Modalità di valutazione
dei Disturbi dello Spettro Autistico
nei bambini in età precoce
(18-30 mesi)
Dott.ssa Lidia D’Elia
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
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Diagnosi precoce → perché?
Identificazione
precoce della
sintomatologia
autistica
Tempestiva
messa in atto di
interventi
terapeutici
Possono ridurre in
modo significativo
l’impatto di
questo disturbo
sullo sviluppo
globale del
bambino
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Obiettivi della diagnosi precoce
Individuare:
• componenti da trattare
• condizioni mediche associate
ed avviare percorso idoneo
(counseling genetico)
Sostenere la famiglia • compromissioni del sonno,
dell’alimentazione e del
nelle scelte mediche
controllo degli sfinteri
appropriate, valutando
• comportamenti problematici
la presenza di:
Scegliere e indicare
trattamento più idoneo
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Sintomatologia
dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)
1) Difficoltà nell’area socio-relazionale
2) Difficoltà nella comunicazione
3) Presenza di comportamenti ripetitivi stereotipati
MA in età più precoce?
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La valutazione
• Interazione e comunicazione
sociale reciproca
• Risposta agli altri
• Contatto oculare
Focus
• Presenza di gestualità
dell’osservazione
• Interessi insoliti o ristretti e
comportamenti ripetitivi e rigidi
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“Linguaggio e comunicazione sociale reciproca”
Linguaggio parlato
• uso fortemente limitato o assenza di linguaggio
verbale
• presenza di linguaggio ecolalico
• anomalie nel tono e ritmo delle produzioni vocali
• linguaggio ripetitivo, frequente uso di frasi
stereotipate o di neologismi
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“Risposta agli altri”
Responsività
• gamma ridotta (o fortemente limitata) di espressioni
facciali o di sentimenti rivolti ad altri
• risposta assente o parziale (senza contatto oculare)
quando chiamati per nome nonostante non siano
presenti deficit uditivi
• scarsa attenzione ai genitori quando vanno via o
quando rientrano in casa
• risposte negative/inusuali alle richieste o ai tentativi di
approccio degli altri (comportamenti evitanti)
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“Interazione con gli altri”
• assenza di consapevolezza dello spazio personale o intolleranza
nei confronti di persone che entrano nel loro spazio personale
• mancanza di interesse sociale verso gli altri, incluso i bambini
della loro età
• presenza di comportamenti aggressivi nei confronti di
fratelli/sorelle
• assenza di saluti convenzionali
• mancanza di consapevolezza di comportamenti socialmente
attesi
• scarse abilità di condivisione del gioco sociale o idee altrui
• assenza di divertimento in situazioni particolarmente piacevoli
per altri bambini
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“Contatto oculare e gestualità”
• ridotto o assente uso sociale del contatto oculare
• ridotta gamma di gesti integrati, espressioni facciali e
orientamento del corpo
• assenza del gesto indicativo soprattutto con funzione
dichiarativa
• scarsa integrazione tra il contatto oculare e il
linguaggio usato nella comunicazione sociale
• assenza di attenzione condivisa (inizio e risposta)
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“Idee ed immaginazione”
• gioco immaginativo o creativo notevolmente ridotto o
assente (anche se possono essere riattivate scene
viste in televisione)
• incapacità di andare oltre l’informazione letterale, e
quindi di comprendere i simboli
• difficoltà a comprendere desideri ed intenzioni altrui
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“Interessi insoliti/ristretti e
comportamenti ripetitivi”
• movimenti ripetitivi e stereotipati (sfarfallamento)
• gioco ripetitivo ed orientato verso oggetti piuttosto che
verso le altre persone
• interessi insoliti e ristretti
• forte preferenza per routine familiari
• avversione al cambiamento (causa di ansia, stress e
aggressività)
• eccessiva o ridotta reazione a stimoli sensoriali (tatto,
suoni e odori)
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Sintomi precoci aspecifici
Regolazione del processing sensoriale
Alimentazione
Imprudenza (assenza del senso del pericolo)
Comportamenti autolesionistici
Alterazione di risposta al dolore
Anomalie del ritmo sonno-veglia
Scarsa attivazione dei muscoli antigravitari
Compromissione della locomozione (fluidità, simmetria,
ritmicità dei movimenti)
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Come rilevare
tutto questo?
