Che cos’è la malattia di Parkinson?
La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa ad andamento progressivamente
ingravescente. dovuta ad una degenerazione di particolari cellule nervose (neuroni
dopaminergici della sostanza nigra) siti nel tronco dell'encefalo. L'attività di questi neuroni,
connessi con altri centri celebrali (gangli basali), è di produrre la dopamina, un
neurotrasmettitore che intermedia la comunicazione tra le cellule nervose. Quando si presenta
la malattia, la dopamina viene a mancare e si crea uno squilibrio tra i centri nervosi che
controllano i movimenti automatici. In definitiva, il morbo di Parkinson è caratterizzato dalla
perdita dei gruppi cellulari in grado di facilitare il movimento attraverso la secrezione di
dopamina. Questo comporta l’insorgere della classica triade che definisce il morbo di Parkinson:
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bradicinesia, riduzione della mobilità autonoma e volontaria senza riduzione della forza
muscolare;
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rigidità, spesso asimmetrica, di tipo plastico, per cui cercando di muovere un arto di un
soggetto con morbo di Parkinson si ha la sensazione di piegare un tubo di piombo o di
modellare la cera;
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tremore a riposo, a 4-6 cicli per secondo, che si differenzia per il tremore intenzionale
(durante il movimento) tipico delle malattie cerebellari. Il tremore esordisce nelle
porzioni distali degli arti, per il cui soggetto sembra contare le monete.
Quali sintomi possono accompagnarsi alla malattia di Parkinson?
Oltre alla triade di base molti altri sintomi si possono associare a completare un quadro molto
variabile da paziente a paziente.
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alterazioni posturali (correlate alla rigidità ma comprendenti anche perdita del controllo
posturale con frequenti cadute)
disturbi soggettivi delle sensibilità
ridotta velocità dei movimenti oculari
scialorrea (difficoltà alla deglutizione)
disfunzioni vegetative
disturbi del sonno
turbe dell'affettività sono molto frequenti nei pazienti con malattia di Parkinson;
una alterazione delle capacità cognitive è presente invece in circa un quinto dei pazienti,
con caratteristiche che differenziano la demenza dei parkinsoniani che sembra legata ad
un maggiore interessamento dei lobi frontali (compromissione visiva spaziale, alterazioni
della fluenza verbale, etc).
Quali sono i soggetti più colpiti?
Questa patologia colpisce generalmente soggetti oltre i cinquant'anni, con una leggera
prevalenza per il sesso maschile; attualmente in Italia ci sono più di 200.000 malati di Parkinson,
con circa dagli 8.000 ai 12.000 nuovi casi l'anno. È diffusa in tutto il mondo ma ha minore
incidenza in Cina e Africa.
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La malattia è genetica?
L'ipotesi ereditaria non pare confermata da studi su gemelli identici: la diagnosi di Parkinson in
uno dei due non aumenta la probabilità che l'altro fratello possa contrarre la malattia,
quantomeno in forma conclamata. Studi più recenti, effettuati per mezzo della tomografia ad
emissione di positroni, sembrano attribuire all'ipotesi genetica un'importanza maggiore.
Certamente esiste una componente ereditaria nella predisposizione a sviluppare la malattia, ma
solo il 10% circa dei malati ha un familiare affetto. La componente genetica sembra essere più
importante nei casi ad esordio precoce.
Come progredisce la malattia?
È variabile ma nella maggior parte dei casi si ha una lenta ed inarrestabile progressione. In base
alla prevalenza di alcuni sintomi e segni piuttosto che altri si possono distinguere due forme di
evoluzione:
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forma ipercinetica dominata dal tremore, con età di esordio più precoce, evoluzione
meno invalidante e più lenta
forma acinetico-ipertonica dominata da rigidità ed acinesia, più rapidamente invalidante.
Come si può diagnosticare la malattia?
