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Ministero della Salute
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari
(D.M. 07.02.2009)
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
Obiettivi
individuare soluzioni efficaci per affrontare le criticità
di maggior rilievo rilevate rispetto all’assistenza
erogata, nelle diverse aree del Paese, alle persone
con malattie neuro-muscolari progressive
fornire indicazioni per lo sviluppo di percorsi
assistenziali appropriati ed efficaci
lavorare su problematiche trasversali a tutte le
patologie e trovando applicazioni e soluzioni comuni.
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
L’attività svolta dalla Consulta ha trovato la sua
attuazione nell’ambito di cinque Tavoli di lavoro
monotematici
DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE
RICERCA
REGISTRI
RIABILITAZIONE
PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE
Obiettivi
individuare una procedura operativa atta ad abbreviare i tempi
di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti
degli stati disabilitanti (invalidità civile e handicap)
indicare linee guida per la valutazione medico-legale della
disabilità nell’ambito dell’invalidità civile.
Proposizione di un modello valutativo basato sul
raggruppamento di funzioni correlandovi livelli di deficit
comuni alle diverse patologie di interesse secondo una
metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico.
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE
Tabella n.1 - Valutazione invalidità civile per patologie neuromuscolari
Tabe l la n.1 - Valu tazion ein vali dit̂ civi le pe r patol ogi en e uromu scolari
Fu nzion i
P rincipali
Live ll o 1
Secondarie/ Att ivit ˆ
Live ll o 2
Live ll o 3
grave ipocusia
Live ll o 4
Deficit moderato
Deficit medio-grave
Deficit grave
Deficit completo
(34-66%)
(67-80%)
(81-100%)
(accompagnamento)
funzione udit iva
lievi disturbi udit ivi
import ante calo udito
gravi disturbi stesici che
necessit a di
Dispnea in att ivit ˆ
assistenza
Dipendenza assoluta da
Respirazione
fisiche moderate
fisiche minimali
ventilatoria
perdit a completa dell'udito e
isolamento
dipendenza da altri canali
dall'ambiente
sensoriali
esterno
Dispnea a riposo;
Dispnea in att ivit ˆ
bilaterale con
respiratore
sensibilitˆ superficiale
gravi disturbi
condizionano
stesici che
parzialmente lo
condizionano lo
anestesia tat tile termica o
dolorifica che richiede
svolgimento di att ivit ˆ:
svolgimento di
sorveglianza costante per rischio
parestesie, ipoestesie,
att ivit ˆ: parestesie,
di lesioni o aiuto
etc
ipoestesie, etc
lievi disturbi
intermit tente e/o
nott urna
necessit ˆ
disfagia occasionale o
disfagia con necessit ˆ di
Deglutizione
frequenti episodi
alimentazione solo parenterale o
occasionali episodi di
alimentazione
sporadica
modifica della dieta
di vert igini e/o
enterale
vert igini e/o nistagmo
enterale adiuvata
Nutrizione
si alimenta da solo;
necessit a di aiuto
necessit a di aiuto
necessit a di aiuto
saltuario nella
nella preparazione
nistagmo che
che comportano
vestibolare
lievi disturbi
quadro cronico incompatibile con
comport ano
l'astensione della
Dipendenza nella alimentazione
stazione erett a o deambulazione
l'astensione della
Alimentarsi
postura erett a o
saltuario preparazione
preparazione cibo e
cibo e
cibo
nell'alimentarsi
nell'alimentarsi
per un pasto completo
postura erett a o
deambulazione
deambulazione
disturbo moderato con
disturbo lieve con
dolore neuropatico
Disturbo grave
Incapacit ˆ a comunicare
linguaggio t alora
P arola
linguaggio
cronico
lievi disestesie o
con linguaggio
difficilmente
comprensibile
frequenti disestesie o
dolore
verbalmente
nevralgie
incomprensibile
nevralgie
farmaci
perdit a della
gravi disturbi che
rallentat ae/o
rallentat aed imprecisa,
capacit ˆ di
imprecisa ma
talora difficilmente
scrivere a mano
comprensibile
comprensibile
con mantenimento
autonomo con lievi
della firma
disturbi cognit ivi e/o
perdit a totale della capacit ˆ di
Scritt ura
condizionano
scrivere anche su tastiera
Deambulazione
Cognit iva e/o
necessit ˆ di
possibile in
sorveglianza o ausili per
autonomia con
Deambulazione solo per pochi
delle performance per
