MALATTIA INFIAMMATORIA
INTESTINALE
Inflammatory Bowel Disease (IBD)
Colite Ulcerosa
Ulcerative Colitis (UC)
Proctite
Preoctitis
Malattia di Crohn
Crohn’s Disease
(CD)
Colite Indeterminata
Indeterminate Colitis (IC)
- Lesione infiammatoria acuta e cronica ricorrente dell’intestino
- Manifestazioni extraintestinali associate nel 10-20% dei casi
- Eziologia sconosciuta
INCIDENZA DELLE IBD IN EUROPA
IN RAPPORTO ALLE FASCE DI ETA’ (I)
UC
n. casi/105 abitanti/anno
16
14
12
10
M
F
8
6
4
2
0
15-24
25-34
35-44
45-54
55-64
Fasce di età (anni)
> 65
INCIDENZA DELLE IBD IN EUROPA
IN RAPPORTO ALLE FASCE D’ETA’ (II)
n. casi/105 abitanti/anno
CD
12
10
8
M
F
6
4
2
0
15-24
25-34
35-44
45-54
Fasce di età (anni)
55-64
> 65
ELEMENTI DI EZIOLOGIA (I)
Fattori genetici
• Riscontro di malattia nel 4-8% dei parenti di I
grado ma non tra i coniugi
• Concordanza per CD in gemelli omozigoti
• Elevata incidenza negli ebrei Ashkenazi
• Dati deponenti per eterogeneità genetica tra
UC e CD e anche tra sottogruppi di pazienti
ELEMENTI DI EZIOLOGIA (II)
FATTORI AMBIENTALI
• Sospettate infezioni virali perinatali (morbillo,
influenza) e batteriche (micobatteri atipici)
• Sospettati: un aumentato consumo di zuccheri
raffinati e la residenza in zone urbane
• Lo stress può esacerbare i sintomi
ASSOCIAZIONE COL FUMO DI TABACCO
• Aumentata incidenza di CD nei fumatori
rispetto ai non fumatori
• Diminuita incidenza di UC nei fumatori rispetto
ai non fumatori
ELEMENTI DI EZIOPATOGENESI
FATTORI
AMBIENTALI
FATTORI
GENETICI
• Alterazione della risposta immunitaria
intestinale
– Aumentata e persistente attivazione dei
linfociti T nella lamina propria
– Aumentata e/o sregolata produzione di
citochine
– Aumentata funzione citotossica dei linfociti T
QUANDO SOSPETTARE LA DIAGNOSI (I)
Sintomi persistenti per oltre 3 settimane
o ricorrenti
• Sangue e muco nelle feci (anche con feci solide)
• Diarrea con feci poltacce anche senza sangue
• Dolore addominale
• Lesioni perianali (ragadi, ascessi, fistole )
• Ritardo di crescita nel bambino
• Età giovanile (in età superiore 50 anni sospettare
cancro)
• Storia familiare di IBD
QUANDO SOSPETTARE LA DIAGNOSI (II)
Avvalorano il sospetto sintomi sistemici
• Febbre
• Calo ponderale
• Afte orali
• Artrite
• Eritema nodoso/ pioderma
gangrenoso
UC: SINTOMI E SEGNI
INTESTINALI
• Passaggio di sangue e “muco-pus” con o senza
feci (feci talora formate)
• Frequenti stimoli all’evacuazione
•
•
•
•
Nei casi più gravi
Diarrea ematica con numerose scariche
Urgenza
Dolore addominale
SISTEMICI
Astenia, febbre, calo ponderale, anemia, artrite,
segni oculari e cutanei
UC: TIPI DIFFERENTI DI
DECORSO CLINICO
Attività della malattia
Episodi acuti
ricorrenti
(più frequente)
Attività cronica
(10-15% dei casi)
Episodio severo
complicato;
colectomia
Anni
UC: ESAMI DI LABORATORIO
• VES
• Mucoproteine
• Leucociti
• Proteina C reattiva
• Piastrine
• Albumina
• Emoglobina
• Ferro
• Proteine totali
• Elettroliti sierici alterati
UC: ESAMI DI LABORATORIO
Esami per escludere agenti infettivi
e parassiti
• Test sierologici (anticorpi
antiameba)
• Coltura delle feci
• Biopsia della mucosa
UC: RADIOLOGIA
• Nei casi più lievi la mucosa può apparire
normale
• Granularità diffusa della mucosa
• Fini ulcerazioni lungo il contorno