La diagnosi si basa su:
VISITA NEUROLOGICA: per verificare la presenza di almeno due dei tre sintomi descritti
precedentemente, di cui uno deve essere tremore o lentezza dei movimenti;
TEST FARMACOLOGICI, utilizzando apomorfina (stimolante del recettore dopaminergico)
oppure levodopa, che forniscono informazioni sulla funzionalità del recettore
dopaminergico;
ESAMI STRUMENTALI (TC o RMN), che possono dare informazioni anatomiche molto
dettagliate sulle strutture cerebrali coinvolte;
ESAMI DI TIPO FUNZIONALE (PET o SPECT) con vari traccianti per valutare la
funzionalità recettoriale o l’attività dei nuclei tramite studi sul flusso ematico.
Cosa sono i cosiddetti “Parkinsonismi”?
I parkinsonismi sono sindromi che presentano sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson, ma
con una precisa origine, e differenti per decorso, prognosi e terapia.
Il parkinsonismo infettivo comprende quello postencefalitico (da encefalite letargica o da
malattia virale dei bambini) e quello sifilitico, conseguente a sifilide cerebrale. I parkinsonismi
tossici sono dovuti a esposizione lavorativa prolungata a manganese, mercurio, solfuro di
carbonio o a intossicazione acuta da ossido di carbonio. Frequenti sono i parkinsonismi da
farmaci neurolettici (per blocco dei recettori della dopamina), che in genere scompaiono con la
sospensione della terapia o con l'assunzione di farmaci anticolinergici. Il parkinsonismo dovuto
ad arteriosclerosi cerebrale colpisce l'età avanzata, ed è associato a vari altri sintomi
neurologici; risponde poco alla terapia. Ricordiamo ancora un parkinsonismo post-traumatico
(per esempio, in vecchi pugilatori), un parkinsonismo neoplastico, da tumori intracranici, e
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quadri degenerativi complessi, a prognosi sfavorevole (degenerazione nigro-striatale, sindrome
di Shy-Drager). Altri esempi di parkinsonismo sono rappresentati dalla atrofia sistemica multipla,
la paralisi sopranucleare progressiva, la degenerazione cortico-basale e la malattia da corpi di
Lewy diffusi; queste ultime, però, sono caratterizzate dalla coesistenza di ulteriori sintomi, non
caratteristici della malattia di Parkinson, come l’instabilità posturale, la progressione rapida,
grave disartria/disfagia, insoddisfacente Risposta alla levodopa, segni di disfunzione del sistema
autonomo o di altri sistemi neuronali ed Anomalie movimenti oculari.
Come si può curare il Parkinson?
Fino ad oggi non esiste alcuna terapia che arresti definitivamente il corso della malattia perché
il processo degenerativo impoverisce sempre di più il patrimonio neuronale della sostanza nera e
degli altri nuclei grigi colpiti nella MP; comunque, è possibile contrastare efficacemente, anche
per lunghi periodi, il peggioramento clinico con opportune terapie sintomatiche: tra queste vi
sono la terapia farmacologica, il trattamento riabilitativo e la neurochirurgia funzionale.
La Levodopa resta il cardine della terapia farmacologica antiparkinsoniana. Gli altri farmaci sono
rappresentati dagli inibitori degli enzimi che degradano la Levodopa (MAO e COMT) e gli agonisti
dopaminergici, gruppo di farmaci che hanno la possibilità di determinare un effetto
antiparkinsoniano attraverso l’attivazione dei recettori post-sinaptici dopaminergici.
Cosa sono le terapie infusionali?
Le terapie infusionali sono strategie terapeutiche che consentono di somministrare in maniera
continuativa il farmaco, così da determinare una stimolazione dopaminergica costante e ridurre i
fenomeni di “off motorio”. In tale categoria di farmaci rientra l’Apomorfina, che viene
introdotta sottocute tramite piccoli aghi e collegata ad un piccolo apparecchio elettronico, e la
Duodopa, somministrata per via intraduodenale attraverso una gastrostomia percutanea, per
consentire alla Levodopa di disperdersi direttamente nel duodeno, sito di elezione del suo
assorbimento intestinale.
