Convegno AIRPI
Le malattie retiniche ereditarie
Le Malattie Rare
nella Regione Lazio
Domenico Di Lallo
Roma, 16 Aprile 2011
Sommario della presentazione
 La rete assistenziale nella Regione Lazio
 Il registro regionale Malattie Rare:
caratteristiche e risultati
 Prospettive di qualificazione della
rete assistenziale
Il processo di accreditamento dei
centri/presidi per le Malattie Rare nel Lazio
DGR 381/2002 E
SUCCESSIVE
Autorizzati
41 Centri e 32 Presidi
279
malattie rare
326 codici esenzione DM 279 *
490 denominazioni
47
gruppi
**escluso sindrome di Down e Celiachia
164
afferenti
(esempi)
Gli Istituti con centri/presidi riconosciuti per numero codici MR
n.
centri
n.
presidi
n. codici
esenzione
AU POLICLINICO A. GEMELLI
9
1
191
AU POLICLINICO UMBERTO I
8
12
133
IRCCS BAMBINO GESU'
10
3
109
A.O. SAN FILIPPO NERI
1
2
72
A.O. S. CAMILLO FORLANINI
2
2
56
AU PTV
3
3
22
S. EUGENIO ASL RM C
3
1
16
1
15
Istituto
IRCCS SANTA LUCIA
H S. CAMILLO DE LELLIS -RIETI
1
2
14
IRCCS - IDI
-
1
8
IRCCS - IFO R.ELENA/S.GALLICANO
2
-
8
IRCCS SPALLANZANI
H OFTALMICO - ASL RME
SAN GIOVANNI CALIBITA FBF
1
-
1
1
3
3
1
IDI - SAN CARLO NANCY
IME-ISTITUTO MEDITERRANEO DI
EMATOLOGIA
H S.ANNA RONCIGLIONE-VITERBO
1
-
1
-
1
1
-
1
1
41
32
654
TOTALE
Criticità del modello organizzativo
• mancanza di condivisione fra Centri e Presidi di protocolli diagnostici, terapeutici e
sperimentali anche per effetto dell’elevato numero di Centri (n=40) e Presidi (33)
presenti;
• mancanza di una reale distinzione fra Centro e Presidio, rispetto a caratteristiche e
standard di tipo organizzativo, funzionali e di collocazione geografica;
• eccessivo numero di C/P per alcune malattie, anche con più unità nello stesso Istituto,
a fronte di una carenza di centri per altre malattie;
• presenza C/P autorizzati per gruppi di malattie molto eterogenee;
• mancanza di raccordo tra i C/P nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella
adulta;
• mancanza di protocolli per la presa in carico della persona con malattia rara da parte dei
presidi territoriali e dei medici di famiglia;
• scarsa attività di formazione rivolta ai professionisti dei servizi territoriali.
IL registro Malattie Rare del Lazio
• Avvio a seguito dell’accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007
“ attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008”
• Dal 1 Aprile 2008 al 21 dicembre 2009 utilizzo del programma di
inserimento dati dell’ISS
• Nel secondo semestre del 2009 l’ASP ha sviluppato un proprio
programma “su WEB” che è entrato a regime da marzo 2010
• Possono inserire dati centri (riconosciuti e non riconosciuti da DGR)
che seguono soggetti con malattia rara (presente e non presente
nell’elenco del DM 279/2001)
Finalità del registro
Stima della prevalenza:
 contare quanti sono le persone affette da malattie rara ( quantificare la sottostima)
Descrizione dei percorsi assistenziali:
 appropriatezza
 impatto della malattia in termini di esiti di salute e costi
Supporto alla programmazione regionale
Il programma di inserimento dati
Alcuni dati aggiornati
al 31.12.2010
Il registro del Lazio ed
il registro nazionale dell’ISS
Andamento delle notifiche
Lazio, 2008-2010
12000
11000
10000
soggetti
schede
9000
Dicembre 2009
8000
7000
6000
5000
4000
3000
2000
1000
0
12/2008
12/2009
12/2010
Schede utenti in carico inserite fino al
31 dicembre 2010
10.542
10.183 soggetti
10.269
diagnosi
21 non presenti
nell’elenco del DM 279/01
ISTITUTO
N. CENTRI N. PRESIDI
N. CENTRI
SENZA DGR
SCHEDE INSERITE
31.12.2010
N.