• Ulcere profonde e sottominate
• Pseudopolipi
• Perdita dell’austratura, aspetto tubolare,
stenosi (rare)
UC: RADIOLOGIA
• La radiologia ha una limitata sensibilità per la
UC. Viene utilizzata in alternativa alla
colonscopia per la diagnosi differenziale, in
particolare con CD, e per valutare l’estensione
delle lesioni
• Nelle forme severe è indicata la radiologia
senza mezzo di contrasto per evidenziare
eventuale megacolon tossico o perforazioni
UC: ENDOSCOPIA (I)
Attacco acuto
• Lesione continua a partenza dal retto distale
che è sempre interessato
• Arrossamento diffuso della mucosa
• Perdita della visione del reticolo vascolare
• Fragilità (sanguinamento al toccamento)
• Erosioni superficiali sanguinanti
• Petecchie
• Presenza di muco pus
• Pseudopolipi
• Ulcere profonde nel contesto di una mucosa
alterata (nei casi più gravi)
UC: ENDOSCOPIA (II)
Fase di remissione
• Mucosa pallida atrofica, psudopolipi
• La rettosigmoidoscopia con biopsia della
mucosa è un esame essenziale per la
diagnosi e per il follow-up dei pazienti
• La colonscopia è indicata
prinicipalmente per la diagnosi
differenziale nel sospetto di CD e per la
diagnosi precoce del cancro
MUCOSA RETTALE NORMALE E IN
CORSO DI UC ACUTA
Endoscopia
Normale
UC
PSEUDOPOLIPI IN CORSO DI UC
ACUTA EMORRAGICA
UC: ISTOPATOLOGIA
Reperti chirurgici e biopsie endoscopiche
• Infiammazione limitata alla mucosa (tranne nei
casi più gravi)
• Presenza di ascessi criptici (non
patognomonici)
• Aumento mononucleati nella lamina propria
• Distorsione architetturale delle cripte (nella
fase cronica)
• Perdita di cellule mucipare
Le lesioni devono essere differenziate da quelle
delle coliti infettive
UC: DIAGNOSI DIFFERENZIALE
• Coliti infettive (da Salmonellae, Shigella,
Chlamidiae, Entameba hystolytica)
• Colite del CD
• Colite ischemica
• Colite da radiazioni
• Colite pseudomembranosa (Clostridium difficile)
• Ulcera solitaria del retto
• Colite da farmaci
UC: COMPLICANZE
• Perforazione (“aperta” o “coperta”)
• Megacolon tossico (spesso con perforazioni)
• Emorragia massiva
• Cancro colorettale
Colite per più di 10 anni
- Colite estesa - Presenza
di displasia
COLITE ULCEROSA (UC) – SEDE DELLE LESIONI
INTESTINALI AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI
La lesione è limitata alla
mucosa del crasso
La mucosa si arrossa, si
ulcera e sanguina
La lesione è continua, di
estensione variabile
Il retto è sempre
interessato
Il 20-30% delle proctiti
si estende in senso
prossimale
CD: SINTOMI E SEGNI
INTESTINALI
Dolore addominale
Diarrea (con o senza sangue)
EXTRA INTESTINALI
Anemia
Astenia
Sanguinamento rettale (raro)
Segni di malassorbimento
Lesioni anorettali ( fistole,
ragadi, ascessi perirettali)
Perdita di peso
Anoressia
Febbre
Dolore alla palpazione
Massa palpabile (spesso
quadrante inf. dx. addome)
Artrite
Eritema nodoso
Stomatite aftosa
Amenorrea secondaria
Segni oculari e cutanei
CD: ESAMI DI LABORATORIO
•
•
•
•
•
•
VES
Leucociti
Emoglobina
Proteine totali
mucoproteine
Proteina C reattiva
• Test sierologici anticorpi
• Coltura delle feci
• Biopsia della mucosa
• Rx torace
•
•
•
•
•
Albumina
Ferro, Zinco, Magnesio
Vit. B12
Acido Folico
Elettroliti nel siero
alterati
CD: RADIOLOGIA
•
•
•
•
•
Afte, ulcere, fissurazioni
Aspetto “ad acciottolato”
Fistole
Stenosi
