Accademia Alfonsiana
Biotecnologie genetiche
p. Maurizio P. Faggioni, ofm
Principali dati biomedici
INFORMAZIONE GENETICA
È l’insieme delle informazioni necessarie per
la differenziazione, lo sviluppo ed il
funzionamento di un organismo.
ACIDI NUCLEICI
In ogni cellula vivente l’informazione genetica
si trova contenuta in lunghe molecole lineari
dette acidi nucleici (in sigla DNA e RNA),
sotto forma di un particolare linguaggio
chimico.
DOPPIA ELICA
Gli acidi nucleici si presentano come due
filamenti paralleli avvolti a formare una
doppia elica.
NUCLEOTIDI
L’unità chimica
base degli acidi
nucleici si chiama
nucleotide.
Il nucleotide è
composto da
una base azotata,
un gruppo fosfato
uno zucchero.
LE BASI AZOTATE
Nel DNA si alternano,
secondo un codice
molto preciso, quattro
tipi di basi azotate
- Citosina
- Timina
- Adenina
- Guanina

Nell’RNA invece della
Timina, c’è l’Uracile
LE BASI AZOTATE


Ad una Citosina del
primo filamento della
doppia
elica
corrisponde
una
Timina nel filamento
parallelo.
Ad una Guanina una
Adenina.
IL
GENE
GENE
è un tratto di DNA contenente
l'informazione per una specifica
proteina la quale, una volta
sintetizzata, svolge una precisa
funzione nell'organismo.
gene  proteina
CROMOSOMI
Il DNA si organizza
in lunghi filamenti
visibili
anche
al
microscopio ottico,
detti cromosomi.
Nelle
cellule
eucariotiche
i
cromosomi
si
trovano nel nucleo
cellulare
CROMOSOMI
I cromosomi sono
UMANI
appaiati e in numero
costante in ogni
specie.


Nella specie umana ci
sono 46 cromosomi

44 cromosomi somatici

Una coppia di
cromosomi sessuali
- XY nel maschio
- XX nella femmina
genoma : è l'insieme di tutte le sequenze di
geni allineate sui cromosomi.
L’ingegneria genetica
Panoramica delle biotecnologie
19/12/2015
Che cos’è l’ingegneria genetica?
Con il termine ingegneria o manipolazione
genetica si intende l’insieme degli
interventi sul patrimonio genetico degli
esseri viventi
Manipolazione del DNA
I successi dell’ingegneria genetica sono stati possibili grazie
all’uso integrato di biochimica, microbiologia e genetica e alla
scoperta di enzimi che permettono di manipolare il DNA:
– gli enzimi di restrizione o endonucleasi permettono di tagliare
in siti ben precisi il DNA e, isolando determinate sequenze
geniche, si comportano come veri bisturi genetici.
– le ligasi sono capaci di saldare fra loro i tratti di DNA dopo che
sono stati tagliati;
– la polimerasi consente di moltiplicare infinite volte tratti di
DNA.
IL DNA RICOMBINANTE


Si chiama DNA ricombinante una sequenza di DNA
prodotta artificialmente riunendo frammenti di DNA da
diversi organismi.
Questa tecnica ha reso possibile produrre sequenze di
DNA formate da frammenti di materiale genetico
provenienti da diversi organismi, anche molto lontani
dal punto di vista filogenetico, e così creare in
laboratorio geni del tutto nuovi (geni chimerici).
Interventi genetici
sulla vita non umana
Transgenesi
Con il trasferimento genico è
possibile dare a una cellula di una
specie caratteristiche che altrimenti
essa non avrebbe e quindi creare in
laboratorio organismi che non
esistono in natura detti transgenici
ovvero organismi geneticamente
modificati (OGM).
Tecniche di transgenesi
L’introduzione di geni esogeni o transgeni
all’interno di una cellula di specie diversa può
avvenire mediante:
– microparticelle rivestite di DNA sparate da un
apposito cannone (elettroporazione) soprattutto
nel caso di cellule vegetali.
– un vettore, sia esso un virus (retrovirus e
adenovirus) o un plasmide batterico (è una forma
circolare autoreplicante di DNA, presente in
alcune specie batteriche, utilizzabile come
vettore per il trasferimento di geni ricombinanti
in altre specie).
Vettore virale
Batteri modificati geneticamente

Una applicazione importante della tecnica del DNA
ricombinante si ha nell’industria farmaceutica.

Si può introdurre nel DNA di un batterio (di solito
Escherichia Coli), materiale genetico di una cellula
umana.

La cellula batterica che comincerà a sintetizzare
anche le proteine codificate dal nuovo gene
presente nel suo DNA.
Escherichia
coli
ingrandimenti)
(16.500
Batterio che, geneticamente
modificato, viene utilizzato per
la produzione di insulina
umana.
Vengono prodotte in
grande quantità
proteine umane
come
insulina,
somatostatina,
calcitonina
LH
interferone
a prezzi competitivi
e ben compatibili
con l’organismo
umano.
Organismi vegetali e animali
geneticamente modificati

Ci sono ormai molti vegetali transgenici, che hanno
acquisito particolari resistenze a fattori nocivi o
altre caratteristiche utili per l’uso umano.

Esistono anche animali transgenici: i primi furono
creati nel 1982 quando fu inserito in uova fecondate
di topo il gene dell’ormone della crescita del ratto,
ottenendo topi di grossa taglia.
Transgenesi animale

Nella transgenesi animale si ha il
trasferimento nel genoma di un embrione
precoce di un gene esogeno, proveniente,
cioè, da un’altra specie e suscettibile di
essere trasmesso alla progenie.

