MIOCARDITE: PRESENTAZIONE CLINICA ED EVOLUZIONE DISRITMIE ASSENZA DI DOLORE SINTOMI TORACICO Guarigione (completa o incompleta) CMPD aritmie ipocinetiche FORMA aritmie ipercinetiche SCC FULMIN. Guarigione (completa o incompleta) Morte CMPD Improvvisa Morte Arrhythmogenic right ventricular dysplasia CU VI ARVD • • • • • • • • Dilatazione e disfunzione del ventricolo destro Infiltrazione fibro-adiposa o fibrosa Talora espansione al ventricolo sinistro CHF prevalentemente destro Aritmie ventricolari, sincope, SD Familiare > 50%, trasmission AD Frequenza: variabile, founder effect Diagnosi: Guidelines (criteri maggiori e minori) McKenna et al CU VI Arrhythmogenic right ventricular dysplasia LOCUS ARVD1 ARVD2 ARVD3 ARVD4 ARVD-AR ARVD6 PROTEIN ? cardiac ryanodine receptor ? desmoplakin plakoglobin ? (muscular dystrophy) FREQUENCY ? rare? ? ? Naxos (AR) CHROMOSOME 14q23-q24 1q42-q43 14q12-q22 2q32.1-q32.3 17q21 10p12-p14 CU VI AMILOIDOSI • (fibrille 7-10 nm; aggregati in 2-5 filamenti in strutture antiparallele o beta-pieghettate); • PRIMARIA (AL);85%; s. nefrosica; s. tunnel carpale; neuropatia sensori-motoria; ipotensione ortostatica (trombocitosi, porpora, macroglossia, raucedine;etc) • SECONDARIA (AA) AR; S. Sjogren; mal. infiammatorie croniche intestinali; (M. di Crohn); TBC; Lebbra; • AMILOIDOSI FAMILIARE (FAP); autosomica dominante; <4° decade; PNP; disturbi GI o vescicali; • SENILE; assenza componente monoclonale; assente interessamento extracardiaco; 20-65% cuori espiantati >90 anni; • IRC; beta2mcg. A Trial of Three Regimens for Primary Amyloidosis: Colchicine alone, Melphalan and Prednisone, and Melphalan, Prednisone and Colchicine N Engl J Med 1997; 336: 1202-7