta alla gerarchia di tentativi; quali sono le modalità per attirare la sua attenzione (nome, vocalizzi familiari, modalità fisiche); a chi risponde (genitore e/o esaminatore); come risponde: c’è contatto oculare? 4a. Gioco con le bolle Stato affettivo del bambino, inizio attenzione condivisa, divertimento condiviso, comportamento motorio: presenza di manierismi motori ; presenza di comportamenti sensoriali insoliti. 4b. Gioco con le bolle – gioco provocatorio Risposta a situazione socialmente ambigua (si impedisce accesso al gioco), uso del contatto oculare, delle vocalizzazioni, espressioni facciali, comportamenti motori. 5a. Anticipazione di una routine con gli oggetti Stato affettivo del bambino, l’inizio attenzione condivisa, il divertimento condiviso, le modalità di richiesta e le risposte motorie: manierismi. 5b. Anticipazione di una routine con oggetti – impossibilità di gioco Risposta a situazione socialmente ambigua ( lo sperimentatore non è in grado di completare il gioco), uso del contatto oculare, delle vocalizzazioni, espressioni facciali, comportamenti motori. 6. Anticipazione di una routine sociale Stato affettivo, tentativi di iniziare la routine sociale, direzionalità sociale dei comportamenti e modalità di integrazione con contatto oculare, espressioni facciali, vocalizzazioni, gestualità verso l’altro. 7. Risposta all’attenzione condivisa Segue i cambiamenti dell’orientamento del volto e dello sguardo o ha bisogno dell’indicazione per guardare in direzione di un bersaglio? 8. Risposta al sorriso sociale Risposta a sorriso? Genitore e/o esaminatore? Deve esser toccato o solleticato? 9a. Bagnetto la capacità di aderire a schemi sociali come la routine del bagno di una bambola; contribuisce spontaneamente al gioco di finzione o imita le azioni, usa oggetti come sostituti simbolici? 9b. Bagnetto – ignorare Come si comporta quando ignorato: Come si intrattiene? Come risponde all’essere ignorato? Cerca l’interazione? 10. Imitazione funzionale simbolica Uso di oggetti in miniatura o uso di sostituti simbolici nell’imitazione di azioni familiari; presenza di consapevolezza sociale e divertimento condiviso. 11. Snack Indica una preferenza? Richiede altro cibo? Se si, come lo fa? Utilizza lo sguardo, i gesti, le espressioni facciali e le vocalizzazioni per comunicare richieste? Il bambino mostra o offre il suo snack al genitore per condividerlo? 19 Quale percorso terapeutico? 20 Trattamento: caratteristiche condivise avvio rapido della terapia intervento intensivo rapporto 1:1 obiettivi precisi ed individualizzati coinvolgimento dei genitori creare situazioni di condivisione con coetanei con sviluppo tipico controllare progressi e obiettivi raggiunti modificare progressivamente programmi favorire generalizzazione degli apprendimenti e loro uso funzionale 21 Obiettivi condivisi “favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo” (ISS, 2011) • Acquisire e/o aumentare: • comunicazione funzionale e spontanea; • competenze sociali quali attenzione condivisa, imitazione, interazione reciproca; • competenze adattive funzionali; • competenze scolastiche; • competenze cognitive; • Limitare: • Presentazione di comportamenti problema quali isolamento, stereotipie motorie o vocali, giochi ripetitivi o stereotipati, auto e/o etero-aggressività, comportamenti distruttivi, ecc. 22 Trattamenti consigliati in età precoce Terapie mediate dai genitori (utili per ogni tappa evolutiva) Early Start Denver Model (ESDM; Rogers and Dawson, 2009) 23 Terapia Mediata dai Genitori Interventi sistematici che implementano i genitori e li considerano principali mediatori dell’intervento stesso Finalità: migliorare lo sviluppo, la comunicazione e le abilità adattive del bambino Effetti positivi: - comunicazione sociale dei bambini; - performance dei genitori; - interazione tra genitori e bambini (ISS, 2011) 24 La TMG all’OPBG TMG Terapia Mediata dai Genitori Modello di trattamento finalizzato ad incrementare le abilità di comunicazione ed interazione genitore- bambino. Riferimenti teorici: • • • • Diretta a bambini dai 18 ai 30 mesi In prima diagnosi Senza trattamento 10 incontri a cadenza settimanale 25 Early Start Denver Model (Rogers and Dawson, 2009) Programma di intervento rivolto a bambini tra i 12 e i 36 mesi finalizzato a: - promuovere la tendenza spontanea ad interagire con le altre persone - la capacità di entrare in contatto con gli altri, tenendo conto degli interessi e delle inclinazioni di ciascun bambino Si basa su diversi approcci complementari: - modello Denver (Rogers et al., 1986); - modello di sviluppo interpersonale dell’autismo (Rogers et al., 2004); - modello dell’autismo come disturbo della motivazione sociale (Dawson et al., 2004); - Pivotal Response Training (PRT; Schreibman et al., 1988) basato sull’ABA GRAZIE [email protected]