Negli animali transgenici le modifiche del
genoma sono minime e non mutano la sua
identità genetica e la sopravvivenza.
Esistono organismi transgenici ottenuti
con il trasferimento di geni umani.
È già una realtà la produzione di farmaci,
proteine e ormoni umani nel latte di
bestiame transgenico (pecore, maiali,
mucche, ecc.)
Polly è un clone transgenico di pecora Poll
Dorset, portatrice del gene per una proteina
umana (fattore IX della coagulazione).

Fra ottimisti ingenui o in mala fede e catastrofisti apocalittici a
oltranza, l’atteggiamento mentale più corretto e fruttuoso nei
confronti delle biotecnologie è quello del realismo critico.

Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche, politiche e
culturali che ci vengono dal mondo delle biotecnologie, bloccando la ricerca e precludendoci la possibilità di migliorare la qualità
di vita della gente.

Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci con cognizione
di causa e chiarezza di prospettive tutta la responsabilità che
deriva dallo sviluppo e l’applicazione delle biotecnologie.
Le biotecnologie, se saggiamente sfruttate, porteranno grandi
benefici all’umanità, anche se non possiamo dimenticare gravi
interrogativi etici riguardanti: giustizia e solidarietà; salvaguar19/12/2015
dia dell’ambiente; tutela della salute; rispetto degli animali.

Salvaguardia dell’ambiente

La creazione di organismi transgenici e il loro rilascio
nell’ambiente può produrre una notevole perturbazione degli
equilibri ecologici e questo pone il problema della sicurezza
ambientale e del cosiddetto inquinamento genetico.

I motivi di questi squilibri sono riconducibili a tre fattori:
– mancanza di nemici naturali degli organismi transgenici;
– dannosità diretta per altri organismi o per l’ecosistema particolare;
– scambio di materiale genetico con altri organismi (es. geni di
resistenza, da vegetale transgenico ad una infestante).

Secondo gli esperti, potrebbe bastare una piccola modifica
genetica della specie naturale per rendere l’organismo molto
invasivo nell’ambiente o innescare un catastrofico squilibrio.
19/12/2015
Salvaguardia dell’ambiente

Le nostre conoscenze sulle interazioni e i dinamismi che regolano l’ecosistema sono ancora piuttosto approssimative per poter
prevedere con sufficiente affidabilità tutte le implicazioni a lungo
termine del rilascio di questi organismi.

Dal punto di vista etico: la tutela dell’ambiente e quella della
salute umana costituiscono il principio cardine delle nostre scelte
in riferimento alla sicurezza biotecnologica.
«Va sottolineato il principio etico di responsabilità da parte delle
istituzioni… Infatti, se è vero che il potere politico non può non
incoraggiare l’innovazione tecnologica come strumento di
sviluppo, di progresso e di liberazione umana, è anche vero che
spetta all’autorità pubblica definire i limiti dell’intervento umano
sulla natura ponendo come base i criteri di sicurezza».
19/12/2015
COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA, Documento sulla sicurezza
delle biotecnologie, Roma 1991, 19.
Tutela della salute


Un aspetto etico giustamente molto sentito dall’opinione pubblica
è quello della sicurezza delle biotecnologie nei confronti della
salute della gente.
Non desta particolari preoccupazioni il mantenimento in ambiente confinato di specie transgeniche, salvo i rischi connessi con i
microorganismi manipolati che possono mettere in pericolo la
salute degli operatori o possono fuggire all’esterno dei laboratori.
Il vero problema consiste nella non provata innocuità per il consumatore dei cibi che provengono da organismi modificati. Nonostante la garanzia che mais e soia transgenici sono «sostanzialmente equivalenti ai corrispondenti prodotti naturali» i consumatori europei si dimostrano alquanto sospettosi verso i prodotti
transgenici. Questo timore ricorda le resistenze che circondarono
la patata che, importata dall’America verso il 1570, entrò nella
19/12/2015
dieta europea soltanto un secolo più tardi.

Tutela della salute

Mentre i prodotti cosiddetti naturali sono stati collaudati da secoli
di esperienza alimentare su vaste popolazioni, i prodotti transgenici sembrano cadere sulle nostre tavole all’improvviso, circondati dal sospetto di derivare da orribili commistioni genetiche.

Nella maggior parte dei paesi non è ancora possibile conoscere
esattamente se e in qual misura un alimento contenga OGM.

Tabù e paure non possono guidare le nostre scelte, ma dobbiamo cercare di evitare ogni precipitazione nell’introdurre nell’alimentazione sostanze la cui innocuità non è ancora provata.
I dati disponibili e la loro circolazione corretta sono ancora contrastanti; lo sconcerto è diffuso; la stampa cerca lo scandalo e il
sensazionalismo; i provvedimenti governativi sono spesso incoerenti; esiste una sfasatura notevole fra i tempi dell’economia e i
tempi del monitoraggio biomedico degli effetti sulla salute.
19/12/2015

Rispetto degli animali
L’applicazione delle biotecnologie alla vita animale si scontra con
un quadro culturale del rapporto uomo-animale alquanto mutato
rispetto al passato.
 Nel pensiero occidentale il mondo dell’animale è ritenuto normalmente il mondo della irrazionalità, della carnalità, della incoscienza e, tranne eccezioni isolate, nessuno ha mai pensato di poter
attribuire all’animale diritti simili a quelli umani.
 Il fondamento metafisico dei diritti e del diritto alla vita in primis
sta nella spiritualità e razionalità dell’uomo rispetto all’animale.
Mentre la vita umana è ritenuta portatrice di un valore in sé, in
quanto sacra, la vita animale possiede un valore semplicemente
strumentale, subordinata ai diritti e all’interesse dell’uomo.
 La filosofia animalista ha condotto a rivedere questa posizione e
a considerare la questione del valore intrinseco della vita
19/12/2015
animale e del riconoscimento di alcuni diritti agli animali.

