Gli screening in Sanità Pubblica
Lo screening è un procedimento complesso ed articolato
in una sequenza di azioni da effettuarsi ogni qualvolta si
verifichino risultati positivi.
Esecuzione del test
Risultato negativo
Risultato positivo
Iniziare il trattamento
Risultato negativo
Risultato positivo
Modificare
Continuare
Registrare
Informare
Informare la persona
Screening
Lo screening è un procedimento che consente di identificare
presuntivamente, in soggetti apparentemente sani o che comunque
non sono a conoscenza del proprio stato di malato o a rischio di
malattia, i soggetti ad alta probabilità di essere malati o portatori di
una condizione predisponente per lo sviluppo di una malattia o di un
danno.
Lo screening viene effettuato nella convinzione che la diagnosi
precoce possa modificare la storia naturale della malattia.
Se tale assunto si dimostra privo di fondamento, viene a cadere
un indispensabile prerequisito degli screening.
Test di screening più comuni
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mammografia
Pap-test
Sangue occulto nelle feci
PSA
Misurazione pressione arteriosa
Glicemia
Esami audiometrici
Lesioni cutanee (nevi)
Screening pediatrici per: ipotiroidismo cong., fibrosi
cistica, fenilchetonuria, displasia congenita dell’anca,…
Requisiti di malattia




Malattia di una certa rilevanza sociale, ad esempio in
termini di prevalenza
Disponibilità di trattamenti terapeutici in fase
presintomatica o comunque con diagnosi precoce
Buona conoscenza della storia naturale della malattia e
conseguentemente della effettiva possibile riduzione della
mortalità o delle complicazioni
Se la malattia è rara i benefici del trattamento debbono
essere elevati
Requisiti del servizio sanitario




Deve essere possibile effettuare follow-up a tutti i positivi
L’identificazione di stadi precoci di malattia ha senso solo
se i trattamenti noti siano effettivamente disponibili per i
positivi
Tutti debbono poter accedere al trattamento
La popolazione da coinvolgere nello screening deve essere
chiaramente definita e selezionata in modo da evitare
distorsioni di selezione
Requisiti del test di screening



Il test deve essere di rapida e facile esecuzione e non deve
essere eccessivamente costoso.
Il test deve essere sicuro e accettato sia dai medici che dai
soggetti coinvolti
E’ necessario che abbia caratteristiche note e valide in
termini di sensibilità, specificità e valore predittivo
positivo del test
Il problema della sovrapposizione dei valori di tests
Sensibilità, specificità e tassi di errore di un test
Stato reale di malattia
Malato
Sano
Positivo
Risultato test
A
B
Negativo
C
D
Sensibilità
La Sensibilità è definita come la capacità di un test di dare
risultato positivo (test +) in tutti i casi in cui il soggetto è
effettivamente malato.
Ma si deve riscontrare una quota più o meno consistente di
soggetti che risultano test + anche se non sono effettivamente
malati
se la malattia è presente quale probabilità c’è che il
risultato del test sia positivo (+) ?
Specificità
La Specificità è definita come la capacità di un test di
dare risultato negativo (test -) quando il soggetto è
effettivamente sano.
Ma si deve riscontrare una quota più o meno consistente di
soggetti che risultano test - anche se in effetti sono malati.
se la malattia non è presente quale probabilità c’è che
il risultato del test sia negativo (-)?
Potere Predittivo Positivo

Il Potere Predittivo Positivo misura la proporzione di soggetti
realmente malati tra tutti coloro che sono risultati positivi al test
di screening
Potere Predittivo Negativo

Il Potere Predittivo Negativo misura la proporzione di soggetti
realmente esenti dalla malattia tra tutti coloro che sono risultati
negativi al test di screening
Cancro del collo utero

Incidenza

Mortalità

Efficacia screening



ca 3.000-3.500 casi anno;
V° posto tra i tumori nelle
donne; )

1.000 decessi/anno (<2%
delle morti per tumore
nelle donne)

SI: evidenze sufficienti

Pap test ogni 3 anni

Standardizzato (25-64aa)
Test e frequenza del test
Protocollo di screening
Cancro al seno

