Le Infezioni Respiratorie
Ricorrenti
Diego Peroni
U.O.S. Allergologia
Pediatrica
Azienda Ospedaliera
Universitaria
Integrata Verona
[email protected]

I fattori favorenti
Fattori favorenti il recidivare di Infezioni
Respiratorie Ricorrenti
Età < 6 anni
Fattori
costituzionali
Incompleta maturità immunologica
Immunodepressione secondaria ad
infezioni virali
Fattori
ambientali
Fattori costituzionali
Fattori costituzionali
140
120
IgM (mg/dl)
100
80
60
40
20
0
1-3 mesi 4-6 mesi
7-12
mesi
13-24 2-3 anni 4-5 anni 6-8 anni
mesi
9-11
anni
12-16
anni
età
 Adeguata risposta a stimoli
proteici
 Deficitaria risposta a stimoli
polisaccaridici
 IgA secretorie: produzione
dai 3 mesi e lento incremento
Infezioni ricorrenti basse vie respiratorie
 numero
 sede anatomica
 decorso
 età di esordio
 etiologia
Infezioni ricorrenti basse vie respiratorie:
approfondimento diagnostico
One striking findings is that the majority
of causes of recurrent pneumonia in
children are already known before.
For example, psychomotor retardation with feeding
problems and gastroesophageal reflux and congenital
heart disease are common causes of recurrent pneumonia
in children, but these are already known when the child
presents with recurrent pneumonia. In such cases, there
is no need to pursue another underlying cause for
recurrent pneumonia.
Le Infezioni Respiratorie
Ricorrenti
Diego Peroni
U.O.S. Allergologia
Pediatrica
Azienda Ospedaliera
Universitaria
Integrata Verona
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
I fattori favorenti

Immunodeficit ?
Otiti ricorrenti
N. pazienti con
N. pazienti con
anamnesi
ospedalizzazione
prima della diagnosi positiva per
Otiti
ricorrenti
Età media alla
diagnosi
N.
pazienti
con XLA
13-40 mesi
29
26 / 29
26 / 29
> 40 mesi
19
18 / 19
19 / 19
Most of the patients had a history of recurrent otitis at the time
of diagnosis, which when combined with the physical finding of
markedly decreased or absent tonsils and cervical lymph nodes,
could have alerted physicians to the diagnosis of XLA.
(J Pediatr 2002; 141:566-71)
Tonsilliti ricorrenti: PFAPA
PF: Periodic fever (Febbre elevata)
A: Aphthous stomatitis (Stomatite aftosa)
P: Pharingitis (Faringotonsillite)
A: Cervical Adenitis (Adenopatia laterocervicale)
Tonsilliti ricorrenti: PFAPA
- Età di esordio < 5 anni
- Normalità intercritica
- Estrema regolarità (periodo intervallare fisso)
- Indici infiammatori elevati nella fase acuta
- Mancata risposta all’antibiotico
- SBEGA negativa
- Evoluzione: risoluzione spontanea
- Terapia:
- monodose steroidi
- tonsillectomia
Distribution of Pneumonia localization
Although the initial approach to additional investigations
may be guided by localizations of the recurrent pneumonias
clinicians should bear in mind that this paradigm is a rule
of thumb rather than an evidence-based clinical guideline.
Le due componenti dell'immunità
INNATA
Risposta immediata e generalizzata.



Macrofagi
Granulociti
 Neutrofili
 Basofili
 Eosinofili
Natural Killers
ADATTATIVA
Risposta tardiva e specifica.

Linfociti

Linfociti B
Immunità Umorale

Linfociti T
Immunità Cellula-Mediata
Macrofagi e Neutrofili sono le classiche
“cellule infiammatorie.”
Popolazioni linfocitarie nel sangue periferico
LINFOCITI
+
CD3
TCR/
90-95 % CD3 +
CD19
+
+
CD16 56+
TCR /
5-10 % CD3 +
CD4 +
CD8 +
40-60 % dei
linfociti totali
20-40 % dei
linfociti totali
T linfociti
65-80 % dei linfociti totali
B linfociti
5-10 % dei
linfociti
totali
NK
5-15 % dei
linfociti totali
Classificazione delle
Immunodeficienze primitive

Immunodeficienze umorali (50%)

Immunodeficienze combinate (30%)

Immunodeficienze da difetto dei fagociti (10%)

Immunodeficienze da deficit Complemento (2%)