A chi è destinata la terapia infusionale?
Il trattamento infusionale è generalmente riservato ad un sottogruppo ristretto di pazienti
agli stadi più avanzati della malattia, complicati da fluttuazioni importanti della risposta
clinica alla levodopa non gestibili attraverso le più comuni strategie terapeutiche.
Come viene impostata la terapia farmacologica?
Gli schemi farmacologici vanno adattati all’età del paziente, agli anni di malattia, alla
presenza di disturbi cognitivi e vegetativi associati, e soprattutto alle esigenze lavorative e
personali del paziente. Vi è oggi un ampio consenso nel ritenere che, nei pazienti al di
sotto dei 65-70 anni di età sia conveniente dilazionare l’uso della LD: questo allo scopo di
ritardare la comparsa delle complicanze motorie spesso associate con l’uso di questo
farmaco. Si potranno usare agonisti dopaminergici, selegilina, amantadina e, nei pazienti
con prevalente tremore, anche anticolinergici. Nel giro di qualche anno si arriverà
comunque alla necessità di aggiungere LD alle terapie iniziali, allo scopo di contrastare in
maniera più decisa la disabilità funzionale associata al progressivo peggioramento dei
sintomi della malattia. Solo in un limitato numero di pazienti sarà possibile continuare la
terapia con agonisti dopaminergici o altri farmaci per molti anni o addirittura
permanentemente.
Nei pazienti con oltre 65-70 anni di età, e comunque quando sono presenti disturbi
cognitivi, è invece consigliabile iniziare da subito la terapia con LD, che resta il farmaco
antiparkinsoniano più efficace e meglio tollerato. Anche in questo gruppo di pazienti si può
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arrivare ad una politerapia se compaiono fluttuazioni motorie (la cui frequenza e la gravità
sono inferiori rispetto ai pazienti più giovani). Nei soggetti con disturbi cognitivi l’uso della
LD è giustificato dal minor rischio di effetti collaterali psichiatrici rispetto agli altri farmaci
antiparkinsoniani.
Che cos’è la Deep Brain Stimulation?
La neurochirurgia stereotassica è una tecnica che permette di dirigere uno strumento verso
un bersaglio cerebrale utilizzando delle coordinate matematiche e che permette la
stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation) tramite un microelettrodo
inserito all’interno del nucleo cerebrale.
Attualmente il target d’elezione della neurochirurgia funzionale per la malattia di
Parkinson è la stimolazione cronica del nucleo Subtalamico
I risultati d’insieme sono rimarchevoli: la stimolazione produce principalmente il
miglioramento controlaterale di tutti i sintomi parkinsoniani. Inoltre vi è un miglioramento
indiretto delle ipercinesie indotte dalla terapia antiparkinsoniana, in quanto è possibile
una sostanziale riduzione delle dosi della LD e degli agonisti dopaminergici (riduzione
media del 60% rispetto a prima della chirurgia). Un altro indice importante di
miglioramento dovuto alla stimolazione è quello della qualità della vita: per tutti i pazienti
il miglioramento globale della qualità di vita è stato significativo.
C’è da dire che non tutti possono sottoporsi a questo intervento chirurgico: solo un 5-10%
circa dei malati risponde ai rigidi criteri d’inclusione previsti. Candidati all’impianto STN
sono essenzialmente i pazienti parkinsoniani con gravi fenomeni on-off, marcata acinesia e
rigidità, in cui fluttuazioni motorie non possono più essere migliorate da ulteriori
aggiustamenti farmacologici, in assenza di deterioramento cognitivo ed altre malattie
organiche rilevanti.
È utile praticare attività sportiva e coltivare i propri hobby?