Incidenza

Mortalità


Efficacia screening
Test e frequenza del test
Protocollo di screening






32.000 casi anno 45% tumori
femminili)-2003
11.500 decessi/anno (16%
delle morti per tumore nelle
donne)-2003
SI: evidenze sufficienti
Mammografia biennale
Standardizzato (50-69 aa)
Ipertensione arteriosa essenziale
•Diffusione
Elevata prevalenza
•Test di diagnosi
Disponibile, economico,
sensibile e specifico
•Terapia e misure di controllo
Disponibili
•Protocollo
Standardizzato
•Possibilità di evitare le complicanze
Si
• Screening per l’ipertensione in soggetti
ultrasettantacinquenni ipertesi: Una recente tendenza
mira ad azioni preventive da effettuarsi su sottogruppi di
popolazione ed elevato rischio.
•Ad esempio un intervento in Austria ha consentito di
evitare il 4% degli ictus attraverso uno screening per
la ipertensione ed il controllo di detta patologia in una
popolazione di grandi anziani ipertesi.
Carcinoma polmonare
Diffusione
Mortalità
Test diagnostici
Sensibilità dei test
Modificazioni storia
naturale per precocità
della diagnosi:
Elevata (35.000-40.000
nuovi casi/anno)
35.000 decessi/anno (2003)
Rx/TC/RMN torace, esame citologico
dell’escreato
Media in entrambi i test
(65-75% se usati in parallelo)
Scarsa. La sopravvivenza
a 5 anni è pari al 10-15%.
Sostanzialmente immodificata
negli ultimi 20 anni.
PARTECIPAZIONE “Programmi di Screening”
Residenti
screening
Popolazione
invitata
% Adesione
invitati/e
MAMMELLA
ITALIA
> 7 MILIONI
N/C/S
30%
39/35/22
55%
61/56/21
COLON
ITALIA
> 14 MILIONI
N/C/S
18%
31/15/1
44%
45/41/30
CERVICE
ITALIA
N/C/S
> 16 MILIONI
18%
19/25/14
40%
47/40/27
Mammografia:caratteristiche
• Sensibilità: 77-97%.
E’ più bassa (51-83%) nelle donne di età
< 50 anni o in terapia ormonale
sostitutiva
• Specificità: 94-97%. Falsi positivi
soprattutto nelle donne sotto i 50 anni
(7-8%)
Screening for breast cancer. What’s new from tha USPSTF. AHRQ Pubblication
N° APPIP 02-0011, April 2001. Agency for Helthcare Research and Quality,
Rockville, MD.
PAP-TEST
• Sensibilità:
- 80% CIN preinvasivo
- 85% stadio preclinico 1a - 1b
- 90% stadio preclinico 2
• Specificità:
- 0,06% falsi positivi(conferma colposcopica e
bioptica)
- 6,2% risultati borderline con necessità di
ripetere il test
Van der Akker-van Marle ME, Van Ballegooijen M, et al :Cost-Effectiveness of cervical
cancer screening: Comparison of screening policies, J Natl Cancer Inst, 2002 Feb 6 vol
94,N°3, pp 193-204
Screening per Ca colon-retto:
FOBT + ENDOSCOPIA
La lunga fase preclinica rende il tumore adatto
particolarmente a test di screening per i soggetti di età
superiore ai 50 anni a rischio per:
 storia personale o familiare di Ca colon
 precedenti resezioni di adenomi
 anamnesi positiva per patologia infiammatorie croniche
(Chron,RCU)
• Periodicità: - FOBT ogni 2 anni circa
- ENDOSCOPIA ogni 5 anni (FOBTneg)
Bond JH, Screening Guidelines for Colorectal Cancer, Am J Med , 1999 Jan 25, vol 106,
pp 7s-10s
• FOBT :
- Sensibilità: variabile dal 40%1 al 92%2
a seconda dello studio considerato
- Specificità: 90%
• ENDOSCOPIA* :
- Sensibilità : 90%
- Specificità : 100%
* per il segmento intestinale esplorato
2 Bond
JH, Screening Guidelines for Colorectal Cancer, Am J Med , 1999 Jan 25, vol 106, pp
7s-10s
1 Farina A, Gaiti L, Pisano G, Zambelli A, Lo screening della popolazione a rischio per cancro
del colon retto nella provincia di Cremona
Prostatic Specific Antigen (PSA)
• Bassa sensibilità e specificità
• Biopsia per valori di PSA > 4 ng/ml
• Molte neoplasie invasive individuate mediante il
test non sarebbero mai diventate clinicamente
evidenti (“sovra-diagnosi”).
• Non è stata dimostrata una efficacia dello
screening nel ridurre la mortalità per cancro della
prostata mediante studi osservazionali.
• Sono in corso trial randomizzati controllati per
valutare l’efficacia dello screening nel ridurre la
mortalità per la patologia.
FIBROSI CISTICA: SCREENING
1979: i neonati affetti hanno alti livelli di
tripsinogeno immunoreattivo (IRT),
anche in fase asintomatica
• IRT> 180 ng/ml : suggestivo di FC
(conferma con sweat test)
Sensibilità: 87%
Specificità: 99,9%
Gregg RG, Simantel A, Farrel PM, Koscik R et al, Newborn Screening for Cystic Fibrosis
in Wisconsin: Comparison of Biochemical and Molecular Methods, Pediatrics, 1997 June ,
vol 99, N° 6, pp 819-824.
La diminuzione della mortalità, a fronte di un lieve ma
costante incremento dell’incidenza, è riferibile al
miglioramento delle possibilità di cura, in particolare per
le lesioni che beneficiano di una significativa anticipazione
diagnostica.
Il 45% della riduzione di mortalità osservata negli ultimi
10-20 anni nei principali paesi occidentali, ed anche in
Italia, è ascrivibile all’effetto dello screening
mammografico inteso in senso lato (sia come programmi
organizzati che come controlli mammografici periodici
effettuati su base spontanea) e il restante 55% agli effetti
delle terapie adiuvanti (chemio e ormonoterapia).
Berry DA, et al. Cancer Intervention and Surveillance Modeling Network (CISNET)
Effect of screening and adjuvant therapy on mortality from breast cancer. N Engl J Med 2005 Oct
27;353(17):1784-92.