Rispetto degli animali
Dal riconoscimento agli animali – soprattutto a quelli che sembrano dotati di barlumi di autocoscienza, come le scimmie antropomorfe – di un valore che è distinto e irriducibile alla loro utilità
relativa agli interessi degli altri, ne consegue il principio che
anch’essi devono essere trattati sempre in modi che mostrino
rispetto per il loro valore intrinseco.
 Nei secoli passati non veniva messo in dubbio il diritto dell’uomo
di servirsi liberamente degli animali per i suoi fini, incluso il diritto
di selezionare, attraverso opportuni incroci, le caratteristiche più
vantaggiose.
 Oggi, senza giungere a negare la legittimità dell’uso degli animali, un senso di rispetto per le creature senzienti più elevate nella
scala zoologica inducono a considerare con maggior attenzione
le condizioni di eticità per gli interventi volti alla costruzione di
animali transgenici.
19/12/2015

Rispetto degli animali

MAIALE TRANSGENICO: ottenuto inserendo il gene per l’ormone della crescita. Si sono ottenuti maiali più grossi e con una
riduzione percentuale del grasso a vantaggio del contenuto proteico della carne, ma l’iperincrezione dell’ormone causa nell’animale lo sviluppo di gravi patologie. Se è lecito cercare di migliorare la produttività o la qualità di un animale, ciò non deve
comportare inutili e prolungate sofferenze.
ONCOTOPO DI HARVARD (1998): portatore di un gene oncologico umano che lo rende utile per la ricerca sul cancro. Una
posizione estrema tenderebbe a negare la accettabilità morale di
creare in laboratorio un animale il cui destino è la sofferenza.
Una posizione più moderata è che «in linea di principio la finalità
diagnostica o farmacologica, giustifica dal punto di vista etico
l’applicazione dell’ingegneria genetica sugli animali, purché
venga evitato, ove possibile, di provocare sofferenza».
19/12/2015

Le biotecnologie nel contesto del
rapporto uomo-natura

L’umanità si era sempre posta nei confronti del pianeta in un
atteggiamento più o meno selvaggiamente predatorio, ma, mentre qualunque danno ambientale del passato colpiva solo un’area
relativamente piccola, oggi l’uomo è in grado di disturbare il
sistema ecologico globale e causare danni irreparabili.

È forse esagerato propugnare che il biocentrismo o l’ecocentrismo sostituiscano l’antropocentrismo classico, dal momento che
il nostro modo di conoscere e interpretare i dati naturali è pur
sempre condizionato dal nostro essere uomini e quindi dal nostro
punto di vista umano. Non si esce dalla propria ombra!
Ma è certo che il modello cosmoantropologico di riferimento che
ha accompagnato l’uomo fino ad ora ha bisogno di una seria
revisione per essere idoneo ad affrontare le sfide che ci
attendono.
19/12/2015

Le biotecnologie nel contesto del
rapporto uomo-natura
L’uomo moderno «padrone e signore della natura» (Cartesio) si
era incamminato sicuro sui sentieri della Terra con l’ambizioso
progetto di sottometterla al suo benessere.
 Profeta di questa avventura esaltante era stato F. Bacone (15611626) che aveva vagheggiato l’avvento del Regnum hominis
attraverso la scienza e la tecnica e aveva concepito il rapporto
dell'uomo con la natura come una lotta tesa a sottomettere le
forze della natura al servizio del benessere umano.
 Nel XIX sec. A. Comte e i Positivisti canteranno questo trionfo
umano e, dopo il salto di qualità compiuto dalle scienze nel XX
sec., oggi l’umanità ha piena coscienza delle dimensioni del suo
potere sul mondo.
 Lo sviluppo delle biotecnologie è un momento altamente
significativo di questa marcia inarrestabile e la conferma di una
19/12/2015
consapevolezza che pervade la letteratura bioetica.

Le biotecnologie nel contesto del
rapporto uomo-natura

Nella bioetica laica, negato ogni valore assoluto al presente
ordine naturale e quindi annullata o limitata la differenza etica fra
naturale e artificiale, si tende ad estendere la liceità dell’intervento umano al fenomeno vita in tutta la sua vastità, piegando il dato
di natura ai desideri umani e ad assoggettare tutta la vita umana
e non umana alla competenza etica dell’uomo.
Nella bioetica teologica si parte dall’affermazione che tutto
l’esistente trova la sua ragion d’essere in Dio, per cui Dio è
l’unico signore, il referente ultimo di ogni esistenza e di ogni
divenire. L’uomo, in quanto immagine di Dio, è fatto partecipe
della stessa signoria di Dio ed esercita un dominio reale sul
mondo e sulla vita che non si oppone, ma anzi presuppone il
dominio supremo del Creatore. La giustificazione morale della
manipolazione biotecnologica della vita sta proprio in questa
signoria partecipata o ministeriale.
(cfr. Evangelium Vitae, n. 42).
19/12/2015