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Iter diagnostico
Visita neuro-psichiatrica
Valutazione psicodiagnostica
• Autism Dignostic Observation Schedule-Toddler
(ADOS-T)
• Griffiths Mental Developmental Scales (GMDS)
• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)
• Primo Vocabolario del Bambino (PVB gesti-parole)
• Child Behaviour Checklist (CBCL 1 ½ - 5)
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ADOS-2 modulo Toddler
Rende possibile l’applicazione dello strumento
anche a bambini tra i 12 e i 30 mesi con
linguaggio minimo e un’età mentale non verbale
di almeno 12 mesi
In un’età così precoce non si parla di cut-off
dello spettro autistico nel termine classico ma
di “range of concerns”
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ADOS-Toddler (Luyster et al., 2009)
Che
cos’è
• Protocollo di
osservazione semistrutturata
standardizzato,
finalizzato alla
valutazione della
comunicazione,
dell’interazione
reciproca e
dell’emergente
abilità di gioco
In cosa
consiste
Come si
applica
• Presentazione di
materiali e attività
poco strutturate e
molto motivanti al
fine di osservare
come il bambino
risponde e se ha
iniziative al fine di
mantenere viva
l’interazione
• Somministrazione
di 11 attività da
presentare al
soggetto in
presenza di un
caregiver e durata
di 30-45 minuti
(con training e
procedure di
convalida
specifiche)
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11 Attività
MODULO
TODDLER
modulo usato con
bambini molto
piccoli che
presentano un
linguaggio minimo
serie di
situazioni
strutturate e
non, che si
focalizzano su
comportamenti
sociali,
comunicativi e
linguistici
offrono una
varietà di
stimoli per
particolari tipi di
comportamenti
sociali e
comunicativi
3 Obiettivi
Osservare il suo comportamento
spontaneo di comunicazione
sociale, data una situazione che
fornisca uno stimolo per
comunicare o interagire
Valutare la sua abilità di
comportarsi in modo appropriato,
date le esigenze di situazioni
particolari (divertimento condiviso
con l’adulto, richieste appropriate,
ricerca dell’altro)
Fornire un contesto standardizzato
per raccogliere un campione del
linguaggio.
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ATTIVITÀ
FOCUS DELL’OSSERVAZIONE
1a. Gioco libero
Ricerca spontanea dell’interazione col genitore; presenza di riferimento condiviso (dare/mostrare); Esplorazione del
materiale; Gioco funzionale vs attività ripetitive.
1b. Gioco libero - Palla
Risposta all’introduzione della palla; Inizio o risposta di gioco comune con la palla.
2. Interruzione del gioco
Reazione all’interruzione intenzionale del gioco; uso del contatto oculare per dedurre l’intenzione; dimostrazione di
consapevolezza della situazione; uso del corpo dell’altro per comunicare; uso espressioni facciali dirette all’altro.
3. Risposta al nome
Consistenza della risposta alla gerarchia di tentativi; quali sono le modalità per attirare la sua attenzione (nome,
vocalizzi familiari, modalità fisiche); a chi risponde (genitore e/o esaminatore); come risponde: c’è contatto oculare?
4a. Gioco con le bolle
Stato affettivo del bambino, inizio attenzione condivisa, divertimento condiviso, comportamento motorio: presenza
di manierismi motori ; presenza di comportamenti sensoriali insoliti.
4b. Gioco con le bolle – gioco
provocatorio
Risposta a situazione socialmente ambigua (si impedisce accesso al gioco), uso del contatto oculare, delle
vocalizzazioni, espressioni facciali, comportamenti motori.
5a. Anticipazione di una
routine con gli oggetti
Stato affettivo del bambino, l’inizio attenzione condivisa, il divertimento condiviso, le modalità di richiesta e le
risposte motorie: manierismi.
5b. Anticipazione di una
routine con oggetti –
impossibilità di gioco
Risposta a situazione socialmente ambigua ( lo sperimentatore non è in grado di completare il gioco), uso del contatto
oculare, delle vocalizzazioni, espressioni facciali, comportamenti motori.
