Il progetto Familiarità
Luca Benazzato
U.O.A. Gastroenterologia San
Bonifacio - ULSS20
ULSS20 Verona
• RSS ai 60 enni
• SOF in non aderenti a RSS e 61-69
enni
• Colonscopia in soggetti con familiarità
complessa
Rischio familiare di CCR
CCR in 1 parente I
grado
CCR in più di 1
parente di I grado
Giovane età alla
diagnosi
Adenoma in parente
di I grado
RR CCR
IC
2.25
2-2.53
4.25
3.01-6.02
3.87
2.4-6.22
1.99
1.55-2.55
Lousie, Am J Gastroenterol 2001
Sorveglianza nei familiari
Casi di CCR
Raccomandazioni
1 parente I grado o
2 di II grado con CRC
Screening dai 40 anni
2 o più parenti I grado o 1
I grado < 60 aa con CRC
Colonscopia ogni 5 aa
partendo dai 40 aa o 10 aa
prima del I caso di CRC
1 di II grado o III grado
Come popolazione generale
Winauer, Gastroenterol 2003
Ma è davvero così alto il rischio di CCR
in soggetti a rischio familiare moderato
(età giovane alla diagnosi, più familiari
affetti, non sdr. genetiche)?
Rischio familiare di CCR
• Non ci sono evidenze significative
riguardo il beneficio della
sorveglianza nelle persone con una
storia familiare di CCR (escluso sdr.
Genetiche!!)
• Non è chiaro in chi, a che età e con
che frequenza eseguire la colonscopia
Rischio familiare e CCR
• 1678 persone (St. Mark’s hospital) con
diverso rischio familiare di K colon:
– Gruppo 4: famiglie con criteri di Amsterdam
– Gruppo 3: K colon in 3 familiari e in 2
generazioni, no sotto i 50 aa
– Gruppo 2: K colon in 2 familiari di I grado
– Gruppo 1: 1 familiare I grado con K colon < 45 aa
• Colonscopia ogni 5 anni a partire dai 25 anni
Dove-Edwin, BMJ 2005
Riscontri alla colonscopia iniziale
Ad. Alto
rischio (%)
5.7
CCR (%)
3 parenti affetti, 2
generazioni (nessuno <50 aa)
3.5
0.2
2 parenti affetti
2.6
0
1 affetto I grado < 50 anni
0.5
0
2.5%
0.06
HNPCC
Rischio “medio”
0.9
Dove-Edwin, BMJ 2005
Neoplasie avanzata ed età alla colonscopia
Dove-Edwin, BMJ 2005
• Nelle famiglie a rischio moderato il
riscontro di neoplasia avanzata è raro
in età < 45 aa e se non è presente alla
colonscopia iniziale rimane un
riscontro raro fino ai 65 aa
Dove-Edwin, BMJ 2005
• La sorveglianza colonscopica negli
individui a rischio familiare moderato
non sembra essere appropriata < 45
aa e in assenza di patologia
significativa alla colonscopia iniziale
intervalli > 5 anni potrebbero essere
appropriati.
Dove-Edwin, BMJ 2005
ULSS 20 Verona
• Screening: RSS ai 60 enni FOBT 6169 anni e nei non aderenti alla RSS
– se anamnesi familiare positiva
consigliata colonscopia
• Endoscopia: se diagnosi K colon > 60
anni consigliata colonscopia ai
familiari
• Se diagnosi < 60 anni protocollo
Protocollo ULSS 20
Nuovo caso CCR (probando)
Albero genealogico parenti I grado
Se CRC in uno o più parenti di I grado del
probando o probando < 60 aa
Individuare criteri di
Amsterdam per
individuare le HNPCC da
inviare a counseling
genetico
Famiglia a rischio
di CRC
Previo CONSENSO del probando si propone
Colonscopia ai parenti di I grado
Criteri Inclusione
• Età  45 e < 75 aa
Oppure
• Età parente=probando-10
aa (non più giovani di 10 aa
del probando)
Criteri Esclusione
• Portatore di CCR
• Colonscopia < 5 anni
• Controindicazioni
all’esame
• Impedimento al consenso
informato
Azioni
• Lettera MMG
– Esplicativa del protocollo
– Informativa sulla persona da “screenare”
• Lettera di invito al colloquio alla persona
• Contatto telefonico da parte della
segreteria screening
Appuntamento per visita/colonscopia
Risultati ULSS 20
Probandi
170
Familiarità “complessa”
33 (19%)
Familiari I grado
156
Includibili
49
Colonscopie eseguite
21
Adesione alla CS
43%
Adenomi alto rischio
1 (4.7%)
Adenomi a basso rischio
2 (9.5%)
Cancro
0
GASTROENTEROLOGY 2007 Jun, 132(7): 2591-4
Comparing attendance and detection rate of colonscopy with
sigmoidoscopy and FIT for colorectal cancer screening.
Segnan N, Senore c, Andreoni B, Azzoni A, Bisanti L, Cardelli A, Castiglione G, Crosta C,
Ederle A, Fantin A, Fracchia M, Ferrero F, Gasperoni S, Recchia S, Risio M, Rubeca T,
Saracco G, Zappa M; SCORE 3 working Group-Italy
Esame
n° inviti %
adesione
adenomi
avanzati
%
Aderenti
con K
%
aderenti con
adenomi
avanzati
CT
6021
26.5%
100
0.9%
6.3 %
RSS
6018
32.3%
88
1.4%
4.6%
FOBT
6075
32.3%
21
0.34%
1.1%
Pariente, Gastroenterology 1998
Trentino
• Proposta di colonscopia ai familiari di I
grado di pazienti con CCR identificati in
endoscopia digestiva, oncologia, chirurgia
Probandi
598
Familiari I grado
2419
Includibili
1149
Colonscopie eseguite
502 (43%)
Adenomi alto rischio
59 (11.7%)
Adenomi a basso rischio
99 (19.7%)
Cancro
7 (1.4%)
Emilia Romagna
 Casi diagnosticati in screening età < 70 anni
 Casi diagnosticati fuori screening età < 70 anni
 Soggetti che eseguono la colonscopia per controllo
pregressa resezione per cancro colorettale (età < 70 anni
al momento della diagnosi)
 Registro tumori della Romagna e analisi delle SDO
Emilia Romagna
Probandi
449
Familiari I grado
2583
Includibili
318
Colonscopie eseguite
177 (55%)
Adenomi a basso rischio
38 (21.5%)
Adenomi ad alto rischio
7 (3.9%)
Cancro
0
E l’adesione?
E l’adesione?
• L’efficacia di qualsiasi programma di
screening è fortemente dipendente
dell’adesione al test
• Adesione alla RSS: 39%
• Adesione al SOF: 52%
• Adesione alla colonscopia dopo SOF +:
> 95%
• Adesione a CS nei familiari: 43%
Adesione nei familiari
• 74 casi di CCR
• 342 parenti di I grado, 281 contattati
per eseguire colonscopia
• Adesione del 38% (107/281)
–
–
–
–
Criteri di Amsterdam
Età < 65 aa
Sesso del probando F
Fratelli e figli
Variabili
associate ad
adesione alla
CS
Bujanda, Gut 2007