Le biotecnologie nel contesto del
rapporto uomo-natura
Un tempo totalmente sottomesso alle forze della natura, oggi
l’uomo vede accrescersi il suo effettivo dominio sulla natura e si
va trasformando in manipolatore della vita o addirittura in pilota
del processo evolutivo.
 Questa nuova autocomprensione è di incalcolabile portata
soprattutto per quanto riguarda la relazione fra evoluzione
naturale ed evoluzione culturale, la continuità o discontinuità fra
natura e artificio, la liceità degli interventi sull’evoluzione naturale
e le specie viventi, nel quadro di quella che viene ormai detta
evoluzione pilotata.
 La vita è nelle nostre mani e noi sperimentiamo l’ebbrezza di
poter guidarne il flusso secondo i nostri fini e insieme la
responsabilità terribile di poter coltivare giardini come anche di
creare deserti. Sta a noi impiegare questo potere con saggezza
e imitare l’agire del Creatore ispirato a sapienza e amore.
19/12/2015

Giustizia e solidarietà

Aspetto economico delle biotecnologie: il numero di industrie
impegnate nel settore sono circa 3000, con più di 100.000
addetti; di esse circa una metà sono USA e l’altra metà è ripartita
principalmente fra Europa e Giappone. Il mercato dei prodotti
farmaceutici ottenuti con l’ingegneria genetica ha un fatturato di
10 miliardi di dollari e le quotazioni in borsa delle società fanno
registrare aumenti in un solo anno del 1000-2000% [dati 1993].

I fautori più convinti delle biotecnologie sottolineano l’impatto
positivo delle biotecnologie sulle economie dei paesi in via di
sviluppo e ritengono che esse permetteranno alle generazioni
future di raggiungere una definitiva sicurezza alimentare.
Gli alti costi delle ricerche, fanno sì che non sia possibile mettere
a disposizione le biotecnologie senza un giusto profitto per le
multinazionali, ma ciò rende difficile usufruirne proprio a quei
19/12/2015
paesi poveri che più ne avrebbero bisogno.

Giustizia e solidarietà
Spinose e controverse sono poi le questioni della brevettabilità
dei viventi e dello sfruttamento commerciale dei brevetti con
particolare riguardo alla possibilità che i contadini usufruiscano
più volte, in diversi cicli produttivi, delle sementi di piante
transgeniche acquistate dalle multinazionali.
 Si richiede, pertanto, un ripensamento della nozione stessa di
giustizia e di solidarietà.
 In una visione globale dell’economia, i beni della terra devono
essere considerati originariamente come beni al servizio di tutti.
La stessa proprietà privata non è un diritto assoluto, ma ha per
sua natura una funzione sociale, che si fonda sul principio
dell'universale destinazione dei beni della terra.
 «Lo scopo del lavoro umano è quello di persuadere la terra a
sfamare l'uomo e trasformare la terra in pane sulla mensa dei
19/12/2015
poveri».

Una applicazione relativamente
recente è la produzione di maiali
transgenici per gli xenotrapianti
(trapianti da animale a uomo).
In linea di principio l’uso degli animali come
fonte di tessuti ed organi per curare malattie
gravi dell’uomo è moralmente giustificato.
Dal punto di vista etico risultano
problematici quegli interventi di
ingegnerizzazione che prevedono
il trasferimento di geni umani
per rendere i tessuti animali più
compatibili con quelli umani e
ridurre l’entità del rigetto.
Sono stati prodotti maiali transgenici per geni
umani, sono animali “umanizzati”
Introdurre geni umani in creature
non umane (es. maiali) è una
lesione della dignità umana?
Liceità della transgenesi uomo-animale
La
possibilità
di
operare
tali
modificazioni genetiche, utilizzando
anche geni di origine umana, nel
rispetto dell’animale e della biodiversità,
è moralmente accettabile in vista di
benefici significativi per l’uomo stesso
PONT. ACCADEMIA PER LA VITA. La prospettiva degli
xenotrapianti, 2001, n. 15.
POLEMICHE
Tonti-Filippini et al., Ethics and HumanAnimal Transgenesis, “The National Catholic
Bioethics Quarterly”, 2006.
“The authors of the Academy's document …
do not discuss the significance of the human
genome in the formation and in the
generation of a human life, and the
consequent moral significance of using parts
of the human genome to generate a being
that is, in part, genetically of human origin”.
Mentre l’Accademia per la vita aveva
sottolineato, soprattutto, le regole da usare
nell’usare e nel manipolare gli animali, TontiFilippini mette in questione la eticità del
trasferimento di materiale genetico umano
nell’animale (transgenesi).
M. P. FAGGIONI, Fuga dal Labirinto. Il dibattito
morale sulla transgenesi, “Medicina e Morale” 47
(2007) 1217-1246.
ID., La natura fluida. Ibridazione, transgenesi e
transumanismo, “Studia Moralia” 47 (2009) 387-436.
Che rapporto intercorre fra informazione
genetica e identità personale?
Fra genoma e persona?
PROGETTO GENOMA

La lettura del genoma umano è stata sostanzialmente
completata nel 2003.

Il genoma umano è risultato molto più piccolo del
previsto (solo 25-30 mila geni, la Drosophila ne ha 13
mila) e molto simile a quello di altri viventi.

Molte zone sono apparentemente prive di significato
(“junk DNA”) ai fini della produzione di proteine (solo
l’1%) o di altre funzionalità (al massimo il 50%).