Immunodeficienze associate a Sindromi (8%)
Infezioni ricorrenti basse vie respiratorie:
approfondimento diagnostico
 Anamnesi
 Esame obiettivo
 Accertamenti immunologici:
- Esame emocromocitometrico
- Immunoglobuline sieriche
- Sottopopolazioni linfocitarie
(CD3, CD4, CD8, CD19, DR, CD16)
- Ab anti-Tetano, Ab anti-epatite, Ab antipneumococco
- DHR 123
- Ig E totali
Specific antibody deficiency in children with
chronic wet cough. Lim, Arch Dis Child 2012;97:478
Prevalence of specific
polysaccharide antibody
deficiency (SAD).
24 children with chronic
wet cough.
Antibody levels to 13
pneumococcal serotypes
measured following
vaccination with the
unconjugated pneumococcal
polysaccharide vaccine,
Pneumo23.
60 50 –
40 –
30 –
20 –
10 –
00
% children failed to mount
an adequate antibody
response,
consistent with SAD
58%
Le Infezioni Respiratorie
Ricorrenti
Diego Peroni

I fattori favorenti

Immunodeficit ?
U.O.S. Allergologia
Pediatrica
Ipo/agammaglobulinemia
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Microrganismi e Parassitismo
Parassitismo
Microrganismo
Extracellulare
+(0)
VIRUS (tutte le specie)
BA TTERI
Bordetella pertussis
Brucellae
Corynebacterium dyphteriae
Enterobacteriaceae tutte eccetto:
Salmonella typhi
Mycoplasma pneumoiae
Neisseria spp.
Proteus spp.
Pseudomonas spp.
Staphy/ococcus spp.
Streptococcus spp.
Ch/amydiae
Rickettsiae
FUNGHI
Candida a/bicans
Coccidioides immitis
(*) Facoltativo (F); Obbligatorio (O)
Intracellulare (*)
+(F)
+
+(F)
+
+
+
+
+
+
+
+(O)
+(O)
+(F)
+(F)
Difetti anticorpali
Infezioni da patogeni piogeni
• Haemoph. Influenzae,
• Str. Pneumoniae,
• Pseudom. aeruginosa)
Immunodeficienze primitive a prevalente
difetto dei Linfociti B
• Esordio all’anno di età;
• Infezioni ricorrenti a carico di alte e basse vie aeree
(otite,sinusite, bronchiti, broncopolmoniti);
• Infezioni da patogeni piogeni (Haemoph.Influenzae,Str.
Pneumoniae, Pseudom. aeruginosa)
Indicazioni cliniche che orientano il sospetto
diagnostico verso un deficit dei linfociti B
• Infezioni ricorrenti o gravi da batteri invasivi extracellulari
(sono particolarmente frequenti otiti, polmoniti, sepsi e meningiti)
che esordiscono dopo i primi sei mesi di vita (agammaglobulinemia
X-recessiva);
• Segni di insufficienza polmonare cronica (orientano verso il deficit
selettivo di IgA o ipogammaglobulinemia comune variabile);
• Infestazioni intestinali ricorrenti da Giardia lamblia accompagnate
o meno da infezioni recidivanti delle vie aeree superiori e inferiori
(deficit selettivo di IgA o ipogammaglobuilinemia comune variabile);
• Insorgenza di poliomielite paralitica in seguito a vaccinazione con
vaccino antipolio di Sabin (agammaglobulinemia X-recessiva);
• Nanismo armonico e infezioni ricorrenti nel maschietto
(ipogammaglobulinemia congenita X-recessiva con deficit di ormone
della crescita).
Bassi livelli di Ig sieriche
Accertamenti immunologici:
- Emocromo
Agamma/ipogamma
con T+ e B- (<2%)
Agamma/ipogamma
con T+ e B+
