Assistenza multiprofessionale e
multispecialistica integrata ai bambini
con malattie rare e croniche complesse
Giovanni Corsello, Maria Piccione
Dipartimento di Promozione della Salute e
Materno-Infantile Università di Palermo
Le malattie genetiche e le disabilità
ad elevata complessità assistenziale
Malattie
Rare
Disabilità
Malattie
Croniche
Malattie genetiche e disabilità congenite
ad elevata complessità assistenziale
Malattie
genetiche
Disabilità
Congenite
Complesse
Prevalenza in Italia
Su 10 milioni di bambini/adolescenti = 50.000
1.000
100
3.200
900
7.700
4.000
1.000
DCC = 5 x 1.000
1 su 200
bambini/adolescenti
3.000
850
bambini/adolescenti con
DCC per milione di abitanti
2.600 1.200
650
1.000
4.500 250
6.200 500
4.000
2.000
5.000
Peculiarità del bambino con patologia
rara ad alta complessità assistenziale
• Presa in carico
– Precoce
– Globale
– Estesa alla famiglia
• Gestione multidisciplinare
(dalla interazione alla integrazione)
– Equipe plurispecialistica
– Coordinamento pediatrico (patient management)
• Assistenza in rete
– Centri nascita, centri di riferimento, pediatria di famiglia e
presidi territoriali, assistenza domiciliare, supporto sociopsicologico, consulenza genetica
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
•
•
•
•
Comuni ad altre disabilità, più intense
Cronicità
Rarità
Aggravanti cliniche
– Co-morbidità
• Specifiche della natura genetica
• Rilevanza e priorità dei trattamenti
sintomatici, psico-sociali, riabilitativi e della
prevenzione terziaria
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Disabilità cognitiva o fisica
• Per il bambino
– condizione esistenziale del tutto peculiare
• Per i genitori e la famiglia:
– necessità di adattarsi a realtà nuove e
inattese (sostegno alla genitorialità)
– necessità di acquisire le conoscenze idonee
per comprendere bene tutte le peculiarità
mediche, psico-sociali ed esistenziale della
malattia (empowerment)
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Disabilità cognitiva o fisica
• Per la rete assistenziale:
– interventi multidisciplinari e multisettoriali
• continuativi nel tempo
• vicini alla residenza del bambino
• integrati con le risorse sociali
– presa in carico del nucleo familiare nel suo
insieme
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Rarità (1)
• Diagnosi è più difficile, e spesso tardiva
• Assistenza problematica (carenza di linee guida
condivise o esperienza clinica consolidata)
• Adattamento difficile alla malattia sia del
bambino che della sua famiglia (difficoltà di
condividere la propria storia personale con altri)
• Necessari centri di riferimento a livello regionale,
inter-regionale o nazionale
• Ricerca carente, e minore speranza nella ricerca
(1) Prevalenza nella popolazione generale inferiore ad 1 su 2.000 persone.
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Cronicità
• L’assenza di un trattamento efficace determina
la cronicità della condizione
• Il bambino:
– non guarisce (1)
– nei casi migliori ha bisogno di trattamenti prolungati
per tutta la vita
– spesso c’è pericolo di morte precoce
• La famiglia non accetta facilmente la realtà e
può essere fuorviata da speranze di guarigione
irrealistiche
. (1) Anche se talora sono possibili interventi medici o chirurgici in grado di
risolvere o alleviare alcuni segni e sintomi
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Co-morbidità
• Il bambino non ha un singolo problema medico,
ma ne presenta spesso molteplici
• Sono necessari interventi medici
multispecialistici, più numerosi che in altre
disabilità o malattie croniche
• E’ necessario un loro coordinamento per non
perdere di vista la globalità della persona
• La presenza di co-morbidità, specifica per ogni
condizione, implica programmi di promozione
della salute specifici
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Origine genetica
• Senso di “colpa riproduttiva”, che non favorisce
le relazioni sociali intra ed extra-familiari,
• Timore della ricorrenza familiare, che non
favorisce i rapporti di coppia
• Timore per il bambino della sua riproduzione (e
sessualità) in età adulta
• Ricerca di base fornisce speranze sulla
patogenesi, ma a lunga scadenza, e comunque
non sulla prevenzione primaria
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Trattamenti prioritari necessari
• La “terapia è” il trattamento sintomatico globale
che comprende:
– gli interventi medici di diagnosi precoce (prevenzione
terziaria) e di trattamento della co-morbidità
– i trattamenti riabilitativi
– le “attenzioni” psico-sociali indispensabili per un buon
inserimento tra i coetanei e nella società, per attuare i
diritti fondamentali della persona come diritto allo
studio, al lavoro e alla migliore qualità di vita
compatibile con la condizione di disabilità
– Il sostegno alla genitorialità e l’”empowerment” della
famiglia per convivere meglio con la realtà
esistenziale del proprio caro.
