L’uomo ha cominciato
a notare le somiglianze
presenti fra genitori e figli.
In seguito ha
anche scoperto la
possibilità di migliorare
le razze e i raccolti
tramite gli incroci.
Grazie a questo si sono
ottenuti esemplari con le
caratteristiche desiderate.
Tuttavia, anche se si era osservato che
i caratteri morfologici e fisiologici
si trasmettevano da una generazione
All’altra, il meccanismo con cui tale
Trasmissione si compiva rimase
Sconosciuto fin verso la fine del XIX
Secolo, quando, nel 1866, il monaco boemo naturalista
Gregor Mendel (1822-1884) pubblicò alcuni risultati
interessanti conseguiti in otto anni di esperimenti e di
riflessioni. Inizialmente i suoi scritti furono ignorati, ma,
quando finalmente furono ripresi e analizzati, vennero
considerati il fondamento della genetica, cioè di quella
branca della biologia che studia l’eredità biologica o
ereditarietà.
Occorre permettere che, al tempo di Mendel, non si sapeva ancora nulla né di
né di
ragionamenti dello studioso si basavano
esclusivamente sulle sue osservazioni dirette e su esperimenti molto semplici che
egli aveva compiuto sulle piante di pisello che coltivava nell’orto del convento. Le
piante di pisello hanno una riproduzione sessuale e sono ermafrodite: nello stesso
fiore sono contenuti sia l’organo riproduttore
maschile, lo stame, che produce il
polline da cui derivano i gameti maschili,
sia l’organo riproduttore femminile, il
pistillo, che, nella sua parte inferiore,
l’ovario, contiene gli ovuli, dai quali
derivano i gameti femminili.
Quando i gameti maschili penetrano nell’ovario e fecondano gli ovuli dello stesso
fiore, si ha l’autoimpollinazione; quando, invece, l’impollinazione avviene fra stami e
pistilli di fiori diversi un’impollinazione incrociata. Normalmente nei fiori di pisello
avviene l’autoimpollinazione, ma Mendel per poter compiere i suoi esperimenti,
dovette ricorrere a un’
.
Egli cioè asportava con un pennellino un po’ di polline dagli stami di un fiore e lo
spargeva sul pistillo del fiore di un’altra pianta giunta a maturazione alla quale però
aveva asportato gli stami prima che maturassero a loro volta, per evitare
l’autoimpollinazione.
Mendel aveva capito che per molti caratteri esistevano nella pianta di pisello due
forme alternative …
Aspetto del Colore del Colore del
Carattere
seme
seme
fiore
Forme
alternative
Posizione
del
fiore
Aspetto
del
baccello
Colore del
baccello
Lunghezza
dello
stelo
liscio
giallo
rosa
assiali
rigonfio
verde
lungo
rugoso
verde
bianco
terminali
grinzoso
giallo
corto
Uno dei grandi meriti riconosciuti a
Mendel è stato quello di aver condotto i
suoi esperimenti con un metodo
scientifico, decisamente all’avanguardia
per il suo tempo. Egli infatti:
• usò un materiale biologico omogeneo
che garantisse una progenie numerosa,
cioè piante di pisello che si riproducono
facilmente garantendo molti esemplari;
• per ogni incrocio controllò diverse
migliaia di piantine figlie, dimostrando di
aver intuito l’importanza di verifiche
fatte su grandi numeri;
• studiò un carattere per volta, avendo
capito che in tal modo i risultati
sarebbero stati più facili da
interpretare;
• interpretò matematicamente i risultati
così da poter avanzare ipotesi circa la
regolarità con cui vengono trasmessi i
caratteri ereditari;
• utilizzò, come base di partenza per i suoi
incroci, piantine di linea pura, cioè piantine
ottenute per autoimpollinazione che
producevano uva discendenza con caratteri
uguali ai caratteri delle piante genitrici.
Una pianta di linea pura per il colore rosa
dei fiori, per esempio, produce per
autoimpollinazione semi da cui si sviluppano
piantine che, sempre per
autoimpollinazione, producono fiori rosa.
Generazione
parentale
autoimpollinazione
discendenza
autoimpollinazione
discendenza
Mendel cominciò i suoi esperimenti incrociando piante
di linee pure di pisello che differivano per un solo
carattere, il colore dei fiori, che si manifesta con due
forme alternative: rosa o bianco. Queste due piante
costituivano la generazione parentale, indicata con P;
le piante ottenute da questo incrocio, invece,
costituivano la cosiddetta prima generazione filiale di
ibridi o generazione F1. Mendel osservò che tutti gli
individui della prima generazione avevano fiori rosa;
questo significa che, nella prima generazione, si
manifestava solo uno dei due caratteri della
generazione parentale. Mendel chiamò dominante il
carattere che si era manifestato negli ibridi, cioè il
colore rosa dei fiori, e recessivo quello che sembrava
essere andato perduto, cioè il colore bianco dei fiori.
Per essere sicuro della sua ipotesi, Mendel incrociò
anche altre piante di linee pure che differivano per
altri caratteri, ma in tutti i casi ottenne sempre lo
stesso risultato. Sulla base della sua teoria, Mendel
formulò la legge della dominanza dei caratteri o
prima legge di Mendel secondo la quale dall’incrocio di
due individui di linea pura, che differiscono per un solo
carattere, si ottengono discendenti nei quali compare
la forma dominante del carattere, mentre la forma
recessiva rimane latente.
