MINISTERO DELLA SALUTE
“CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI
DI SANITA’ PUBBLICA”
ROMA 3 MARZO 2006
LA CELIACHIA IN PEDIATRIA
ETTORE CARDI
Consumo di una quantità incredibile di cibo
dopo una ricaduta
ETA’ (mesi)
PESO Kg
0
3.0
1
5.1
5
6.0
Mesi 13 Kg 6.9
26 Kg 13,5
28 Kg 10.0
8
7.9
12
9.0
13
6.9
dieta senza glutine
dieta con glutine
per due mesi
dieta senza glutine
costituita giornalmente
da:
Agnello senza ossa
Banane
Mele
Uova sode
Pomodori S. Marzano crudi
Latte
Kg 1.8
20 – 30
circa 10
3–4
20
g.200
Aumentata di 5 Kg in 50 giorni
Frequenza percentuale dei sintomi osservati
in 64 pazienti celiaci (1974-75) in fase florida
Sintomi
Diarrea
Arresto del peso
Addome grosso
Pallore
Ipotonia
Irritabilità
Vomito
Anoressia
Edemi
Crisi celiaca
N. casi
97%
56%
56%
39%
39%
36%
30%
17%
17%
12%
da Auricchio 1976
QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
1-
Pazienti con sintomi comuni
ADULTI:
ANEMIA FERROPRIVA , DIARREA
BAMBINI:
DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA ,
DISTENSIONE ADDOMINALE
FARREL e KELLY, NEJM 2003
QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
2-
Pazienti con sintomi meno comuni
A- Generali
Statura corta
Pubertà ritardata
B- Gastrointestinali
Stomatite aftosa ricorrente
Dolore addominale ricorrente
Steatorrea
C- Extraintestinali
-Anemia da deficienza di ferro, di folati
-Osteopenia o osteoporosi
-Ipoplasia dello smalto dentario
-Deficienza di vitamina K
-Ipertransaminasemia
-Trombocitosi ( iposplenismo )
-Artralgia o artropatia
-Polineuropatia
-Atassia
-Epilessia (con o senza
calcificazioni cerebrali )
-Infertilità
-Aborti ricorrenti
-Ansietà e depressione
-Cheratosi follicolare
-Alopecia
-Dermatite erpetiforme
-Psoriasi
FARREL e KELLY, NEJM 2003 ( integrata)
Da Guandalini 2004
QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
4- Parenti di 1°e 2° grado
SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE
PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST
SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA
CELIACA
SENSIBILITA’
SPECIFICITA’
PPV
NPV
AGA IgA
53 – 100
65 – 100
98 – 100
80 - 95
AGA IgG
57 – 100
42 – 98
20 – 95
41 - 88
AEA IgA
75 – 98
96 – 100
98 – 100
80 - 95
HUMAN anti-tTg
98,5
98
FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001)
UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA
sospetto clinico elevato
- IgA sieriche
- Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA;
se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA
- AGA in bambini di età < 2 anni
- Biopsia intestinale
Test sierologici
Istologia positiva
Test sierologici positivi
istologia negativa
Diagnosi
di celiachia
Test sierologici negativi
istologia positiva
Considerare altre cause
di atrofia della mucosa
HLA DQ2/DQ8
Positivo
Osservazione
Negativo
Celiachia esclusa
Test sierologici
istologia negativa
Celiachia esclusa
HLA DQ2/DQ8
Positivo
Osservazione
Negativo
Celiachia esclusa
UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA
Sospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° grado
- IgA sieriche
- Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA;
se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA
- AGA in bambini di età < 2 anni
uno o più test positivi
test sierologici negativi
biopsia intestinale
positiva
(tipo 3 a-3c)
HLA DQ2/DQ8
negativa
(o tipo 1-2)
celiachia
HLA DQ2/ DQ8
positivo
osservazione
positivo
negativo
osservazione
celiachia esclusa
negativo
celiachia esclusa
NEJM Volta
Espga, interlaken 1969 e gruppo G. E. SIP 1978
criteri diagnostici
Dieta con glutine
1a Biopsia
Dieta senza glutine
(per 6, meglio 12 mesi)
2a Biopsia
Dieta con glutine (fino a segni
clinici o xilosemia patologica e,
in ogni caso, dopo 1-3 mesi)
3a Biopsia
Se la 3a biopsia fosse normale, 4abiopsia
quando insorgessero segni clinici o xilosemia
patologica e, in ogni caso, dopo 24 mesi per
la diagnosi definitiva
Espgan, Budapest 1989
criteri diagnostici
Procedura semplificata con unica biopsia
nei bambini sopra i 2 anni di età al momento della
diagnosi
Dieta con glutine, quadro clinico e anticorpi
( AGA,ARA, AEA) positivi
Sintomi regrediti e anticorpi negativizzati a dieta
senza glutine
Arch Dis Child 1990
Espgan, Budapest 1989
criteri diagnostici
procedure con più biopsie e challenge
Nei bambini diagnosticati senza biopsia o con
biopsia non conclusiva
Nei bambini con biopsia eseguita sotto i due anni
di età
Nei bambini che vogliono abbandonare la dieta
Nei pazienti asintomatici (come è spesso il caso
dei familiari dei bambini celiaci)
Arch Dis Child 1990
SCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALE
In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la
necessità di screening per la popolazione generale è
condizionata ad accurati studi di costo/beneficio.
In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening
di massa stabiliti dall’ OMS:
1) la diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinica
2) la malattia deve essere diffusa
3) i test di screening devono essere sensibili e specifici
4) la malattia deve essere misurabile
5) se non riconosciuta, la malattia può provocare serie
complicazioni
“LIKE THE HOPE OF DISCOVERING THE POT OF
GOLD AT THE END OF THE RAINBOW OR
PERPETUAL MOTION, SO THE SEARCH FOR A
SINGLE SPECIFIC TEST FOR COELIAC DISEASE
CONTINUES.”
WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE,
CHURCHILL LIVINGSTONE, EDINBURGH, 1984, p 106