Obiettivo
Promuovere la salute e il benessere
globale del bambino e della sua famiglia,
in vista di una vita da adulto la più
autonoma e serena possibile,
compatibilmente con le sue
problematiche biomediche
Buona assistenza
Principi ispiratori di base
• Ogni persona ha diritto a:
– essere assistito da professionisti specialisti
sia nelle problematiche dell’età evolutiva,
dalla nascita all’adolescenza, che nell’età
successive
– avere la migliore assistenza socio-sanitaria
possibile, a prescindere dalla rarità della sua
condizione, così come resa disponibile dalle
migliori conoscenze biomediche e psicosociali
Principi ispiratori di base
• Ogni famiglia ha diritto a:
– conoscere nei dettagli le caratteristiche della
condizione patologica del proprio figlio e tutte
le risorse che possono alleviarla
– partecipare consapevolmente a tutte le
decisioni che riguardano il proprio figlio
– ricevere un’assistenza speciale per superare i
momenti di crisi
Piano Nazionale Malattie Rare
2013-2016
• Le attività, i servizi e le prestazioni
destinate alle persone con MR sono parte
integrante dei LEA che il SSN è tenuto a
garantire ai propri assistiti, in relazione alle
condizioni cliniche individuali e per tutte le
patologie
• Il SSN deve assicurare standard
quantitativi e qualitativi dei servizi e delle
prestazioni …
Gestione integrata delle
sindromi e malattie rare
• Equipe multidisciplinare
– Ostetrico
– Pediatra/Neonatologo
– Genetista per la conferma diagnostica e per la
consulenza genetica
– Chirurgo pediatra
– Pediatra di famiglia (follow-up integrato tra centro di
riferimento e territorio)
– Specialisti d’organo
– Neuropediatra / Neuropsichiatra infantile
– Terapisti della riabilitazione
– Psicologo
– Assistente sociale
La rete orizzontale
La rete verticale
La rete
Collegamento tra rete verticale e
rete orizzontale.
Specialisti extra-moenia
Centro di riferimento
Patient
Manager
Territorio
Patient manager
Patient manager
Case manager
Patient manager
Patient manager
Patient manager
Specialisti intra-moenia
Managed care (assistenza gestita)
Sistema organizzato di assistenza per il raggiungimento di
determinati risultati usando risorse appropriate al caso
specifico
- continuità ed integrazione della risposta assistenziale
- controllo dell’utilizzazione delle risorse
Centro di riferimento pediatrico:
•
•
•
“Patient manager” di quel bambino
Equipe multidisciplinare (pediatria, neuropsichiatria infantile,
riabilitazione, principali sub-specialità pediatriche e non)
Supporto per la famiglia
•
(psicologia, assistenza sociale)
Struttura di riferimento sul territorio:
•
•
“Patient manager” territoriale
Rete di servizi socio-sanitari
Associazioni di famiglie
Rete assistenziale pediatrica
• Cure primarie (UCCP)
–
–
–
–
Prevenzione
Malattie acute a bassa complessità
Continuità assistenziale
Patient management territoriale di malattie rare e
croniche complesse (presa in carico multidisciplinare)
• Cure ospedaliere (U.O. Pediatriche + Ospedali
Pediatrici di alta qualificazione in rete)
–
–
–
–
–
Emergenza-urgenza
Malattie acute ad alta complessità
Terapie intensiva e semintensiva
Subspecialità pediatriche
Centri di riferimento per patologie croniche complesse e
rare
GURS parte I n. 26 del 17/06/2011
art. 2
Ai centri di Riferimento sono attribuiti i seguenti compiti :
• Assumere la responsabilità primaria del percorso assistenziale
del paziente attraverso la stesura del piano assistenziale,
• Offrire l’eventuale consulenza genetica,
• Definire la diagnosi e la relativa certificazione
• Offrire il trattamento del paziente attraverso la definizione delle
terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al
miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e
dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara
di cui il soggetto è affetto,
• Partecipare alla definizione dei PDTA (protocolli diagnosticoterapeutici assistenziali) su linee guida internazionali per
specifica malattia
• Partecipare al tavolo tecnico regionale per le malattie rare
Art.2
•
•
•
•
•
•
Gestione di un applicativo per il monitoraggio delle malattie
rare
gestione attività corrente del Registro malattie rare
Tenuta a regime del sistema di
monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare……
Avere documentata esperienza in attività di informazione ai
cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato
per le associazioni di pazienti e loro familiari (opuscoli
informativi)
Garantire attività di ricerca e rapporti con le comunità
scientifiche internazionali
Progetti di formazione ed aggiornamento specifici per singole
malattie rivolte al personale dei centri individuati dall’azienda in
cui ricade il centro e ai servizi territoriali dell’assistenza (MMG,
PLS, specialisti del SSR)
D.A. n. 1631 G.U.R.S
07/09/2012
Art.2 ”Nel caso di patologie di interesse
multispecialistico, ciascun centro di riferimento,
sia nella fase diagnostica che nelle fasi
successive di assistenza e controllo periodico,
mediante procedure formalizzate di
collaborazione, deve gestire e coordinare i
percorsi assistenziali del paziente presso i vari
reparti dello stesso presidio ospedaliero, o
anche in strutture logisticamente separate…..
I patient manager
• Per gestire una rete così complessa sono
necessari due “manager” (medici di fiducia della
famiglia”) in stretto contatto tra loro dotati di
strumenti di comunicazione adeguati tra di essi
e con la famiglia
• Identificati nominalmente con la famiglia
• Patient manager del centro di riferimento
– Pediatra specialista nel campo o NPI
• Patient manager del territorio
– Pediatra di famiglia o altra figura professionale
Il piano assistenziale
individualizzato (PAI)
• Basato sulle specificità biomediche della
condizione (diagnosi e prognosi) e funzionali del
bambino (ICF o simili)
• Con obiettivi chiari e valutabili
• Partecipato dalla famiglia e condiviso con essa e
tra i vari operatori
• Globale
• Multidisciplinare e multisettoriale
• Integrato
Elementi principali del PAI
• Diagnosi clinica e funzionale
• Controlli dell’accrescimento e sviluppo
• Interventi di medicina preventiva (prevenzione
primaria) tipici dell’età evolutiva
• Trattamento (comprende la riabilitazione e la
“care”) precoce delle complicanze già presenti
• Diagnosi e trattamento precoce di eventuali
complicanze che possono insorgere (§)
• Identificazione precoce, sostegno o trattamento
dei problemi psicologici della famiglia e del
bambino(§)
(§) Prevenzione terziaria
Elementi principali del PAI
• Soluzioni pratiche per affrontare certi problemi
della quotidianità e i momenti critici
• Realizzazione di un curriculum scolastico
appropriato
• Partecipazione alle attività ludiche con i coetanei
• Potenziamento delle abilità del bambino e di
autonomia personale
• Identificazione delle capacità lavorative ed
avviamento al lavoro
In tutti i casi e per tutti i pazienti sono dunque necessari interventi
“personalizzati” (Piano Assistenziale Individuale, PAI):
• globale, poiché le persone con malattie rare hanno diritti e bisogni
di salute del tutto analoghi a quelli di tutti gli altri bambini
( vaccinazioni, bilanci di salute, interventi anticipati di
prevenzione, etc.),
• multidisciplinare, poiché essi hanno problemi di vario tipo e natura
per i quali sono necessarie competenze multispecialistiche
(Es.:cardiologia pediatrica, chirurgia pediatrica, immuno-ematologia
pediatrica, neuropsichiatria infantile, riabilitazione) e
multidisciplinari (Es.: pedagogia, psicologia, assistenza sociale),
• integrato, poiché il trattamento di queste patologie è medico-clinico
da svolgersi in ospedali specializzati e sul territorio, ma anche, (se
non prevalentemente in alcune di esse) di interventi sociali,
riabilitativi, ed educativi
• partecipato, tra i clinici e con i familiari (e quando possibile anche
con i ragazzi), perché la definizione delle priorità e degli obiettivi
assistenziali significativi nel tempo non può prescindere da una
continua condivisione e negoziazione con la famiglia e tra gli
operatori e i servizi coinvolti
Piano Nazionale Malattie Rare
2013-2016
• Mettere in atto tutte le azioni volte a ridurre il
ritardo diagnostico
• Garantire che tutti gli accertamenti diagnostici
siano eseguiti secondo criteri di evidenza
scientifica, appropriatezza ed efficacia, sicurezza
• Consentire presa in carico nell’ambito delle reti di
assistenza multidisciplinari e multiprofessionali
• Case management, in continuità assistenziale tra
ospedale e territorio
• Transizione dall’età pediatrica all’età adulta
• Sostegno a famiglia e caregivers
La rete potenziata
Associazioni di Familiari
Centro per la Disabilità
Patient Manager
SIMGePeD
Associazioni di familiari
• Depositari di saperi specifici, professionalmente
validi
–
–
–
–
Medicina narrativa
Esperienze sul campo
Soluzioni nella vita di tutti i giorni
Identificazioni di bisogni reali
• Attività tipiche
– Advocacy
– Gruppi di auto-aiuto
• Ruolo irrinunciabile nella programmazione
dell’assistenza, formazione e ricerca (modelli
customer-oriented)
Il “Quadrato” relazionale del pediatra
di fronte alle malattie genetiche ed
alle disabilità congenite
Famiglia
Associazioni
Società
Bambino
Pediatra
Malattia
Piano Nazionale Malattie Rare
2013-2016. la ricerca
• Promuovere la ricerca
multidisciplinare, con aggregazioni
nazionali e sovranazionali
• Costruire un sistema di tracciabilità e
di valutazione ex post dei risultati
• Sviluppare strategie per trasferire i
risultati nella pratica clinica e
nell’assistenza (ricerca traslazionale)
Piano Nazionale Malattie Rare
2013-2016. la formazione
• Prevedere conoscenza degli aspetti peculiari
delle MR nella formazione di base
• Orientare la formazione specialistica secondo i
contenuti delle MR, tenendo conto
dell’orientamento delle varie scuole
• Favorire attivazione di master postspecvialistici
multidisciplinari
• Piani formativi ECM di aziende e società
scientifiche inclusivi delle MR