Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
Sommar
io
Sommario
IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE
Periodico d’informazione per la
Sindrome di Prader Willi
ed altre malattie genetiche
Anno X - n. 1 Anno 2007
Registrato presso il Tribunale di Torino,
n. 5167 del 12 giugno 1998
Direzione e Redazione:
Associazione Prader Willi Piemonte
Via Risorgimento, 1
10040 - Druento (TO) Italy
e-mail: [email protected]
Sito: www.praderwilli.it
Direttore Responsabile:
Maria Antonietta Ricci
Redazione: Lucia e Danilo De Bandi,
Donatella Garitta, Vincenzo Vitagliano
Impaginazione:
Associazione Culturale Carta e Penna
Via Susa, 37 - 10138 Torino
Tel.: 011.434.68.13
www.cartaepenna.it
[email protected]
Stampa: AGV - Torino
IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE PAG. 2
CONTRIBUTO DELLA SCIENZA PAG. 4
QUANDO RUBARE NON È UN REATO? PAG. 4
UNA GUIDA MEDICA DI REFERIMENTO PAG. 5
STRALCIO DI UNA TESI DI LAUREA SU S.P.W.
PAG. 7
INFORMAZIONI UTILI PAG. 10
LETTERE DALLE FAMIGLIE PAG. 12
SCARTABELLANDO PAG. 13
LE RICETTE DI ELENA PAG. 19
GIOCHI PAG. 20
L’ISOLA DEI DESIDERI PAG. 22
Centri Sanitari che seguono in specifico pazienti con SPW
LAZIO
Dr. Antonino Crinò
Struttura Semplice di Patologia
Endocrina Autoimmune
U.O. di Pediatria - Ospedale Bambino
Gesù, IRCCS - via Torre di Palidoro 00050 Palidoro (Roma)
tel 06-6859-3418 oppure 06 68593417 - e-mail: [email protected]
LIGURIA
Clinica Pediatrica G. Gaslini
Università di Genova
Prof.ssa De Toni
Tel 010 5636244/357
Fax 010 3777678
Collaboratori esterni:
Prof. Naselli - Dott.ssa Di Battista
Tel 010 5636685/818
LOMBARDIA
IRCCS Ospedale S. Raffele
Reparto di Endocrinologia Pediatrica
Prof. Chiumello - Dott.ssa Bosio
Tel 02 26432622
Ospedale di Treviglio
Reparto di Pediatria
Dott. Gargantini
Tel 0363 424253
Ospedale di Varese
Reparto di Pediatria
Prof. Salvatoni
Tel 0332 299248
Prof. Grugni
Tel 0323 514247 - Fax 0323 587694
Email [email protected]
Ospedale Molinette Torino
Reparto di Endocrinologia
Prof. Ghigo - Dott. Aimaretti
Tel 011 6963156
EMILIA ROMAGNA
Prof. Bernasconi
Dott. L. Iughetti
Clinica Pediatrica
Università di Modena
Largo del Pozzo, 71
41100 - Modena
Tel.: 059 424570 - 347 2372133
SICILIA
IRCCS Oasi Maria SS di Troina (EN)
Dott. Romano - Dott.ssa Ragusa Dott.ssa Greco
Tel 0935 936111
PIEMONTE
Ospedale Regina Margherita - Torino
Istituti Universitari di Pediatria
Prof. de Sanctis - Dott. Corrias
Tel 011 3135854
IRCCS Ospedale S. Giuseppe
Fondazione Istituto Auxologico
Italiano
Piancavallo di Oggebbio (VB)
1
TRIVENETO
Ospedale Civile di Padova
Servizio di Terapia Medica
Prof. Vettor
Tel 049 8212648/2645
IRCCS Istituto Burlo Garofalo di
Trieste
Centro di Endocrinologia Pediatrica
Prof. Tonini
Tel 040 3785375 - fax 040 3785482
Impegno per una vita migliore
IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE
DI MARIA ANTONIETTA RICCI
Ho pensato di pubblicare un giornale che parlasse della sindrome di Prader Willi, tanti anni fa, probabilmente nel 1992, quando un genitore volenteroso, Danilo De Bandi, mi passò parecchio materiale da leggere e valutare. Quel plico di fogli conteneva di tutto: relazioni di medici, descrizioni delle
caratteristiche della malattia, chiarimenti genetici,
riproduzioni e fotografie che arrivavano dall’altra
parte del mondo e che lui aveva, scrupolosamente,
tradotto in italiano. Tante notizie che, fino ad allora,
non avevo mai avuto modo di vedere da nessun
altra parte. Non c’era ancora Internet e le poche
informazioni disponibili erano fornite dagli specialisti e dai notiziari che arrivavano occasionalmente
dall’estero e dal nostro paese. Fu in quel preciso
istante che pensai che anche altri genitori, come
me, avrebbero desiderato capire di più, conoscere,
avere indicazioni sulla malattia per poter assistere
e curare, in modo adeguato, i figli. Per non essere
impreparati davanti alle loro esigenze e ai loro bisogni e, soprattutto, per riuscire a dar loro la possibilità di una vita migliore.
E fu così che, nel 1997, partimmo con il primo
numero del nostro giornale. Dico “nostro” non a caso
visto che ritengo che, fin da quella pubblicazione, il
giornale sia stato di noi tutti, dell’associazione sindrome Prader Willi, intendo dire. Il giornale è stato
registrato al Tribunale di Torino e, ben presto, è diventato esclusivo sia come titolo che come contenuti. Ricordo con grande affetto e gratitudine il sostegno che ci offrì, proprio in quegli anni, Enzo
Vitagliano, un uomo straordinario che seguì i passi
dell’associazione dando il nome e le idee al
trimestrale. Poi penso a Donatella Garitta, un’altra
preziosissima volontaria, che battezzai “angelo dell’associazione” per via della dolcezza con cui seppe esprimerci volontà, capacità e solidarietà. E poi
ricordo l’onore e la soddisfazione che provai grazie
al primo successo che il nostro giornale riuscì a raggiungere: la realizzazione di una banca dati nella
quale furono inseriti i nomi delle persone colpite dalla
sindrome. Un servizio che rese possibile la composizione di un elenco con dati preziosi legati ai bisogni e alle autonomie dei singoli pazienti Prader Willi.
Certo non fu semplice realizzare l’elenco: spedimmo moduli e questionari che ritornavano in redazione a volte incompleti, altri inesatti e alcuni non
ritornavano per niente, ma alla fine riuscimmo nell’obiettivo e il risultato lo abbiamo sotto gli occhi
ancora oggi..
Spero di non avervi annoiato con i ricordi, ma ho
voluto e dovuto fare un salto indietro con la memo-
ria per essere in grado, oggi, di sviluppare la giusta
analisi del percorso effettuato fin qui. Partimmo stentatamente e l’avvio non fu facile, ma come accade
con tutto ciò che è frutto di impegno e buona volontà, possiamo dire di aver realizzato un ottimo progetto non solo editoriale, ma anche di vita. Ho capito – e spero voi con me – che se si è uniti si può
raggiungere una meta. Il giornale è diventato un
importante strumento di comunicazione. E’ entrato
nelle case delle famiglie iscritte all’associazione, ma
è diffuso anche tra gli operatori, gli insegnanti e i
medici che sono interessati agli argomenti di cui ci
occupiamo e che, approfittando dell’occasione, desidero ringraziare per la loro costante collaborazione. Il giornale, così, lo abbiamo visto nascere, muovere i primi passi ed ora ritengo che, proprio per
fare in modo che continui a muoversi con la stessa
forza, sia giusto farlo crescere in un altro luogo offrendogli, perciò, la possibilità di nutrirsi di tenacia e
vitalità diverse. Attendiamo quindi la disponibilità di
qualche altra associazione regionale od eventualmente di un gruppo di persone che possano proseguire nel progetto di realizzazione del giornale ma
fino ad allora resteremo insieme con il vostro sostegno ed il vostro aiuto..
Ed ora vi segnalo le ultime novità e gli appuntamenti del 2007. Prima però una precisazione: per
decisione del Consiglio Direttivo della Federazione, a seguito proposta dei componenti il Comitato
scientifico, l’annuale Conferenza sulla sindrome di
Prader Willi verrà organizzata ogni due anni. Nell’anno di pausa le associazioni regionali potranno,
autonomamente, organizzare incontri e discussioni. Questa disposizione è maturata dall’esigenza
scientifica di disporre di informazioni differenti, più
nuove ed aggiornate, da poter proporre al pubblico. E poi perché – motivazione non meno importante e che riguarda quasi tutte le associazioni in
Italia – le risorse economiche scarseggiano. Noi,
ovviamente, ci auguriamo che nei prossimi anni i
soldi verranno incrementati. Siamo in attesa, infatti,
dei finanziamenti derivati dalla legge sul cinque per
mille, a cui la nostra Federazione ha aderito. Speriamo davvero di riuscire a portare nelle casse più
risorse per poter stimolare maggiormente le istituzioni e la ricerca che, così, potrà consegnarci informazioni nuove, a distanza ravvicinata, e per ricominciare ad organizzare i nostri incontri ogni anno.
Ma torniamo agli appuntamenti: il primo appuntamento che vi segnalo verrà realizzato a Milano: l’ 8
e il 10 Marzo, dove il professor Chiumello ha organizzato il “XIII Workshop in Endocrinologia e Me2
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tabolismo dell’età evolutiva”. E come sempre, con
nostra somma gratitudine, ha destinato un’intera giornata - quella dell’8 - alla sindrome di Prader Willi.
Un incontro particolare sarà il “Convegno Internazionale” coordinato dall’Associazione Internazionale, IPWSO, in Romania nel periodo che va dal
21 al 27 Giugno. Una valida iniziativa che intende
valorizzare e sostenere i paesi in via di sviluppo e
che quindi hanno maggiori necessità rispetto agli
altri. Si tratta di nazioni che, in ugual misura rispetto
ai paesi più ricchi, si impegnano con grande coraggio e spirito di solidarietà sia nel promuovere
tematiche importanti che nell’organizzare eventi di
questa portata e per ciò meritano un’attenzione e
una partecipazione maggiore .
Ed ora, sono arrivata ai saluti che, come consuetudine, rivolgo alle famiglie, ai volontari e ai medici
che si occupano della sindrome Prader Willi. A tutti
quelli che ci seguono e ci aiutano nelle nostre piccole e grandi battaglie. Ai nostri ragazzi che amiamo ed educhiamo nelle loro differenze ed ai lettori
che seguono il giornale dell’associazione. A tutti
auguro buona lettura.
FEDERAZIONE TRA LE ASSOCIAZIONI PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLI ED ALLE LORO FAMIGLIE
Sede Legale: Ospedale Bambin Gesù - Roma
Sede Operativa: Via Madama Cristina 104 - 10126 - Torino
Segreteria: Tel. e fax: 011.69.60.258
CONTO CORRENTE BANCARIO:
2227355 - UNICREDITBanca - Filiale di Druento, ABI 02008 CAB 30460
38650107 - Ufficio di Druento - CAB: 01000 - ABI 07601
Iscritta al registro del volontariato al numero 2677/97
CONTO CORRENTE POSTALE:
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Impegno per una vita migliore
CONTRIBUTO DELLA SCIENZA
QUANDO RUBARE NON E’ UN REATO?
DI
JANALEE HEINEMANN - DIRETTORE ESECUTIVO - ASSOCIAZIONE SINDROME DI PRADER-WILLI (USA)
z Una ragazza di sedici anni è stata arrestata per
aver rubato in un negozio di alimentari nella zona K,
alle 3 del mattino.
z Un bambino di nove anni è stato arrestato per
aver picchiato la sua insegnante.
z Una ragazzina di undici anni è stata arrestata per
aver rubato del cibo dal congelatore del vicino.
z Un ragazzo di quattordici anni è stato arrestato
per aver consumato un pasto abbondante in un ristorante senza avere i soldi per pagare il conto.
Cos’hanno in comune questi casi? Ognuno di questi ragazzi poteva essere mio figlio Matt. Mio figlio è un
criminale? No, ha una tragica malattia chiamata sindrome di Prader-Willi (PWS). La PWS è la principale
causa genetica di obesità letale identificata finora.
A causa di un problema genetico, il cervello non
funziona correttamente negli individui con la PWS.
Questo crea diversi messaggi errati al cervello. I
problemi legali creati da questi “messaggi errati” sono:
Il messaggio che giunge al cervello è di “fame” continua, e non registra mai il “pieno”; quindi una persona con la PWS ha un appetito insaziabile. Un giovane con la PWS ha scritto: “Sentivo come dei denti
affilati che mi stringevano lo stomaco come dei
piranha”. Sottrarre o rubare cibo è una caratteristica
comune, e a causa dell’intenso stimolo a mangiare,
le persone con la PWS non riescono sempre a controllarsi. (Qualsiasi persona che senta di essere sul
punto di morire di fame reagirebbe nello stesso modo).
Poiché nella nostra società il cibo è disponibile ovunque, è impossibile per gli operatori evitare sempre le
situazioni in cui gli adulti/bambini con la PWS possano rubare del cibo.
Ad oggi non è conosciuta nessuna cura per placare questa forma di appetito. Spesso questi individui
trasferiscono il proprio desiderio di rubare anche ad
altri oggetti non commestibili.
Questo non significa che le persone con la PWS
siano autorizzate a prendere delle cose, ma vi chiediamo di collaborare con gli operatori e i genitori.
I nostri giovani malati di PWS non sono “criminali
incalliti”. Alcuni bambini ed adulti con la PWS sono
ufficialmente “ritardati”, mentre altri sono un una fascia normale-bassa – tuttavia fanno fatica a stare nella
società. Infatti, anche gli individui dotati di funzioni
molto sviluppate incontrano dei problemi di relazione. Questo in parte è dovuto al senso di continua frustrazione poiché desidererebbero essere “normali”,
ma devono essere sempre controllati e privati di ciò
che desiderano di più. Il cibo. Sono anche molto brillanti nel cercare di ottenere da mangiare. Un bambino con la sindrome è in grado di scassinare una serratura in pochi secondi! Ma, la realtà è che il cibo per
i nostri malati può rappresentare una minaccia letale,
e tutto quello che cerchiamo di fare è evitare che ne
ottengano.
Sebbene i nostri ragazzi con la PWS abbiano una
personalità molto docile, alcune disfunzioni cerebrali
li rendono testardi, illogici e inclini alla rabbia. Possono arrabbiarsi molto per una situazione e non riuscire
a calmarsi neppure dopo discussioni e minacce (spesso un breve intervallo può riportare la situazione alla
normalità).
Di solito i tutori della legge devono intervenire con
le persone affette dalla PWS quando:
a) rubano del cibo;
b) picchiano un’altra persona, spesso i loro assistenti dopo una lite per qualcosa che è stato loro detto o fatto;
c) chiamano il 113 perché sono arrabbiati con gli
assistenti e li accusano di abusi;
d) danneggiano una proprietà in preda a una crisi;
e) scappano - non è insolito che i nostri ragazzi scappino quando sono arrabbiati o cercano del cibo;
f) sembra che siano stati maltrattati - il piluccamento
della pelle e alcune forme di auto-violenza sono comuni, così come ferite e cicatrici in vari stadi di guarigione. I nostri bambini si feriscono spesso e questo
viene scambiato per una violenza commessa su di
loro. Nelle indagini, occorre tenere presente quest’aspetto. Quando sono arrabbiati, spesso i nostri
malati accusano gli operatori di violenza.
g) Vengono violentati - come molti bambini e adulti
disabili, le persone con la PWS sono esposte ad abusi
sessuali. La merce di scambio con il cibo costituisce
un fattore di aumento del rischio.
Il noto genetista Hans Zellweger, che ha avviato la
ricerca sulla sindrome, ha scritto: “Sono … arrivato
alla conclusione che la PWS sia una delle malattie più gravi che ho conosciuto”.
Anche se tutto questo è vero e può diventare un
problema, cercate di ricordare che i vostri bambini e i
gli adulti con la PWS sono anche persone gentili, amorevoli e che richiamano attenzione positiva. Hanno
una malattia tragica e hanno bisogno del nostro supporto e della nostra comprensione.
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UNA GUIDA MEDICA DI RIFERIMENTO
PER I GENITORI E GLI OPERATORI
CHE COS’È LA SINDROME DI PRADER-WILLI?
Comportamento: i neonati e i bambini con la PWS
sono spesso felici e affettuosi, e presentano pochi problemi comportamentali. Invece, i bambini più grandi e
gli adulti possono avere difficoltà di controllo del comportamento, spesso nel passaggio da un’attività ad un’altra o di fronte a dei cambiamenti. Questi problemi
comportamentali iniziano più o meno insieme all’ossessione per il cibo, anche se non tutti i problemi sono legati all’alimentazione. Questi problemi conoscono il loro
picco durante l’adolescenza o l’inizio dell’età adulta.
Abitudini quotidiane e strutture, regole ferme e limitazioni, “time-out” e ricompense positive sono quanto di
meglio per la gestione del comportamento.
Una malattia del cromosoma 15.
Si verifica in 1:12.000 - 1:15.000 individui (di entrambi
i sessi, di tutte le razze).
Caratteristiche principali: ipotonia, scarsa crescita in
età infantile, organi sessuali esterni di dimensioni ridotte, appetito eccessivo, difficoltà di apprendimento e
comportamentali.
Principale problema medico: obesità estrema.
CAUSA E DIAGNOSI DELLA PWS
La PWS è causata dalla perdita di geni del cromosoma 15, generalmente trasmesso da parte paterna. Si
possono verificare tre casi: 1) nel 70% della popolazione PWS sono mancanti i geni dal lato paterno del cromosoma 15; 2) nel 25% circa vi è una disomia
uniparentale materna (UPD), due cromosomi 15 da parte
materna e nessuno da parte paterna; 3) nel 2 – 5% si è
verificato un errore nel processo di imprinting che rende
questi geni del cromosoma 15 paterno non funzionanti.
La sindrome di Prader-Willi non è ereditaria, ma colpisce a caso e non se ne conoscono le cause.
Il rischio di casi ripetuti nella stessa famiglia è raro e
si verifica solo a causa dell’errore di “imprinting”. Tutti i
bambini nei quali si sospetta la PWS devono essere
sottoposti a test genetico. Se la diagnosi è confermata,
la famiglia dovrebbe riceve una consulenza genetica.
PROBLEMI DELLO SVILUPPO
Sviluppo fisico: in genere le tappe principali dello
sviluppo sono ritardate di un paio di anni. Anche se il
tono muscolare migliora, i problemi relativi alla forza,
alla coordinazione e all’equilibrio potrebbero rimanere.
Una terapia fisica e occupazionale può aiutare lo sviluppo muscolare e la coordinazione. Potrebbero essere necessari dei supporti ai piedi e/o alle anche e il trattamento con l’ormone della crescita, che aumenta la
massa muscolare. Vanno incoraggiate le attività sportive e l’esercizio fisico.
Sviluppo del linguaggio: l’ipotonia può creare problemi di alimentazione e ritardo del linguaggio. Per questo una terapia del linguaggio andrebbe avviata sin dall’infanzia, anche per risolvere i problemi di alimentazione. Il linguaggio dei segni e le tavole di comunicazione
pittorica possono ridurre il senso di frustrazione e aiutare la comunicazione. Inoltre, i prodotti che favoriscono
l’aumento della saliva possono essere utili per i problemi di pronuncia. Anche se lo sviluppo del linguaggio
compare in ritardo, spesso il linguaggio diventa un punto di forza per gli individui con la PWS.
Comprensione: in genere i soggetti con la PWS presentano problemi di apprendimento, per esempio scarsa attenzione, incapacità di comprendere semplici indicazioni e difficoltà con il pensiero astratto. I punti di forza più comuni comprendono la memoria di lungo termine, la capacità di leggere e di imparare le lingue. E’
raccomandabile la stimolazione sin dall’infanzia. Sempre nell’infanzia vanno avviati servizi di istruzione speciali e di supporto, che dovranno continuare anche in
età adulta. Secondo la legge federale, le terapie fisiche,
occupazionali e del linguaggio devono essere disponibili e coperte dal sistema scolastico locale.
Crescita: la scarsa crescita infantile potrebbe richiedere l’alimentazione via tubo. Per garantire l’idonea nutrizione i bambini potrebbero necessitare di speciali biberon o tettarelle (per es. l’alimentatore di Habermann).
Occorre tenere sotto controllo i bambini per verificare
che mangino quanto necessario. In genere il livello dell’ormone della crescita nelle persone con la PWS è bas-
PESO E COMPORTAMENTO
Peso: gli individui affetti dalla PWS presentano un appetito eccessivo a causa dell’incapacità del cervello
di informare quando viene raggiunto il senso di sazietà.
La sovralimentazione e l’ossessione per il cibo spesso
iniziano prima dei 6 anni. E’ importante comprendere
che questo impulso è una vera e propria malattia psichica
in grado di sopraffare e mettere in difficoltà il controllo.
Per questo richiede una supervisione costante.
Gli individui con la PWS necessitano di poche calorie
a causa della loro ipotonia e inattività. Per studiare un
idoneo regime dietetico occorre consultare un
nutrizionista /dietologo ed essere sicuri di seguire la
guida alimentare fornita dall’IPWSO. Pesarsi regolarmente e rivedere periodicamente la dieta è indispensabile. Il miglior pasto e la migliore pianificazione sono quelli
che la famiglia e gli operatori sono in grado di applicare
abitualmente e con costanza. Il controllo del peso dipende dalle limitazioni alimentari. Può essere necessario chiudere a chiave la cucina e le dispense di cibo. E’
imperativo l’esercizio fisico (almeno 30 minuti al giorno), per controllare il peso e stare meglio. Ad oggi, non
esistono farmaci o rimedi chirurgici in grado di eliminare
il ricorso alla dieta e alla supervisione del cibo. Il trattamento con l’ormone della crescita, poiché aumenta la
massa muscolare, può richiedere un’assunzione calorica
quotidiana maggiore.
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Impegno per una vita migliore
E’ comune l’abitudine di piluccarsi la pelle. Spesso è
la risposta a una cicatrice esistente sul viso, sulle gambe, sulle braccia o nella zona rettale.
Alcuni problemi dentali riguardano lo smalto troppo
morbido, la salivazione abbondante e appiccicosa, una
scarsa igiene dentale e il digrignare i denti.
so, e questo causa bassa statura, assenza di pubertà e
aumenta il grasso corporeo, anche nei soggetti che presentano un peso normale. Pertanto, per gli individui con
la PWS va considerato il ricorso a trattamenti con l’ormone della crescita.
Sviluppo sessuale: in genere il livello degli ormoni
sessuali nelle persone con la PWS è basso (testosterone
e estrogeni). Il problema della discesa dei testicoli nei
ragazzi può essere ovviato con HCG, testosterone o il
ricorso alla chirurgia. E’ normale la comparsa precoce
di peli pubici, ma di solito la pubertà è tardiva e incompleta.
LA QUALITÀ DELLA VITA
Se il peso è mantenuto sotto controllo la salute generale può essere buona e le aspettative di vita possono
essere normali. Per i membri della famiglia può essere
stressante il continuo controllo del cibo e la gestione del
comportamento.
Gli adolescenti e gli adulti con la PWS si trovano bene
in gruppo e all’interno di programmi di supporto, in cui
viene controllata la dieta e viene fornito un ambiente strutturato. Molte persone hanno tratto beneficio da occupazioni in laboratori e altri ambienti altamente strutturati e
controllati. Sia i volontari che i dipendenti di queste strutture residenziali devono essere esaurientemente informati sulla gestione della PWS.
ALTRI PROBLEMI COMUNI
È comune avere gli occhi storti: occorre intervenire
presto, anche con la chirurgia.
La spina dorsale può curvarsi, anche in età precoce,
è può essere difficile notarlo anche con i raggi X. Le
terapie a base di ormone della crescita possono
velocizzare la curvatura.
L’osteoporosi (ossa deboli) può verificarsi precocemente ed essere causa di fratture. Occorre somministrare
sufficienti quantità di calcio, vitamina D e svolgere esercizio per rinforzare le ossa. E’ raccomandabile un test
della densità delle ossa.
Può verificarsi una forma di diabete non dipendente
da insulina. Spesso questo è causato dall’obesità e può
migliorare con la perdita di peso. Sono raccomandati gli
esami di routine.
Altri problemi legati all’obesità possono essere respirazione ridotta, pressione sanguigna alta, infarto destro,
piaghe da decubito e altri problemi cutanei.
I disturbi del sonno possono essere scarsa circolazione del sangue – livelli bassi di ossigeno nel sonno e/o
sonnolenza diurna. In presenza o meno di obesità di
può verificare ostruzione delle vie respiratorie.
Colora la gattina indaffarata a offrire il te agli amici
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Pubblichiamo alcuni brani tratti dalla tesi “La sindrome di Prader Willi. Intervento logopedico di un caso clinico”,
che la dott.ssa Messini Liana ha elaborato per il suo esame di laurea e ci ha gentilmente donato per diffonderla
attraverso il nostro giornale. Erano presenti alla tesi di laurea i signori Bonaldo, che hanno constatato, con loro
grande soddisfazione, la preparazione della dottoressa sulla sindrome di Prader Willi e si sono complimentati con
lei per la sua competenza su un argomento così complesso.
CARATTERISTICHE FISICHE E MEDICHE
livelli di dispendio energetico conseguente alla indotta attività fisica ma questi pazienti notiamo un
progressivo aumento della massa adiposa a discapito di quella muscolare Per questi soggetti l’‘obesità
è pericolosa perché è causa diretta o fattore aggravante di numerosi problemi come scoliosi, diabete,
disturbi del sonno, problemi vascolari e stress cardiaci (Cassidy, 1998).
Gestire l’obesità in modo corretto è importante per
tenere sotto controllo questi problemi che potrebbero diventare cause di morte e, secondariamente,
per migliorare la loro qualità di vita. Questa gestione spetta alle persone che circondano questi pazienti, sottoponendoli a continui controlli e proponendo attività fisica che vada a
rinforzare la massa muscolare.
I soggetti con sindrome di Prader
Wìlli hanno tipiche caratteristiche
fisiche
che
li
contraddistinguono fin dalla nascita facendoli somigliare tra di
loro.
I dimorfismi del viso riguardano innanzitutto la conformazione del cranio (diametro bifrontale
stretto). Osserviamo poi l’inclinazione degli occhi (a mandorla
con le palpebre rivolte verso l’alto) il naso piccolo, la bocca con
il labbro superiore sottile e gli
angoli ripiegati verso il basso, solitamente tenuta
leggermente aperta. Gli archi del palato sono eccessivamente alti, l’arco dentale basso e i denti frontali accavallati. Le orecchie si presentano mal
sagomate con l’attaccatura bassa, il colore dei capelli e della pelle è più chiara rispetto a quella dei
familiari. Tutti questi sono elementi della loro “facies
tipica” che compaiono maggiormente e più evidenti
in soggetti Prader Willi derivanti da delezione.
I soggetti con sindrome di Prader Wiffi hanno una
“facies tipica” caratterizzata da: occhi a mandorla
con palpebre rivolte verso il basso, naso piccolo,
labbro superiore sottile e rivolto verso il basso,- orecchie mal sagomate e con attaccatura più bassa.
Gli specifici tratti facciali e l’ipotonia muscolare
causano in questi soggetti frequenti disfunzioni nei
muscoli oro-facciali.
Questi individui hanno mani e piedi piccoli e sono
decisamente più bassi rispetto ai loro coetanei.
Questa caratteristica è conseguenza della disfun-
La Sindrome di Prader Willi si presenta come una
combinazione di caratteristiche fisiche e
comportamentali. Il quadro clinico della sindrome si
modifica con l’età: Zeliweger la denominò, per questo, malattia bifasica. Essa presenta una fase iniziale di ipotoma nella prima infanzia a cui solo successivamente fa seguito quella dell’obesità.
Donaldson ha successivamente differenziato la fase
fetale e quella neonatale, mentre Whitman ha aggiunto la fase dell’adolescenza, caratterizzata da alterazioni del comportamento. Il basso tono muscolare varia da individuo a individuo, è comunque compromesso lo sviluppo psicomotorio causando un ritardo nell’acquisizione delle tappe
significative dello sviluppo. Inoltre,
l’ipotonia aggrava i problemi respiratori presenti in questi soggetti rendendo necessaria la loro protezione in incubatrice nei primi periodi
di vita.
L’ipotonia diventa meno marcata
dopo il periodo neonatale migliorando partendo da un’età compresa tra
i 2 e i 4 anni in quanto il soggetto
inizia a compiere una maggiore attività motoria. Nello stesso periodo
i disturbi alimentari si capovolgono,
aumenta notevolmente l’interesse
per il cibo e compare l’obesità precoce di grado estremo, quasi sempre resistente sia
al trattamento dietetico sia a quello farmacologico e
comportamentale. Diversi studi hanno dimostrato
che l’obesità, una delle caratteristiche fenotipiche
fondamentali della sindrome di Prader Willi, presenta
delle caratteristiche proprie che la differenziano da
quella rilevabile in soggetti con obesità semplice. I
pazienti Prader Willi non sono in grado di controllare il proprio desiderio per il cibo essi arrivano ad
escogitare qualsiasi strategia pur di ottenere gli alimenti desiderati. L’obesità precoce è conseguenza
di un’alterazione del senso di fame controllato
dall’ipotalamo. Una disfunzione di questa regione
provoca un appetito irrefrenabile e mai saziato. Iniziano comportamenti inaccettabili come rovistare nei
cestini dell’immondizia, rubare cibo dai piatti altrui,
mangiare cibo congelato o per animali, rubare soldi
per comprarsi da mangiare. L’obesità è prodotta
dalla quantità di cibo ingerito associato ad un basso
livello calorico richiesto dal corpo, dovuto a bassi
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Impegno per una vita migliore
zione dell’ipotalamo e mancata secrezione dell’ormone della crescita (GH).
Ultimamente viene prescritto un trattamento a base
di questo ormone che porta notevoli miglioramenti.
L’altezza media di un adulto che non è stato sottoposto a cure a base di ormone della crescita è di
circa 155 cm per gli uomini e 145 cm per le donne.
Questo parametro varia a seconda della provenienza familiare.
Essi hanno disturbi del sonno in quanto anche quest’ultimo è regolato dall’ipotalamo. Da neonati dormono molto di più degli altri bambini ed è difficile
svegliarti per farli mangiare.
Da bambini hanno bisogno di molto riposo e da
adulti presentano sonnolenza anche durante il giorno. Ciò può essere aumentato dall’obesità. Di notte
sono frequenti le apnee (cessazione del respiro per
brevi periodi) che interrompono il sonno; sono presenti anche l’insufficiente ventilazione polmonare e
la saturazione d’ossigeno durante le ore notturne.
Per controllare tutti questi parametri è importante
utilizzare, in questi soggetti, indagini che riguardano lo studio dei disturbi del sonno come la
polisonnografia.
Il sonno di questi pazienti potrebbe essere interrotto e influenzato dall’ enuresi notturna, comune a
tutte le età.
Altre caratteristiche presenti nei soggetti con SPW
sono il ritardo dello sviluppo puberale e l’ alterazione dei genitali che assumono tratti diversi a seconda del sesso e dell’età del paziente. L’ipogonadismo
è evidente a partire da un’ età più precoce nei maschi rispetto alle femmine, in entrambe i sessi è presente un ritardo dello sviluppo puberale e ciò ha
implicazioni per quanto riguarda l’educazione sessuale e la relazione tra coetanei.
Nei maschi i testicoli sono piccoli meno frequentemente si segnala un micropene. Il criptorchidismo,
ovvero la mancata discesa del testicolo nel crotale,
è presente nella totalità dei casi, spesso è bilaterale
e necessita di un trattamento chirurgico.
Le scarse documentazioni istologiche descritte in
letteratura hanno dimostrato nei testicoli criptorchidi
di tali pazienti una immaturità dei tubuli seminiferi e
un aspetto a sole cellule di Sertoli .
Spesso è presente ipoplasia scrotale ossia l’incompleto sviluppo di questo organo; la pelle appare ipopigmentata, ripiegata e fragile; i caratteri sessuali secondari sono poco sviluppati la tonalità della voce nell’adolescenza non subisce modificazioni.
Inoltre è presente sterilità: vi è una mancata produzione di FSH che porta ad una assenza delle cellule germinali.
Nelle femmine è più difficile diagnosticare la presenza di ipogonadismo, anche se spesso presentano ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride.
Una minore quantità di FSH (ormone che stimola la
maturazione del follicolo) nel sangue provoca una
produzione minore di estrogeni che a loro volta sono
responsabili dello sviluppo della mucosa dell’utero
e dei caratteri sessuali secondari quali il seno e i
peli pubici. Lo sviluppo del seno è spesso simulato
ad un eccessivo accumulo di tessuto adiposo nella
zona toracica che viene scambiato per ghiandola
mammaria.
Sono soggetti sterili in quanto l’ormone LH,
regolatore dell’ovulazione, è presente in quantità inferiore.
Nella maggior parte delle ragazze è presente
un’amenorrea primaria ovvero assenza totale del
flusso mestruale. Quando, raramente, il menarca si
presenta regolarmente subentra successivamente
un’amenorrea secondaria che si presenta come l’interruzione del flusso dopo un periodo di mestruazioni a intervalli di tempo discontinui.
8
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
Pur trattando con molta cautela argomenti tratti da Internet, abbiamo pensato di pubblicare
questa pagina che riteniamo molto interessante.
SALUTE - Tendenza a ingrassare? Colpa del gene CB1, è la causa dell’obesità
Mercoledí 07.02.2007 11:00
Buone notizie per chi ha la tendenza a mettere su chili di troppo.
E’ stato scoperto un gene responsabile della predisposizione ad ingrassare. Uno studio è riuscito a dimostrare che il gene del recettore
degli endocannabinoidi CB1 può aiutare a prevedere la nostra
predisposizione a raggiungere quello che viene chiamato un “elevato indice di massa corporea”, il cosiddetto Bmi.
“Gli endocannabinoidi controllano l’appetito mediante meccanismi sia centrali sia periferici”, spie-
gano gli autori, “ed è dimostrato che
il recettore dei cannabinoidi di tipo 1
(CB1) regola la lipogenesi, sia in colture primarie di adipociti (le cellule
adipose), sia in animali obesi”. Gli
autori dello studio, pubblicato sulla
rivista International Journal of
Obesity, che fa parte del prestigioso
Nature Publishing Group, hanno tenuto sotto osservazione per quattordici anni soggetti sani, controllandone periodicamente le abitudini alimentari, l’attività fisica svolta, alcuni
parametri clinici e l’aumento del peso.
“I risultati ottenuti hanno dimostrato che i soggetti normopeso,
che sono rimasti tali durante gli
anni di osservazione, hanno una
forma variante del recettore CB1”,
afferma Chiara Laezza dell’IEOSCNR. “Si tratta di una forma cosiddetta “polimorfica” che non si ritrova
quasi mai negli obesi o, comunque,
nei soggetti che hanno un elevato
BMI durante i 14 anni di osservazione”. Inoltre, “i soggetti sani che presentano questa variante polimorfica
9
del recettore CB1 hanno anche livelli
di glicemia e di trigliceridemia più
bassi rispetto ai soggetti che sono
più predisposti al sovrappeso e all’obesità”.
La scoperta apre nuove possibilità terapeutiche per combattere l’obesità. Attualmente sono molti
i nuovi farmaci anti-obesità in fase di
sperimentazione clinica ed alcuni di
essi, pur se efficaci nella riduzione
del peso, hanno una serie di risposte indesiderate come depressione, ansia, insonnia, che limitano
spesso un loro impiego sicuro.
“L’interesse dei risultati ottenuti è rappresentato quindi anche dalla possibilità di poter valutare in un immediato futuro, negli studi di farmacogenomica, la presenza di quelle varianti genetiche che caratterizzano
ciascuno di noi”, conclude Maurizio
Bifulco, “e che determinano la risposta del nostro organismo ai farmaci
anti-obesità, risparmiandoci, ancor
prima di utilizzarli, gli effetti collaterali
che spesso sottovalutiamo”.
Impegno per una vita migliore
INFORMAZIONI UTILI
RACCOMANDAZIONI SCRITTE SU VIDEOGAMES
mezzo dei pollici, le dita e i palmi delle mani, senza l’uso
di alcun strumento meccanico o di altro tipo, per esercitare una pressione sul corpo per migliorare e mantenere lo stato di salute”. Nella tradizione orientale, tutte le
malattie, sintomi di condizioni alterate sono considerate
in relazione ad uno sbilanciamento dell’equilibrio
energetico della persona. Non fa diagnosi, ma valutazione energetica. Il tatto è l’essenza dello Shiatsu. Tramite la mano, che è l’estensione del nostro cuore, lo
shiatsu induce nel ricevente una sensazione di rilassamento, benessere e integrazione tra corpo, emozioni e
mente. Riduce lo stress, determina rilassamento muscolare favorendo una situazione di rilassamento
comportamentale e psicologico. DO-IN (auto-shiatsu) è
un’antica disciplina orientale che si è sviluppata sulla
base di reazioni naturali e intuitive la cui pratica è costituita da movimenti semplici e ripetitivi su tutto il corpo e
può essere gestita individualmente in base alle proprie
capacità motorie, ma anche in coppia o in gruppo. Lo
scopo principale di questa disciplina è quello di stimolare l’ascolto del proprio corpo, sentirne i confini, i limiti,
percepirne le sensazioni. DO-IN si traduce come “dentro la via” intendendo l’ascolto di se stessi. Viene praticata all’inizio dei corsi professionali di shiatsu come forma preparatoria alle lezioni.
Una ridottissima percentuale della popolazione soffre
di attacchi di tipo epilettico, probabilmente indotte da
determinate immagini, comprese luci lampeggianti o
sagome che potrebbero essere contenute nei
videogiochi / giochi da console. Anche persone per le
quali non sono mai state emesse diagnosi di epilessia e
che non hanno mai sofferto di attacchi provocati, dovuti
alla malattia, possono diventare vittime di disturbi non
diagnosticati, che potrebbero causare simili attacchi
mentre si guarda un videogioco / gioco da console. Questi attacchi possono mostrare sintomi diversi, quali vertigini, turbe visive, tic agli occhi o alla faccia, movimenti
spastici o tremori negli arti superiori o inferiori, confusione, annebbiamenti della vista o temporanei svenimenti.
Gli attacchi potrebbero anche provocare perdita di coscienza o crampi e causare traumi o ferite da caduta o
da urto con gli oggetti circostanti. In presenza di uno di
questi sintomi si raccomanda di smettere immediatamente di giocare a videogiochi / giochi da console e di rivolgersi subito al medico. Si consiglia inoltre di controllare i
bambini o domandare loro se accusano i sintomi sopra
elencati: i bambini e gli adolescenti sono maggiormente
soggetti a simili attacchi rispetto agli adulti. In generale,
i genitori non devono mai lasciare soli i bambini che giocano con uno di questi giochi. Il rischio di attacchi epilettici
provocati da sensibilità alla luce può essere ridotto aumentando la distanza dal monitor / schermo TV, usando
un monitor / schermo TV più piccolo, giocando in una
stanza ben illuminata ed evitando di giocare quando si e
stanchi o non si e dormito a sufficienza. Per garantire
un’esperienza di gioco divertente e sana, si consiglia di
fare un quarto d’ora di pausa ogni ora di gioco. Se nel
passato si sono già verificati casi di attacchi di questo
genere o in caso di epilessia effettivamente diagnosticata (nella persona o in un membro della sua famiglia),
si raccomanda vivamente di consultare un medico prima di cominciare a giocare.
Incontri do-in e abilità diverse
Questi incontri sono rivolti e specifici per persone disabili.
Iniziati tre anni fà, presso l’Associazione Amici del Mondo, con pochi interessati, ora al suo attivo conta la presenza di 15 persone. L’intero programma è iniziato a ottobre e terminerà a maggio con frequenza settimanale
della durata di 1 ora e 1/2 per ogni incontro. Pur essendoci un programma annuale, si accettano adesioni anche
durante l’anno previo colloquio con l’insegnante.
La collaborazione di tre operatori Shiatsu come supporto alla conduzione e di volontari dell’associazione
ospitante che partecipano agli incontri, sono di grande
aiuto per garantire una gestione di servizio efficiente e
di qualità.
II programma di ogni incontro, pur avendo delle varianti, si sviluppa sempre in 3 fasi.
La prima riguarda se stessi
1) DO-IN (auto-shiatsu). In questa parte ho inserito
esercizi di vocalizzazione esposti come gioco che attraverso il movimento e la voce manifestano espressioni
emozionali liberatorie.
La seconda parte riguarda il rapporto con gli altri.
2) CONTATTO - SHIATSU Questa parte prevede un
percorso di approccio alle tecniche shiatsu a mani e piedi lo si pratica a coppie seduti uno di fronte all’altro o su
lettino (secondo le necessità) in collaborazione con gli
operatori shiatsu e i volontari in silenzio si mette in pratica la parte dimostrata dall’insegnante con scambia ( si
riceve e si pratica shiatsu con il proprio compagno-a )
obbiettivo primario di questa parte è quello di portare
alle persone destinatarie, attraverso lo shiatsu (sequen-
DO-IN AUTOSHIATSU E ABILITÀ DIVERSE
di M.Antonietta Barbin - Responsabile del progetto
Incontri DO-IN e Abilità diverse
Sono un’operatrice shiatsu. Insegno shiatsu ai corsi
professionali della Scuola Internazionale di Shiatsu - Italia
presso la sede di Padova in Corso Milano n° 29. Con
piacere mi presto a scrivere al vostro giornale e ringrazio Gilberto Michielli per questa opportunità che mi da
modo di parlarvi dello Shiatsu e della mia esperienza di
volontariato presso l’Associazione Amici del Mondo con
il gruppo DO-IN “Autoshiatsu” e Abilità Diverse.
Lo Shiatsu è una tecnica naturale che ha avuto origine dai sistemi terapeutici più antichi conosciuti dall’umanità, ed è basata sugli stessi principi dell’agopuntura cinese, viene definito dal Ministero della Sanità Giapponese come “una forma di manipolazione applicata per
10
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
ze semplici che ho estrapolato dai corsi professionali)
una nuova esperienza di contatto umano piacevole, non
invasiva per favorire il rapporto di contatto fisico che
educa e stimola a sviluppare la percezione in ascolto
non solo di se stessi ma anche del compagno-a
la terza parte riguarda la socializzazione.
3) FEEDBACK (condivisione)
Disposti in cerchio, ogni persona racconta dell’esperienza fatta condividendola con i compagni; ognuno a
turno parla mentre gli altri ascoltano.
Attraverso la conduzione del gruppo DO-IN e Abilità
Diverse ho avuto l’opportunità di conoscere meglio Igor
Michielli, ci eravamo già incontrati qualche anno prima a
Noventa Padovana dove mi trovavo per una dimostrazione di shiatsu, feci il primo trattamento proprio a Igor e
i suoi genitori mi parlarono del loro figlio, venni così a
conoscenza della sindrome di Prader – Willi e fu in quella occasione, come spesso succede, che ci si scopre
vicini di casa. Già da quel primo trattamento notai che
Igor era ben disposto a ricevere shiatsu e ancora adesso l’accetta con piacere; l’unica cosa di cui mi rimprovera, a ragione, è di avere tempi di attesa troppo lunghi!
Nello specifico durante l’esperienza fatta con Igor, frequentatore assiduo, del gruppo incontri
DO-IN e “Abilità diverse” si può tradurre in miglioramento dell’attività motoria con incremento delle capaci-
tà di attenzione all’ascolto e collaborative.
Dal primo anno ho potuto constatare che ha superato
una fase di stanchezza iniziale, aveva difficoltà a portare a termine la sequenza del DO-IN, ora si espone con
più entusiasmo e completa l’intero iter. La sua simpatia
ha coinvolto tutti sa esporsi e ironizzare su se stesso.
Nella parte pratica ha imparato la sequenza completa di
trattamento shiatsu delle mani e dei piedi memorizzandole velocemente. Il contatto delle mani con diverse
tipologie di disabilità implica adattamento a livello fisico,
ma necessita sopratutto apertura mentale e di cuore, la
tecnica shiatsu pur seguendo regole precise deve essere fatta vivere con la consapevolezza di dare il meglio
di quello che siamo. Igor non ha avuto alcun problema e
quando riceve Shiatsu dai suoi compagni chiude gli occhi .”si lascia andare” manifestando senso di rilassamento e piacere. Nella pratica shiatsu dona le sue abilità di
“massaggiatore” a tutti i componenti del gruppo e posso
assicurare che il suo shiatsu non è solo tecnica.
A Igor ho dato la mansione, insieme a Elisa, di preparare la tavola qualora ci siano attività ricreative ( es. compleanni) compito al quale si presta ben volentieri e svolge con attenzione. Nel seguire Igor essendo per mè il
primo approccio con la sindrome di Prader- Willi, di grande aiuto mi è stato il rapporto con i genitori e la partecipazione della mamma agli incontri di DO-IN.
Dalla Romania l’annuncio del sesto congresso internazionale Prader Willi
Gentili componenti delle associazioni, delegati e genitori
Sto scrivendo a nome di Pamela Eisen e Dorica Dan per chiedervi di contribuire alla pubblicità del sesto congresso
internazionale Prader Willi che si terrà a Cluj-Napoca, in Romania, nei giorni tra il 21 e il 24 giugno 2007.
Sul nostro sito web www.apwromania.ro potrete trovare il programma del congresso, gli annunci e registrarvi.
Questo è il primo congresso Prader Willi che si terrà in uno dei nuovi stati membri dell’Unione Europea ed è
un’eccellente occasione per gli esperti, i genitori ed i pazienti, ed i medici per avere uno scambio di conoscenze sia
a livello medico che assistenziale.
Col supporto di tutti possiamo rendere questo congresso un grande successo. Invito quindi tutti a visitare il sito web
per ottenere tutte le informazioni necessarie e per registrare la propria presenza al Congresso: il termine utile per
la prenotazione è il primo aprile 2007. Per ogni informazione potete contattare gli organizzatori del congresso
all’indirizzo e-mail: [email protected].
Chiediamo anche uno scambio di link al fine di dare la più ampia pubblicità all’evento al fine di far conoscere le tante
attività e quanto si sta facendo al fine di migliorare la qualità della vita delle persone con la Sindrome di Prader Willi.
Nel ringraziarvi fin d’ora per quanto fare per divulgare queste notizie ci auguriamo di poterci conoscere a ClujNapoca, in Romania.
Autumn Henderson
Peace Corps Volunteer- USA
Romanian Prader Willi Association
[email protected]
11
Impegno per una vita migliore
LETTERE DALLE FAMIGLIE
TRATTO DA MOBILITÀ N. 48
QUESITO: Sto ristrutturando casa e non avendo
presentato richiesta di detrazione IRPEF (quella
del 41% per intenderci) vorrei sapere se ho comunque diritto all’I VA agevolata del 10% sulle
opere murarie effettuate da un’impresa.
Ciò premesso può comunque richiedere il trasferimento evidenziando la presenza in famiglia
di una persona con handicap in situazione di gravità. L’accettazione del trasferimento è tuttavia
discrezionale.
iI
RISPOSTA: Purtroppo, dal 2006, non è stata prorogata, salvo la possibile emanazione di futuri
provvedimenti, l’applicazione dell’aliquota IVA
agevolata del 10% alle prestazioni di servizi relative agli interventi di manutenzione ordinaria e
straordinaria realizzati sugli immobili a prevalente destinazione abitativa privata, che torna, pertanto, al 20%.
Nel sito internet dell’Agenzia delle Entrate
(www.agenziaentrate.it) è disponibile una ottima
guida divulgativa su tali argomenti.
QUESITO: Dopo aver sentito tante opinioni diverse, e visto comportamenti difformi, vorrei capire
se il trasporto scolastico per le persone con
disabilità è gratuito oppure no.
RISPOSTA: La normativa vigente (la Legge 118
del 1971) parla espressamente di trasporto gratuito per la scuola dell’obbligo (cioè, ad oggi, fino
al primo anno delle scuole superiori). Questo è
fuori discussione: scuola dell’obbligo = trasporto
gratuito.
Per l’istruzione superiore non è invece espressamente previsto che il trasporto sia gratuito, pertanto le Province potrebbero richiedere la partecipazione alla spesa in base al reddito familiare o
all’ISEE (Indicatore della Situazione Economica
Equivalente). Tuttavia la rilettura della Sentenza
215/1987 fa concludere che anche per le superiori il trasporto debba essere in tutto e per tutto
omogeneo a quello assicurato per la scuola dell’obbligo e quindi anch’esso gratuito.
Su questa interpretazione, relativa alla sola istruzione non dell’obbligo, potrebbero però esserci
contenziosi, almeno fino a quando il Legislatore
non avrà messo la parola fine con un’interpretazione autentica che da più parti si auspica.
Per assicurarsi che il trasporto scolastico venga organizzato e assicurato è necessario fare
esplicita richiesta al Comune (scuola dell’obbligo
e materna) o alla Provincia (scuola superiore),
individuando l’assessorato competente, che è
diverso a seconda delle realtà locali.
iI
QUESITO: Mia nonna ha 85 anni, abita con me
ed è stata riconosciuta invalida totale e persona
con handicap grave. Posso chiedere alla mia
azienda il trasferimento presso una sede distaccata che è più vicina alla mia abitazione? L’azienda è in qualche modo obbligata a concedermi
questo trasferimento?
RISPOSTA: L’articolo 33 della Legge 104/92 non
prevede l’obbligo per l’azienda di concedere il trasferimento, ma il diritto da parte del lavoratore
che assiste un familiare con handicap grave (articolo 3, comma 3, Legge 104/92) in modo continuativo ed esclusivo, requisito che manca nel
caso in esame, di opporsi al trasferimento.
L’assegnazione di una sede più vicina (articolo
33, comma 5, Legge 104/92) è prevista, ove possibile. Questa disposizione, proprio a causa di
quel “ove possibile” si configura come un interesse legittimo, ma non come un diritto soggettivo insindacabile. Di fatto l’azienda può produrre
rifiuto motivandolo con ragioni di organizzazione
del lavoro.
Le condizioni per accedere a questo beneficio
sono comunque legate, per i familiari, all’assistenza continuativa ed esclusiva del congiunto con
disabilità.
iI
12
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
SCARTABELLANDO
LEGGE 104/92: DIRITTI, OPPORTUNITÀ E PERCORSI
DELLE PERSONE CON DISABILITÀ ED HANDICAP
DI SILVANO CIANCAMERLA
PRINCIPI GENERALI
MODALITÀ ACCERTAMENTO DELL’HANDICAP:
•
La Legge persegue la rimozione delle cause
invalidanti, la promozione dell’autonomia e la realizzazione dell’integrazione sociale; detta i principi dell’ordinamento in materia di diritti, integrazione sociale e assistenza della Persona con handicap.
CONDIZIONI E BENEFICI
•
A seconda del tipo e del grado di invalidità o di
minorazione che le commissioni mediche riconoscono ,
la persona disabile ha diritto a determinati benefici ed
agevolazioni. L’accertamento dell’esistenza dell’handicap comporta anche una valutazione del grado di integrazione sociale della persona e delle difficoltà da essa
incontrate;
•
Si considerano INVALIDI CIVILI i cittadini affetti
da minorazioni congenite o acquisite che abbiano subito una riduzione permanente della capacità lavorativa
non inferiore a un terzo, se minori di anni 18 che abbiano persistenti difficoltà a svolgere i compiti e le funzioni
proprie della loro età.
OBIETTIVI PERSEGUITI
•
Assicurare la prevenzione, la diagnosi e la terapia prenatale;garantendo l’intervento tempestivo dei
servizi terapeutici e riabilitativi;
•
Assicurare alla famiglia un’informazione di carattere sanitario e sociale utile alla integrazione, recupero
e inserimento della persona con handicap.
CURA E RIABILITAZIONE
PROCEDURA DI ACCERTAMENTO SANITARIO
•
Si realizzano con programmi che prevedano prestazioni sanitarie e sociali integrate tra loro che valorizzino le abilità di ogni persona handicappata, coinvolgendo la famiglia e la comunità.
•
Il Servizio Sanitario Nazionale assicura gli interventi di cura e riabilitazione, presso i centri socio riabilitativi ed educativi a carattere diurno o residenziale
•
Per ottener il riconoscimento dell’invalidità civile, e i benefici connessi occorre presentare DOMANDA
di visita di accertamento all’ Azienda Sanitaria Locale
del luogo di residenza, utilizzando apposito modulo distribuito presso l’ASL stessa o presso gli uffici preposti
all’accertamento dell’invalidità civile.
•
Alla domanda
bisogna ALLEGARE
CERTIFICAZIONE MEDICA attestante la natura delle
infermità: esatta diagnosi e conseguenze funzionali; relazione del medico curante; ulteriore documentazione
integrativa, che serva a dimostrare le infermità.
INSERIMENTO ED INTEGRAZIONE SOCIALE
•
Interventi di carattere socio-psico-pedagocico, di
assistenza sociale e sanitaria a domicilio, di tipo economico;
•
Abbattimento barriere architettoniche, diritto all’informazione e allo studio con dotazione di didattiche
programmi e tecniche adeguate;
•
Misure atte a favorire la piena integrazione ed
inserimento nel mondo del lavoro;
•
Organizzazione e sostegno di comunità alloggio
e case-famiglia e analoghi servizi residenziali.
INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO
•
Per ottenere l’indennità di accompagnamento
bisogna allegare un certificato medico contenente, oltre
alla diagnosi chiara e precisa, l’indicazione che trattasi
di “persona impossibilitata a deambulare senza l’aiuto
permanente di un accompagnatore” oppure di “persona che necessita di assistenza continua non essendo
in grado di compiere gli atti quotidiani della vita”.
SOGGETTI AVENTI DIRITTO
•
La legge 104/92 all’art.3 definisce come persona
handicappata: colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che
è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di
integrazione lavorativa, e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione.
•
Cosa significa gravità dell’handicap?
•
Qualora la minorazione, singola o plurima, abbia
ridotto l’autonomia personale, correlata all’età, in modo
da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale nella sfera individuale
o in quella relazionale la situazione assume la
connotazione di gravità.
Modalità di riconoscimento dell’invalidità al minore
•
Al minore non viene riconosciuta, in genere, una
percentuale di invalidità civile ma, a seconda della gravità della situazione, sarà riconosciuto “minore con difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie
dell’età” (con diritto all’indennità di frequenza) oppure
“invalido totale con necessità di assistenza continua non
essendo in grado di compiere gli atti quotidiani di vita”
(con diritto all’accompagnamento).I soggetti in età
evolutiva sono spesso sottoposti a visita di revisione
dopo pochi anni dal primo accertamento.
13
Impegno per una vita migliore
L’art. 33 della legge 104/92 vuole favorire (cioè “agevolare”) il lavoratore che presti assistenza ad un parente disabile oppure lo stesso disabile che sia lavoratore
dipendente.
Inoltre: la lavoratrice madre o in alternativa il padre
lavoratore, anche adottivi, di minore con handicap in
situazione di gravità accertata, hanno diritto al prolungamento fino a tre anni del periodo di astensione facoltativa dal lavoro(L.1204/71)a condizione che il bambino
non sia ricoverato a tempo pieno in istituti specializzati.
AGEVOLAZIONE I.V.A. AL 4% SULL’ACQUISTO DI
VEICOLI:
ai sensi della Legge n. 97 del 9 aprile 1986;
ai sensi della Legge n. 104/92 art. 27;
ai sensi della Legge n. 449 del 27/12/97 (Legge Finanziaria 1998).
ai sensi della Legge n. 342 del 21/11/00 art. 50
ai sensi della Legge n. 388 del 23/12/00 art. 30
ai sensi della Circolare Ministero delle Finanze n. 1
del 03/01/00
ai sensi della Circolare Ministero delle Finanze n. 46
del 11/05/01
•
Si può anche chiedere ai rispettivi datori di lavoro
di usufruire in alternativa al prolungamento fino a tre
anni del periodo di astensione facoltativa, di due ore di
permesso giornaliero retribuito fino al compimento
del terzo anno di età del bambino.(Art.33 c.2 L.104/92)
L’agevolazione IVA ridotta al 4%, già prevista per i
guidatori disabili, con auto adattata, inclusa quella munita di solo cambio automatico di serie, ora è estesa
anche ai disabili di seguito specificati, non in possesso
di patente speciale per l’acquisto di autovetture,
motocarrozzette, autoveicoli o motoveicoli per uso
promiscuo o per trasporti specifici (entro i limiti di cilindrata di 2000 cc. per motori a benzina e 2800 cc. per
motori diesel):
Non vedenti e sordomuti;
disabili psichici o mentali gravi titolari di indennità di
accompagnamento.
•
Successivamente al compimento del terzo anno
di vita del bambino, la lavoratrice madre o, in alternativa, il lavoratore padre, di minore con handicap in situazione di gravità, nonché colui che assiste una persona
con handicap grave parente o affine entro il terzo grado, convivente, hanno diritto a tre giorni di permesso
mensile coperti da contribuzione figurativa, fruibili anche in maniera continuativa a condizione che la persona con handicap non sia ricoverata a tempo pieno.(Art.33
c.3 L.104/92)
E’ possibile usufruire di questa riduzione fiscale una
volta ogni quattro anni, a meno che il veicolo non venga
cancellato dal Pubblico Registro a seguito di furto o demolizione.
Documentazione da presentare, che dovrà essere
allegata alla fattura del veicolo ed inviata dal concessionario all’Ufficio IVA entro 30 gg. dalla data della cessione:
DISABILI IN POSSESSO DI PATENTE SPECIALE
(O MUNITI DI FOGLIO ROSA PER IL CONSEGUIMENTO DELLA PATENTE).
fotocopia della patente di categoria speciale;
fotocopia del certificato della Commissione Medica
Provinciale con relativa prescrizione degli adattamenti
di guida, in occasione di primo rilascio o di rinnovo patente.
Autocertificazione attestante che nel quadriennio anteriore non sia stato effettuato nessun acquisto di autovettura in regime di IVA agevolata.
COLORO CHE SONO MUNITI DI FOGLIO ROSA
PER IL CONSEGUIMENTO DELLA PATENTE DOVRANNO INVECE ALLEGARE:
fotocopia del foglio rosa contenente l’indicazione della prescrizione di guida.
FERMO RESTANDO L’OBBLIGO DI PRODURRE
LA FOTOCOPIA DELLA PATENTE ENTRO 1 ANNO
DALLA DATA DI ACQUISTO.
DISABILI NON IN POSSESSO DI PATENTE (TRASPORTATI)
fotocopia della carta di circolazione del veicolo, oppure del foglio di via provvisorio;
autocertificazione attestante che nel quadriennio anteriore non sia stato effettuato nessun acquisto o importazione di autovetture in regime di IVA agevolata;
•
Il Testo Unico 151/2001 prevede agli art.42 e 45
che: la lavoratrice madre o, in alternativa, il lavoratore
padre, anche adottivi, o, dopo la loro scomparsa, uno
dei fratelli o delle sorelle, conviventi con una persona
handicappata in situazione di gravità (ex L.104/92 art.3)
accertata da almeno 5 anni, hanno diritto a fruire di un
congedo straordinario retribuito di due anni.
•
I riposi i permessi e i congedi spettano al genitore lavoratore anche quando l’altro genitore non ne ha
diritto perché non svolge attività lavorativa, e ciò a prescindere dalla maggiore o minore età del figlio portatore
di handicap grave.
CONGEDO STRAORDINARIO RETRIBUITO
•
È riconoscibile per la durata complessiva massima, nell’arco della vita lavorativa, di due anni, che costituiscono anche il limite complessivo fruibile, tra tutti gli
aventi diritto, per ogni persona handicappata.
•
L’indennità è corrisposta nella misura dell’ultima
retribuzione percepita, purchè la stessa rapportata ad
un anno, sia inferiore o pari al limite di •uro 36.151,98
(ex Lire 70 milioni). Il periodo di congedo è coperto da
contribuzione figurativa fino da un importo massimo di
•.36.151,98. annue.
•
Riferimenti normativi L.104/92,T.U. 151/2001,
Circolari INPS n.64 15/3/2001 e n.138 10/7/2001
14
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
i disabili affetti da handicap psichico o mentale, o con
grave limitazione permanente della deambulazione,
compresi i pluriamputati, devono produrre fotocopia del
certificato per l’accertamento dello stato di handicap rilasciato dalla Azienda Sanitaria Locale ai sensi dell’art.
4 della Legge 104/92. Per coloro che sono affetti da
handicap sensoriale, è sufficiente presentare il certificato di invalidità rilasciato da una qualsiasi Commissione
Medica Pubblica.
fotocopia del certificato per l’accertamento dell’handicap rilasciato dalla Azienda Sanitaria Locale a norma
dell’art. 4 della Legge 104/92 (DA RICHIEDERE PRESSO LA ASL DI APPARTENENZA); oppure il certificato
ove sia indicata l’invalidità, rilasciato da una Commissione Medica Pubblica.
DISABILI NON IN POSSESSO DI PATENTE SPECIALE (TRASPORTATI):
fotocopia della carta di circolazione del veicolo;
Per i non vedenti e sordomuti:
certificato di invalidità che attesti la loro condizione,
rilasciato da una Commissione medica pubblica;
Per disabili psichici o mentali;
verbale di accertamento dell’handicap emesso dalla
Commissione medica presso la ASL di cui all’art. 4 della
legge n° 104 del 1992, dal quale risulti che il soggetto si
trova in situazione di handicap grave (ai sensi del comma
3, dell’art. 3 della Legge n° 104 del 1992). derivante da
disabilità psichica e certificato di attribuzione dell’indennità di accompagnamento (di cui alle Leggi 18 del 1980
e n°508 del 1988) emessa dalla Commissione a ciò preposta (Commissione per l’accertamento dell’invalidità
civile di cui alla Legge n° 295 del 1990);
Per disabili con grave limitazione della capacità di
deambulazione, o pluriamputati:
verbale di accertamento dell’handicap emesso dalla
Commissione medica presso la ASL di cui all’art. 4 della
Legge n°104 del 1992, dal quale risulti che il soggetto si
trova in situazione di handicap grave (ai sensi del comma
3, dell’art. 3 della Legge n° 104 del 1992) derivante da
patologie (ivi comprese le pluriamputazioni) che comportano una limitazione permanente della
deambulazione.
Per i disabili fiscalmente a carico di un familiare, per i
minori oppure per le persone interdette è necessario
allegare anche:
certificato di stato di famiglia; unitamente ad una
autocertificazione nella quale si dichiara che la persona
disabile è fiscalmente a carico dell’intestatario del veicolo.
Per le categorie sopra citate il beneficio dell’iva agevolata si ottiene a prescindere dall’adattamento del veicolo.
L’adattamento funzionale del veicolo alle necessità del
portatore di handicap rimane invece, elemento essenziale, ai fini della concessione delle agevolazioni fiscali,
per quei soggetti che, pur affetti da una ridotta o impedita capacità motoria permanente, non sia stata dichiarata la “grave limitazione della capacità di deambulazione”
da parte delle Commissioni Mediche competenti.
ESENZIONE DELLA TASSA AUTOMOBILISTICA
(BOLLO AUTO)
ai sensi della Legge n. 449 del 27/12/97 e relativa
circolare n. 30/E del 27/01/98 emanata dal Ministero
delle Finanze;
ai sensi della Legge 342 del 21/11/00;
ai sensi della Circolare del Ministero delle Finanze n°
186/E del 15/07/98;
ai sensi della Circolare del Ministero delle Finanze n°
207/E del 16/11/00;
ai sensi della Circolare del Ministero delle FinanzeAgenzia delle Entrate n° 1 del 03/01/01.
Valida per un solo veicolo.
Questa normativa ha esteso anche alle categorie di
disabili sensoriali, psichici o mentali gravi tale esenzione.
Documentazione da presentare presso qualsiasi
AUTOMOBIL CLUB per l’ottenimento del riconoscimento
dell’esonero dal pagamento del bollo auto. Non è necessario presentare ogni anno una nuova richiesta di
esenzione.
PER I DISABILI FISCALMENTE A CARICO di un
familiare, per i minori oppure per le persone interdette
necessario allegare anche:
certificato di stato di famiglia
autocertificazione nella quale si dichiara che la persona disabile è fiscalmente a carico dell’intestatario del
veicolo.
ARTICOLO 4 DELLA LEGGE 104/92
“Gli accertamenti relativi alla minorazione, alle difficoltà, alla necessità d’intervento assistenziale permanente e alla capacità complessiva individuale residua,
di cui all’art. 3, sono effettuati dalle unità sanitarie locali
mediante le Commissioni Mediche che sono integrate
da un operatore sociale e da un esperto nei casi da
esaminare, in servizio presso le aziende sanitarie locali.”
Documentazione richiesta per la prenotazione della
suddetta visita medica:
certificato di residenza (carta semplice);
certificato di stato di famiglia (carta semplice);
certificato del proprio medico curante attestante la
patologia;
domanda da compilare (ritirare presso lo sportello della
A.S.L.).
DISABILI IN POSSESSO DI PATENTE SPECIALE:
fotocopia della carta di circolazione (libretto) riportante l’annotazione dell’avvenuto collaudo relativo alle modifiche di guida come prescritto sulla patente stessa;
fotocopia della patente di guida speciale con l’indicazione delle suddette modifiche;
fotocopia della prescrizione di guida rilasciata dalla
Commissione Medica Provinciale (UNICAMENTE PER
COLORO CHE HANNO L’OBBLIGO DEL SOLO CAMBIO AUTOMATICO)
15
Impegno per una vita migliore
ESENZIONE IMPOSTA I.P.T.
ESENZIONE IMPOSTA PROV. DI TRASCRIZIONE
I.P.T. ( NUOVA IMMATRICOLAZIONE O PASSAGGIO
DI PROPRIETA’):
ai sensi del D.M. 27 nov. 98 n. 435
ai sensi della circolare del Ministero delle Finanze,
Agenzia delle Entrate n° 1 del 03/01/2001.
alla cultura in quei soggetti per i quali tali funzioni sono
impedite o limitate da menomazioni di natura motoria,
visiva, uditiva o del linguaggio”.
DETRAZIONE IRPEF (Oneri Deducibili quali SPESE MEDICHE):
ai sensi del Provvedimento del 25/01/01 dell’Agenzia
delle Entrate del Ministero delle Finanze
Acquisto di veicoli e relative spese di riparazione:
a) da parte dei titolari di patente speciale;
b) da parte dei soggetti trasportati sotto-indicati:
non vedenti e sordomuti;
disabili con handicap psichico o mentale grave, titolari dell’indennità di accompagnamento;
disabili con grave limitazione della deambulazione;
disabili affetti da difficoltà motorie (per i quali rimane
l’obbligo di adattare la vettura);
pluriamputati
Parallelamente all’esenzione del bollo, i veicoli destinati al trasporo o alla guida dei disabili appartenenti alle
categorie sopra indicate (con esclusione, però, dei non
vedenti e sordomuti che non beneficiano di questa esenzione).
AGEVOLAZIONI IVA AL 4% PER PRESTAZIONI
RESE DALLE OFFICINE PER L’ADATTAMENTO DEI
VEICOLI;
Ai sensi della Circolare del Ministero delle FinanzeAgenzia delle Entrate n° 46 del 11/05/01.
Attualmente la normativa dispone l’applicazione
dell’iva agevolata al 4% alle prestazioni rese dalle officine per adattare i veicoli, anche non nuovi di fabbrica,
acquistata dai disabili per il proprio trasporto oppure da
titolari di patente B speciale, intestatari del veicolo senza alcun riferimento espresso ai limiti di cilindrata (2000
cc. per motori benzina e 2800 cc. per motori diesel),
previsti invece per l’acquisto del veicolo.
Le spese riguardanti l’acquisto e l’eventuale adattamento dei mezzi di locomozione dei disabili danno diritto a una detrazione di imposta pari al 19% del loro ammontare.
Per mezzi di locomozione s’intendono le autovetture,
senza limiti di cilindrata, lo motocarrozzette, gli autoveicoli o motoveicoli per uso promiscuo o per trasporto
specifico del disabile, nonchè, dallo scorso anno anche
gli autocaravans, usati o nuovi.
La detrazione compete una sola volta (cioè per un
solo veicolo) nel corso di un quadriennio e nei limiti di
un importo di • 18.075,99 l’eventuale adattamento.
E’ possibile ottenere nuovamente il beneficio per acquisti effettuati entro il quadriennio, solo a condizione
che il primo veicolo beneficiario risulti cancellato dal Pra
(Pubblico Registro Automobilistico).
In caso di furto, la detrazione per il nuovo veicolo che
venga riacquistato entro il quadriennio spetta, sempre
entro il limite di • 18.075,99, al netto dell’eventuale rimborso assicurativo.
Si può fruire dell’intera detrazione per il primo anno,
oppure si può optare in alternativa, per la riparazione
della stessa, in quattro quote annuali di pari importo.
Oltre che le spese di acquisto, la detrazione spetta
anche per le riparazioni, escluse quelle di ordinaria
manutenzione. Sono esclusi anche i costi di esercizio
quali; il premio assicurativo, il carburante e il lubrificante. Anche in questo caso la detrazione ai fini IRPEF spetta per una sola volta nel corso del quadriennio.
Se il disabile è titolare di redditi propri per un importo
lordo superiore a • 2.840,51 annuo (escluso le indennità e/o assegni di invalidità e/o accompagno), il documento di spesa deve essere a lui intestato. Se, invece,
il disabile ha un reddito inferiore a tale cifra e quindi è
fiscalmente a carico di un familiare, il documento comprovante la spesa può essere indifferentemente intestato al disabile o alla persona di famiglia della quale
egli risulta fiscalmente a carico.
In favore delle persone non vedenti sono state, da
ultimo, introdotte le seguenti agevolazioni:
AGEVOLAZIONE IVA AL 4% PER LA CESSIONE
DI PEZZI, PARTI STACCATE ED ACCESSORI DESTINATI AI VEICOLI UTILIZZATI DAI PORTATORI DI
HANDICAP;
Ai sensi della circolare del Ministero delle FinanzeAgenzia delle Entrate n° 46 del 11.06.2001.
La suddetta normativa ha chiarito che l’agevolazione si
applica esclusivamente alle cessioni di quei beni che
possono essere utilizzati solo come pezzi, parti staccate
ed accessori propri delle particolari apparecchiature che
sopperiscono al problema del disabile e quindi non per i
pezzi di ricambio riguardanti strettamente il veicolo.
AGEVOLAZIONE IVA al 4% PER ACQUISTO SUSSIDI TECNICI ED INFORMATICI:
Ai sensi della Legge 30/1997
Il Ministero delle Finanze ha approvato il 14 marzo
1998, il decreto che fissa le condizioni e le modalità alle
quali è subordinata l’applicazione dell’aliquota del 4%
anche ai sussidi tecnici ed informatici rivolti a facilitare
l’autosufficienza e l’integrazione dei soggetti portatori di
handicap;
Come sussidi tecnici e informativi vengono considerate: “le apparecchiature ed i dispositivi basati su tecnologie meccaniche, elettroniche o informatiche, appositamente fabbricati o di comune reperibilità, preposti ad
assistere alla riabilitazione, o a facilitare la comunicazione interpersonale, l’elaborazione scritta o grafica. Il
controllo dell’ambiente e l’accesso alla informazione e
16
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
autoveicoli utilizzati per la locomozione dei soggetti di
cui all’articolo 3 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, con
ridotte o impedite capacità motorie, sono riconosciute a
condizione che gli autoveicoli siano utilizzati in via esclusiva o prevalente a beneficio dei predetti soggetti.
In caso di trasferimento a titolo oneroso o gratuito delle
autovetture per le quali l’acquirente ha usufruito dei benefici fiscali prima del decorso del termine di due anni
dall’acquisto, è dovuta la differenza fra l’imposta dovuta
in assenza di agevolazioni e quella risultante dall’applicazione delle agevolazioni stesse. La disposizione non
si applica per i disabili che, in seguito a mutate necessità dovute al proprio handicap, cedano il proprio veicolo
per acquistarne un altro su cui realizzare nuovi e diversi
adattamenti.
detrazioni dell’IRPEF del 19% delle spese sostenute
per l’acquisto del cane guida (dal periodo d’imposta
2000). La detrazione può essere utilizzata, a scelta, in
unica soluzione oppure in quattro quote annuali di pari
importo;
detrazione forfettaria di • 516,456 (un milione di vecchie lire) delle spese sostenute per il mantenimento del
cane guida.
NOVITA’ FINANZIARIA 2007 PER QUANTO RIGUARDA LE AGEVOLAZIONE PER LE
AUTOVETTURE
Disposizioni per la formazione del bilancio annuale e
pluriennale dello Stato (legge finanziaria 2007)
Le agevolazioni tributarie e di altra natura relative agli
DA EURORDIS, L’ASSOCIAZIONE EUROPEA
CHE SI OCCUPA DI MALATTIE RARE
Cari lettori,
Eurordis è lieta di presentare la sua Carta per la collaborazione tra gli sponsors e le associazioni dei malati per gli
studi clinici sulle malattie rare. Per le patologie che noi rappresentiamo i malati sono molto rari e lo stesso si può
dire per le conoscenze, in più le informazioni e i finanziamenti sono davvero limitati. Di conseguenza, per mettere
insieme delle risorse così rare e preziose e ottimizzare il loro utilizzo negli studi clinici sulle malattie rare, la soluzione più razionale è la costituzione di una partnership tra tutte le parti interessate. Uno dei passi più importanti per
l’Europa è stato quello di porre i rappresentanti dei malati al centro del processo decisionale sui farmaci. Il prossimo passo necessario è intensificare il dialogo tra gli sponsors e le associazioni dei malati sugli studi clinici dedicati
alle malattie rare. La Carta e gli strumenti che la accompagnano sono stati messi a punto proprio per questo fine.
La Carta di Eurordis nasce da alcuni sforzi più grandi: uno dei quali consiste nel formare i rappresentanti dei
malati alla lettura e alla comprensione dei protocolli di sperimentazione clinica, contribuendo quindi al loro sviluppo; un’altra iniziativa è il workshops organizzato ogni sei mesi da Eurordis, a cui partecipano i rappresentanti delle
industrie, le autorità regolamentarie e i malati. Un profondo ringraziamento va a tutti coloro che sono nostri partners
in queste iniziative: EMEA, COMP, Commissione Europea, INSERM, Leem, componenti della Tavola Rotonda
delle Imprese di Eurordis, AFM-Téléthon, e tutti i membri del network di Eurordis coinvolti in questi progetti.
Yann Le Cam
Direttore generale
Il Concorso Fotografico 2007 di Eurordis è ufficialmente aperto
“Vivere con una malattia rara”
Il concorso è aperto, non solo ai membri di Eurordis, ma a chiunque abbia interesse per le malattie rare in
Europa. Avete tempo fino al 31 marzo per inviare un massimo di cinque tra le vostre migliori fotografie più particolari o artistiche. Quest’anno si accettano solo foto digitali.
La lista dei vincitori sarà comunicata durante la riunione annuale 2007 dei membri di Eurordis a Parigi il 4/5
maggio e verrà in seguito pubblicata sul nostro sito. Le migliori fotografie per categoria riceveranno un premio.
Premi per categoria:
Ritratto di una persona con malattia rara
Palmare
Persone affette da malattie rare in un contesto medico (ospedale, clinica, ambulatorio medico, ecc..)
Navigatore GPS (con mappa europea)
Attività ricreative per le persone con malattie rare (campi estivi, programmi ricreativi, fine settimana fuori, ecc..)
IPOD
Persone affette da malattie rare con amici, famiglie o altre persone non colpite dallo stesso problema
Fotocamera digitale
Per saperne di più, potete contattare Jerome Parisse-Brassens, responsabile della comunicazione e dello sviluppo a Eurordis.
17
Impegno per una vita migliore
EURORDIS INFO
ASSEMBLEA GENERALE DI EURORDIS
PARIGI 4 E 5 MAGGIO 2007
Cari membri di Eurordis,
Abbiamo il piacere di informarvi della disponibilità sul nostro sito web del programma dell’Eurordis Membership
Meeting 2007 Paris, così come del modulo di registrazione, delle informazioni sulle sistemazioni alberghiere e sui
contributi spese per il meeting che si terrà a Parigi venerdì 4 e sabato 5 maggio 2007.
L’indirizzo è: http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1248.
L’evento sarà aperto, il primo dei due giorni, con l’annuale Assemblea Generale di Eurordis, nella quale saranno
discusse le nostre strategie e il piano d’azione; saranno inoltre eletti quattro Componenti del Consiglio Direttivo*.
Dopo l’Assemblea, il Workshop Europeo, organizzato con il contributo del Direttorato Generale per la Ricerca
della Commissione Europea, sarà focalizzato sull’ “Ottenimento dell’accesso alle risorse per la ricerca sulle malattie rare”.
Un ricevimento alla Torre Eiffel concluderà la prima giornata di incontri.
Il secondo giorno offre ai partecipanti la scelta tra due workshop paralleli, con oggetto “Strumenti europei per la
ricerca sulle malattie rare” e “Partecipare attivamente alla ricerca”. I workshop saranno seguiti da una cena a buffet
all’istituto Pasteur.
La lingua di lavoro per l’intero programma sarà l’inglese, con traduzione simultanea dal/per il francese.
Nelle prossime settimane riceverete la convocazione ufficiale per l’Assemblea Generale.
In attesa di incontrarvi a Parigi vi invio i più cordiali saluti, Anja Helm
*: se desiderate candidarvi per uno dei posti al Consiglio Direttivo siete pregati di contattarci entro il 15 marzo.
Anja Helm
Manager of relations with Patient Organisations
EURORDIS
Plateforme Maladies Rares
102, Rue Didot, 75014 Paris
France
Tel: +33 1 56 53 52 17
Fax: +33 1 56 53 52 15
Trilli distribuisce le stelle... dona un po’ di colore alla fatina volante
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Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
LE RICETTE DI ELENA
Forse non potrò più fare la mia pagina di ricette perché mia madre si toglie un poco dal lavoro del
giornale e mi dispiace di non scrivere più perché mi piace e mi divertivo e anche perché guadagno.
Ma ora vi saluto e vi ringrazio per questa pagina lo so che noi abbiamo la malattia e dovrei fare le
ricette magre ma a me piaceva scrivere tutte le ricette a piacere quelle che mi piacciono. Ora lascio
in mano a loro con le loro idee buon lavoro e auguri buona fortuna e buon divertimento.
SPAGHETTI ALLE VERDURE
GNOCCHETTI SARDI AL PESCE SPADA
ingredienti per 6 persone
Ingredienti per 6 persone
Spaghetti g 500 melanzana g 250 zucchina g 120
olio d’oliva g 50 aglio origano sale pepe
Gnocchetti sardi g 500 pomodori g 300 cipollotto
g 100 un trancio di pesce spada g 400 origano
sale pepe olio d’oliva
Preparazione
Preparazione
Mettete sul fuoco una capace pentola con
abbondante acqua che salerete al bollore e che
vi servirà per lessare la pasta. Intanto private di
eventuali scarti e pellicine il trancio di pesce spada
e tagliatelo a cubetti. Sbollentate i pomodori
pelateli svuotateli dei semi e riduceteli in dadolata
fine. Spuntate il cipollotto tritatelo finemente e
ponetelo ad appassire in una larga padella in 4
cucchiaiate d’olio aggiungete i cubetti di pesce
sale una manciata di pepe fresco foglioline di
origano e dopo 2-3 anche la pasta già lessata
piuttosto al dente e non eccessivamente scolata.
Fatela saltare a fuoco vivo rigirandola
velocemente unendo anche la dadolata di
pomodoro. Spegnete quasi subito cioè quando il
pomodoro sarà ancora al dente
correggete di sale e di pepe quindi
trasferite la pasta con tutto il suo
intingolo in un piatto da portata
preferibilmente preriscaldato e
servitela guarnendola con altre
foglioline
di
origano
freschissime. In alternativa al
pesce spada potete preparare
lo stesso sugo usando i tranci
di cernia facilmente riperibili
anche surgelati.
Mettete sul fuoco una capace pentola con
abbondante acqua che salerete al bollore e nella
quale lesserete la pasta. Sbucciate intanto la
melanzana e tagliatela a dadini che salerete e
lascerete spurgare per circa 10. Riducete intanto
la zucchina a rondelle sottilissime. In una larga
padella fate riscaldare l’olio con 2 spicchi d’aglio
a rondelle e una manciatina di origano.
Aggiungete la dadolata di melanzana strizzata
dell’acqua di vegetazione e dopo che sarà ben
rosolata anche le rondelle di zucchina. Salate
pepate lasciate cuocere il tutto per un paio di
minuti quindi unite gli spaghetti già lessati al dente
e non eccessivamente scolati.
Saltateli rigirandoli velocemente
per farli insaporire conditeli con
un filo d’olio crudo e un
pizzicone di origano quindi
serviteli con una guarnizione di
erbe aromatiche a piacere.
19
Impegno per una vita migliore
GIOCHI
a cura di Vincenzo Vitagliano
Ciao a tutti,
in questo primo numero del 2007 voglio fare un applauso ad Antonietta e ringraziarla insieme a
tutti voi per quanto ha fatto per la Federazione tra le associazioni Prader Willi. Conoscerla e
conoscere questa particolare parte dell’universo ha rappresentato per me una esperienza importante. Insieme abbiamo imparato che, nonostante tutto, questo è ancora un bel mondo:
GIOCO 1 – REBUS
I
CON
FRASE: (5, 3, 4) _____________________________________________________________
DI
FRASE: (5, 2, 5) _____________________________________________________________
GIOCO 2 – INDOVINATE CHI FU...
_________________________________________________
Di questo quiz non troverete la soluzione alla fine dei giochi. Significa che sarete voi a doverla mandare in
redazione. Non è una domanda proprio facilissima ma non è nemmeno impossibile!
QUALE POETA ITALIANO HA SCRITTO I SEGUENTI VERSI E QUAL E’ IL TITOLO DELLA POESIA CUI APPARTENGONO?
“ Ma un asin bigio, rosicchiando un cardo rosso e turchino, non si scomodò....”
20
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
GIOCO 3 – GIOCHI DI PAROLE
BISENSO (al posto delle X inserire due volte la stessa parola che assume due diversi
significati)
Navigatori sfortunati.
AIUTO, LA BUSSOLA SI E’ XXXXX,
COME FAREMO A TENERE LA XXXXX?
CI PERDEREMO.
FALSO DIMINUTIVO (la seconda parola è il diminutivo della prima)
Un uomo coraggioso.
NON DORME, E’ BEN XXXXX, VA,
SVEGLIO, INCONTRO AL PROPRIO XXXXXXX.
FALSO ACCRESCITIVO (La seconda parola è l’accrescitivo della prima)
Scacchista goloso.
SUBI’ IL MATTO PER AVER MOSSO MALE LA XXXXX
SI CONSOLO’ DOPO CON UN PEZZO DI XXXXXXX.
I PROVERBI CHE SEGUONO HANNO PERSO TUTTE LE VOCALI.
RIUSCITE A RICOSTRUIRLI?
CH TRD RRV ML LLGG ______________________________________
CH TRV N MC TRV N TSR _____________________________________
L R DL MTTN HNN L’R N BCC _________________________________
RIUSCITE A COLLEGARE LE CAPITALI CON GLI STATI?
RABAT
PORTOGALLO
OSLO
SIRIA
RIAD
MAROCCO
DAMASCO
DANIMARCA
LISBONA
CANADA
COPENAGHEN
AUSTRIA
OTTAWA
MONGOLIA
VIENNA
ROMANIA
ULAN BATOR
ARABIA SAUDITA
BUCAREST
NORVEGIA
Soluzioni – Rebus – isole con faro – gente di cuore – Bisenso rotta/rotta – Falso diminutivo desto/destino – falso
accrescitivo torre/torrone
Proverbi: chi tardi arriva male alloggia / chi trova un amico trova un tesoro / le ore del mattino hanno l’oro in
bocca.
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Impegno per una vita migliore
L’isoLa dei desideri
L’isola dei desideri accoglie le poesie della vincitrice della sezione Poesia a tema del concorso letterario internazionale Prader Willi, indetto dall’Associazione Carta e Penna di Torino. Gli autori dovevano trattare i problemi
relativi all’handicap, nell’accezione più ampia del termine. Presentiamo, inoltre, i libri pubblicati a favore della FPW
Prima classificata: Giovanna Nieddu (Ovaro - Ud)
ANNA BAMBINA
BRACCIA D’AMORE
Mi hai tenuta fra le tue braccia
senza avere le braccia
mi hai accarezzato
senza avere le mani
posando la tua guancia sulla mia
mi hai asciugato gli occhi
senza avere le dita
li hai asciugati
con i tuoi baci
con la coscia e con il mento
mi hai stretta al tuo petto
e mi hai allattata
facendomi succhiare
direttamente al tuo cuore.
Mi hai pettinata
giorno dopo giorno
tenendo il pettine con il tuo piede
mi hai messo un fiore fra i capelli
un fiore al giorno
colto per me.
Mi hai cresciuta con questa forza
braccia d’amore
e con questa forza
mi hai dato il tuo amore
e
con il tuo amore
la gioia di vivere.
Quando hai chiuso gli occhi
mi hai regalato ancora un sorriso
l’ultimo
un sorriso solcato da rughe
solcato
da tutta la vita
e
ti sei spenta
fra le mie braccia.
CONTATTO CON
LA SINDROME
Ti vedo da lontano
Anna
in bicicletta
occhi a mandorla
sorriso bambino
sul viso di trent’anni.
Non è questa poesia
che mi unisce a te
non è questa poesia
che mi fa essere uguale a te
non è questa poesia
che mi mette in contatto
Alzi la mano
un saluto
e prendi la rincorsa
mi vieni incontro
cerco di non gridare
il mio contatto è la notte
il pavimento freddo
il buio
scalzo
“piano!”
cerco di non esagerare
con il mio istinto protettivo
Anna
bambina per sempre.
Anna bambina
la tua vita mi è cara e preziosa
- questo sì te lo voglio gridare- va oltre l’amniocentesi
la tua vita
va oltre.
Tua madre
dal giardino
alza la mano
un saluto
un sorriso.
il mio contatto è il cibo
la fame incontrollabile
la bocca insaziabile
spalancata
per ingoiare il mondo
il mio contatto è la prigione
del mio gabinetto
dove parlo a tu per tu
con la faccia a pelo dell’acqua
con gli avanzi della mia anima
il mio contatto
è la speranza
è una speranza piccola
come una piccola luce
intermittente
si accende
si spegne
si accende
si spegne
fra il vomito e il pianto
È un sorriso profondo
senza rimpianti
senza malinconia
un sorriso che ruba la gioia al dolore
che ruba la pace agli affanni
un sorriso che ruba il coraggio alla paura
un sorriso consapevole
dell’importanza di questo cammino.
22
il mio contatto
è la speranza.
Anno X - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2007
I proventi ricavati dalla distribuzione di questi libri saranno devoluti, per desiderio degli autori, alla Federazione tra le Associazioni Prader Willi al fine di sostenere l’opera a favore delle famiglie degli individui
colpiti dalla Sindrome.
FAVOLANDIAMI, Raccolta di racconti per ragazzi
ISBN 978-88-89209-49-3 - € 12
Mario BELLO nato a Cellino San Marco in Puglia, nel 1943, risiede
a Roma già dalla fine degli anni ’50. Autore di diversi libri e di numerosi
saggi e articoli, giornalista ed editore (fino a 10 anni fa), ha come hobby lo sport, il cinema e la poesia, di cui ha pubblicato:”Poetando d’amore
e della vita”(2003), “Tenere, le radici del cielo” (2004),”Tra i rami dell’indifferenza” (Aletti Editore, 2005).
Dalla prefazione: “Un tempo ero futuro ed ho avuto le mie favole.
Sono cresciuto con quelle, incantato, perché contenevano i miei desideri e la speranza che si avverassero. So bene che il crederci è legato
alla fantasia di ciascuno di noi, ma so bene anche che questa nasce
dall’esigenza dell’essere umano, che ritiene la favola passibile di trasformarsi in realtà. Questo passaggio è molto forte ed evidente, ad
esempio, nelle favole che giungono da quelle terre lontane (neanche
più di tanto), in cui la guerra e la morte sono presenti ogni giorno e
dove la fantasia dei bambini trasforma l’orrore e la paura in fiori e soli
splendenti, dando alla pace l’espressione del sorriso e dell’amore.
Ancora oggi ritengo che, ai disagi delle nuove generazioni, espressa in varie forme di aggressività a
scuola e in famiglia, e di fronte a fenomeni di inquinamento e disastri ambientali o di consumismo sfrenato
ed altro, sia importante riprendere le favole per i ragazzi, come un momento narrativo, in cui modernità e
fantasia abbiano uno sbocco culturale, affascinandoli e divertendoli. Lo stimolo a cimentarmi in questo
percorso non facile, mi è venuto dal più piccolo dei miei figli, Massimiliano, con il quale condivido alcuni
momenti liberi, e che, partendo da una storiella da raccontare, mi ha poi portato - usando la lampada di
Diogene - a cercare, con l’uso della creatività, nuove favole da narrare per i compagni e i ragazzi in
genere della sua età...”
LA FORMA DELLE NUVOLE, Raccolta di racconti
ISBN 978-88-89209-52-3 - € 12
GIUSEPPE PARISI è nato a S.Ilario dello Jonio ( RC). Vive a Roma.
Ha svolto una considerevole attività giornalistica collaborando con quotidiani e periodici. Ha svolto la sua attività lavorativa nel sindacato
agricolo.
Dello stesso Autore:
“Il Porto di Locri Epizefiri” studio sulla ubicazione del porto della
Metropoli magno-greca, Roma 2005;
“Palcoscenico” - Racconti, Roma 2006.
Forse aveva letto la storia da qualche parte.
O forse gliela avevano raccontata. Bah!
Giorgio non lo ricordava proprio. Poteva essere una pratica indiana o
buddista. Oppure poteva trattarsi di un sogno. Ciò che ricordava della
storia era che, guardando intensamente il cielo, si poteva scegliere
una nuvola, fissarla, identificarsi in essa, prenderne o cambiarne la
forma, vagare nel vuoto della materia.
La storia diceva, anche, che la nuvola poteva prendere le sembianze
del personaggio desiderato.
Forte di questa convinzione. Giorgio si dedicava spesso a compiere tali esercizi, avvertendo la sensazione di vagare nel vuoto e nel silenzio più assoluto.
23
Impegno per una vita migliore
RECAPITI DELLE
ASSOCIAZIONI SPW ITALIA
NE
ITALIANE
PIEMONTE
Presidente: M. A. RICCI - Via Garibaldi 18/7 - 10040 - DRUENTO (TO)Telefono e Fax:
011.984.56.93 - e-mail: [email protected]
LOMBARDIA
Presidente: Giuseppe PASCETTA - v. Luigi Einaudi 4 - LAINATE -Telefono 02.93.57.08.02e-mail: [email protected]
TRIVENETO
Presidente: Marcello CABIANCA - Via San Basilio, 65 - c/o AMICI DEL MONDO - 35020
Roncaglia Ponte S. Nicolò (PD)Telefono 049.75.52.52 - e-mail: [email protected]
LIGURIA
Presidente: Danilo DEBANDI - Via Mansueto 12a/16 - 16159 GENOVATelefono 010.64.43.587
e-mail: [email protected]
TOSCANA
Presidente: Franca DI PIERRO - Via E. Zeme 31 - 57100 LIVORNOTelefono: abitaz.
0586.50.80.30 - ufficio: 0586.89.32.89 - Fax: 0586.89.79.41 e-mail: [email protected]
EMILIA ROMAGNA
Andrea FAGGIANI Telefono 0521. 491745 - Cell 3925214203 - e-mail: [email protected]
MARCHE
Presidente: Silvano CIANCAMERLA - V. Venanzini 9 - 61100 PESARO Telefono 0721.39.11.44
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LAZIO
Presidente: Andrea MOTTA - Via Degli Oliveti 8 - 00019 TIVOLI (Roma)Telefono Cell. 348
3402965 - [email protected]
CAMPANIA
Presidente: M. Pia GRECO - Viale degli Eucalpti 37 - 84100 SALERNO Telefono 089.72.50.43
- e-mail: [email protected]
CALABRIA
Presidente: Domenico POSTERINO - Via Senatore Marazzita, 47 - 89015 Palmi (RC)Telefono
0966.21963 - 3283119112 - e-mail: [email protected]
SICILIA
Presidente: Luigi PARISI- Via Donizetti 9 - 94100 ENNA Telefono 335 38 84 22 - Fax
0935.241.49 - E-mail: [email protected]
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