deambulare; necessit a di
ausili solo in
passi non funzionale per
fatica mentale
aiuto per spostamenti
ambiente senza
spostamenti; dipendenza di una
con mezzi pubblici o in
barriere; non in
persona per spostarsi
esterno
grado di utilizzare
Comport amentale
Motricit ˆ
con minor resistenza;
spostamenti
l'autonomia della
condizionano
persona con
deterioramento mentale con
totale dipendenza dagli altri per
parzialmente
necessit ˆ di aiuto
l'autonomia della
frequente nella
incapacit ˆ di problem solving o
episodi di riduzione
rallentat a,con rischio
di caduta, faticosa o
disturbi che
comportamentale;
autonoma ma
Deambulazione / Scale/
gravi disturbi di relazione con gli
persona con occasionale
gestione di att ivit ˆ
necessit ˆ di assistenza o
di problem
ausili
solving, relazione
altri o per disorientamento
spazio-temporale
con gli altri,
difficolt ˆ di utilizzo
orientamento, etc
dei mezzi pubblici e/o
in ambiente esterno
mezzi pubblici
necessit ˆ di aiuto
Autonomo ma
Autonomo ma con
rallentato
difficolt ˆ
P assaggi posturali
non rispondente ai farmaci
rispondente ai
comprensibile
Comunicazione
dolore neuropatico permanente
parzialmente
Tono dell'umore
lievi disturbi
disturbi dell'umore con
gravi disturbi
impatto nella vit a
dell'umore con
gravi disturbi dell'umore che
port ano all'isolamento e
sociale della persona ma
parziale
richiedono l'assistenza di una
con conservazione
conservazione dei
persona per la gestione delle
dell'autonomia nelle
rapport i sociali e
ADL
dipendenza da una persona per la
saltuario o rischio
maggior parte dei passaggi
di caduta
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE
Tabella n.2 - Scale cliniche con cut off associabili alla valutazione clinica per i livelli patologie neuromuscolari
Tabe lla n.2 - S cal e clini ch econ cu t off associabili al la val utazi on ecli nic a pe r i li ve ll i p
atol ogi en e u romu scolari
Fu nzion i
Live ll o 1
Live ll o 2
Live ll o 3
Live ll o 4
Secondarie/
Deficit moderato
Deficit medio-grave
Deficit grave
Deficit completo
P rincipali
At tivit ˆ
(34-66%)
(67-80%)
(81-100%)
(accompagnamento)
P unteggio FIM scala A
P unteggio FIM scala A <
P unteggio FIM scala A
P unteggio FIM scala
Nutrizione
Aliment arsi
< od uguale 6
od uguale 5
< od uguale 4
A < od uguale 3
Ambulation Index > o
Ambulation Index > o
Ambulation Index > o
uguale 1
uguale 3
uguale a 5
dist urbi visivi che
EDSS > od uguale 7
Berg Balance Scale < o
gravi dist urbi visivi che
richiedono aiuto
lievi dist urbi visivi
Berg Balance Scale < o
Berg Balance Scale < o
uguale 40 senza item
uguale 30 senza item
uguale 50
uguali a 0 (con un item = 0
uguali a 0 (con un item
livello IV)
= 0 livello IV)
MFIS fisica (modified
MFIS fisica (modified
MFIS fisica (modified
MFIS fisica (modified
fatigue impact scale) > o
fatigue impact scale) > o
fatigue impact scale) > o
fatigue impact scale) >
uguale 9
uguale 18
uguale 27
o uguale a 30
con un item di
Deambulazione /
Sensoriale
funzione visiva
(diplopia, campo visivo
dipendenza tot ale per
frequente per lo
le at tivit ˆ quot idiane,
svolgimento ADL,
campo visivo < 3 %
svolgimento ADL:
< 50%)
punteggio 0
Scale/ spost ament i
richiedono aiuto
occasionale per lo
Berg Balance Scale
diplopia, dist urbi campo
campo visivo < 10%
visivo ( < del 30%), etc
P unteggio FIM scale
P unteggio FIM scale N, O,
P unteggio FIM scale N,
N, O, P, Q , R con
P , Q , R con un solo item
O, P, Q , R con un solo
almeno un item di
di punteggio 5 e gli alt ri
item di punteggio 4 e gli
punteggio 3 o con
superiori a 5
alt ri superiori a 5
almeno due item di
P unteggio FIM scale N,
P unteggio FIM scala I,
P unteggio FIM scala I, J,
O, P, Q , R con un
P unteggio FIM scala I,
J, K con almeno un
Mot ricit ˆ
P unteggio FIM scala I,
K con un solo item di
J, K con un solo item di
P assaggi post urali
punteggio < 34
item di punteggio 3 o
J, K < o uguale 20
punteggio 5 e gli alt ri
punteggio 4 e gli alt ri
superiori a 5
superiori a 5
con almeno due item
Cognit iva e/o
di punteggio 4
Comportament ale
punteggio 4
MFIS cognit iva
P unteggio FIM scala
P unteggio FIM scala B, C,
B, C, F con almeno un
Lavarsi / cura di se
P unteggio FIM scala B,
F con un solo item di
C, F con un solo item di
