Tutte le informazioni per “COSTRUIRE” un individuo (cioè
tutto il materiale genetico) sono contenute nel DNA
Negli Eucarioti compare una nuova struttura che protegge e
separa fisicamente il DNA dal resto della cellula (dal
citoplasma ): IL NUCLEO
Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una
struttura che è detta CROMOSOMA.
I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di
fibre contenenti DNA e proteine. Quando una cellula non è
in divisione, la cromatina si trova sotto forma di lunghi
filamenti. Durante la divisione le fibre di cromatina si
condensano e si rendono visibili come strutture distinte.
Nelle cellule umane i cromosomi si possono osservare durante
la divisone cellulare e distinguere per forma e dimensioni.
Il numero dei cromosomi è tipico per ogni specie.
Specie umana: 46 cromosomi
OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA
DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE
MATERNA
I cromosomi sono presenti in coppie nelle cellule
somatiche e i membri di una coppia sono i cromosomi
omologhi.
Se una cellula contiene 2 cromosomi di ogni tipo , cioè
due serie di cromosomi, si dice che possiede un corredo
cromosomico diploide; se invece è presente un
cromosoma di ogni coppia di omologhi, si dice che il
corredo è aploide.
Nell’uomo il numero diploide è 46 e il numero aploide è 23
Quando le cellule raggiungono una certa dimensione
devono arrestare l’accrescimento o dividersi.
La divisione cellulare eucariotica coinvolge due principali
processi la mitosi e la citocinesi.
La MITOSI è un processo complesso che interessa il
nucleo e assicura che ogni nuovo nucleo riceva lo stesso
numero e gli stessi tipi di cromosomi che erano presenti
nel nucleo di origine.
La CITOCINESI consiste nella divisione del citoplasma
della cellula per formare due cellule figlie.
MITOSI
PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE GARANTISCE
LA CONSERVAZIONE E LA DISTRIBUZIONE DELLO
STESSO NUMERO DI CROMOSOMI DA UNA CELLULA
MADRE ALLE DUE CELLULE FIGLIE.
IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA
VOLTA E LA CELLULA SI DIVIDE UNA VOLTA.
La mitosi produce sempre due cellule geneticamente
identiche alla cellula madre.
Cellula figlia 46 cr
Cellula madre 46
cromosomi
Cellula figlia 46 cr
Le cellule attraversano una
serie di stadi chiamati
fasi G1, S, G2 e M.
La cellula diploide di
partenza aveva due coppie
di cromosomi, per un
totale di 4 cromosomi.
Durante la fase S questi si
sono replicati per dare 8
cromatidi fratelli.
Al termine della mitosi vi
sono 2 cellule figlie,
ciascuna delle quali
contiene 4 cromosomi.
Fasi della Mitosi:
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
Profase:
Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina
cominciano a condensarsi mediante processi
di spiralizzazione nel quale i cromosomi
diventano contemporaneamente più corti e
più spessi.
Ogni cromosoma è stato
duplicato durante la
precedente fase S e
consiste di una coppia di
unità identiche
cromatidi fratelli.
Ogni cromatide contiene
una regione chiamata
centromero.
Profase-Metafase
Metafase: i cromosomi sono allineati lungo il piano
equatoriale della cellula (piastra metafasica)
e prendono contatto con i microtubuli.
Per la corretta
separazione dei
cromosomi si forma
una connessione tra
i microtubuli del
cinetocoro e i
cromosomi replicati.
Il cinetocoro è un
insieme di proteine
che aderisce al
centromero.
Profase:
Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina
cominciano a condensarsi mediante processi
di spiralizzazione nel quale i cromosomi
diventano contemporaneamente più corti e
più spessi.
Ogni cromosoma è stato duplicato durante la precedente fase
S e consiste di una coppia di unità identiche cromatidi
fratelli. Ogni cromatide contiene una regione chiamata
centromero.
Metafase-Anafase-Telofase
Metafase: i cromosomi sono allineati lungo il piano
equatoriale della cellula (piastra metafasica)
e prendono contatto con i microtubuli.
Per la corretta separazione dei cromosomi si forma una
connessione tra i microtubuli del cinetocoro e i cromosomi
replicati.
Il cinetocoro è un insieme di proteine che aderisce al
centromero.
Anafase: ha inizio quando le forze che tengono uniti i
cromatidi fratelli in corrispondenza dei loro
centromeri si allentano. Ogni cromatide è ora
considerato come un cromosoma indipendente.
I cromosomi disgiunti migrano lentamente ai
poli opposti grazie ai cinetocori, ancora uniti ai
microtubuli del fuso, che ne guidano il
cammino.
L’anafase termina quando tutti i cromosomi
hanno raggiunto i poli.
Telofase: è lo stadio finale della mitosi, caratterizzato dal
ritorno ad una condizione simile a quella di
interfase.
I cromosomi si decondensano srotolandosi.
Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un
involucro nucleare.
Pertanto: l’assetto cromosomico di ogni gamete è la
conseguenza
diretta
dell’assortimento
dei
cromosomi delle diverse paia durante il processo
meiotico.
Prima di tutto vediamo cosa succede in una cellula:
Le cellule attraversano una serie di stadi chiamati fasi G1,
S, G2 e M. La cellula diploide di partenza aveva due
coppie di cromosomi, per un totale di 4 cromosomi.
Durante la fase S questi si sono replicati per dare 8
cromatidi fratelli. Al termine della mitosi vi sono 2 cellule
figlie, ciascuna delle quali contiene 4 cromosomi.