L’uomo è molto diverso dagli altri viventi, anche da
quelli a lui più vicini nella scala zoologica, ma la sua
singolarità non appare – almeno per ora - dal suo
genoma.
L’identità genetica umana dipende più dal modo di
funzionare del genoma come unità che non da geni
singoli o in gruppo.
Il genoma è una struttura somatica di capitale
importanza, ma non può essere confuso con il
principio vitale spirituale dell’uomo.
Il trasferimento di materiale genetico umano nel
genoma animale non costituisce un vulnus alla
dignità umana, poiché metafisicamente l’umanità
non dipende da un gene o ad un gruppo di geni e,
pertanto, non è “trasferibile” né “degradabile”.
Nel caso dei maiali transgenici per gli
xenotrapianti, inoltre, i particolari geni
trasferiti non incidono sulle qualità cognitive
e percettive dell’animale per cui non gli
impartiscono funzioni e capacità di tipo
“umano” .
COGITO,
ERGO SUM
La clonazione ibrida
Sono stati prodotti recentemente ibridi uomoanimale ottenuti inserendo nuclei di cellule
somatiche umane in ovociti animali
denucleati, al fine di produrre cellule staminali
embrionarie dagli embrioni così ottenuti, detti
cybrid.
Si parla di clonazione ibrida.
La clonazione ibrida

Gli embrioni così ottenuti sono biologicamente umani
perché formati al 98 % da DNA umano e, soprattutto,
perché in possesso di un genoma umano
sostanzialmente integro.

Il restante è rappresentato dal DNA mitocondriale di
origine animale (DNA non nucleare) che, però, è
destinato a funzioni legate al metabolismo e alla
produzione di energia.
Dignitas personae, 33
Recentemente sono stati utilizzati ovociti
animali per la riprogrammazione di nuclei di
cellule somatiche umane – generalmente
chiamata clonazione ibrida – al fine di estrarre
cellule staminali embrionali dai risultanti
embrioni, senza dover ricorrere all’uso di ovociti
umani.
Dal punto di vista etico simili procedure
rappresentano una offesa alla dignità
dell’essere umano, a causa della mescolanza
di elementi genetici umani ed animali capaci di
turbare l’identità specifica dell’uomo.
Genetica
e vita umana
1. TEST GENETICI
I test genetici consistono nell’analisi di un
gene, di un suo prodotto o della sua funzione,
dei cromosomi o di altro DNA per identificare
o escludere una modificazione che può
associarsi ad una malattia genetica.
P. Harper, 1997
Genetica e malattie
Malattie legate ad alterazione cromosomica o
genetica (cromosomiche e mendeliane)
Malattie a componente genetica necessaria, ma non
esclusiva (malattie multifattoriali)
Malattie legate più o meno esclusivamente
all’ambiente (malattie acquisite)
Tipologia dei test genetici

Test diagnostici (conferma della clinica)

Test presintomatici (malattie a esordio tardivo)

Test per identificare portatori sani (es, screening)

Test predittivi (suscettibilità verso una patologia)

Test farmacogenetici (risposta individuale a
farmaci)
Diagnostica genetica prenatale
e aborto eugenetico
L’aborto eugenetico è l’aborto praticato per evitare la
nascita di un soggetto affetto da grave malattia
congenita (eu bella genos stirpe).
Sono frequenti gli aborti per difetti genetici e
cromosomici (es. sindrome di Down).
Si cominciano ad avere aborti per evitare malattie
genetiche a manifestazione tardiva e per disposizioni
genetiche a sviluppare gravi patologie (es. cancro
mammario familiare).
LA NUOVA EUGENICA
Eugenetica o eugenica
«Studio teorico e pratico di tutti i mezzi atti a
proteggere, accrescere, perfezionare gli esemplari
più robusti e meglio dotati delle razze umane, al
fine di salvaguardare la qualità genetica delle
generazioni avvenire»
Enciclopedia Universale Rizzoli Larousse, Milano 1967.
Le preoccupazioni
eugeniche hanno origini
antichissime,ma «il
problema fu inquadrato
scientificamente solo nel
secolo scorso (1885 circa)
dall’inglese Francis Galton,
cugino Charles Darwin, il
quale pose le basi
dell’eugenica scientifica
La tesi di fondo dell’eugenetica era molto semplice. La razza
umana era esposta a un deterioramento imminente a causa
del decadimento genetico.
I peggiori fra gli esseri umani, cioè, si riproducevano
molto più rapidamente dei “migliori”, presso i quali
invece tendeva a ridursi la numerosità della prole.

Applicata su dementi e delinquenti negli USA
nei primi decenni del XX secolo.

Adottata su vasta scala dal Nazismo.

Sta risorgendo non come pianificazione
statale, ma come scelta delle persone.

Mezzo principale l’aborto selettivo o
eugenetico in seguito a la diagnosi prenatale
e preimpianto e.
Amniocentesi
Precocissima (11a/14a settimana); precoce (15a/
18a settimana); tardiva (dopo la 25a settimana).
Rischio di aborto: 0,5/1,5 %
Correlazione fra età materna
e sindrome di Down

Questo tipo di aborto è detto da alcuni terapeutico, ma a torto,
perché non cura né la madre né il figlio.

Viene anche praticato nell’ambito della prevenzione delle malattie
genetiche: la prevenzione, però, consiste nell’impedire il
concepimento di individui malati, non nel sopprimere quelli che già
esistono.