La ricerca dimostra che facendo regolarmente del moto i malati di Parkinson migliorano
l’agilità e quindi anche l’autonomia, l’umore e il benessere. La ricerca geriatrica evidenzia
inoltre che le persone anziane (anche sane) devono impegnarsi maggiormente dei giovani
per affrontare o prevenire malattie che si manifestano con l’avanzare dell’età, quali
l’osteoporosi (perdita di massa ossea) e la sarcopenia (perdita di massa muscolare). Il
movimento protegge dall’osteoporosi, dalla debolezza muscolare (rischio di cadute!),
dall’arteriosclerosi e dalla demenza, e in più ha un effetto antidepressivo. Soprattutto nel
Parkinson – malattia nella quale gli automatismi motori sono «congelati» e devono
periodicamente essere stimolati e allenati – è enormemente importante muoversi
regolarmente e con costanza.
Non esiste uno sport migliore dell’ altro, tra i più gettonati lo sci, il nuoto, il running, il
ciclismo e tra le donne, lo yoga, il Pilates o il ballo.
Per chi è meno sportivo ma ha un hobby culturale è bene non spegnere questo interesse
che è fonte di motivazione, piacere e condivisione. Bisogna prestare attenzione però alla
eccessiva propensione alle attività di hobby, in quanto questa può nascondere un effetto
indesiderato dei farmaci dopaminergici; vi sono ad esempio pazienti che impegnano tutto il
loro tempo a disporre francobolli sul tavolo o nel collezionare oggetti i più strani oppure
sono affaccendati in infinite attività meccaniche o di falegnameria che assorbono loro
tutte le risorse mentali. Tutto questo è patologico e dovrebbe essere riferito al neurologo
curante.
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Che ruolo ha la fisioterapia nel trattamento della Malattia di Parkinson?
La terapia riabilitativa specifica rappresenta un necessario e imprescindibile
completamento della terapia farmacologica antiparkinsoniana. Nella malattia di Parkinson
non è alterato tanto il movimento volontario, quanto la preparazione di questo e l’insieme
di meccanismi che partecipano all’esecuzione dello stesso, per renderlo rapido e preciso
allo scopo. Nel paziente parkinsoniano non c’è una paralisi di un singolo movimento, ma
piuttosto una difficoltà ad eseguire movimenti fini, come per esempio cucire, o complessi,
come per esempio marciare o parlare: attività in cui l’esercizio, l’abitudine, l’esperienza
hanno introdotto una importantissima quota di automaticità che si fonde alla volontarietà
con cui normalmente si inizia e si finisce un’azione. Pertanto il paziente parkinsoniano
riesce a compiere i movimenti volontariamente attraverso la via piramidale, ma senza il
supporto di quell’automatismo che li rende fluidi e rapidi.
Di conseguenza la riabilitazione non è finalizzata non solo a ridurre le complicanze
secondarie, ma anche ad ottimizzare le capacità funzionali dei pazienti vicariando le
funzioni compromesse con l’adozione di diverse strategie attitudinali
Quali sono le strategie utilizzate durante il trattamento riabilitativo del paziente affetto
da malattia di Parkinson?
Esistono diversi indirizzi riabilitativi ispirati a specifici meccanismi fisiopatologici ed alla
possibilità d’indurre modificazioni di tipo ‘neuroplastico’ tramite diverse metodiche di
condizionamento (e riapprendimento) sensitivo-motorio.
Numerosi studi hanno confermato la grande efficacia di esercizi che si affiancano alla
stimolazione del canale visivo (es. camminare lungo una linea disegnata sul pavimento) e
del canale uditivo (es. compiere un passo ad ogni battito delle mani del terapista). Inoltre
l’allenamento di tali pazienti dovrebbe comprendere più esercizi per un periodo più breve,
piuttosto che pochi esercizi prolungati nel tempo; questo può essere spiegato dal fatto che
esercizi di breve durata determinano l’attivazione del cervelletto, una zona del sistema
nervoso centrale che non è affetta dalla malattia di Parkinson, mentre l’allenamento a
lungo termine porta alla creazione di circuiti cerebrali automatici prevalentemente nei
gangli basali, la zona affetta dalla malattia di Parkinson.
Anche il training aerobico al treadmill si è dimostrato un valido alleato nel miglioramento
dello schema del passo e quindi nella cura dei disturbi della deambulazione; risultati
analoghi si sono apprezzati con l’action observation, tecnica che si è dimostrata essere in
grado di ridurre i fenomeni di freezing.