Agamma X-recessiva
Agamma Autos. recessiva
Ipogammaglobulinemia
- Immunoglobuline sieriche
- Sottopopol. linfocitarie
- Risposta anticorpale
specifica
Risposta agli stimoli antigenici
Difettiva
Immunodeficienza
Comune Variabile
Immunodefic. con Iper IgM
Normale
Ipogammaglobulinemia
transitoria dell’infanzia
Deficit di IgA
Ipotesi diagnostiche suggerite dai livelli
di immunoglobuline sieriche
IgG
IgA
IgM
IgE
Diagnosi suggerita
Esami utili per la diagnosi
differenziale
↓↓
↓↓
↓↓
↓↓
XLA, CVID, SCID,
Ipogammaglobulinemia
transitoria
Linfociti T – B, SIgA, risposta
anticorpale, isoemoagglutinine
↓↓
↓↓
N/↑
↓↓
HIGM
Linfociti B con IgM-IgD di
membrana
CVID
Linfociti B con Ig di membrana
di tutti gli isotipi
N
↓↓
N
↓N↑
Deficit IgA
Atassia-teleangectasia
SIgA, sottoclassi IgG
N↓
N↓
N ↓
N
Deficit sottoclassi IgG
Deficit di 1 o più sottoclassi
N↓
N↓
N
N
Deficit anticorpale in
normogammaglobulinemia
Sottoclassi normali
N
N
N
↑↑
Sindr. con iper-IgE
Sindr. Wiskott-Aldrich
Piastrinopenia
Profilo immunologico
dei principali difetti anticorpali
Malattia
Gammaglobuline
Anticorpi sierici
Linfociti-B
Agammaglobulinemia X-recessiva
(malattia di Bruton)
↓↓tutti gli isotipi
↓↓
↓↓
Immunodeficienza comune variabile
(CVID)
↓tutti gli isotipi
↓
Normali
↓
↓/↓↓
Ipogammaglobulinemia congenita
X-recessiva con deficit di ormone
della crescita
↓↓tutti gli isotipi
Deficit selettivo di IgA
↓/↓↓ IgA
↓/Normali
Normali
Deficit di sottoclassi IgG
Normali
↓ uno o più isotipi
IgG
Normali
Deficit anticorpale in normogammaglobulinemia
Normali
↓anticorpi specifici
Normali
Ipogammagiobulinemia transitoria del
lattante
↓IgG
Normali
Normali
Immunodeficienza con iper-lgM
(HIGM)
↓↓ tutti gli isotipi;
IgM normali o ↑
↓↓; solo Ab IgM
a bassa affinità
Solo con IgM di
membrana
SCID
↓/↓↓
↓↓
↓, normali o ↑
Atassia- teleangectasia
↓ IgA, IgG2 e IgG4
↓↓
Normali
Sindrome di Wiskott-Aldrich
↓ IgM, ↑ IgE
↓
Normali
Immunoglobuline sieriche
Valori normali delle Ig sieriche; media (+/- 2 DS)
Età
IgG (mg/dl)
IgA (mg/dl)
IgM (mg/dl)
Cordone ombelicale
111 2 (862 -1434)
Non dosabili
9 (5-14)
1-3 mesi
468 (231-497)
24 (8-74)
74 (26-210)
4-6 mesi
434 (222-846)
20 (6-60)
62 (28-39)
7 -1 2 mesi
569 (351-919)
29 (10-85)
89 (38-204)
13-24 mesi
801 (264-1509)
54 (17-178)
128 (48-337)
2-3 anni
889 (462-1710)
68 (27-173)
126 (62-257)
4-5 anni
1117 (528-1959)
98 (37 -257)
119 (49-292)
6-8 anni
1164 (633-1016)
113 (41-315)
121 (56-261)
9-11 anni
1164 (707-1919)
127 (60-270)
129 (61-276)
12-16 anni
1105 (640-1909)
136 (61-301)
132 (59-297)
AGAMMAGLOBULINEMIA X-RECESSIVA
(XLA)
 Immunodeficienza primitiva di tipo umorale.
 Incidenza di 1:100.000 nati vivi.
 Difetto genetico: mutazioni del gene BTK.
 Colpisce i maschi ed è caratterizzata da:
 bassi/assenti livelli di immunoglobuline sieriche
 assenza di linfociti B circolanti e
 immunità cellulo mediata nella norma.
Dosaggio Immunoglobuline sieriche
1400
1200
Livello di
immunoglobuline sieriche
inferiori al valore medio
–2DS per l’età
IgG (mg/dl)