Generazione
parentale P
Generazione
F1
Mendel spiegò questi suoi risultati facendo l’ipotesi che in un individuo ogni
carattere dovesse essere determinato da due “fattori ereditari” (oggi chiamati
alleli), uno proviene dal gamete paterno e l’altro dal gamete materno. Egli indicò il
fattore dominante con una lettera maiuscola, e il corrispondente fattore recessivo
con la stessa lettera, ma minuscola. Per esempio, per il carattere “colore del fiore”,
il carattere dominante “fiore rosa” è indicato come R, il carattere recessivo “fiore
bianco” è indicato con r. Con questa simbologia, il fiore di linea pura dominante è RR,
il fiore di linea pura recessiva è rr; un fattore ereditario R proviene dal gamete
paterno e l’altro dal gamete materno e lo stesso succede per i fattori recessivi r.
Poiché i gameti contengono un solo fattore, quelli prodotti dalla pianta di pisello a
fiore rosa sono tutti R, quelli prodotti dalla pianta a fiore bianco sono tutti r. Gli
ibridi della F1, prodotti dall’incrocio fra un gamete R e uno r, sono tutti Rr; poiché R
è dominante, il fattore r non si manifesta e tutti i fiori dell’F1 sono rosa:
P
RR
x
fiori rosa
gameti
F1
rr
fiori bianchi
R
r
Rr
fiori rosa
Mendel doveva in qualche modo spiegare la “scomparsa” del carattere “fiori bianchi”
negli ibridi della generazione F1, così ipotizzò che esso fosse presente anche negli
ibridi rosa, ma che rimanesse in qualche modo “nascosto”. Per verificare questa sua
ipotesi lasciò che gli ibridi della F1 si autoimpollinassero. Nella seconda generazione
filiale (indicata con F2) il carattere recessivo ricomparve, perché gli individui Rr
producono due tipi di gameti che si possono combinare nel seguente modo:
P
Rr
x
Gameti
R
r
F2
RR
Rr
Rr
R
Rr
r
rr
Gli individui di linea pura che hanno i due fattori, cioè alleli, uguali, sono detti
OMOZIGOTI
OMOZIGOTE
DOMINANTE
OMOZIGOTE
RECESSIVO
RR
rr
Gli individui di linea pura che hanno i due fattori, cioè alleli, diversi, sono detti
ETEROZIGOTI
Rr
Le scritture RR, rr, Rr vengono definite genotipo di un individuo, mentre il
carattere che si manifesta negli individui che portano tali genotipi, viene definito
fenotipo.
Dunque, tornando ai risultati di Mendel, la generazione F2 era composta per un
quarto da individui a fiori rosa omozigoti dominanti (RR), per due quarti da individui
a fiori rosa eterozigoti (Rr) e per un quarto da individui a fiori bianchi omozigoti
recessivi (rr).
Generazione F1
Rr
Rr
rosa
rosa
gameti
R
R
r
r
Generazione F2
RR
rosa
Rr
Rr
rosa
rosa
rr
bianco
Questo risultato si esprime dicendo che gli alleli dominanti e recessivi non si
mescolano, ma si separano nei gameti, cioè segregano e questa si chiama legge
della segregazione dei caratteri o seconda legge di Mendel.
Generazione F1
Rr
R
Rr
Gameti
r
R
r
Generazione F2
RR
Rr
Rr
rr
Nei casi finora considerati,
abbiamo parlato di coppie di
caratteri in cui uno è
dominante sull’altro. Non
tutte le coppie di caratteri
sono però di questo tipo. Si
può infatti verificare una
condizione in cui nessuno
dei due caratteri di una
coppia siano dominante o
recessivo: si parla in questo
caso di dominanza
incompleta. E’ ciò che si
verifica, per esempio, nei
fiori che si chiamano “bocca
di leone”: quando si incrocia
una pianta di linea pura
rossa (RR) con una linea
pura bianca (rr), tutta la
discendenza che si ottiene
è costituita da individui
rosa (Rr).
Per risolvere i problemi di genetica è molto comodo ricorrere al metodo grafico
detto del quadrato di Punnet, dal nome dello studioso che l’ha ideato.
Genotipo di un genitore Rr: gameti prodotti 
Genotipo di un genitore
Rr: gameti prodotti
R

r
R
r
RR
Rr
Rr
rr
Il diagramma serve a determinare le possibili combinazioni di alleli nella discendenza
sulla base della considerazione che, in generale, metà dei gameti, prodotti dalla
generazione F1 contiene un allele (per esempio R, fiore rosso) e metà contiene l’altro
(per esempio r, fiore bianco). Sul lato superiore del quadrato vengono riportati i
possibili tipi di gameti prodotti da uno dei genitori e lungo il lato sinistro i possibili
tipi di gameti prodotti dall’altro genitore; si completa poi il quadrato scrivendo le
combinazioni possibili tra gli alleli dei due gameti. In ogni casella del quadrato,
dunque, è rappresentato il genotipo dello zigote ottenuto dall’incrocio di due gameti,
maschile e femminile, corrispondenti.
In questo caso l’allele R è
responsabile del colore rosso dei
fiori. Perché i fiori di bocca di
leone siano rossi è necessario che
venga prodotta una certa quantità
di pigmento, cioè colorante, rosso,
e ciò si verifica quando sono i
presenti i due alleli dominanti;
quindi gli individui omozigoti
dominanti (RR) sono rossi. Gli
individui omozigoti recessivi (rr),
invece, sono bianchi perché,
mancando l’allele R, il pigmento
rosso non viene prodotto. Gli
individui eterozigoti (Rr) della prima
generazione filiale hanno un solo
allele R, quindi un po’ di pigmento
rosso viene prodotto ma non in
quantità sufficiente per colorare di
rosso il fiore, ecco che allora i
fiori sono rosa.