Cosa sono le cosiddette terapie riabilitative “alternative”?
Spesso le malattie neurodegenerative come la malattia di Parkinson comportano, oltre che
sintomi motori, anche sintomi non motori, come apatia, depressione, deficit di memoria,
psicosi, stati ansiosi. Sebbene la scienza medica attualmente disponga di un ampio
bagaglio terapeutico, spesso il benessere, sia del paziente che di chi se ne prende cura, è
compromesso dalla presenza di questi sintomi, i quali non rispondono in maniera ottimale
alle terapie farmacologiche.
Le terapie riabilitative alternative utilizzano il teatro, la danza, la musica e la pittura quali
forze per aiutare a superare il disagio di persone affette da malattia di Parkinson,
permettendo contestualmente al paziente di sviluppare dei nuovi automatismi motori ed a
controllare la propria capacità di espressione e di controllo delle emozioni, attraverso lo
scambio tra il cuore e la mente, tra il sentito emotivo e il sentito cosciente e relazionale.
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Durante la teatro-terapia, ad esempio, vengono stimolati ed allenati meccanismi mentali
che sono molto importanti come l’attenzione, la memoria rievocativa e la memoria di
lavoro, aspetti frequentemente deficitari nella malattia di Parkinson.
Quali sono le nuove acquisizioni scientifiche ed i progressi per la cura della malattia di
Parkinson?
Alcuni ricercatori americani hanno sperimentato una tecnica innovativa che consiste
nell’impianto in loco di cellule staminali embrionali coltivate in provetta destinate a
specializzarsi col tempo in cellule nervose capaci, giunte a maturità, di sintetizzare la
Dopamina. La tecnica è attualmente impiegata in via sperimentale sugli animali e ben
presto ci si auspica di poterla riservare anche all’uomo.
Uno degli approcci terapeutici più logici ed allo stesso tempo affascinanti alla terapia della
MP è il trapianto intrastriatale di cellule in grado di restaurare la funzione dopaminergica.
Più di 100 pazienti nel mondo sono stati trapiantati con cellule mesencefaliche fetali
dopaminergiche.
Ancora più affascinanti sono le tecniche sperimentali che utilizzano altri tipi di cellule,
come fibroblasti o fibrocellule muscolari, modificati con tecniche d’ingegneria genetica
allo scopo di produrre dopamina prima del loro impianto nel cervello dell’ospite (terapia
genica ex vivo). In alternativa, sono state studiate altre procedure che permettono il
trasferimento dei geni direttamente dentro le cellule neuronali del soggetto trapiantato,
attraverso degli opportuni vettori virali iniettati direttamente (terapia genica in vivo).
Malgrado i risultati favorevoli delle tecniche di terapia genica nei modelli animali di MP,
questo approccio è comunque ancora piuttosto lontano da un’applicazione clinica.
È necessaria seguire una particolare alimentazione?
Una corretta alimentazione risulta indispensabile al fine di migliorare l'efficacia
farmacologia. E' dimostrato da studi e confermato dai pazienti che, un dieta ipoproteica a
pranzo, migliora l'efficacia della levodopa, mentre un'alimentazione equilibrata diminuisce
il rischio di malattie gastroenteriche, cardiovascolari e del sistema osseo- articolatorio.
Una dieta ad hoc per i malati di Parkinson, specie per coloro che si curano con la levodopa,
sembra quindi essere una necessità in quanto i pasti possono interferire con l'azione del
farmaco: la levodopa è un aminoacido neutro che per essere assorbito (cioè per passare
dall'intestino al sangue e da questo al cervello) richiede un processo attivo e dispendio di
energia. Di conseguenza qualunque processo che ritardi o inibisca questo assorbimento
rallenta e diminuisce l'efficacia del farmaco. Le proteine utilizzano lo stesso trasporto
attivo della levodopa e pertanto possono porsi in competizione con essa. Una dieta che
faccia limitato uso di proteine e la somministrazione del farmaco lontano dai pasti sono
accorgimenti utili al fine di non compromettere l'effetto della terapia farmacologia.