Presunzione legittima e scelta doverosa dei genitori nei confronti
di “vite sbagliate” (“wrongful lifes”)?
«Nessuno, neppure il padre e la madre può sostituirsi [al
bambino] neanche se è ancora allo stato embrionale, per
preferire a suo nome la morte alla vita». De abortu procurato, n. 14.
È contraddittorio che le leggi tutelino gli
handicappati mentali e fisici, ma permettano di
abortire un feto di 4 mesi perché portatore di quegli
stessi handicap.
La pratica della amniocentesi dopo il 37o anno, del
bitest, della translucenza nucale sono tutti strumenti
predisposti per individuare prima di tutto la sindrome
di Down.
In Italia i Down nascono sempre meno.
I soggetti con vite di bassa qualità hanno diritto
a vivere?
Il valore e la dignità della vita non dipendono
dalle sue qualità, ma dal fatto di essere umana.
Diagnosi genetica pre-impiantatoria
nelle tecniche extracorporee
TEST PRESINTOMATICI
Compiuti su persone non affette, ma
appartenenti a famiglie in cui una malattia a
esordio tardivo si trasmette in maniera
autosomica dominante.
es. Còrea
di Huntington

Grave malattia neurologica ereditaria, autosomica
dominante a penetranza incompleta.

Trasmessa da uno dei genitori, compare fra i 35 e
i 50 anni.

Per ora il test non può predire né la gravita della
patologia né il tempo di insorgenza.

Come gestire una verità così lontana nel tempo?

Chi ha diritto di sapere e quando?
Interessato, fidanzata, figli, datore di lavoro.

Necessità di counseling pre e post- diagnostico.
ASPETTI ETICO-SOCIALI
DELLA DIAGNOSI GENETICA
-
Screening genetico di massa per individuare i
portatori sani di malattie genetiche comuni e gravi
(es. talassemia, fibrosi cistica).
-
Obbligatorietà?
-
Condivisione dei risultati?
-
Conservazione dei risultati (banche dati) ?
TEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVORO
C’è la possibilità di discriminazioni
genetiche, in termini di assunzione ovvero di
carriera, a sfavore dei lavoratori che
mostrassero una maggiore"suscettibilità" nei
confronti di determinati agenti patogeni o la
possibilità di sviluppare una certa patologia.
Il counselling genetico

Problemi medici del counselling
genetico
 prematrimoniale
 gestazionale
(diagnosi prenatale)

neutralità assiologica (non direttività)

“counselling” valoriale
RIDUZIONISMO GENETICO
Lo scientismo dilagante,
la pressione commerciale
la disinformazione prodotta dai massmedia
stanno creando illusioni
sulla conoscibilità
delle strutture psicofisiche
della persona
e sulla predittibilità
del suo futuro anche solo biologico.
Predire il futuro è compito delle cartomanti
e delle sfere di cristallo,
non della analisi genomica



La struttura psico-fisica dell’uomo dipende
a. dalle caratteristiche ereditate al
concepimento
b. dall’interazione e regolazione dei geni nel
genoma
c. dall’ambiente pre e post-natale
Pertanto non è scientificamente fondato
pensare di desumere dalla semplice lettura
delle sequenze del DNA e dai test genetici
quello che sarà il fenotipo e tanto meno il
destino di una persona.
L’abuso di alcool è un comportamento complesso che emerge
dall’interazione di geni e ambiente nel contesto dello sviluppo
Dal sequenziamento del
genoma di Craig Venter,
(brillante rivale del
Progetto Genoma) per
esempio, è risultato che
egli è propenso a
comportamenti antisociali,
all’alcoolismo, alla
coronaropatia,
all’ipertensione ecc.

Questa è la situazione di qualsiasi genoma
umano.

Questo vale sia per le malattie multifattoriali,
sia – in qualche misura – per quelle
cromosomiche e mendeliane, sia a fortiori per
i comportamenti e le attitudini.

Siamo tutti pazienti potenziali (“unpatients”):
questa è la normalità.

Partiamo tutti con un corredo di inclinazioni,
disposizioni, patologie potenziali.
Riduzionismo scientifico
credere di poter predire la storia biologica di
un soggetto dai suoi geni (dimenticando la
complessa regolazione dei geni, la loro
espressività variabile e l’interazione con
l’ambiente)
Riduzionismo antropologico
credere di poter ridurre la storia personale di
un soggetto alle sue predisposizioni
genetiche (es. talento artistico,
comportamento aggressivo, dipendenze e
abusi di sostanze, inclinazioni mistiche ecc.)
Dobbiamo ancora affrontare a fondo il
rapporto fra predisposizioni psichiche e
attitudinali e autodeterminazione morale.
Pensiamo al caso della componente genetica
ipotizzata per alcune inclinazioni disordinate
come la omosessualità.
Ipotesi genetica
Studi su gemelli
monozigoti,
su fratelli,
su famiglie
in cui c’è almeno
un soggetto
omosessuale
L’omosessualità è 2-7 volte
più alta fra congiunti di
omosessuali rispetto alla
popolazione in generale.
Maggiore concordanza di
omosessualità tra gemelli
uguali (monozigoti) che non
tra gemelli dizigoti.
56 monozigoti
54 dizigoti,
57 fratelli non gemelli
Concordanza (entrambi gay):
Non gemelli 9.2%
Dizigoti 22 %
Monozigoti 52 %
Risultati simili con lesbiche
(Bailey e Pillard, 1995)
Notata una certa familiarità
per l’omosessualità nella
ascendenza femminile della
famiglia.