6. Anticipazione di una
routine sociale
Stato affettivo, tentativi di iniziare la routine sociale, direzionalità sociale dei comportamenti e modalità di
integrazione con contatto oculare, espressioni facciali, vocalizzazioni, gestualità verso l’altro.
7. Risposta all’attenzione
condivisa
Segue i cambiamenti dell’orientamento del volto e dello sguardo o ha bisogno dell’indicazione per guardare in
direzione di un bersaglio?
8. Risposta al sorriso sociale
Risposta a sorriso? Genitore e/o esaminatore? Deve esser toccato o solleticato?
9a. Bagnetto
la capacità di aderire a schemi sociali come la routine del bagno di una bambola; contribuisce spontaneamente al
gioco di finzione o imita le azioni, usa oggetti come sostituti simbolici?
9b. Bagnetto – ignorare
Come si comporta quando ignorato: Come si intrattiene? Come risponde all’essere ignorato? Cerca l’interazione?
10. Imitazione funzionale
simbolica
Uso di oggetti in miniatura o uso di sostituti simbolici nell’imitazione di azioni familiari; presenza di consapevolezza
sociale e divertimento condiviso.
11. Snack
Indica una preferenza? Richiede altro cibo? Se si, come lo fa? Utilizza lo sguardo, i gesti, le espressioni facciali e le
vocalizzazioni per comunicare richieste? Il bambino mostra o offre il suo snack al genitore per condividerlo?
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Quale
percorso
terapeutico?
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Trattamento: caratteristiche condivise
avvio rapido della terapia
intervento intensivo
rapporto 1:1
obiettivi precisi ed individualizzati
coinvolgimento dei genitori
creare situazioni di condivisione con coetanei con sviluppo tipico
controllare progressi e obiettivi raggiunti
modificare progressivamente programmi
favorire generalizzazione degli apprendimenti e loro uso funzionale
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Obiettivi condivisi
“favorire il
massimo
sviluppo
possibile delle
diverse
competenze
compromesse nel
disturbo”
(ISS, 2011)
• Acquisire e/o aumentare:
• comunicazione funzionale e
spontanea;
• competenze sociali quali attenzione
condivisa, imitazione, interazione
reciproca;
• competenze adattive funzionali;
• competenze scolastiche;
• competenze cognitive;
• Limitare:
• Presentazione di comportamenti
problema quali isolamento,
stereotipie motorie o vocali, giochi
ripetitivi o stereotipati, auto e/o
etero-aggressività, comportamenti
distruttivi, ecc.
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Trattamenti consigliati in età precoce
Terapie mediate dai genitori
(utili per ogni tappa evolutiva)
Early Start Denver Model
(ESDM; Rogers and Dawson, 2009)
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Terapia Mediata dai Genitori
Interventi
sistematici che
implementano i
genitori e li
considerano
principali
mediatori
dell’intervento
stesso
Finalità:
migliorare lo
sviluppo, la
comunicazione e
le abilità adattive
del bambino
Effetti positivi:
- comunicazione
sociale dei
bambini;
- performance dei
genitori;
- interazione tra
genitori e bambini
(ISS, 2011)
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La TMG all’OPBG
TMG
Terapia Mediata
dai Genitori
Modello di trattamento finalizzato ad
incrementare le abilità di comunicazione
ed interazione genitore- bambino.
Riferimenti teorici:
•
•
•
•
Diretta a bambini dai 18
ai 30 mesi
In prima diagnosi
Senza trattamento
10 incontri a cadenza
settimanale
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Early Start Denver Model
(Rogers and Dawson, 2009)
Programma di intervento rivolto a bambini tra i
12 e i 36 mesi finalizzato a:
- promuovere la tendenza spontanea ad
interagire con le altre persone
- la capacità di entrare in contatto con gli
altri, tenendo conto degli interessi e delle
inclinazioni di ciascun bambino
Si basa su diversi approcci complementari:
- modello Denver (Rogers et al., 1986);
- modello di sviluppo interpersonale dell’autismo
(Rogers et al., 2004);
- modello dell’autismo come disturbo della
motivazione sociale (Dawson et al., 2004);
- Pivotal Response Training (PRT; Schreibman et
al., 1988) basato sull’ABA
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