Ispessimento discontinuo della
parete
• Lesioni segmentarie discontinue
CD: ENDOSCOPIA
• Afte e/o ulcere circondate da mucosa
edematosa o normale
• Ulcere profonde longitudinali e
trasversali in mucosa con aspetto “ad
acciotolato”
• Lesioni discontinue
• Stenosi
CD: ECOTOMOGRAFIA
• Ispessimento della parete
• Masse
• Ascessi intra-addominali
L’esame è di particolare interesse
Nel sospetto di malattia prima di
prescrivere esami invasivi
Per il follow-up dei pazienti
CD: COMPLICANZE
FREQUENTI
RARE
Restringimento o stenosi del
lume
Sanguinamento massivo
Occlusione acuta o cronica
Megacolon tossico
Perforazione e peritonite
Amiloidosi
Formazione di ascessi
Cancro
Fistole enteroenteriche,
enterocutanee, enterovaginali
ed enterovescicali
CD: DIAGNOSI DIFFERENZIALE
• Appendicite acuta
• Ileiti, ileocoliti e coliti infettive (Yersinia
enterocolitica, Shigellae, Mycobacterium
tubercolosis, Entameba hystolytica,
Chlamida)
• Ileocolite pseudomembranosa
(Clostridium difficile, antibiotici)
CD: DIAGNOSI DIFFERENZIALE
• Colite ulcerosa
• Colite da raggi
• Colite collagena
• Colite ischemica
• Ulcera solitaria del retto
MALATTIA DI CROHN (CD)
SEDI DELLE LESIONI
Le lesioni possono
interessare tutto il canale
alimentare dalla bocca
all’ano
Sono discontinue e
risparmiano ampi tratti
E’ interessata la parte a
tutto spessore e talora le
strutture limitrofe
MANIFESTAZIONI
EXTRA INTESTINALI
COMUNI (5-20%)
RARE (< 5%)
Artropatie atipiche.
Sacro-ileite
Colangite
sclerosante
Uveiti, iridocicliti
Eritema nodoso
Pioderma
gangrenoso
La proctocolectomia guarisce le manifestazioni
extraintestinali della UC ad eccezione della colangite
sclerosante
ERITEMA NODOSO IN UC
MORTALITA’
• UC: L’attuale trattamento medico e il trattamento
chirurgico tempestivo hanno drasticamente
ridotto la mortalità degli attacchi severi resistenti
al trattamento o complicati. Dopo due anni dalla
diagnosi, nei casi seguiti in Centri Specialistici, la
mortalità è poco superiore a quella della
popolazione generale
• CD: Il trattamento medico e i progressi della
terapia chirurgica hanno fortemente ridotto la
mortalità del CD che è di poco superiore a quella
della popolazione generale. Lievemente più elevata
rimane la mortalità nei casi di malattia estesa
dell’intestino tenue
MORBIDITA’ E QUALITA’ DI VITA (I)
UC
Nonostante la terapia di mantenimento, circa
il 50% dei pazienti ogni anno presenta una
recidiva. La malattia è più severa nei primi
due anni. Dopo il primo anno la maggior
parte dei pazienti può lavorare normalmente
anche se presenta una certa invalidità sociale.
Nel 10-15% dei pazienti viene eseguita
colectomia (20-30% in casistiche straniere)
MORBIDITA’ E QUALITA’ DI VITA (II)
CD
L’80% dei pazienti necessita nel corso della vita
di un intervento chirurgico (50% a cinque anni
dalla diagnosi). Alcuni pazienti necessitano di 2-5
interventi. Si verificano rari casi insufficienza
intestinale (intestino corto). Dopo cinque anni
15-20% dei pazienti sono invalidi ma i rimanenti
possono ancora lavorare e avere una vita
accettabile. Almeno metà dei pazienti hanno
periodi di remissione che durano 5 anni
La qualità di vita nei pazienti con IBD è in genere
ridotta, in particolare nei pazienti affetti da CD, ma
esiste una grande variabilità tra singoli casi