L’altro consiglio è quello di abituare il proprio intestino a pasti non abbondanti, ad
alimenti ricchi di fibre (legumi, verdure, insalate, prugne etc.) e a bere liquidi in
abbondanza (almeno un litro e mezzo di acqua al giorno) perché da questo tipo di dieta ne
ricaverà un sicuro vantaggio, considerata l’alta frequenza con la quale si stabilisce una
stitichezza particolarmente ostinata nel decorso della malattia.
Possono verificarsi disturbi del sonno nella Malattia di Parkinson?
I disordini del sonno sono frequenti tra i pazienti con malattia di Parkinson e rappresentano una
delle maggiori fonti d'insoddisfazione nella vita dei pazienti affetti da Malattia di Parkinson.
Si possono presentare l’insonnia, che può manifestarsi con difficoltà ad addormentarsi e ad
avere risvegli precoci, e l’ipersonnia, che consiste in un’eccessiva sonnolenza durante il giorno,
a volte con improvvisi addormentamenti. L’eccessiva sonnolenza diurna può essere attribuita al
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sonno notturno interrotto o ai farmaci che vengono assunti nella giornata (particolarmente i
dopamino-agonisti).
I problemi più precoci e frequenti osservati nella Malattia di Parkinson risultano la difficoltà
nell'addormentamento e nel mantenimento del sonno (leggero e frammentato). Il riposo
notturno può essere compromesso a causa di fattori correlati all'età, per la presenza di disturbi
motori legati alla malattia stessa ed ai farmaci, per la concomitante presenza di altre patologie
sistemiche o di sottostanti patologie del sonno.
È vero che il fumo e il caffé proteggono dal Parkinson?
Dati epidemiologici hanno dimostrato che i ‘fumatori’ sono meno colpiti dalla malattia di
Parkinson. Non è un buon motivo per cominciare a fumare, i rischi sono maggiori dei benefici,
ma da una analisi condotta dall’Università della California, risulta che il fumo di sigaretta è
associato a una diminuzione del rischio di sviluppare questa patologia neurodegenerativa.
Analogamente, studi più recenti hanno evidenziato un effetto protettivo del caffè sullo sviluppo
della malattia. Queste osservazioni potrebbero avere rilevanza per una migliore comprensione
dei meccanismi che sono alla base della degenerazione neuronale e per l’identificazione di
nuove strategie terapeutiche. Sono attualmente in corso, ad esempio, sperimentazioni con
farmaci che non agiscono sul sistema dopaminergico ma su quei meccanismi cerebrali su cui è
attiva la caffeina.
È possibile guidare l’automobile?
Nelle fasi iniziali della malattia non ci sono controindicazioni assolute alla guida della vettura.
Molti pazienti guidano correttamente, anche se il loro tempo di reazione può diventare più lungo
poiché la loro attenzione a stimoli contemporanei è minore; una clinica a Valens (Svizzera)
consente a molti pazienti di verificare la propria abilità alla guida con dei simulatori;nelle
automobili modificate si possono prendere anche lezioni di guida e sostenere un esame.
Ci sono però alcuni farmaci, quali i dopamino-agonisti come il ropinirolo, il pramipexolo e la
rotigotina che possono indurre sonnolenza e attacchi improvvisi di sonno. Inoltre, se la persona
presenta una grave compromissione delle prestazioni motorie a causa di discinesie o frequenti
fenomeni
di
“on-off”,
l’uso
della
macchina
è
sconsigliabile.
In generale si ricorda che il Neurologo non certifica l’ abilità alla guida ma solo la fase attuale di
malattia ed il gradi di autonomia del paziente. In seguito, con il certificato del Neurologo la
persona verrà sottoposta a valutazione medica per l’idoneità alla guida ed il rinnovo della
patente ha cadenza annuale.
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