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H. Curtis, N.S. Barnes,
A. Schneck, G. Flores
Introduzione alla
biologia.azzurro
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Capitolo 10
Da Mendel alla
genetica
moderna
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Lezione 1
Lo studio della
genetica è
iniziato con
Mendel
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Gregor Johann Mendel
• Mendel ebbe il merito di dimostrare che i caratteri
ereditari sono trasmessi come unità distinte da una
generazione all’altra in modo indipendente.
• Mendel scelse per i suoi
esperimenti la pianta di
pisello.
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Il metodo scientifico:
un nuovo metodo di lavoro
Mendel si servì del metodo scientifico:
• utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari
netti;
• studiò i discendenti in tutte le generazioni
successive;
• analizzò i dati ottenuti con logica matematica;
• descrisse i suoi esperimenti in modo così chiaro
che fu possibile ripeterli e verificarli.
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Lezione 2
La trasmissione
dei caratteri
segue regole
precise
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I primi esperimenti
• Mendel trasferì il polline dalle antere di una pianta
agli ovari dei fiori di un’altra pianta.
• Dall’incrocio fra le piante della generazione P
ottenne solo piante con semi gialli.
• Mendel lasciò che le piante si autoimpollinassero.
• Dall’autoimpollinazione della generazione F1
ottenne piante con semi gialli e verdi (3:1).
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I primi esperimenti
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La prima legge di Mendel
Legge della dominanza:
dall’incrocio tra due individui che differiscono per
una sola coppia di caratteri si ottengono tutti
individui che mostrano il carattere dominante.
Nella generazione F2 i caratteri dominanti e
recessivi comparivano sempre nel rapporto di 3 : 1.
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La seconda legge di Mendel
Legge della segregazione:
ogni individuo ha coppie di
fattori per ogni unità ereditaria
e i membri di una coppia
segregano (cioè si separano)
nella formazione dei gameti.
Per prevedere i discendenti si
utilizza il Quadrato di
Punnett.
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Gli alleli
Forme diverse di uno stesso gene alle quali
corrisponde un determinato carattere sono definite
alleli. Nel genotipo gli alleli per un carattere possono
essere uguali o diversi:
•se i due alleli sono uguali, l’organismo è detto
omozigote;
•se i due alleli sono diversi tra loro, l’organismo è
detto eterozigote.
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Genotipo e fenotipo
• Il fenotipo è definito come
l’insieme delle caratteristiche
che si manifestano.
• L’assetto genetico di un
organismo per un particolare
carattere è chiamato genotipo.
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La terza legge di Mendel
Legge dell’assortimento
indipendente: quando si
formano i gameti, gli alleli
di un gene segregano (si
separano)
indipendentemente dagli
alleli di un altro gene.
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Lezione 3
Diverse malattie
umane hanno
origini genetiche
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Le malattie autosomiche
Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi
si manifestano solo se sono presenti nel genotipo in
forma omozigote.
•Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima
indispensabile per la demolizione della fenilalanina.
•Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima
esosaminidasi A indispensanbile per la demolizione
dei lipidi.
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Altre malattie autosomiche
• L’anemia mediterranea è
provocata da globuli rossi che
• non sintetizzano emoglobina.
• L’anemia falciforme è provocata
da globuli rossi a forma di falce
contenenti un’emoglobina anomala.
• La fibrosi cistica colpisce le
cellule specializzate nella secrezione
di muco.
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Le malattie autosomiche provocate
da un allele dominante
• La corea di
Huntington: una malattia
progressiva che porta alla
distruzione delle cellule
cerebrali.
• Il nanismo
acondroplastico.
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Lezione 4
Il lavoro di
Mendel ebbe
importanti
sviluppi
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La genetica classica e le sue
eccezioni
• La genetica classica è quel
ramo della biologia che si è
occupata prevalentemente di
ampliare i concetti sviluppati dalle
teorie mendeliane.
• Le mutazioni sono bruschi
cambiamenti ereditari.
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Dominanza incompleta e
codominanza
• Dominanza incompleta: il fenotipo
dell’eterozigote mostra caratteristiche
intermedie tra quelle dei due omozigoti.
• Gli alleli possono manifestare il
fenomeno della codominanza, con
organismi eterozigoti che non mostrano
fenotipi intermedi ma esprimono
entrambi i fenotipi omozigoti.
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Alleli multipli
Ogni organismo diploide può
avere soltanto due alleli per
ogni gene, ma in una
popolazione di organismi
possono essere presenti più
di due forme alleliche relative
a uno stesso gene. Si hanno
alleli multipli.
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L’interazione geni e alleli
• L’eredità poligenica è
l’interazioni tra alleli di geni
differenti.
• Un singolo gene può
avere effetti differenti
(pleiotropia).
• I caratteri genetici
possono essere influenzati
anche dall’ambiente.
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Lezione 5
Conferme
successive delle
teorie
mendeliane
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I cromosomi portano i geni
• Sutton suppose che i cromosomi fossero
portatori dei geni e che i due alleli di ogni gene si
trovassero sui cromosomi omologhi.
• Gli alleli rimangono indipendenti e si separano
quando si separano i cromosomi omologhi.
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I cromosomi sessuali
• Il sesso di un individuo è determinato da una
coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali.
• Morgan condusse degli studi sui geni portati dai
cromosomi sessuali.
• Varie malattie umane sono legate ai cromosomi
sessuali: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di
Duchenne, sindrome dell’X fragile, favismo.
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