1000
800
600
400
200
0
1-3 mesi 4-6 mesi
7-12
mesi
13-24
mesi
2-3 anni
4-5 anni
6-8 anni 9-11 anni
età
160
140
140
120
120
IgM (mg/dl)
IgA (mg/dl)
100
100
80
60
80
60
40
40
20
20
0
0
1-3 mesi 4-6 mesi 7-12 mesi
13-24
mesi
2-3 anni 4-5 anni 6-8 anni 9-11 anni
età
12-16
anni
1-3 mesi 4-6 mesi
7-12
mesi
13-24 2-3 anni 4-5 anni 6-8 anni
mesi
età
9-11
anni
12-16
anni
12-16
anni
Bassi livelli di Ig sieriche
Accertamenti immunologici:
- Emocromo
Agamma/ipogamma
con T+ e B- (<2%)
Agamma/ipogamma
con T+ e B+
Agamma X-recessiva
Agamma Autos. recessiva
Ipogammaglobulinemia
- Immunoglobuline sieriche
- Sottopopol. linfocitarie
- Risposta anticorpale
specifica
Risposta agli stimoli antigenici
Difettiva
Immunodeficienza
Comune Variabile
Immunodefic. con Iper IgM
Normale
Ipogammaglobulinemia
transitoria dell’infanzia
Deficit di IgA
AGAMMAGLOBULINEMIA X-RECESSIVA
(XLA)
APPROFONDIMENTO DIAGNOSTICO:
 Esame emocromocitometrico
 Immunoglobuline sieriche
 Sottopopolazioni linfocitarie
Valori normali delle Immunoglobuline
in rapporto all’età
Età
IgG (mg/dl)
IgA (mg/dl)
IgM (mg/dl)
Cordone
ombelicale
1112 (862-1434)
Non dosabili
9 (5-14)
1 - 3 mesi
468 (231-495)
24 (8-74)
74 (26-210)
4 - 6 mesi
434 (222-846)
20 (6-60)
62 (28-39)
7 - 12 mesi
569 (351-919)
29 (10-85)
89 (38-204)
13 - 24 mesi
801 (264-1509)
54 (17-178)
128 (48-337)
2 - 3 anni
889 (462-1710)
68 (27-173)
126 (62-257)
4 - 5 anni
1117 (528-1959)
98 (37-257)
119 (49-292)
6 - 8 anni
1164 (633-1016)
113 (41-315)
121 (56-261)
9 - 11 anni
1164 (707-1919)
127 (60-270)
129 (61-276)
12 - 16 anni
1105 (604-1909)
136 (61-301)
132 (59-297)
SOTTOPOPOLAZIONI LINFOCITARIE
Valori normali nelle diverse età
Sangue
cordonale
2-3 mesi
4-8 mesi 12-23 mesi 2-5 anni
7-17 anni
Adulti
Linfociti
totali
5400 (41%)
5680 (66%)
5990 (64%)
5160 (59%)
4060 (50%)
2400 (40%)
2100 (32%)
4200 (35%) –
6900 (47%)
2920 (55%) –
8840 (78%)
3610 (45%) –
8840 (79%)
2180 (44%) –
8270 (72%)
2400 (38%) –
5810 (64%)
2000 (36%) –
2700 (43%)
1600 (28%) –
2400 (39%)
Linfociti T
CD3
3100 (55%)
4030 (72%)
4270 (71%)
3300 (66%)
3040 (72%)
1800 (70%)
1600 (73%)
2400 (49%) –
3700 (62%)
2070 (55%) –
6540 (78%)
2280 (45%) –
6450 (49%)
1460 (53%) –
5440 (81%)
1610 (62%) –
4230 (80%)
1400 (66%) –
2000 (76%)
960 (61%) –
2600 (84%)
Linfociti T
CD4
1900 (35%)
2830 (52%)
2950 (49%)
2070 (43%)
1800 (42%)
800 (37%)
940 (46%)
1500 (28%) –
2400 (42%)
1460 (41%) –
5116 (64%)
1690 (36%) –
4600 (61%)
1020 (31%) –
3600 (54%)
900 (35%) –
2860 (51%)
700 (33%) –
1100 (41%)
540 (32%) –
1660 (60%)
Linfociti T
CD8
1500 (29%)
1410 (25%)
1450 (24%)
1320 (25%)
1180 (30%)
830 (30%)
520 (27%)
1200 (26%) –
2000 (33%)
650 (16%) –
2450 (35%)
720 (16%) –
2490 (34%)
570 (16%) –
2230 (38%)
630 (22%) –
1910 (38%)
600 (27%) –
900 (35%)
270 (13%) –
930 (40%)
1000 (20%)
900 (23%)
900 (23%)
900 (23%)
900 (24%)
400 (16%)
246 (13%)
200 (14%) –
1500 (23%)
500 (19%) –
1500 (31%)
500 (19%) –
1500 (31%)
500 (19%) –
1500 (31%)
700 (21%) –
1300 (28%)
300 (12%)
