MIOCARDITE:
PRESENTAZIONE CLINICA ED EVOLUZIONE
DISRITMIE
ASSENZA DI
DOLORE
SINTOMI
TORACICO
Guarigione
(completa o
incompleta)
CMPD
aritmie ipocinetiche
FORMA
aritmie ipercinetiche SCC FULMIN.
Guarigione
(completa o
incompleta)
Morte CMPD
Improvvisa
Morte
Arrhythmogenic right ventricular
dysplasia
CU
VI
ARVD
•
•
•
•
•
•
•
•
Dilatazione e disfunzione del ventricolo destro
Infiltrazione fibro-adiposa o fibrosa
Talora espansione al ventricolo sinistro
CHF prevalentemente destro
Aritmie ventricolari, sincope, SD
Familiare > 50%, trasmission AD
Frequenza: variabile, founder effect
Diagnosi: Guidelines (criteri maggiori e minori)
McKenna et al
CU
VI
Arrhythmogenic right ventricular
dysplasia
LOCUS
ARVD1
ARVD2
ARVD3
ARVD4
ARVD-AR
ARVD6
PROTEIN
?
cardiac ryanodine receptor
?
desmoplakin
plakoglobin
? (muscular dystrophy)
FREQUENCY
?
rare?
?
?
Naxos (AR)
CHROMOSOME
14q23-q24
1q42-q43
14q12-q22
2q32.1-q32.3
17q21
10p12-p14
CU
VI
AMILOIDOSI
• (fibrille 7-10 nm; aggregati in 2-5 filamenti in strutture
antiparallele o beta-pieghettate);
• PRIMARIA (AL);85%; s. nefrosica; s. tunnel carpale;
neuropatia sensori-motoria; ipotensione ortostatica
(trombocitosi, porpora, macroglossia, raucedine;etc)
• SECONDARIA (AA) AR; S. Sjogren; mal. infiammatorie
croniche intestinali; (M. di Crohn); TBC; Lebbra;
• AMILOIDOSI FAMILIARE (FAP); autosomica
dominante; <4° decade; PNP; disturbi GI o vescicali;
• SENILE; assenza componente monoclonale; assente
interessamento extracardiaco; 20-65% cuori espiantati
>90 anni;
• IRC; beta2mcg.
A Trial of Three Regimens for
Primary Amyloidosis:
Colchicine alone, Melphalan
and Prednisone, and
Melphalan, Prednisone and
Colchicine
N Engl J Med 1997; 336: 1202-7