Studio di Hamer (molto controverso).

Studio su 40 coppie di fratelli gay con parenti
gay nella famiglia materna.
– 64 % delle coppie di fratelli gay aveva parenti
gay nella linea materna.
– I fratelli condividevano lo stesso materiale
genetico alla fine del cromosoma X (di
provenienza materna)
TERAPIA GENICA

Terapia genica germinale
sullo zigote o sulle cellule totipotenti
dell’embrione precoce.
sulle cellule germinali o gameti.
Le modifiche apportate vengono trasmesse alla
progenie.

Terapia genica somatica
sulle cellule somatiche di un organismo
definitivamente strutturato.
Terapia genica
Gli interventi sulle cellule somatiche
con finalità strettamente terapeutica
sono in linea di principio moralmente
leciti
Dignitas personae, 26
Le ricerche della biologia moderna permettono
di sperare che il trasferimento e la mutazione
dei geni potranno migliorare lo stato degli
ammalati colpiti da malattie cromosomiche
[genetiche]; in questo modo gli esseri umani più
piccoli e più deboli potranno essere curati
durante la loro vita intrauterina o nel periodo
che segue immediatamente la loro nascita.
GIOVANNI PAOLO II, Discorso ad un gruppo di biologi
sperimentatori, 23-10-1982, AAS 75 (1983), 38.
Problemi etici

Accettabile in linea di principio in quanto è “terapia”.
ma rischiosa
es. leucemie nei bimbi curati per SCID-X1 al Necker
di Parigi dal 1999 al 2002, per azione dei vettori virali
usati

Rischiosità accettabile (risk/benefit ratio)

Sperimentazione su minori (solo se terapeutica ed
“extrema ratio”)
Fino ad oggi non sembra che la terapia genica “in
utero” risponda ancora a questi requisiti minimali.
Esistono invece diversi protocolli sperimentali per
terapia genica somatica in adulti e bambini (es. deficit
di adenosina deaminasi, emofilia B, deficit di alpha-1antitripsina ecc.).
Diversa è la valutazione morale della terapia
genica germinale … Poiché i rischi legati ad
ogni manipolazione genetica sono significativi
e ancora poco controllabili, allo stato attuale
della ricerca non è moralmente ammissibile
agire in modo che i potenziali danni derivanti
si diffondano nella progenie.
Dignitas personae, 26
OLTRE LA TERAPIA
Al di là della terapia genica,
è lecito migliorare e potenziare
la dotazione genetica dell’uomo?
Una considerazione specifica merita
l’ipotesi
di
finalità
applicative
dell’ingegneria genetica diverse da
quella
terapeutica.
Taluni
hanno
immaginato la possibilità di utilizzare le
tecniche di ingegneria genetica per
realizzare manipolazioni con presunti fini
di miglioramento e potenziamento della
dotazione genetica.
Dignitas personae, 27
Una espressione tipica di questa mentalità è
il Transumanesimo (“transhumanism”), il
progetto di creare, con le nuove tecnologie
della vita, una umanità superiore all’umanità
presente, un uomo post-umano.

Fra i maggiori teorici del transumanismo
ricordiamo NICK BOSTROM, professore ad
Oxford.

HARRIS J., Wonderwoman & Superman. The
Ethics of Human Biotechnology, Oxford Un.
Press, New York 1992.

HUGHES J., Citizen Cyborg: Why Democratic
Societies Must Respond to the Redesigned
Human of the Future, Westview Press,
Cambridge (MA) 2004.
È stata anche fondata una Società
MondialeTransumanista che ha nel 2002
pubblicato un Manifesto.
WORLD TRANSHUMANIST ASSOCIATION,
The transhumanist declaration, 2002
(http://www. transhumanism.org/index.php/WTA /
declaration).
The intellectual and cultural movement
that
affirms
the
possibility
and
desirability of fundamentally improving
the human condition through applied
reason, especially by developing and
making widely available technologies to
eliminate aging and greatly enhance
human
intellectual,
physical,
and
psychological capacities.
Nick Bostrom, 2003
Nanotecnologie
Tecnologie
informatiche
Biotecnologie
Scienze cognitive
The President’s Council of Bioethics,
Beyond Therapy, Washington D. C. 2003
 Bambini
migliori
 Prestazioni superiori
 Corpi senza età
 Spiriti felici
In futuro la nostra capacità di forzare e
manipolare la natura umana, per perseguire i
fini stabiliti dalle persone, aumenterà. Quando
svilupperemo la capacità di intervenire con
l’ingegneria genetica non solo sulle cellule
somatiche, ma anche su quelle germinali,
saremo in grado di formare e plasmare [shape
and fashion] la nostra natura umana a
immagine e somiglianza dei fini scelti dalle
persone.
Se non vi è nulla di sacro nella natura umana
(e nessun argomento puramente laico
potrebbe dimostrare che sia sacra), non vi è
alcuna ragione per la quale, per ragioni
appropriate e con appropriata cautela, essa
non debba essere radicalmente cambiata.
ENGELHARDT H. T. jr., Manuale di bioetica, 429
Voci polemiche e allarmate




