Roma, 5-10-2012
RDDR: Rete Diagnostica Dismorfologica
Regionale……. e Nazionale?
Luigi Tarani & Maria Lisa Dentici
www.rddr.it
Che cos’è la dismorfologia?
Le sindromi di origine genetica sono delle specifiche entità cliniche caratterizzate da dismorfismi,
malformazioni congenite multiple e, nella maggior parte dei casi, ritardo mentale. La sindromologia
(o dismorfologia) è una specialità che vanta collaborazioni vaste ed eterogenee coinvolgenti gran
parte delle aree della specialità medica.
Esistono più di 2500 patologie dismorfiche note. La rarità delle singole patologie fa si che
l'esperienza nel riconoscimento di tali condizioni sia limitata, comportando un ritardo nella diagnosi
o un non raggiungimento di essa. Gli errori diagnostici esitano in terapie inappropriate e non
viene comunicata l'origine genetica della malattia che è fondamentale ai fini di una consulenza
genetica e per stabilire un eventuale rischio di ricorrenza della patologia nei familiari del paziente.
Un approccio corretto al paziente con dismorfismi si avvale della figura del genetista clinico
dismorfologo, specialista il cui obiettivo primo è l'interpretazione e la categorizzazione delle
malformazioni e dei difetti congeniti, necessario per arrivare alla diagnosi. Il dismorfologo
garantisce un approccio multispecialistico e coordina tutte le fasi necessarie all'inquadramento del
paziente.
RDDR
Ilè centro
di coordinamento
del progetto
RDDR
un progetto
regionale del Lazio
che si propone
èdi contribuire
rappresentato
dall'Ospedale
alla diagnosi
e alla presaPediatrico
in carico
Bambino
dei difettiGesù.
congeniti e delle patologie neonatali
Copartner
del progetto
l'Ospedale
rare su possibile
natura sono
malformativa
o
Pediatrico
Bambino la
Gesù
e l'Università
La
dismorfica, attraverso
creazione
di un network
Sapienza
Roma.
elettronicodidei
partner del progetto.
Le
strutture
del network
che uncostituiscono
Il network
permetterà
di creare
collegamentoi
centri esperti in dismorfologia sono
dei reparti di neonatologia e di pediatria della
l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'Azienda
regione Lazio, avendo come centro di
Policlinico Umberto I e il Policlinico Universitario
riferimentoGemelli",
un Roma.
gruppo
di
esperti
"Agostino
nell'inquadramento diagnostico e nell'assistenza
delle persone affette da malfomazioni/
dismorfismi
RDDR ha avuto come prototipo di
riferimento, per lo sviluppo di un sistema di
diagnosi di sindromi dismorfologiche, il
progetto europeo “Dyscerne, una rete
elettronica
di
centri
esperti
in
dismorfologia”
(www.dyscerne.org).
Dyscerne è attualmente supportato dalla
società europea di genetica umana (ESHG).
Istituti di neonatologia
Email: [email protected]
Ai medici che seguono neonati
e
pazienti
pediatrici
con
dismorfismi e/o malformazioni,
che necessitano di ottenere un
ausilio
nell'elaborazione
di
un'ipotesi diagnostica e per la
presa in carico della patologia.
Nota bene: la partecipazione a questo
progetto non implica il trasferimento
dei pazienti presso le strutture
coinvolte nel progetto, salvo specifica
richiesta da parte del medico
Ai genitori dei pazienti per i quali
ottenere una diagnosi accurata e precoce
consente di evitare iter terapeutici
inappropriati e avere indicazioni sulla
gestione e presa in carico della patologia.
Grazie all'utilizzo di Orphanet-Italia,
RDDR sarà in grado di mettere in contatto
i genitori con le associazioni dei pazienti
Nota bene: RDDR non è in grado di fornire
suggerimenti o accettare pazienti che vengono
inseriti nella rete direttamente dalle famiglie dei
pazienti
• Garantire una diagnosi tempestiva delle patologie
malformative dismorfiche in modo da indirizzare già a partire
dall'età neonatale verso un'assistenza multispecialistica
• Implementare la conoscenza dei medici neonatologi nei
confronti delle patologie genetiche con difetti congeniti rari,
grazie all'accesso del parere di professionisti esperti del settore
• Creare un database elettronico di pazienti con patologie
malformative che potrà contribuire ad ampliare la conoscenza
dello spettro fenotipico delle malattie rare malformative.
