Caso clinico
M. R.
Femmina
32 aa
Casalinga
Anamnesi (1)
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A. Familiare
Padre affetto da ipertensione arteriosa, madre con
tiroidite autoimmune
1 fratello ed 1 sorella in a.b.s.
Sposata a 29 aa
A. fisiologica
Menarca a 13 aa: riferisce ciclo mestruale
abbondante.
Alvo regolare – nicturia da circa 3 mesi.
Sviluppo psico-fisico nella norma
Abitudini alimentari regolari – No alcolici né fumo.
Anamnesi (2)
A. patologica remota
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In età infantile: morbillo, rosolia, parotite.
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A. patologica prossima.
Alla nostra osservazione per persistente anemia microcitica
iposideremica (ematologia), refrattaria a precedenti terapie
marziali per os.
Da qualche anno riferisce astenia che attribuisce a periodi di
notevole stress psichico.
Da circa 6 mesi manifestazioni vesciculo-papulose pruriginose
agli arti superiori ed al tronco, che scompaiono spontaneamente
dopo 15-20 giorni, lasciando posto ad aree iperpigmentate.
Problemi attivi
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Astenia.
Nicturia
Anemia ferropriva.
Lesioni vesciculo-papulose al tronco ed agli
arti superiori.
 Possibili associazioni?
Esame obiettivo
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Altezza 161 cm – Peso 51 Kg.
Cute e mucose visibili lievemente pallide.
Lesioni papulo-vescicolose agli arti sup. ed al tronco.
Alcune lesioni aftoidi al cavo orale, lingua impaniata
ed alitosi
Esami di laboratorio di I livello
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G.R. = 3. 800. 000 
G.B = 7.500 (lieve monocitosi)
MCV = 66.8 
PLT = 213.000
VES = 30 
Sideremia = 31 
Ferritinemia = 3 
Transferrinemia = 450 
ALT = 75 
AST = 62 
Fosfatasi alcalina = 170
GGT = 32
Glicemia = 210 
Creatininemia = 0.9
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Q.P.E. = normale
IgA= 450 
IgM = 800
IgG= 1010
Bilirubinemia = 0.9
Attività protrombinica 87 %
aPTT = 26
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Fibrinogeno 397 
Sodio = 140
Potassio = 3.8
Calcio = 9.2
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Glicosuria = 300 
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Esami di secondo livello
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AGA (IgG) = 14.5 
AGA (IgA) = 18.6 
Anti-endomisio (EMA) = presenti
Anti-Transglutaminasi (tTg-Ab) = 32 
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Anticorpi anti-nucleo = assenti
PCR = 15 
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Hb-glicosilata = 8.4 
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Esami strumentali di I livello
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Ecografia addome superiore
Fegato di volume normale con ecostruttura “bright”.
Diametro antero-posteriore della milza ai limiti bassi.
EGDS
Esofago e stomaco nella norma.
II porzione duodenale con segno della “ruota dentata”
(Scallopping) e lieve appiattimento delle pliche di Kerkring
(biopsie multiple).
Quadro endoscopico
Istologia duodenale
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Sensibile riduzione in altezza dei villi.
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Notevole iperplasia delle cripte di Lieberkun.
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Infiltrato linfo-plasmacellulare a livello della
lamina propria.
Istologia duodenale
Consulenza dermatologica
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L’esame delle lesioni vesciculo-papulose agli arti
superiori ed al tronco sembrerebbe suggestivo, anche
sulla scorta dei dati anamnestici, di dermatite
erpetiforme (m. di During).
Utile biopsia per valutazione della giunzione dermo –
epidermica.
Esame istologico con immunofluorescenza:
Alla giunzione dermo-epidermica numerosi depositi
granulari di immunoglobuline di tipo A come da
dermatite erpetiforme.
Diagnosi
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Diabete mellito di tipo I.
Malattia celiaca con dermatite
erpetiforme.
Terapia
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Dieta priva di glutine.
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Dapsone : 100 mg /die per 6 mesi.
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Insulina sottocute.
Follow-up
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Controllo istologico duodenale?
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Challenge dietetico?
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Follow-up sierologico (tTg-Ab)
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Controllo dermatologico a 6 mesi
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Monitoraggio per possibili patologie associate
 superficie
mucosa
 Cellule
criptiche
Infiltrato
linfocitario
L’incidenza in nord Europa raggiunge vette di 1/120 abitanti
La malattia mappa in 6p21.3
Oltre il 95% dei pazienti celiaci
esprime l’HLA DQ2 nelle sue due forme.
La maggior parte dei rimanenti esprime il DQ8
L’aplotipo DQ2 è espresso nel
10-15% della popolazione
La concordanza tra gemelli
omozigoti è del 70%
Transglutaminasi 2
Cellule DQ2 positive
cellule CD3 positive