corso di Genomica 2010-2011
lezione 1-2
• laurea magistrale Biotecnologia
Industriale
aula 6
orario : Martedì ore 14.00 - 16.00
Giovedì ore 13.00 - 15.00
D. Frezza
che cosa è la genomica
definizione
programma del corso
il programma si autostruttura in corso d’opera e consiste
nel cercare di definire con esempi cosa è la genomica,
quali applicazioni sta avendo e come si sta sviluppando e
cercheremo di eliminare falsi concetti e false aspettative
falsi e veri concetti
luoghi comuni
informazioni verificate
definizione di genoma
genoma
specie vivente terrestre
tutte le specie eucariotiche e
procariotiche hanno le stesse
strutture costituenti.
Conservazione del materiale
biologico durante l’evoluzione
citoplasma
vediamo di approssimare la
definizione di genomica
proviamo a fare degli esempi calzanti
cominciamo a vedere quali funzioni svolge il genoma dalle
più evidenti a quelle meno intuitive
spesso le cattive esemplificazioni e generalizzazioni
portano a creare dei falsi concetti
troppo spesso gli viene data una importanza preponderante
su tutte le funzioni biologiche come un DIO onnipotente al di
sopra di tutto, immutabile ed intoccabile e alla fine può
sembrare addirittura un entità a se stante quasi astratta
ereditrietà conservazione e
variabilità: possibile?
archeologia paleontologia ed evoluzione
mondo vivente iniziale
indizi per il mondo ad RNA
evidenze molto interessanti più solide ? dell’ipotesi del
mondo primordiale di amminoacidi del brodo primordiale
si gioca tutto sulla variabile del tempo
genomica primordiale
Knocking on the door of life: Self-replicating RNA synthesized
by Kate Melville
Scientists have long known that
DNA carries the genetic
sequence for advanced
organisms and that RNA is
dependent on DNA for
performing roles such as building
proteins. But one prominent
theory about the origins of life,
called the RNA World model,
postulates that because RNA can
function as both a gene and an
enzyme, it might have arrived on
the scene before DNA and acted
as the ancestral precursor for all
life.
QuickTime™ e un
decompressore TIFF (Non compresso)
sono necessari per visualizzare quest'immagine.
il mondo ad RNA?
For years, researchers have wondered whether there might be some
simpler way to copy RNA, brought about by the RNA itself. Some tentative
steps along this road have previously been taken, but no one has been
able to demonstrate that RNA replication could be self-propagating, that
is, result in new copies of RNA that also could copy themselves.
For years, researchers have wondered whether there might be some
simpler way to copy RNA, brought about by the RNA itself. Some tentative
steps along this road have previously been taken, but no one has been
able to demonstrate that RNA replication could be self-propagating, that
is, result in new copies of RNA that also could copy themselves.
qui potete trovare il resto dell’articolo:
http://www.scienceagogo.com/news/20090011195733data_tr
unc_sys.shtml
genomi
• sia a RNA che a DNA contengono
l’informazione genetica della specie di
appartenenza
quindi il genoma è il depositario dell’informazione
(genetica) della specie che deve essere invariabile
ossimoro: come fa ad essere invariabile ed al tempo
stesso variato lungo l’evoluzione
trasformazione del genoma
evoluzione
il contenuto di valore presente nella parola evoluzione
non è facile giudicare se il mondo vivente ancestrale fosse
migliore o peggiore (evolvere contiene un giudizio implicito
di miglioramento)
lana caprina, l’evoluzione biologica non ha un contenuto
finalistico e una aspirazione a migliorare
concetto evolutivo
trasformazione, cambiamento,
i modi di costruzione rispondono ad esigenze diverse
dalla capanna
al cemento armato
esigenze intrinseche ed ambientali esterne
il bungalow rispetto al bunker ha poche lettere di differenza
però è radicalmente diverso, ma non si può e deve dire che
uno sia migliore dell’altro
hanno funzioni diverse
evoluzione biologica
concatenamento di esigenze
ambientali esterne/interne
ottimizzazione ?
non obbligatoriamente
meccanismi della trasformazione
semplificazioni e complicazioni
è stata attribuita forse involontariamente una intrinseca
finalità al miglioramento in cui nella parte più alta c’era
l’uomo, ma il punto di vista di un uccello è sicuramente
diverso e vedrà con disprezzo i poveri pedestri pesanti
attaccati al suolo
interazioni
base delle trasformazioni
comunque la vediate ogni cambiamento è dato da una
interazione del soggetto con “l’ambiente” (stimoli)
in natura non c’è immutabilità, Lavoisier
come è possibile conservare
e cambiare
genoma
Darwin-Lamark
non c’è contraddizione
il punto è liberarsi dal finalismo
citoplasma
in natura non c’è immutabilità
però gli hanno
staccato la testa
a 51 anni
QuickTime™ e un
decompressore TIFF (Non compresso)
sono necessari per visualizzare quest'immagine.