1
4
5
2
RDDR
3
Registrazione del caso
NODO
4) Relazione riassuntiva
dei pareri
5) Conservazione del caso
nell’archivio di RDDR
ARCHIVIAZIONE
DEL CASO
GRUPPO DEGLI ESPERTI
Revisione degli esperti
Revisione Interna
3) Revisione degli esperti
CENTRO DI COORDINAMENTO
2) Revisione interna
Raccolta delle Opinioni
1) Registrazione del caso
CENTRO DI COORDINAMENTO
5 stadi:
1
1. Registrazione del caso
Opuscoli per il paziente e per il medico che
inoltra il caso– disponibili online
Modulo di consenso informato
per i pazienti
1
4
5
2
2. Revisione interna
3
Il centro di coordinamento (OPBG) assicura:
L’adeguatezza delle informazioni del
caso inserito in RDDR
Revisione Interna
CENTRO DI COORDINAMENTO
La notifica al gruppo degli esperti
della registrazione del caso tramite
email
Registrazione del caso
ISTITUTO DI NEONATOLOGIA
3. Revisione degli esperti
3
Il gruppo degli esperti:
Registrazione del caso
ISTITUTO DI NEONATOLOGIA
Revisione Interna
CENTRO DI COORDINAMENTO
Visualizza la scheda del paziente,
anonimizzata
Utilizza un forum di discussione
offrendo opinioni e
raccomandazioni
GRUPPO DEGLI ESPERTI Revisione
degli Esperti
4. Relazione riassuntiva
GRUPPO DEGLI ESPERTI Revisione
degli esperti
Revisione Interna
CENTRO DI COORDINAMENTO
CENTRO DI COORDINAMENTO
Registrazione del caso
ISTITUTO DI NEONATOLOGIA
Raccolta delle Opinioni
4
5. Archiviazione del caso
CENTRO DI COORDINAMENTO
ARCHIVIAZIONE
DEL CASO
GRUPPO DEGLI ESPERTI Revisione
degli esperti
Revisione Interna
Obiettivi
• Aiutare nell’identificazione
di nuovi caratteri fenotipici
e nella classificazione delle
sindromi
Registrazione del caso
ISTITUTO DI NEONATOLOGIA
CENTRO DI COORDINAMENTO
Contiene
• Il modulo per la registrazione
del caso
• Le foto allegate
• Il forum di discussione con le
opinioni degli esperti
Raccolta delle Opinioni
5
•9
professionisti
del “gruppo
degli esperti”
• 14
Neonatologi
• 12
Istituti di
Neonatologia
Neonatologist / Geneticist
Hospital
1
Bruno Dallapiccola
Ospedale Bambino Gesù
2
Maria Lisa Dentici
Ospedale Bambino Gesù
3
Rita Mingarelli
Ospedale Bambino Gesù
4
Maria Cristina Digilio
Ospedale Bambino Gesù
5
Anwar Baban
Ospedale Bambino Gesù
6
Olivier Danhaive
Ospedale Bambino Gesù
7
Guglielmo Salvatori
Ospedale Bambino Gesù
8
Mario De Curtis
Policlinico Umberto I
9
Luigi Tarani
Policlinico Umberto I
10
Natascia Liberati
Policlinico Umberto I
11
Paola Papoff
Policlinico Umberto I
12
Costantino Romagnoli
Policlinico Agostino Gemelli
13
Giuseppe Zampino
Policlinico Agostino Gemelli
14
Cristina Haass
Ospedale S. Pietro Fatebenefratelli
15
Marta Bertoli
Ospedale S. Pietro Fatebenefratelli
16
Gustavo Caoci
Ospedale S.Spirito
17
Francesca Mazza
Ospedale Cristo Re
18
Simona Nardi
Ospedale Sandro Pertini
19
Alice Liguori
Ospedale Belcolle (VT)
20
Maria Giovanna Colella
U.O.C. di Pediatria P.O. di Formia
21
Barbara Vecchi
Ospedale Narni (TR)
22
Simonetta Picone
Policlinico Casilino (Roma)
• Numero
totale di casi inseriti:
22
• Numero totale di casi revisionati dagli esperti:
20
• Numero di casi in “standby”:
2
•Numero di casi completati:
18
•Tempo di revisione per caso:
7 gg
•Valutazioni di esperti per caso:
4
•Tempo di valutazione per caso:
5-13gg (media 8gg)
•Diagnosi all’unanimità:
3/18 (17%)
(tris.18, s. Larsen, s. CHARGE), il linea con le % diagnosi di Dyscerne
•Numero di casi da approfondire con indagini genetiche o
strumentali:
15/18
•PERCHE’ POCHE DIAGNOSI IN EPOCA NEONATALE?
1) Il fenotipo è spesso parzialmente delineato
2) il fenotipo evolve con il tempo (sviluppo fisico e mentale)
3) intubazione e qualità della fotografia possono ostacolare
l’interpretazione del fenotipo
4) Il neonato ha eseguito poche indagini cliniche
RDDR E’ UTILE AI MEDICI
1) Possono consultare un gruppo di esperti in dismorfologia
2) Possono valutare ipotesi diagnostiche differenziali
3)Possono eseguire test genetici, strumentali o di laboratorio
suggeriti
4) Possono programmare un follow-up clinico
5)Possono inviare il paziente al centro di riferimento
RDDR E’ UTILE ALLE FAMIGLIE DI PAZIENTI
1) Possono consultare direttamente un gruppo di esperti in
dismorfologia
2) Possono avere informazioni sul meccanismi di insorgenza della
malattia
3) Possono eseguire test genetici, strumentali o di laboratorio per
inquadrare i membri della famiglia e stabilire il rischio di ricorrenza
4) Possono programmare la gestione del loro bambino
5)Possono programmare la gestione di future gravidanze
Centro di riferimento: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza Sant'Onofrio, 4
00165 Roma
Centro di riferimento
Dott.ssa Maria Lisa Dentici
Email: [email protected]
Tel. 06-68593641
email: [email protected]
Coordinamento integrato:
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza Sant'Onofrio, 4
00165 Roma
Prof. Bruno Dallapiccola
Tel. 06-68592577
Fax. 06-68592101
email: [email protected]
Dipartimento di Pediatria
Università di Roma "La Sapienza"
Viale del Policlinico 155
00161 Roma
Prof. Mario De Curtis
Tel 06-49972521. Fax 06-49970668
email: [email protected]