Leggi di Mendel Scheda storica Descrizione dell’esperimento PRIMA LEGGE SECONDA LEGGE TERZA LEGGE Diagrammi e grafici Sviluppi monaco e biologo moravo, noto per gli esperimenti che hanno gettato le basi della moderna teoria dell'ereditarietà. Nato in una famiglia contadina, nel 1847 intraprese la carriera ecclesiastica entrando nel monastero agostiniano di Brno. Tra le altre discipline, approfondì in modo particolare lo studio dell'agricoltura e della botanica. Le sue ricerche sulla variazione, l'ereditarietà, e l'evoluzione dei caratteri delle piante di pisello sfociarono nell'enunciazione di due principi generali, oggi conosciuti come leggi di Mendel. Per primo introdusse i due termini dominante e recessivo, riferiti alle modalità di trasmissione e di espressione dei geni. I risultati dei suoi studi, pubblicati nel 1866, non furono compresi dai suoi contemporanei e rimasero per molti anni nell'ombra. Per questi e altri motivi nel 1870 Mendel abbandonò le sue ricerche. Nel 1900 alcuni studiosi, tra i quali il botanico olandese Hugo De Vries, confermarono le ipotesi di Mendel ripetendone gli esperimenti; tuttavia, solo negli anni Venti e Trenta l'importanza e il significato del suo lavoro vennero compresi completamente e utilizzati per spiegare fenomeni complessi, quali la variabilità genetica e i meccanismi evolutivi. (da Encarta) Toccò perfino a Mendel compilare un curriculum della sua vita per candidarsi all’esame di abilitazione professionale per insegnante di scuola superiore (1850; 1856)…Dopo aver frequentato la scuola elementare del suo paese , racconta, i genitori non furono più in grado di mantenerlo ed egli fu costretto ad arrangiarsi da solo.. completò gli studi umanistici mantenendosi dando lezioni….Mendel si lamenta poi di faticare per trovare un impiego per mancanza addirittura di raccomandazioni….questo stato di frustrazione lo portò ad ammalarsi e riparò per un anno dai genitori…guarito dalla depressione riesce a sopravvivere grazie a qualche lezione privata…..Scelse poi di liberarsi delle preoccupazioni per il pane quotidiano entrando nel convento agostiniano di S. Tommaso in Alltbrun. Anche in questa occasione non mancò di farsi compatire come perseguitato dal destino sottolineando che “le sue condizioni decisero la sua scelta”. Racconta infine come con l’ottimismo che derivò dall’acquisito benessere cominciò a studiare con passione le materie classiche, mentre si occupava nel tempo libero, della collezione botanica del convento. (da Le scienze) Gli esperimenti di Mendel sull’ereditarietà sono un esempio di applicazione del metodo scientifico; egli usò procedimenti matematici per interpretare i risultati e non si limitò a osservare un piccolo numero di casi ma raccolse i dati da numerosi campioni, in modo da renderli più significativi. Usò per i suoi esperimenti piante di pisello per la loro facile e veloce riproducibilità. Queste piantine hanno dei caratteri facilmente distinguibili (es. altezza della pianta, colore dei fiori eccetera). Queste piantine sono facili da incrociare (Mendel toglieva gli stami dal fiore e vi lasciava il pistillo , poi lo impollinava artificialmente con pollini di piante da lui scelte, usando un pennellino, con questa tecnica era sicuro che non sarebbero avvenuti incontri accidentali. DA PRINCIPIO EGLI INCROCIO’ PER PIU’ GENERAZIONI PIANTE DELLA STESSA VARIETA’ PER UN CERTO CARATTERE (ES . FIORI ROSSI E FIORI BIANCHI) FINO A OTTENERE CEPPI PURI PER QUELLA VARIETA’ IMPOLLINO’ A QUESTO PUNTO PIANTE PURE A FIORE ROSSO CON PIANTE PURE A FIORE BIANCO E NOTO’ CHE: LE PIANTE DELLA PRIMA GENERAZIONE FILIALE (F1) SI PRESENTAVANO TUTTE A FIORI ROSSI, LA CARATTERISTICA (FIORE BIANCO) ERA PRATICAMENTE SCOMPARSA MENDEL chiamò FATTORE DOMINANTE la varietà che si manifestava e FATTORE