AU POLICLINICO UMBERTO I
IRCCS BAMBINO GESU'
AU POLICLINICO A. GEMELLI
AO S. CAMILLO FORLANINI
IRCCS IDI
S. EUGENIO - ASL RM C
AU PTV
IRCCS - IFO R.ELENA/S.GALLICANO
OFTALMICO - ASL RME
AO SAN FILIPPO NERI
SAN GIOVANNI CALIBITA FBF
IRCCS-SAN CARLO NANCY
S. CAMILLO DE LELLIS -RIETI
IRCCS SANTA LUCIA
IRCCS INMI L. SPALLANZANI
IME-ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA
BELCOLLE - VITERBO
TOTALE
8
10
9
2
3
3
2
1
1
1
1
41
12
3
1
2
1
1
3
1
2
1
2
1
1
1
32
6
1
1
1
1
10
3.607
2.739
1.415
1192
449
289
280
175
141
136
61
20
16
13
7
2
0
10.542
%
34,2
26,0
13,4
11,3
4,3
2,7
2,7
1,7
1,3
1,3
0,6
0,2
0,2
0,1
0,1
0,0
0,0
100
Numero diagnosi per capitolo ICD9-CM
(dati riferiti a 10.162 soggetti)
Codice
Capitolo ICD9-CM
Numero Diagnosi
n
%
RD
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
2.506
24,5
RN
Malformazioni congenite
2.151
21,0
RF
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
1.922
18,8
1.841
18,0
693
6,8
RB
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e
disturbi immunitari
Tumori
RM
Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo
462
4,5
RL
Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo
283
2,8
RG
Malattie del sistema circolatorio
262
2,6
RI
Malattie dell'apparato digerente
84
0,8
RJ
Malattie dell'apparato genito-urinario
35
0,3
RA
Malattie infettive e parassitarie
7
0,1
RP
Alcune condizioni morbose di origine perinatale
2
0,0
10.248
100,0
RC
Totale
*Escluse 121 diagnosi di cui: 21 riferite a MR non in D.M. 279/2001 e 100 riferite a 99 soggetti deceduti
Le prime 10 malattie rare inserite programma MRL
Codice
esenzione
Nome MR
Tipo
N. Casi
%
RDG020
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
AFFERENTE
904
8,80
RBG010
NEUROFIBROMATOSI
GRUPPO
476
4,64
RDG020
EMOFILIA A
AFFERENTE
351
3,42
RMG010
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
GRUPPO
330
3,21
RF0090
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
PATOLOGIA
293
2,85
RDG010
TALASSEMIE
AFFERENTE
241
2,35
RF0100
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
PATOLOGIA
231
2,25
RNG060
OSTEOGENESI IMPERFETTA
AFFERENTE
197
1,92
RL0030
PEMFIGO
PATOLOGIA
191
1,86
RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO
DEGLI AMINOACIDI
GRUPPO
185
1,80
Distribuzione per età e genere
età media M = 30
F = 35
50
45
40
35
Femmine
%
30
Maschi
25
20
15
10
5
0
0-1
2-5
6-13
14-17
18-54
classe di età
55-64
65-74
75+
I residenti fuori regione
616
CAMPANIA
304
283
CALABRIA
ABRUZZO
272
PUGLIA
238
SICILIA
181
UMBRIA
115
TOSCANA
96
87
79
MARCHE
BASILICATA
MOLISE
67
57
SARDEGNA
LOMBARDIA
21,6% del totale
52
EMILIA ROMAGNA
PIEMONTE
30
VENETO
29
19
LIGURIA
14
11
ESTERO
FRIULI VENEZIA GIULIA
9
1
PROV. AUT. TRENTO BOLZANO
VALLE D'AOSTA
0
50
100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 650 700 750 800
*manca l’informazione sulla residenza per 528 soggetti
Caratteristiche del Piano Assistenziale
Individuale rilevato in 494 soggetti
in carico al 31.12.2010
chirurgico; 11%
farmaci; 39%
riabilitativo ;
21%
altro; 29%
Distrofie retiniche ereditarie – RFG110
Policlinico Umberto I
Dipartimento di Scienze Oftalmologiche - Centro per la Retinite pigmentosa
Numero casi per malattia rara/gruppo
RETINITE PIGMENTOSA
DISTROFIA DEI CONI
STARGARDT MALATTIA DI
LEBER AMAUROSI CONGENITA DI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIA VITREO RETINICA
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
BEST DISTROFIA VITELLIFORME DI
Totale
137
7
6
2
2
1
1
1
157
Prevalenza attesa 1: 4000 (~1.420 )
Prevalenza osservata 1:43.000
60
50
%
40
Femmine
30
Maschi
20
10
0
2-5
6-13
14-17
18-54
55-64
classi di età
17% da altra regione
65-74
75+
Distrofie retiniche ereditarie – RFG110
Tempo dall’esordio dei sintomi alla diagnosi (85 soggetti)
Tempo mediano 8 anni
12% età all’esordio tra 0 e 17 anni
10
9
8
6
5
4
3
2
1
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 24 25 27 28 30 31 33 35 40 45 47 50 53
n. anni
Età alla diagnosi (157 soggetti)
7,0
6,0
Età mediana alla diagnosi 35 aa
5,0
% soggetti
n. soggetti
7
4,0
3,0
2,0
1,0
0,0
0
3
6
10
13
16
19
22
25
28
31
34
37
40
Età alla diagnosi
43
46
49
52
55
58
61
64
67
70+
La qualificazione della rete
L’attuale organizzazione va ripensata responsabilizzando maggiormente
l’Istituto dove sono collocate le UO cliniche e garantendo competenze
professionali non limitate alla singola malattia ma a gruppi omogenei di
malattie.
Tre tipologie:
• Istituto per le Malattie Rare
• Istituto per le Malattie Rare con funzioni di Coordinamento Regionale
• Ospedale con Centro per le Malattie Rare (CMR)
Le Malattie Rare in Italia
Piano Sanitario Nazionale 1998-2000
 Le MR sono indicate tra le priorità del Piano
DM 18 maggio 2001, n. 279
 Istituzione della rete malattie rare (art. 2)
 Registro Nazionale registri territoriali (art. 3)
Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007
 Attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008