500 (22%)
122 (10%) –
632 (31%)
1.2
0.8–1.8
2.2
1.3–3.5
2.1
1.2–3.5
1.6
1.0–3.0
1.4
1.0–2.1
1.3
1.1–1.4
1.7
0.9–4.5
Linfociti B
CD4/CD8
I valori sono espressi come media di cellule/ul (%)
ed intervalli di confidenza da 5 a 95
Valori normali delle Sottopopolazioni
linfocitarie
Sottopopolazioni
Neonato (%)
Oltre l’età
neonatale (%)
CD3
58 +/- 7
75 +/- 7
CD4
44 +/- 11
45 +/- 10
CD8
21 +/- 9
25 + /- 9
CD19/CD20
15 +/- 5
10 +/- 5
CD16
10 +/- 3
15 +/- 7
Valori di linfociti B circolanti
(CD19 o CD20) inferiori al 2%
Protocollo AIEOP XLA:
Patologie principali alla diagnosi
40
35
30
25
20
15
10
5
altro
inf.cut.
artrite
poliopv
enter
sepsi
menin
bpn
sinus
0
otite
%
45
%
Protocollo AIEOP XLA:
Patologie principali alla diagnosi
45
40
35
30
25
20
15
10
5
altro
inf.cut.
artrite
poliopv
enter
sepsi
menin
bpn
sinus
otite
0
IMMUNODEFICIENZA COMUNE
VARIABILE (CVID)
 Incidenza 1:10.000
-Difetto sconosciuto che coinvolge sia i linfociti
B che i T con ipogammaglobulinemia
-Esordio precoce o tardivo e quadro clinico
caratterizzato da:
 Infezioni ricorrenti polmonari e GI (H.Pilory)
 Malattie autoimmuni (50% dei pazienti)
 Aumentata incidenza di neoplasie
(linfomi e carcinomi gastrici)
Complicanza a lungo termine più frequente:
broncopneumopatia cronica
IMMUNODEFICIENZA COMUNE
VARIABILE (CVID)
Follicolo linfatico
normale
Numero normale di
linfociti B circolanti
Ipogammaglobulinemia
Bassi livelli di Ig sieriche
Accertamenti immunologici:
- Emocromo
Agamma/ipogamma
con T+ e B- (<2%)
Agamma/ipogamma
con T+ e B+
Agamma X-recessiva
Agamma Autos. recessiva
Ipogammaglobulinemia
- Immunoglobuline sieriche
- Sottopopol. linfocitarie
- Risposta anticorpale
specifica
Risposta agli stimoli antigenici
Difettiva
Immunodeficienza
Comune Variabile
Immunodefic. con Iper IgM
Normale
Ipogammaglobulinemia
transitoria dell’infanzia
Deficit di IgA
DEFICIT DI IgA:
Definizione
Condizione caratterizzata da bassi livelli sierici di IgA
con livelli sierici di IgG e IgM normali e senza
alterazioni dell’immunità cellulo-mediata.
Frequenza: 1/200 – 1/1000
Deficit assoluto: la presenza di livelli di IgA < 5 mg/dl;
assenza di Ig secretorie;
Deficit parziale: la presenza di livelli di IgA > 5 mg/dl,
ma inferiori ai livelli normali per l’età, Ig secretorie
presenti.
DEFICIT ASSOLUTO DI IgA:
Clinica
Molti soggetti sono asintomatici!
Associazioni cliniche:
Infezioni
Allergopatie
Enteropatie
Malattie autoimmuni
Celiachia (5% dei celiaci)
Tumori
DEFICIT ASSOLUTO DI IgA:
Prognosi
 Per i bambini con infezioni respiratorie recidivanti e
severe:
- Antibioticoprofilassi
- Fisiokinesiterapia respiratoria
 Per i bambini con patologie associate:
-la normale terapia specifica
 La prognosi è nel complesso molto buona.
 Deficit parziali 50% di risoluzione entro i 14 anni.
Predisposizione a sviluppare
Immunodeficienza Comune Variabile.
Le Infezioni Respiratorie
Ricorrenti
Diego Peroni
U.O.S. Allergologia
Pediatrica
Azienda Ospedaliera
Universitaria
Integrata Verona
[email protected]