/ toilet te
C, F < o uguale 20
punteggio 5 e gli alt ri
punteggio 4 e gli alt ri
superiori a 5
superiori a 5
MFIS cognit iva
MFIS cognit iva
P unteggio FIM scala B,
(modified fatigue
MFIS cognit iva (modified
(modified fatigue
(modified fatigue
item di punteggio 3 o
impact scale)
fatigue impact scale) > o
impact scale) > o uguale
impact scale) > o uguale
con almeno due item
maggiore o uguale a
uguale 20
di punteggio 4
30
10
35
P unteggio FIM scala
P unteggio FIM scala D ed
P unteggio FIM scala D
D ed E con almeno un
P unteggio FIM scala D
E con un solo item di
ed E con un solo item di
ed E < o uguale 13
punteggio 5 e gli alt ri
punteggio 4 e gli alt ri
superiori a 5
superiori a 5
P unteggio FIM scala G
P unteggio FIM scala G <
P unteggio FIM scala G
P unteggio FIM scala
< od uguale 6
od uguale 5
< od uguale 4
G < od uguale 3
P unteggio FIM scala H
P unteggio FIM scala H <
P unteggio FIM scala H
P unteggio FIM scala
< od uguale 6
od uguale 5
< od uguale 4
H minore od uguale 3
Vest irsi
item di punteggio 3 o
con almeno due item
di punteggio 4
Minzione
Cont rollo sfinterico
Defecazione
Sensoriale
funzione visiva
BECK Quest ionnaire t ra
lievi dist urbi visivi
dist urbi visivi che
gravi dist urbi visivi che
dipendenza tot ale per
(diplopia, campo visivo
richiedono aiuto
richiedono aiuto
le at tivit ˆ quot idiane,
< 50%)
occasionale per lo
frequente per lo
campo visivo < 3 %
BECK Quest ionnaire
BECK Quest ionnaire t ra
BECK Quest ionnaire t ra
25 e 35 (se almeno due
olt re 36 oppure con
11 e 17
18 e 24
item con punteggio 3
almeno due item con
passo a livello IV)
punteggi 3
Tono dell'umore
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
RICERCA
Tematiche trattate:
Rete e modelli assistenziali
 progetto per l’attuazione del programma CCM “Organizzazione di un
percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la
qualità della vita per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica”
(Allegato 2a)
Trial terapeutici
 Esempio di trial pragmatico (Allegato 2c)
Linee di ricerca
i. patogenesi,
ii. terapia specifica,
iii. terapia sintomatica,
iv. marker biologici,
v. disponibilità di facilities.
Acquisizione di finanziamenti
Informazione scientifica divulgativa
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
REGISTRI
Obiettivi
Analisi e utilizzazione dei dati disponibili presso il registro
nazionale delle malattie rare, con collaborazione dell’Istituto
Superiore di Sanità.
Censimento dei dati epidemiologici di registro disponibili in Italia
e analisi della letteratura internazionale.
Questionario sui bisogni di salute dei pazienti con malattie
neuromuscolari (Allegato 5b).
Conclusioni:
i pazienti affetti da patologie neuromuscolari in Italia risultano essere, nella
stragrande maggioranza dei casi, a carico della famiglia.
maggior ricorso a pagamento per le cure palliative e il supporto psicologico.
più della metà dei pazienti incontra numerose difficoltà burocratiche nella vita
quotidiana, percepisce una scarsa attenzione verso i problemi della disabilità e constata
la presenza di molte barriere architettoniche.
giudizio negativo per il servizio psicologico dei servizi sanitari
giudizio negativo anche per la fornitura o l’assenza dei servizi domiciliari.
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RIABILITAZIONE
La complessità delle patologie neuromuscolari richiede un intervento altamente
specializzato e polifunzionale
Team interdisciplinare
Presa in carico precoce e globale per un corretto approccio riabilitativo
Le attività riabilitative, anche per le MNINM, si fondano sul Progetto Riabilitativo
Integrato che contiene i programmi, gli obiettivi, i tempi di realizzazione relativi
alle aree individuate.
Si suggerisce di individuare in ogni Regione dei Centri di Riferimento (CdR) per
le Malattie Neuromuscolari inquadrabili come Strutture Riabilitative ad Alta
Specialità o di II Livello e Strutture Riabilitative di I Livello, alle quali i
pazienti afferiscono in base alla gravità della disabilità ed alle necessità
riabilitative ed assistenziali.
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
RIABILITAZIONE
Allegato 3 Documento sulla riabilitazione nelle malattie
neuromuscolari.