MEIOSI
Gli organismi superiori si riproducono mediante l’unione di
due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si
uniscono a formare un’unica cellula chiamata zigote
(diploide).
I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo e ovaio) a
partire dalle cellule germinali
Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo stesso
numero di cromosomi delle cellule del genitore che lo
produce, allora lo zigote avrebbe un n° doppio di
cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad
ogni generazione.
Il mantenimento di un numero costante di cromosomi è
assicurato mediante un tipo particolare di divisione
cellulare “riduzionale” chiamato meiosi.
MEIOSI
PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE PORTA ALLA
PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI.
IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA VOLTA
E LA CELLULA SI DIVIDE DUE VOLTE.
E’ UN PROCESSO FONDAMENTALE PER GARANTIRE LA
CONSERVAZIONE
DELLO
STESSO
NUMERO
DI
CROMOSOMI ALL’INTERNO DI OGNI SPECIE.
Cellula madre 46 cromosomi
Cellula figlia 46 cromosomi
Cellula figlia 46 cromosomi
Cellula figlia 23
cromosomi
Cellula figlia 23
cromosomi
Cellula figlia 23
cromosomi
Cellula figlia 23
cromosomi
Il termine meiosi significa infatti “rendere più piccolo”, in
riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene
dimezzato.
Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2
divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule
aploidi.
La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche
denominate prima e seconda divisione meiotica.
Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi
prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in
nuclei distinti.
Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma
omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle
cellule figlie
Fasi della Meiosi
DIVISIONE RIDUTTIVA
PROFASE I
1.
leptotene
2.
zigotene (sinapsi)
3.
pachitene (crossing-over; tetrade)
4.
diplotene (chiasmi)
5.
diacinesi
• METAFASE I
• ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi
omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri
non si sono divisi quindi i cromosomi sono composti da
due cromatidi e sono detti diade
• TELOFASE I: 2 cellule figlie con meta’ dei cromosomi
formati ciascuno da due cromatidi
DIVISIONE MEIOTICA
• PROFASE II
• METAFASE II
• ANAFASE II: si dividono i cromatidi di ciascun
cromosoma
• TELOFASE II: citocinesi  4 cellule con
metà numero dei cromosomi formati ciascuno da
un cromatide
Crossing over: rottura e scambio di parti di cromatidi e
loro successiva ricongiunzione.
TETRADE
Come nella Mitosi si può osservare la
connessione dei microtubuli del cinetocoro ai
cromosomi replicati durante la meiosi.
PUNTI IMPORTANTI NELLA MEIOSI:
1. Produzione di cellule aploidi
2. CROSSING-OVER: nella profase I durante l’appaiamento
tra i cromosomi omologhi (tetradi) può avvenire uno
scambio reciproco di parti tra cromosomi omologhi
3. ASSORTIMENTO CASUALE dei cromosomi omologhi
(I divisione) e dei cromatidi fratelli (II divisione) con
formazione di nuove combinazioni. All’anafase I gli
omologhi si disgiungono e migrano ai due poli della
cellula in modo indipendente per ogni paio, allo
stesso modo si comportano i cromatidi fratelli
all’anafase II
2+3 RIMESCOLAMENTO DEL PATRIMONIO GENETICO
LA MEIOSI GENERA LE DIVERSITA’
LA MITOSI E’ UN PROCESSO CONSERVATIVO
Differenze tra mitosi e
meiosi
I processi di base della meiosi sono simili a quelli della
mitosi, ma presentano 4 importanti differenze:
1. La meiosi comporta 2 successive divisioni nucleari e
citoplasmatiche con potenziale produzione di 4 cellule.
2. Nonostante le due divisioni il DNA subiscono una sola
duplicazione durante l’interfase che precede la div.
meiotica
3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene un n° aploide
di cromosomi, cioè solo un esemplare di ogni coppia di
omologhi.
4. Durante la meiosi l’informazione genetica che proviene
da entrambi i genitori viene mescolata, così che ogni cellula
possiede una combinazione di geni potenzialmente unica.
SOMMARIO
IL NUMERO DEI CROMOSOMI E’ CARATTERISTICO DI CIASCUNA
SPECIE. NELL’UOMO 46 CROMOSOMI DIVISI IN COPPIE DI
OMOLOGHI : CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE
OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI
ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA
PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI  GAMETI (SPERMATOZOI E
CELLULE UOVO)
LA FUSIONE DI 2 GAMETI (APLOIDI) DURANTE LA FECONDAZIONE
PORTA ALLA FORMAZIONE DI UN NUOVO INDIVIDUO (DIPLOIDE)
DETTO ZIGOTE
I GAMETI SONO PRODOTTI NELLE GONADI (TESTICOLO, OVAIO) A
PARTIRE DALLE CELLULE GERMINALI TRAMITE UNA DIVISIONE
CELLULARE RIDUZIONALE: MEIOSI
TUTTE LE ALTRE CELLULE DELL’ORGANISMO SONO DETTE
CELLULE SOMATICHE, SONO DIPLOIDI E SI DIVIDONO TRAMITE
UNA DIVISIONE CELLULARE: MITOSI
Geni e cromosomi
a
OGNI CROMOSOMA E’ COSTITUITO DA UNA
SUCCESSIONE LINEARE DI GENI O LOCI.
b
c
GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE
d
LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN
CROMOSOMA.
OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI
NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN
FORMA IDENTICA.
ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE