Un caso di epilessia
mioclonica progressiva
Dott. Giovanni Boero
S.C. Neurologia – Direttore dott. S. Internò
Ospedale SS. Annunziata - Taranto
Congresso della sezione apulo-lucana
apulo
della S.I.N.
Ottobre 18, 2013
MDN
M, 18 aa, destrimane
Famigliarità per epilessia (un cugino di secondo grado) e convulsioni febbrili (zio
materno)
Zio materno affetto da psicosi
Genitori non consanguinei; ultimo di 4 germani (3M,1F)
Nato a termine da parto eutocico; normale sviluppo cognitivo
Diploma scuola media superiore
All’età di 10 anni (2006): tre episodi di perdita di coscienza durante i quali appariva pallido e sudato; non
altri fenomeni motori associati
2007 (11 aa): improvvisa comparsa di «puntino luminoso a sinistra» seguita da perdita di contatto,
cefalooculoversione destra, irrigidimento tonico diffuso e clonie generalizzate
2008 (dopo 6 mesi): episodio analogo
Ricovero
EEG: anomalie lente occipitali
RM encefalo: nella norma
Ac. Valproico 1500 mg/die
Persistenza degli episodi, spesso scatenati da stimoli luminosi, e comparsa di «scatti» agli arti
Riduzione dell’ac. Valproico ed introduzione di topiramato
Peggioramento con incremento della freq. episodi, in grappoli
Ricovero
EEG…
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D.M., ♂,, 15 anni
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D.M., ♂,, 15 anni
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Giugno 2009: sosp.. VPA ed introduzione LEV (+ TPM)  libero da crisi per 6
mesi
Sett. 2010: nuovo peggioramento
- Allucinazioni uditive e visive
- Incremento mioclonie
- Comparsa di deficit cognitivi
EEG: «…scariche parossistiche diffuse di PO e PPO… spiccata fotosensibilità»
RM encefalo (dic 2010): «…sfumata iperintensità sost. bianca pertrigonale,
lieve ampliamento dei ventricoli e degli spazi liquorali periencefalici»
Valutazione cognitiva: «…sospetto deterioramento cognitivo»
• Crisi parziale 11 anni
• Mioclonie
Febbraio2011
Test genetico per malattia di Lafora
• Farmacoresistenza
Omozigosi mutazione c.721C>T gene EPM
• Allucinazioni
Genitori e fratelli portatori in eterozigosi
mutazione c.721C>T gene EPM
• Alterazioni EEG
• Deterioramento cognitivo
Situazione attuale
Paziente allettato, vigile, mioclonie a riposo e soprattutto d’azione;
difficoltà nella comprensione e nell’esecuzione di ordini semplici
Assume:
Depakin sol (1250mg/die); Gardenale (125 mg/die); Rivotril (15 gtt/die)
EEG: attività di fondo diffusamente rallentata, con prevalenza sulle regioni
posteriori; scarsamente reattivo all’apertura degli occhi; freq. anomalie
lente ed epilettiformi multifocali, prevalenti sulle derivazioni posteriori
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Ext.
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D.M., ♂,, 18 anni
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PET CEREBRALE
Riduzione metabolismo simmetricamente aree frontali e parietali, aree occipitali
ed emisferi cerebellari. Sostanza grigia sottocorticale: metabolismo nella norma.
GRAZIE PER L’ATTENZIONE!