La genetica studia:
• Il funzionamento
• La trasmissione da una generazione all’altra
• La variazione
dei geni
I geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei
caratteri
GENI-AMBIENTE-CARATTERI
• GENOTIPO insieme dei geni di un organismo
• FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo
Perturbazioni
Casuali
A
Genotipo
B
I
Ambiente
II
Norma di reazione di A agli ambienti I e II
Norma di reazione di B agli ambienti I e II
Fenotipo 1
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
Fenotipo 7
Fenotipo 8
Fenotipo 9
Fenotipo 10
yy
x
y
Yy
P
Y
Gameti
(autofecondazione)
Gameti
Y 1/2
Y 1/2
YY
1/4
Yy
1/4
y
1/2
SEGREGAZIONE DI UN
CARATTERE
YY
F1
y 1/2
Yy
1/4
yy
1/4
F2
REINCROCIO
1
:
2
Fenotipi F2
YY
yy
Genotipi F2
Yy
yy
tutti Y
tutti y
Gameti F2
½Ye ½y
tutti y
Fenotipi F3
Yy
Genotipi F3
½ Yy
½ yy
ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità
alternative dello stesso carattere.
APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.).
DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di
animali e alcune piante,.).
OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene
rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).
ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene
rappresentate da due alleli diversi (Aa).
DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in
omozigosi.
RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.
RR
x
R
Rr
SEGREGAZIONE DI UN
CARATTERE
DOMINANZA
INCOMPLETA
rr
P
r
Gameti
F1
Gameti
R 1/2
r
1/2
R 1/2
r 1/2
RR
1/4
Rr
1/4
rR
1/4
rr
1/4
F2
GENI LETALI
AAY
x
Gameti
AAY
A 1/2
A
1/2
AA
1/4
AY
1/2
AYA
1/4
AY 1/2
AAY
1/4
AY AY
1/4
Muore prima
della nascita !!
ALLELI MULTIPLI
Sistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo
Gruppo
Sanguigno
O
Genotipi
A
IA IA oppure IA i
B
IB IB oppure IB i
AB
IA IB
ii
Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i
IB dominante rispetto a i
IA e IB codominante fra loro
I fattori ereditari prima e dopo
Mendel
I fattori ereditari sono indistinti,
I fattori ereditari sono particelle distinte e
separate tra di loro
quindi
quindi
• ogni fattore determina un carattere
• non hanno una relazione precisa
rispetto ai caratteri
• alla formazione dello zigote i due
fattori che determinano lo stesso
• sono soggetti a mescolanza alla
carattere proveniente dai due gameti
formazione dello zigote così che i
formano una coppia che persiste in
caratteri si presentano con modalità
tutte le cellule dell’organismo e si
intermedie rispetto ai genitori
separeranno soltanto alla formazione
• Sono suscettibili di modificazione in
dei gameti
seguito ad influenze dirette
• i fattori ereditari passano invariati da
dell’ambiente
una generazione all’altra senza
influenza diretta dell’ambiente
RRyy
x
Ry
RrYy
rr YY
rY
Gameti
(autofecondazione)
gameti
RY
¼
Ry
¼
ry
¼
rY
¼
RY ¼
SEGREGAZIONE DI
DUE CARATTERI
P
F1
Ry ¼
ry
¼
rY ¼
RRYY
1/16
RRYy
1/16
RrYy
1/16
RrYY
1/16
RRYy
1/16
RRyy
1/16
Rryy
1/16
RryY
1/16
rRYy
1/16
rRyy
1/16
rryy
1/16
rryY
1/16
rRYy
1/16
rrYy
1/16
rrYY
1/16
rRYY
1/16
F2
COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI
ETEROZIGOTI MULTIPLI
N° geni
eterozigoti
Genotipi
diploidi
1
2
3
n
Aa
AaBb
AaBbCc
AaBb….Zz
AB (1/4)
ABC (1/8)
ABc (1/8)
Ab (1/4)
AbC (1/8)
Abc (1/8)
-
aB (1/4)
aBC (1/8)
aBc (1/8)
-
ab (1/4)
abC (1/8)
abc (1/8)
-
4 = 22
8 = 23
2n
1/8= 2-3
2-n
A (1/2)
Combinazioni
di alleli
nei gameti
a (1/2)
N°combinazioni
Probabilità di
ogni combin.
2 = 21
½=
2-1
¼=
2-2
AB…..Z
-
-
ab……z
I RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI
MENDEL
Fenotipi parentali
F1
F2
Rapporto
nella F2
1.Semi lisci x rugosi
Tutti lisci
5974 lisci;1850 rugosi
2,96:1
2. Semi gialli x verdi
Tutti gialli
6022 gialli; 2001 verdi
3,01:1
Tutti purpurei
705 purpurei;
224 bianchi
3,15:1
3. Petali purpurei x
bianchi
Fenotipi parentali
1.Semi lisci,verdi x
rugosi,gialli
F1
F2
Rapporto nella
F2
Tutti lisci,gialli
315 lisci,gialli;
108 lisci, verdi
101 rugosi,gialli
32 rugosi,verdi
9,84 :3,37:3,16:1
Le leggi di Mendel
• I due membri di una coppia di geni
segregano durante la formazione dei
gameti, in modo tale che la metà porterà
uno dei membri, l’altra metà l’altro.
• La segregazione di una coppia dei geni
durante la formazione dei gameti è
indipendente dalla segregazione di altre
coppie di geni.
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
geni duplicati
1
AaA’a’ x AaA’a’
A, A’
Precursore non colorato
:
15:1
a, a’
2
Pigmento verde
gameti
AA’ ¼
Aa’ ¼
aA’ ¼
aa’ ¼
AA’
¼
Aa’
¼
aA’
¼
aa’
¼
AAA’A’
1/16
AAA’a’
1/16
AaA’A’
1/16
AaA’a’
1/16
AAA’a’
1/16
AAa’a’
1/16
AaA’a’
1/16
Aaa’a’
1/16
AaA’A’
1/16
AaA’a’
1/16
aaA’A’
1/16
aaA’a’
1/16
AaA’a’
1/16
Aaa’a’
1/16
aaA’a’
1/16
aaa’a’
1/16
F2
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
complementazione
1
AaBb x AaBb
A
a
B
2
:
9:7
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
3
Pigmento verde
Precursori non colorati
gameti
b
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
F2
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
epistasi recessiva di a su B e b
1
AaBb x AaBb
A
a
Precursore non colorato
gameti
9:3:4
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
2
B
Pigmento rosso
b
3
Pigmento verde
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
F2
UN GENE – UN ENZIMA
Gene a
Gene b
Gene c
B
A
2
1
Gene d
D
C
3
4
5
Le molecole sono sintetizzate attraverso una serie di passaggi, ciascuno dei quali è
catalizzato da un enzima. Il gene a specifica l’enzima A , il gene b l’enzima B e così via.
L’inattivazione del gene responsabile per un enzima determina l’eliminazione di un
passaggio della via biosintetica. In questa situazione la reazione è bloccata a livello del
composto 2 e non è più in grado di procedere.
sostanza somministrata ai diversi
ceppi di Neurospora
m
u
t
a
n
t
e
abcd-
1
-
2
+
-
3
+
+
-
4
+
+
+
-
+ = crescita
− = assenza di crescita
5
+
+
+
+
La somministrazione di un metabolita
intermedio che si trova nella via metabolica
dopo il blocco fa crescere le muffe; se invece
si trova prima del blocco, non le fa crescere
sostanza somministrata ai diversi
ceppi di Neurospora
m
ornitina citrullina arginina
u
t arg 1
+
+
+
a
+
+
n arg 2
t arg 3
+
e
CROMOSOMI
CROMATIDI
FRATELLI
CENTROMERI
a a
a a
CROMOSOMA
METACENTRICO
TELOMERI
2 COPPIE DI
CROMOSOMI
OMOLOGHI
CROMOSOMA
TELOCENTRICO
CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un
individuo, di una specie
2n
cromosomi
duplicati
MITOSI
2 n cromosomi
DUPLICAZIONE
a a
b b
(interfase)
MITOSI
b
A
a
B
b
A
a
B
METAFASE
ANAFASE
A
A
a
a
2n
cromosomi
duplicati
GAMETI
MEIOSI
b b
a
B
n cromosomi
n
cromosomi
duplicati
APPAIAMENTO
n
bivalenti
ANAFASE 1
a
a
A
A
aB
a
B
b
B
b
b
ab
ANAFASE 2
a a AA
AB
A
CROSSING OVER
B
A
CHIASMI
Ab
b
I cicli biologici degli eucarioti
Ciclo aplobionte:
alcuni funghi
Ciclo diplobionte:
animali
organismi
aploidi
gameti
zigote
organismi
diploidi
gameti
zigote
zigote
spore
organismi
aploidi
fecondazione
gameti
spore
organismi
diploidi
meiosi
fase diploide
fase aploide
Ciclo aplodiplobionte:
piante, alcuni funghi
SEGREGAZIONE INDIPENDENTE
DEI CROMOSOMI IN MEIOSI
GAMETI
a
ab
b
b
ab
n
cromosomi
duplicati
n
cromosomi
duplicati
a
a
a
a
A
A
AB
B
A
b
b
B
B
B
B
a
aB
B
ANAFASE 2
A
A
b
b
A
b
Ab
AB
B
B
n cromosomi
ANAFASE 2
A
a
aB
n cromosomi
a
GAMETI
A
Ab
b
SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DI
CROMOSOMI MARCATORI IN MEIOSI
50%
50%
Determinazione cromosomica del sesso
XY
½Ye ½X
½ XY
XX
ZW
tutti X
½ We ½ Z
½ XX
½ WZ
ZZ
tutti Z
½ ZZ
Eredità legata al sesso
P
XW XW
Xw Y
P
Xw Xw
XW Y
F1
XW Xw
XW Y
F1
XW Xw
Xw Y
F2
Gameti
XW
1/2
XW
1/2
XWXW
1/4
Xw
1/2
Y
1/2
Gameti
Xw
1/2
XWY
1/4
XW
1/2
XWXw
1/4
XwXW Xw Y
1/4
1/4
Xw
F2 1/2
Y
1/2
XWY
1/4
XwXw
Xw Y
1/4
1/4
PRODOTTI DI NON DISGIUNZIONE (rari):
progenie eccezionale primaria (1/2000)
P
F1
Xw Xw
Xw Xw+
Xw+ Y
Xw XwY
Xw Y
Xw+
Prole eccezionale
Prole normale
Gameti
Xw+
Xw Xw
XwXwXw+
LETALE
0
Xw+ sterile
Y
XwXwY
Y
LETALE
Infezione di un batterio da parte di
batteriofagi
Analisi fine del gene: complementazione
Infezione doppia con 2 ceppi
mutanti rII del fago T4
Ceppi di E. coli
C
e
p
p
i
w
T
4
rII
rII+
B
K
Placche
grandi
Placche
piccole
Placche
assenti
Placche
piccole
Entro lo stesso cistrone
complementano
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
rII A
rII B
cis
In 2 cistroni diversi
complementano
Entro lo stesso
cistrone
trans
Non complementano
Non
Complementazione
complementazione
In 2 cistroni diversi
complementano
2 mutanti rII del fago T4 complementano in trans solo se sono su 2 cistroni diversi: il
cistrone corrisponde a una definizione moderna del gene come unità di funzione