Sclerosi multipla
• La sclerosi multipla (SM) e’ una malattia ad
eziologia ignota caratterizzata da
demielinizzazione a carattere infiammatorio
disseminata nella sostanza bianca del
sistema nervoso centrale (SNC)
• La SM presenta manifestazioni cliniche
estremamente variabili nella caratteristiche
d’esordio (età, sintomi, modalità) sia nelle
caratteristiche di evoluzione (decorso, frequenza
di ricadute, velocità di progressione)
• Eta’ 20-40 anni; apice 28-30
• Donne/uomini 3:2
• Non ereditarietà in senso mendeliano ma
segnalazione di casi di SM familiari
Sclerosi multipla: sintomi iniziali
• Sintomi all’esordio assai variabili, possono presentarsi singolarmente o
in associazione, in forma acuta, sub-acuta o progressiva.
• Disturbo motorio (ipostenia, aumento dei ROT e del tono
muscolare, segni di lesione cortico-spinale)
• Disturbo sensitivo (sensazione di formicolio, pesantezza,
fasciatura) segno di Lhermitte, sensazioni di dolore. Difetto sensibilità
profonda
• Segni cerebellari (senso di instabilità, disequilibrio,vertigini
soggettivo,tremore intenzionale,ipotonia, parola scandita,nistagmo)
• NORB/diplopia (offuscamento visus, dolore occhio o sede
retroorbitaria. Acuita’ visiva ridotta, campo visivo alterato)
• Nevralgia del trigemino, disturbi parossistici,
lesioni dei nervi cranici oltre all’ottico e agli
oculomotori, manifestazioni epilettiche, disturbi
urogenitali, disturbi funzioni cognitive e della
sfera affettiva ( all’esordio meno del 10%)
modalità d’esordio
• I sintomi possono presentarsi singolarmente (2/3 dei casi) o variamente
associati
• L’esordio è acuto in circa il 70% dei casi ad esordio giovanile e in
poco più della metà dei casi fra i 20 e i 40 anni. Sopra i 40 il quadro
clinico piu’ frequente è rappresentato dalla paraparesi spastica
progressiva
•
EVOLUZIONE
• Nel corso della malattia i sintomi dell’esordio si possono presentare
nelle più svariate associazioni e con frequenza in progressivo aumento
ed accanto a questi ne possono comparire altri:
sintomi
• Fatica
(frequente riscontro nella SM, riferita come senso di stanchezza, difficolta’ a
sostenere una attivita’ fisica nel tempo, perdita di energia)
• Disturbi urogenitali (minzione imperiosa, episodi di incontinenza)
• Disturbi intestinali e della funzione sfinterica anale
• Dolori (le forme più frequenti di dolore cronico sono rappresentate dagli spasmi e
dalle contratture toniche della muscolatura)
• Epilessia
• Disturbi parossistici (atassia e disartria parossistici, tonic seizures, dolori
parossistici, segno di Lhermitte, singhiozzo, acinesia, diplopia transitoria, spasmi
oculari)
• Disartria e disfagia (si presentano nelle forme più gravi e cronicizzate di SM, in
associazione ad atri sintomi dovuti a lesione tronco-encefalica)
ricaduta
• Si intende la comparsa di nuovi sintomi. La ricomparsa di
sintomi pregressi o l’aggravamento di sintomi preesistenti,
per una durata non superiore alle 24 ore
• Le ricadute devono essere separate da un intervallo di
almeno un mese, pertanto i sintomi che si verificano entro
tale intervallo sono considerati parte di un unico episodio
di riacutizzazione
• Il transitorio peggioramento durante ipertermia non
rappresenta una ricaduta
Decorsi della SM
• SM relapsing-remitting (RR)
• SM secondary progressive (SP)
• SM progressive-relapsing (PR)
• SM primary-progressive (PP)
diagnosi
rimane sostanzialmente clinica e poggia sul
criterio fondamentale della disseminazione
spazio temporale dei sintomi :
- decorso a ricadute e remissioni
- interessamento plurifocale del SNC
Criteri diagnostici di Schumacher
• Evidenza, all’esame clinico o nella storia del paziente, di 2
o più lesioni distinte del SNC
• Forma a ricadute e remissioni: 2 o più episodi distanti
almeno 1 mese e durati piu’ di 24 ore
• Età compresa fra 10 e 50 anni
• Nessuna migliore spiegazione per i sintomi (nell’opinione
di un neurologo competente)
Test paraclinici
• indagini di neuroimmagine (aspetti anatomopatologici
correlati alla malattia) RMN
• indagini immunologiche (tese alla dimostrazione
di un processo infiammatorio del SNC). Puntura
lombare, sintesi intertecale di IgG
• indagini neurofisiologiche (per la dimostrazione di
un interessamento multifocale del SNC, con possibilita’ di
evidenziare lesioni a livello subclinico). PEV, BAER, PESS
La terapia farmacologica
• Terapie immuno-soppressive aspecifiche : Azatioprina,
Ciclofosfamide, Mitoxantrone, Cladribrina, Methotrexate
• Terapie immuno-modulanti aspecifiche : IFN-Beta,
IFN-Alfa, immunoglobuline, linomide, IL-10, antagonista TNF
• Terapie immunomodulanti specifiche : copolimero-1,
mielina per os, vaccinazione con cellule T
Trattamento sintomatico
• Efficacia a breve termine del
metilprednisolone (MP) ad alto dosaggio
• (1 gr per 3-10 giorni)