Allegato 3a Documento sulle necessità assistenziali nell’ambito
delle funzioni deglutitoria ed articolatoria per le malattie
neurologiche ad interessamento neuromuscolare.
Allegato 3b Ausili tecnologici per persone con disabilità, il
percorso gestionale dalla valutazione al riciclo.
Allegato 3c Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura
di servizio riabilitativo territoriale domiciliare.
Allegato 3d La lesione al midollo spinale e l’insufficienza dei
servizi per la persona con lesione al midollo spinale
Allegato 3e Proposta di integrazione al programma riabilitativo
per l’età evolutiva
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO
Principi generali:
il percorso assistenziale della persona affetta da MNINM si caratterizza per la sua
complessità e la diversificazione della intensità degli interventi in relazione al tipo di
patologia, alla evoluzione della malattia, alla progressiva perdita di funzioni e di
autonomia, all’evenienza di complicanze e al contesto familiare e socio-ambientale.
 La continuità assistenziale si basa sulla consapevolezza che sono fondamentali
l’integrazione degli interventi per uno stesso soggetto e il coordinamento fra soggetti,
strutture e servizi, secondo la modalità di rete e di presa in carico globale. La
continuità assistenziale quindi si fonda, ad es. sulla previsione che il case manager
ovvero i servizi sanitari di qualunque livello, che attuano gli interventi necessari alla
situazione della persona, e le unità di valutazione multidimensionale della disabilità
(es. UVH, UVM, etc. ) e/o i servizi sociali di zona/ambito socio-sanitario della
persona si coordinino e collaborino fra loro.
 La centralità e l’unitarietà della persona rappresentano elementi imprescindibili per
l’organizzazione dell’intervento assistenziale.
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO
Individuazione dei Centri di Riferimento (CdR):
1. CdR di primo livello che si occuperanno del percorso
assistenziale e/o riabilitativo del paziente MNINM
2. CdR di Alta Specialità o di secondo livello che si occuperanno
della presa in carico globale (clinico-riabilitativo; aspetti
sociali; attività di ricerca) e di mantenere la continuità
assistenziale ospedale territorio.
Creazione di una rete che possa consentire la diretta interazione tra
i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I livello.
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO
Assistenza domiciliare multidisciplinare
Individuazione di progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali
domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei
suoi familiari
Definizione del Piano Assistenziale Individuale (PAI) da parte dei CdR in relazione
all’analisi del complesso delle funzionalità e dei bisogni assistenziali da trasmettere all’ASL
di appartenenza e al MMG / PLS del paziente.
Precoce attivazione, in accordo con la persona affetta da MNINM o di suo familiare, l’Unità
di Valutazione Multidimensionale (UVM) del territorio/ASL e MMG/PLS della Persona
affetta da MNINM per una corretta e tempestiva presa in carico territoriale.
Istituzione formale del case manager
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO
Allegato 4: Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale-territorio per le
malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilità.
Allegato 4a: Percorsi assistenziali SLA
Allegato 4b: Problematiche metabolico-nutrizionali nelle malattie neuromuscolari
Allegato 4c: Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva
domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza
respiratoria cronica
Allegato 4d: Costi Rete Piemonte
Allegato 4e: Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata
Allegato 4f: Percorso assistenziale multidisciplinare DMD
Allegato 4g: Sindrome locked-in
Allegato 4h: Le persone con esiti di grave cerebrolesione acquisita
Allegato 4i: Proposta per linee guida per la definizione del sistema di “care”
all’ecosistema familiare delle persone affette da gravi cerebrolesioni acquisite
CONCLUSIONI (1)
Gli elaborati forniscono delle chiare indicazioni per l’attuazione di
scelte programmatiche per una concreta attuazione di un percorso di
continuità assistenziale.
L’elaborato finale insieme agli allegati tecnici saranno consegnati a:
 Ministro della Salute  Conferenza Stato-Regioni al fine
dell’acquisizione e dell’eventuale ratifica vincolante da parte delle
singole Regioni
 Gruppo di Lavoro per le Linee Guida in Riabilitazione:
Commissione per la revisione delle Tabelle per l’invalidità civile
(Legge 3 agosto 2009 n. 102 “Provvedimenti anticrisi”, art. 20,
Comma 6)
Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009)
CONCLUSIONI (2)
La Consulta si auspica nel contempo il licenziamento dei nuovi LEA
indispensabili per una concreta e corretta applicabilità di quanto
indicato nel documento. Oppure inserimento negli obiettivi di piano
Consulta: richiesta di osservatorio permanente al fine del
monitoraggio e controllo a garanzia di un’omogeneità di trattamento
su tutto il territorio nazionale ed eventualmente della corretta
applicazione delle indicazioni.