perchè parliamo di evoluzione ?
perchè è un metodo di studio della variabilità biologica
stiamo cercando di definire cosa sia il genoma e non
possiamo accontentarci di una definizione da un
vocabolario scientifico o di wikipedia
attraverso le funzioni che svolge capiremo cosa è, da cui
anche la definizione
come prova in itinere ognuno elaborerà una definizione
complessità e variabilità
complessità confusa
per finalismo !
se la mi nonna avesse le rote .......
informazione e variazione
due parametri che sembrano contraddittori
l’informazione genetica deve essere invariabile
però ci deve essere elasticità per permettere l’interazione
con l’ambiente
esistono dei limiti alla capacità di rispondere all’interazione:
la conservazione della specie
in biologia i fenomeni permettono elasticità e recupero,
l’adattabilità quando è finita porta all’estinzione della specie
informazione bidirezionale
genoma
citoplasma
ambiente
inferenze storico temporali
deduzioni storiche descrittive non sperimentali
si possono trovare le cause ma non si può sapere
cosa cambierebbe o sarebbe cambiato con altre
variabili
non si deve confondere causalità con finalismo
si tratta di causalità e non casualità
noi parliamo di casualità quando non conteniamo tutte le
variabili
cosa dobbiamo saper dedurre
perchè pórci tante domande
i genomi sono concatenati
dobbiamo trovare la logica corretta che li descriva
la casualità provoca il cambiamento (mutazioni)*
la causalità provoca la selezione
* ma solo perchè non siamo capaci di seguire l’ evento nel
dettaglio, non contraddice il fenomeno causa effetto
la casualità provoca il cambiamento
(mutazioni)
le mutazioni sono casuali ?
ma non del tutto!
da cosa si può vedere ?
ce lo dicono i confronti tra genomi?
micro e macro evoluzione
Conservazione e variazione
disomogeneità delle strutture genomiche secondo le funzioni
mutazioni puntiformi o duplicazioni, inversioni, ripetizioni (gene
conversion), polimorfismi dopo fissazione delle mutazioni
mutazioni: lo ripeterò fino alla noia dipendono dalla
interazione del genoma con l’ambiente
per ambiente si intende tutto ciò che è esterno al genoma
anche all’interno del nucleo stesso
approcci diversi per studiare il
genoma/cosa si studia con la genomica
bioinformatica
biotec
i vari livelli dell’informazione del
genoma: approcci di studio
informazione dinamica multidirezionale
tempi diversi di espressione (regolazione, sviluppo)
tempi evolutivi # dai tempi di funzionamento
studio del presente e studio del passato
confronti tra genomi diversi interspecie (polimorfismi)
confronti tra genomi diversi intraspecie (evoluzione =
mutazioni, cambiamenti, adattamenti) polimorfismi
genoma: informazione dinamica ma come
• Simplicius direbbe che è fissa e stabile,
unidirezionale
struttura e funzione
anatomia e fisiologia (genotipo-fenotipo)
la genomica analizza la struttura, senza vedere la
funzione non si può capire
la struttura dinamica lo fa interagire con l’ambiente
ambiente: per il genoma comincia dalla struttura della
cromatina, nucleo, citoplasma, matrice extracellulare.........
come invia informazioni e come le riceve
fino agli anni 80 la biologia molecolare sui microrganismi
la genetica sul fenotipo e gli incroci
obbiettivo : le mappe genetiche (inizio della genomica)
creano il collegamento del fenotipo con il genoma ed i
cromosomi
la struttura dei cromosomi era eucromatina ed eterocromatina
sequenze ripetute, strutture selfish,
l’evoluzione era studiata solo sulle strutture codificanti
studiare il genoma, come?
fisso rispetto a Mendel
dinamico (variabile) rispetto a Darwin
chi ha ragione
tutti e due o nessuno dei due
presupposti oziosi?
geometria Euclidea e a più di tre dimensioni
quali domande ci poniamo?
se dobbiamo analizzare i meccanismi che intercorrono
tra genotipo e fenotipo possiamo anche assumere che il
genotipo sia fisso (1 fenotipo = 1 genotipo)
se consideriamo i fenomeni in maniera globale da un
genotipo si possono ottenere diversi fenotipi
forse c’è un modo di osservare diverso
rispetto a spazio e tempo
i fenomeni di induzione fanno subito capire che il genoma
è dinamico
prossimo argomaneto: dal
sequenziamento in là
col sequenziamento c’è stata l’illusione di poter sapere
veramente tutto dei genomi e dell’informazione genetica,
ma è nata la genomica perchè si capiva che il problema
era più complesso