L'INCROCIO FRA CONSANGUNEI E LE
SUE CONSEGUENZE
A. NOVELLETTO
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Allele
Freq.
A
p
A
p
AA
Aa
p2
qp
aA
pq
aa
q2
a
q
a
q
aa
AA
Aa
p
A1A2
A3A4
COEFFICIENTE DI ININCROCIO (F) =
1/2
1/2
1/2
1/2
Probabilità di estrarre dai
riproduttori consanguinei due copie
di uno stesso gene identiche per
discesa =
Probabilità di avere un figlio
omozigote per discesa
1/2
1/2
A1 A1
F = (1/2)6 per A1 +
(1/2)6 per A2 +
(1/2)6 per A3 +
(1/2)6 per A4 =
------------------------1/16
F
1/16
p1c
1/64
p2c
1/32
p1/2c
1/32
p1.5c
0
Fpop = (1/16)p1c + (1/64)p2c + (1/32)p1/2c + (1/32)p1.5c + 0
f(AA) = p2 (1 – Fpop) + p Fpop = p2 + pqFpop
f(aa) =
q2
(1 – Fpop) + q Fpop =
q2
Aumento dell’omozigosi
+ pqFpop
f(Aa) = 2pq (1 – Fpop) = 2pq - 2pqFpop
Diminuzione dell’eterozigosi
Le frequenze alleliche non cambiano
. . .. . .
. . ...
. . .. .
. . ..
La suddivisione di
una popolazione in
più sotto-popolazioni
produce un certo
grado di inincrocio
p. es.
METAPOPOLAZIONI
EFFETTO DELL’INCROCIO FRA
CONSANGUINEI SULLE FREQUENZE
GENOTIPICHE
p
Fpop = 0
Fpop ≠ 0
0.5
.25
.2525
0.2
.04
.0416
0.1
.01
.0109
0.01
.0001
.000199
0.001
.000001
.00001099
0.5
.25
.275
0.2
.04
.56
0.1
.01
.019
0.01
.0001
.00109
0.001
.000001
.0001
Fpop = 0.01
Fpop = 0.1
ININCROCIO
• I. nell’albero genealogico
• I. dovuto ad unioni non casuali
• I. dovuto a suddivisione della popolazione
DEPRESSIONE DA ININCROCIO
Diminuizione della fitness (idoneità biologica) dovuta
all’inincrocio
d = 1 – Wi/Wo
ESEMPI DI MECCANISMI D’AZIONE DI MUTAZIONI
ADDITIVE, DOMINANTI E SOVRADOMINANTI
PURGING
MUTAZIONI
DELETERIE MULTIPLE
MUTAZIONE
SOVRADOMINANTE
AA
Aa
Aa
aa
X
aa
X
4/6
0.6667
a
b
c
D
e
f
g
H
i
j
k
L
A
b
C
D
E
F
g
H
I
J
k
l
a
b
c
d
E
F
g
h
I
J
K
L
a
B
c
d
E
F
G
H
I
J
k
L
a
b
C
d
e
F
g
h
I
j
K
L
A
B
C
D
e
f
G
h
i
j
k
l
A
b
c
d
E
f
G
H
i
j
K
l
A
B
C
D
e
f
G
h
i
J
K
l
a
B
c
d
E
F
g
H
I
J
k
L
a
b
c
D
E
F
g
h
i
J
k
L
2/6
1/5
2/6
1/5
0/4
0/4
2/6
1/5
1/5
0/4
2/6
0/4
0.1778
CONCLUSIONI
Caratteri connessi alla riproduzione tendono ad avere una più alta proporzione di loci
sovradominanti (Kristensen et al. 2009)
Esperimenti di espressione genica indicano che la depressione da inicrocio è il prodotto di
numerosi geni di piccolo effetto, piuttosto che di pochi geni di grande effetto, oppure di pochi
geni che ne controllano molti (Ayroles et al. 2009)
Se c’è un gran numero di geni che contribuiscono alla depressione da inincrocio, il purging
non è efficiente (Ayroles et al. 2009)
Se il principale contributo alla depressione da inincrocio deriva da molte mutazioni rare di
piccolo effetto, identificarle sarà molto difficile (Charlesworth & Willis, 2009)
Fra i geni coinvolti nella depressione da inincrocio predominano quelli che influiscono sul
metabolismo, lo stress e la difesa da agenti esterni (Ayroles et al. 2009)
La depressione da inincrocio in condizioni selvatiche è ca. 7 volte maggiore dell’impatto
dell’inincrocio su esemplari selvatici in cattività (Crnokrak & Roff, 1999)
Gli studi in laboratorio generalmente affrontano le basi molecolari della depressione da
inicrocio in condizioni benigne, che spesso non sono ecologicamnete rilevanti (Kristensen et
al. 2009)