I fattori favorenti

Immunodeficit ?

Ipo/agammaglobulinemia

ID dei fagociti o
combinato grave
Infezioni da funghi
(Aspergillus species,
Candida species, etc.)
Infezioni da batteri
(Staphilococcus aureus,
Serratia marcescens)
DIFETTI DEI FAGOCITI
Immunodeficienza
Frequenza
Ereditarietà
S. Di Schwachman
rara
AR
S.Di Kostman
rara
AR
Neutropenia ciclica
rara
AD
Neutropenia benigna
frequente
LAD 1,2
rara
AR
Malattia granulomatosa
cronica
1:100000
1:250000
AR
XR
Chediak Higashi
rara
AR
Deficit complesso IL12/INFγ
Molto rara
AR
Deficit mieloperossidasi
1:2000-4000
AR
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
(CGD)
•Frequenza: circa 1/200.000 nati vivi;
•Genetica:
- X-recessiva (60% dei casi)
- autosomica recessiva
•Esordio nei primi mesi di vita;
•Infezioni con evoluzione granulomatosa delle lesioni:
polmonite, linfoadenite, osteomielite, ascesso epatico,
infezioni SNC e renali;
•Infezioni da batteri (Staphilococcus aureus, Serratia
marcescens, Pseudomonas) e da funghi (Aspergillus species,
Candida species);
•Terapia: profilassi infezioni, TMO.
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
(CGD)
 Test di ossidazione della DHR 123
Controllo
Paziente
Immunodeficienze
combinate gravi
 Infezioni virali persistenti e/o
severe (interstiziopatie)
 Infezioni da miceti (candida,
aspergillo)
 Infezione da Pneumocistis
 Disseminazione del BCG
IMMUNODEFICIENZE COMBINATE GRAVI




Alterazioni di numero e/o funzione a carico sia dei T
che dei B linfociti;
Incidenza 1:50000 nati vivi;
Abnorme suscettibilità alle infezioni, decorso grave e
resistente alle terapie sin dai primi giorni di vita;
Infezioni politopiche e sostenute da germi diversi:
batteri, virus, funghi, protozoi, germi opportunisti;

Familiarità ( bambini morti in tenera età);

Terapia : TMO , Terapia genica.
CLASSIFICAZIONE E FISIOPATOLOGIA
DELLE IMMUNODEFICIENZE COMBINATE
IMMUNODEFICIENZE COMBINATE GRAVI
Accertamenti utili per la diagnosi di immunodeficenza combinata:
Esami di primo livello
Emocromo con formula leucocitaria (conta linfocitaria <1500mm3)
Sottopopolazioni leucocitarie (CD3, CD4, CD8, CD19 o CD20, CD16, DR
sui monociti)
Immunoglobuline sieriche
Esami di secondo livello (→deficit attivazione)
Risposta proliferativa in vitro a mitogeni (PHA, anti-CD3)
Risposta proliferativa in vitro ad antigeni (tossoide tetanico)
Test di ipersensibilità ritardata in vivo (Multitest)
Isoemoagglutinine
Dosaggio dell'attività anticorpale (contro tossoide tetanico, epatite B)
Esami di terzo livello: Analisi molecolari (ricerca di mutazioni)
Assenti / bassi livelli di Ig sieriche
LINFOPENIA
Esordio precoce
Infezioni da germi
opportunisti
Agamma/ipogamma
con T+ e B- (<2%)
Agamma/ipogamma
con T+ e B+
Agamma X-recessiva
Agamma Autos. recessiva
Ipogammaglobulinemia
Risposta agli stimoli antigenici
Difettiva
Immunodeficienza
Comune Variabile
Immunodefic. con Iper IgM
Immunodeficienze
combinate
T- B-
Normale
Ipogammaglobulinemia
transitoria dell’infanzia
Deficit di IgA
T- B+
IMMUNODEFICIENZE ASSOCIATE
A SINDROMI
Immunodeficienza
Frequenza
Ereditarietà
Atassia-teleangectasia 1:100000
AR
S.Di George
1:20000
AR
S.di WiskottAldrich
(WAS)
4:1000000
XR
Sindrome da Iper IgE
rara
Candidiasi
mucocutanea
rara
ELEMENTI CLINICI CARATTERISTICI
Elementi clinici caratteristici
Forma
Infezioni batteriche politopiche dopo i 6 mesi
di vita
Deficit anticorpali
Infezioni severe batteriche, virali, fungine, e da
opportunisti sin dai primi mesi di vita, diarrea
cronica, arresto di crescita, rash cutaneo,
alopecia
Immunodeficienze combinate
Infezioni cutanee, polmonari e linfonodali da
batteri o funghi (nel deficit proteine di
adesione: ascessi cutanei freddi)
Deficit dei fagociti
Meningiti batteriche (deficit fattori tardivi)
Malattie autoimmuni (deficit fattori precoci)
Deficit del complemento
Piastrinopenia, eczema, infezioni ricorrenti,
autoimmunità
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Infezioni stafilococciche, lineamenti grossolani,
ritardo caduta denti decidui
Sindrome da iper-IgE