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più
frequente nella popolazione femminile sia come incidenza
che come mortalità. L’invecchiamento della popolazione
residente in Italia ha come conseguenza un aumento del
numero di soggetti che ogni anno possono ammalarsi.

Negli anni novanta in Italia, così come negli Stati Uniti, in
Gran Bretagna e alcune altre parti del mondo occidentale, i
tassi di mortalità per tumore della mammella aggiustati per
età (quindi corretti tenendo conto dell’ incremento di donne
che ammalano in ragione dell’invecchiamento della
popolazione) sono diminuiti di circa il 20%
Fasce di età in cui lo screening è raccomandato
Deve essere garantita in via prioritaria una adeguata
copertura della popolazione femminile dai 50 ai 69 anni,
mediante programmi di screening organizzato con
mammografia biennale.
E’ riportato, anche se non è ancora ben definito, il beneficio
aggiuntivo che l’esame clinico e l’esame ecografico, in
particolare nelle mammelle a maggiore densità radiologica,
possono apportare nell’ambito di un programma di
screening organizzato di popolazione.
Fasce di età in cui lo screening è raccomandato


Estendere i programmi di screening mammografico alla
fascia di età 70-74 anni in considerazione della maggiore
attesa di vita delle donne in età anziana e della crescente
disponibilità di trattamenti efficaci. In questa età la
mammografia ha una migliore sensibilità e la durata
della fase pre-clinica è maggiore. Oggi, una donna di 70
anni ha una aspettativa di vita di circa 15 anni e quindi,
tenendo conto che i primi benefici dello screening si
evidenziano dopo 4-5 anni, è opportuno che non
interrompa i controlli mammografici.
appare
razionale estendere l’invito allo screening
mammografico fino a 74 anni, almeno per le donne che
già partecipano al programma (rispondenti).
Fasce di età in cui lo screening è raccomandato
La valutazione costo-beneficio dello screening mammografico in età
pre-menopausale resta un problema ancora aperto. Recenti evidenze,
in particolare derivanti da uno studio randomizzato condotto a
Gothenborg, suggeriscono che, con una mammografia di buona
qualità e un intervallo più ravvicinato, il beneficio in termini di
riduzione percentuale della mortalità, nelle donne in età 40-49
all’invito, potrebbe essere equivalente a quello ottenibile nelle donne
oltre i 50 anni.
In conclusione, la scelta di estendere le fasce di età per lo screening
mammografico oltre i 70 anni e al di sotto dei 50 anni dovrebbe
essere lasciata alla libera valutazione dei programmi regionali, in
base alle risorse disponibili e a valutazioni di costo/efficacia.