FUKUYAMA F., Our Posthuman Future:
Consequences of the Biotechnology Revolution,
New York 2002;
HABERMAS J., Die Zukunft der menschlichen
Natur. Auf dem Weg zu einer liberalen Eugenik?
, Frankfurt a.M. 2001 (trad. it. Il futuro della
natura umana, Torino 2001).
KASS L., Ageless bodies, happy souls.
Biotechnology and the pursuit of perfection, “The
New Atlantis” 1 (2003) Spring, 9-28;
MITCHELL B., PELLEGRINO D. et al.,
Biotechnology
and
the
Human
Good,
Washington D. C. 2007;
a. Argomento della “hybris”
In alcune di queste proposte si
manifesta
una
sorta
di
insoddisfazione o persino di
rifiuto del valore dell’essere
umano come creatura e persona
finita.
Dignitas personae, 27
b. Argomento della libertà
Un intervento sul genoma “deve rispettare la
dignità fondamentale degli uomini e la natura
biologica comune che è alla base della libertà,
evitando manipolazioni che tendono a
modificare il patrimonio genetico e a creare
gruppi di uomini differenti, con il rischio di
provocare nella società nuove emarginazioni”.
Giovanni Paolo II Discorso alla Associazione Medica Mondiale, 29-101993, AAS 76 (1984), 394.
L’eugenetica positiva non mira a correggere
patologie come fa l’eugenetica negativa, ma
mira a migliorare le condizioni psicofisiche
della progenie.
Questo crea una asimmetria fra genitori e figli
che minaccia l’indipendenza e l’autonomia
dei figli rispetto ai progetti genitoriali e, in
generale, ai progetti di altri.
È l’argomento centrale di J. Habermas, Il
futuro della natura umana, 2001
Secondo Habermas gli interventi genetici migliorativi
del
corredo
naturale
(eugenetica
positiva)
compromettono la libertà del soggetto che ne è
interessato e, quindi, minano alla base la convivenza
democratica.
“La convinzione che a tutte le persone spetti un
eguale status normativo e che tutte debbano darsi
simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da
una ideale reversibilità delle relazioni umane.
Nessuno deve dipendere da un altro in modo
pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la
programmazione genetica nasce una relazione per
molti aspetti asimmetrica”.
Tali manipolazioni [di potenziamento genetico ]
favoriscono una mentalità eugenetica e
introducono un indiretto stigma sociale nei
confronti di coloro che non possiedono
particolari doti e enfatizzano doti apprezzate da
determinate culture e società, che non
costituiscono di per sé lo specifico umano.
Tutto ciò porta a concludere che una tale
prospettiva d’intervento finirebbe, prima o poi,
per nuocere al bene comune, favorendo il
prevalere della volontà di alcuni sulla libertà
degli altri.
Dignitas personae, 27
Esiste un legame fra libertà e
natura.
La libertà deve confrontarsi con i
dinamismi naturali
e prescindere da quei dinamismi
significa violare il progetto-uomo.
È in gioco non solo la dignità,
ma la stessa identità dell’uomo
in quanto persona.
Il rischio implicito
nel trans-umano
è di diventare dis-umano
TRANSUMANO/INFRAUMANO
La “natura” ultima difesa
dell’umano, della dignità
personale e della democraz
IPOTESI DI LAVORO
Può darsi una terza possibilità fra
* terapia che ripristina una funzionalità ideale
ed è per il bene della persona
e
* intervento disumanizzante ovvero tradimento
della persona?
È pensabile intervenire potenziando la nostra
dotazione naturale evitando eugenetica e
discriminazioni?

La forma concreta che l’humanum assume è
corporea e, essendo corporea, questa forma è
modificabile dalla techne dell’uomo.

È teoricamente pensabile di inserirsi nella
linea di sviluppo dei dinamismi naturali e
sviluppare la natura secondo direzioni naturali
del divenire.

Questo chiede di comprendere la natura
umana non in modo statico, ma
originariamente dinamico, in divenire.
Secondo alcuni Autori cattolici (es. K. Rahner
e K. Demmer) l’uomo potrebbe inserirsi
ragionevolmente nei dinamismi della sua
natura, potenziando e perfezionando le sue
qualità in sintonia con essa.
Questo
permetterebbe
di
“sfuggire
a
quell’atteggiamento materialistico e vitalistico
di fondo che è convinto di poter creare un
uomo migliore, invece di migliorare, come
dovrebbe ritenersi giusto, le condizioni
biologiche della sua esistenza personale” (K.
Demmer).
K. Demmer in “Interpretare e
agire” parla di una “integrazione
sensata della natura biologica”.
È l’ipotesi di un potenziamento
(“enhancement”) ragionevole della
dotazione naturale.
dall’Homo creatura
all’Homo creator
Conclusione

La nuova genetica, in tumultuosa crescita negli
ultimi anni, ha aperto grandi prospettive per la
diagnosi e la terapia di molte condizioni patologiche
e sta influenzando la stessa autocomprensione che
l’uomo ha di sé e della sua vita.

Le moderne biotecnologie hanno reso possibili
interventi a livello del patrimonio genetico delle
creature non umane e delle persone umane.

Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche,
politiche e culturali che ci vengono dal mondo della
genetica e delle biotecnologie genetiche, bloccando
la ricerca e precludendoci la possibilità di
migliorare la qualità di vita della gente.

Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci,
con cognizione di causa e chiarezza di prospettive,
tutta la responsabilità che deriva dallo sviluppo e
l’applicazione di questi ambiti innovativi delle
scienze biomediche.
Per esempio,
attraverso le
nanotecnologie
applicate al Sistema
nervoso centrale, si
può pensare di avere
espansori di memoria
o un miglior dominio
delle emozioni o la
possibilità di
controllare un
computer con atti di
pensiero.