RECESSIVO la varieta’ che sembrava scomparire Con esperimenti analoghi scoprì che questo accadeva anche per altri caratteri Prima legge LEGGE DELLA DOMINANZA LE PIANTE NATE DALL’INCROCIO TRA DUE CEPPI PURI CHE DIFFERISCONO PER UNA COPPIA DI FATTORI PRESENTANO TUTTE UNO SOLO DEI DUE FATTORI, QUELLO DOMINANTE A questo punto Mendel volle sapere dove fosse finito il carattere recessivo scomparso LASCIO’ CHE LE PIANTE DELLA F1 SI IMPOLLINASSERO TRA DI LORO, RACCOLSE I SEMI E SEMINO’ I risultati furono sorprendenti: SU UN TOTALE DI 929 PIANTE DELLA F2 705 AVEVANO I FIORI ROSSI E 224 FIORI BIANCHI. Mendel ottenne gli stessi risultati anche per gli altri caratteri (colore del seme, tegumento e altezza del fusto). Per spiegare questi risultati egli ipotizzo’ che ogni carattere fosse determinato da una coppia di fattori, uno ereditato dalla cellula sessuale paterna, uno da quella materna. Generazione parentale P RR rr omozigoti prima generazione filiale F1 Rr in ogni pianta pur avendo l’aspetto ROSSO eterozigoti Le piante della prima generazione filiale (F1) pur avendo aspetto esterno a fiori rossi, nel corredo ereditario devono possedere un fattore dominante R e un fattore recessivo r, ereditati ciascuno da un genitore Le loro cellule sessuali avranno per il 50% il fattore R e per il 50% il fattore r Seconda legge O LEGGE DELLA DISGIUNZIONE Ogni carattere ereditario è determinato da una coppia di fattori che si separano durante la formazione delle cellule sessuali, andando a finire ciascuno in ognuna di esse. P Gameti maschili P R R r Rr Rr r Rr Rr Gameti femminili F1 Mendel comiciò poi a considerare due caratteri anziché uno . Incrociò piselli dal seme GIALLO E LISCIO con piselli dal seme VERDE E RUGOSO. ALLA PRIMA GENERAZIONE (F1) OTTENNE, COME SI ASPETTAVA PIANTE CON SEMI GIALLI E LISCI LASCIO’ CHE QUESTE SI AUTOIMPOLLINASSERO TRA LORO OTTENNE PIANTE IN CUI COMPARIVANO PIANTE, OLTRE CHE CON SEME GIALLO, LISCIO E VERDE E RUGOSO ANCHE PIANTE DALL’ASPETTO NUOVO COL SEME VERDE LISCIO E GIALLO E RUGOSO Terza legge o LEGGE DELL’INDIPENDENZA DEI CARATTERI In un incrocio in cui si considerano due o più caratteri, si osserva che i fattori che li determinano vengono ereditati indipendentemente uno dall’altro; per cui si possono trovare nella discendenza combinati in tutte le maniere posibili Alla prima generazione filiale i semi hanno tutti aspetto esterno giallo liscio, ma nel corredo ereditario presentano sia fattori ominanti che recessivi , sono cioè eterozigoti per du caratteri. I loro gameti potranno avere quattro combinazioni possibili di fattori GL, Gl, gL, gl, omozigoti P GL zigoti GgLl ggll GGLL gl GL GgLl GgLl eterozigoti gl gameti GgLl F1 Considerando piu’ caratteri (F1) GL GL GL GL gl GgLl GgLl GgLl GgLl gl GgLl GgLl GgLl GgLl gl GgLl GgLl GgLl GgLl gl GgLl GgLl GgLl GgLl G=giallo (d) g=verde (r) L=liscio (d) l=rugoso (r) (F2) GL Gl gL gl GL GGLL GGLl GgLL GgLl Gl GGLl GGll GgLl Ggll gL GgLL GgLl ggLL ggLl gl GgLl Ggll ggLl ggll Dati sperimentali PREVISTO GIALLO LISCIO VERDE LISCIO 9 su 3 su 16 16 56,25 18,75 OSSERVATO GIALLO RUGOSO VERDE RUGOSO 3 su 16 18,75 1 su 16 6,25 GIALLO LISCIO VERDE LISCIO GIALLO RUGOSO VERDE RUGOSO NIMERO 315 108 101 32 % 56,25 19,42 18,18 5,75 9 3 3 1 RAPPORTO 9,8 3,3 3,1 1 GGLL GgLL GgLl ggLL ggLl GGll Ggll ggll GENOTIPO GGLL GgLL GgLl ggLL ggLl GGll Ggll ggll terminologia GENERAZIONE PARENTALE (P) GENERAZIONE DI PARTENZA PRIMA GENERAZIONE FILIALE (F1)PRIMA GENERAZIONE IBRIDA SECONDA GENERAZIONE FILIALE(F2) INCROCIO TRA INDIVIDUI DELLA F1 TRATTI o CARATTERI GLI ASPETTI PARTICOLARI DI CUI VIENE STUDIATA L’EREDITA’ FENOTIPO L’ASPETTO FISICO CHE DERIVA DALL’EFFETTO DI UNA COPPIA DI GENI GENOTIPO I GENI EFFETTIVAMENTE PRESENTI OMOZIGOTE I DUE GENI SONO IDENTICI ETEROZIGOTE I DUE GENI SONO DIVERSI