Proposte operative per la
diagnosi della Fibrosi Cistica e
della Celiachia in Liguria
Dott. Alberto Ferrando
Definizione di “screening”:
Diagnosi precoce di tutti i
componenti di una popolazione, o
di un gruppo che si ritiene soggetto
a rischio, al fine di identificare i
portatori di malattia e curarli.
Fattori da considerare in una campagna
di screening:
- Aumento significativo della durata e della qualità di vita.
- Sensibilità, specificità, valori predittivi del test.
- Disponibilità di mezzi diagnostici per esaminare i positivi
al test.
- Problemi psicologici legati alla falsa positività.
- Costo del test, del personale impiegato e della
conferma diagnostica.
- Modalità e tecniche di esecuzione del test.
- Invasività e dannosità del test.
Screening:
- Efficienza dello staff nell’esecuzione
ed interpretazione del/i test
- Monitorare lo screening
- Evitare potenziali conflitti di “interessi”
quando uno screening viene effettuato
al di fuori del controllo del pediatra di base
- Consenso dei genitori, e del medico
curante.
Screening:
•Clinici
•Di laboratorio
•Strumentali
La visita medica è un insieme di
test di screening individuali che
valutano la struttura e, in parte
la funzione del corpo umano
- es. obbiettivo (peso, circonferenza cranica,
lunghezza pressione arteriosa)
- manovra di Ortolani e Barlow
- Boel test
- screening per ambliopia
- palpazione dei polsi femorali
- scoliosi
Celiachia: frequenza
Da 1/300 (Irlanda dell’ovest)
a 1/5000 (Svezia)
In Italia 1/250
Catassi et al, Lancet, 1994
Celiachia:
- Diabete mellito tipo I
- Parenti di 1° grado
- Fibrosi cistica
- Sindrome di Down
- Epilessia con calcificazioni
endocraniche
Celiachia: forme atipiche
• anemia sideropenica
• stomatite aftosa
ricorrente
• bassa statura
• ritardo puberale
• ipoplasia dello smalto
(denti definitivi)
• stipsi ostinata
• dolori add. ricorrenti
• dermatite erpetiforme
•
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•
•
•
granulocitopenia
difetti coagulazione
alopecia
ipertransaminasemia
sterilità
aborti ripetuti
osteoporosi
linfoma intestinale
pericardite recidivante
Fibrosi cistica: frequenza
Italia
1/2000
Francia 1/1800
Germania 1/3300
GB
1/2400
Svezia
1/7700
Hawaii
1/90000
Bretagna 1/377
“Amish” 1/640
(da Scriver et al. VII edition)
Romeo et al. Am J Hum Genetic
Bois et al. Clin Genetic
Vivell et al. Monatsschr Kinder
Carter et al. Mod Probl Pediatr
Selander et al. Acta pediatr
Wright et al. Am J Hum Genetic
Fibrosi cistica:
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•
•
Bronchiolite/asma
polm. da stafilococco
poliposi nasale
sinusite
sterilità
prolasso rettale
dolore addominale e/o
massa addominale ds.
• edema ipoprotein.
• CMP dilatativa
•
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•
•
•
•
•
cirrosi biliare con ipert.port.
psudotumor cerebri
deficit di vit. A D E K
Acrodermatite enteropatica
pancreatite ricorrente
ittero neonatale prolungato
volvolo nel feto
“meconium plug” synd.
Bambini - pediatri - N° malati
Italia
Liguria
0-13 anni Pediatri B./ped.
8.597.000
5915
1453
162.000
186
871
Italia
Liguria
N um. FC N° celiaci FC/ped Cel./ped.
4299
34388
0,7
5
81
648
0,44
3,5
Proposte operative
Osservatorio
epidemiologico
centrale
Osservatori
epidemiologici
regionali
Pediatria di comunità
Ass. culturali
Pediatria di base
Ass. culturali
Ospedale/
Università
Dipartimento materno-infantile (DMI)
E’ costituito da strutture ospedaliere e territoriali
per la migliore realizzazione del progetto
obiettivo materno-infantile D.P.R. 171 del 23.7.1994
Il DMI, coordinato da un pediatra, consente
di far coincidere l’area culturale per la tutela della
salute materno-infantile con l’area organizzativa
avente lo stesso scopo: esso ha pertanto in sè il
massimo della concordanza teorica ed operativa
Buon Natale e felice anno nuovo