U.O. MEDICINA FETALE
OSPEDALE DI VENERE Bari
Unità Operativa di Neonatologia e T. I. N.
A.O.Universitaria Policlinico Giovanni XXIII
Bari
Agenesia del Dotto Venoso :
diagnosi e outcome feto-neonatale di 19 casi
Giovanna
Favia Guarnieri
Favia Guarnieri
Giovanna
Dotto venoso
AGENESIA DOTTO VENOSO
- Condizione rara
Pattern anatomici ed ecografici
DRENAGGIO INTRAEPATICO
(vena ombelicale drena direttamente nel sistema portale)
DRENAGGIO EXTRAEPATICO
(vena ombelicale bypassa il fegato e drena direttamente nel cuore, o in vena cava inferiore
o in vena iliaca /renale).
DRENAGGIO INTRAEPATICO
Drenaggio intraepatico
I trimestre
DRENAGGIO EXTRAEPATICO
Vena Cava inferiore
DRENAGGIO EXTRAEPATICO
Atrio destro
VENA ILIACA DESTRA
Obiettivo
e l’outcome feto-neonatale nei casi di agenesia del Dotto Venoso
Materiali e Metodi
Studio osservazionale
19 FETI
- 12
gestanti sottoposte a screening delle aneuploidie a 11-13+6 settimane
- 3 screening delle malformazioni fetali a 19-21 settimane
- 4 gestanti inviate da altri ospedali per sospetta anomalia fetale
Studio ecografico
• decorso della vena ombelicale
• il circolo porto-ombelicale
• presenza/ assenza del Dotto Venoso
nei casi in cui il Dotto Venoso era assente:
•dettagliata valutazione dell’anatomia fetale compreso lo studio del cuore mediante ecocardiografia
fetale
•studio del cariotipo fetale.
Conferma della diagnosi alla nascita o reperto autoptico
SUMMARY OF CLINICAL AND ECHOCARDIOGRAPHIC DATA
case
Ga
wk
Referral diagnosis
Associated structural
abnormality
karyotipe
Type of umbilical venous
dreinage
Outcomes
1
34
Cardiomegalia (sospetto scompenso
cardiaco)
Agenesia del sistema portale
nomale
vena ombellicale in atrio destro
Disfunzione epatica
2
19
Screening II trimestre x malformazioni
DIV in malallineamento, DWM,
micrognazia
Trisomia 18
vena ombelicale in atrio destro
IG
3
26
Cardiomegalia ( sospetto scompenso
cardiaco)
Azygos continuation, cardiomegalia
RVP
normale
vena ombelicale in atrio destro
Exitus post
4
13
Screening primo trimestre aneuploidie
normale
Vena ombelicale in vena cava inferiore
Buono
5
34
Cardiomegalia ( sospetto scompenso
cardiaco)
Steno insufficienza mitralica
Agenesia del sistema portale
normale
Vena ombelicale in vena cava inferiore
(all’altezza del vestibolo
sottodiaframmatico)
Disfunzione epatica
Follow up x displasia
mitralica
6
13
Screening primo trimestre aneuploidie
VENA CAVA SUP SX
normale
Vena ombelicale in vena cava inferiore
buono
7
21
Screening II trimestre per le
malformazioni
Idronefrosi fetale, azygos cont,
persistenza della cava sup sin;
Iniziale idrope
No cariotipo
Vena ombelicale in vena iliaca destra
IG
8
21
Screening II trimestre per le
malformazioni
-
normale
Vena ombelicale in vena iliaca destra
buono
9
12
Screening primo trimestre aneuploidie
-
NORMALE
Drenaggio intraepatico
buono
10
13
Screening primo trimestre aneuploidie
-
No cariotipo
Drenaggio intraepatico
buono
11
12
Screening primo trimestre aneuploidie
-
Normale
Drenaggio intraepatico
buono
12
13
Screening primo trimestre aneuploidie
-
Normale
Drenaggio intraepatico
buono
13
12
Screening primo trimestre aneuploidie
-
Normale
Drenaggio intraepatico
buono
14
12
Screening primo trimestre aneuploidie
-
Normale
Drenaggio intraepatico
buono
15
12
Screening primo trimestre aneupolidie
-
Drenaggio intraepatico
buono
16
13
Screening primo trimestre aneuploidie
persistenza della vena cava
superiore
NORMALE
Drenaggio intraepatico
buono
17
13
Screening primo trimestre aneuploidie
Nulla
normale
Drenaggio intraepatico
buono
18
32
Sospetto Canale atrio ventricolare
Canale atrio ventricolare
Trisomia 21
Drenaggio intraepatico
Exitus post nat ( associata
leucemia)
19
13
Screening primo trimestre aneuploidie
NT AUMENTATO e idrope
Turner
Drenaggio intraepatico
IG
-
RISULTATI
19 casi di agenesia del Dotto Venoso:
- 8 ( 42%) casi in cui la vena ombelicale bypassava il fegato
(3 la vena ombelicale drenava direttamente nel cuore -3 direttamente in vena cava inferiore -2 in
vena iliaca destra)
- 11 (58%) in cui la vena ombelicale drenava regolarmente nel circolo portale
Anomalie fetali (incluse le cromosomopatie ) associate
in 7/19 (37%)casi
- 3 degli 11 (16%)casi in cui la vena ombelicale drenava nel circolo portale ( 1
caso di
trisomia 21 con CAV e un caso di turner - e 1 caso di persistenza della vena cava superiore sinistra)
- 5 degli 8 casi(60%) in cui la vena ombelicale bypassava il fegato (1 caso di trisomia 18, 1 caso di
ritorno venoso polmonare anomalo e azygos continuation, 1 caso di steno-insufficienza della mitrale e 1 caso di
persistenza della vena cava superiore sinistra, idronefrosi, azygos continuation, idrope).
Inoltre in 4 degli 8 casi in cui la vena ombelicale bypassava il fegato era presente, al momento della
diagnosi o si sviluppava durante il prosieguo della gravidanza, scompenso cardiaco fetale e si
evidenziava ecograficamente una significativa alterazione dell’anatomia del circolo portale
0utcome
3 casi (16%) interruzione della gravidanza perché erano associate altre anomalie
fetali .
2 exitus post natali :
1 morì dopo la nascita per una complicanza successiva all’ intervento legato alla presenza di
ritorni venosi anomali polmonari,
1 morì per scompenso cardiocircolatorio in s down con leucemia mieloide.
2 casi viventi con problematiche cliniche di natura epatica.
Nei restanti 12 casi, i bambini sono vivi e non mostrano alcuna sintomatologia clinica.
In 9 dei 12 casi senza manifestazioni cliniche il pattern ecografico-anatomico è
caratterizzato dalla vena ombelicale che non bypassa il fegato (e drena
normalmente nel circolo portale).
Solo in 3 dei 12 casi senza manifestazioni cliniche il fegato è bypassato
Conclusioni
Dallo studio si evince che
•l’ associazione con altre anomalie è significativa in entrambi i
pattern anatomici associati ad agenesia del Dotto Venoso (incluse
anomalie cromosomiche).
•nei casi in cui il reperto è isolato:
- Se la vena ombelicale drena regolarmente nel circolo portale
la prognosi è buona.
- Se la vena ombelicale bypassa il fegato, anche se il reperto è
isolato, è significativo il rischio di scompenso cardiaco e di
alterazione della funzionalità epatica (Correlazione tra drenaggio
extraepatico e alterazione del sistema venoso portale)