Esperimenti di Mendel
Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di
pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua
attenzione
su
caratteri
immediata percezione
Pisum sativum
(Leguminosae)
(fenotipi)
alternativi
e
di
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure:
linea pura = piante che se incrociate tra loro producono solo piante
con caratteristiche identiche a quelle dei genitori.
Ad esempio linee pure per il carattere colore del seme:
Piante con
semi gialli
X
Piante con
semi gialli
Piante con
semi verdi
X
Piante con
semi verdi
SOLO
SOLO
Piante con
semi gialli
Piante con
semi verdi
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la
progenie: F1
Generazione
parentale
P
Generazione
F1
Piante con
semi gialli
X
Piante con
semi verdi
linee pure
Piante con
semi gialli
linea ibrida
La generazione F1 era composta da piante tutte uguali con piselli
gialli
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante della generazione F1 ha
ottenuto la generazione F2
Generazione
F1
Generazione
F2
Piante con
semi gialli
3/4
Piante con
semi gialli
X
Piante con
semi gialli
linea ibrida
1/4
Piante con
semi verdi
La generazione F2 era composta per 3/4 da piante con piselli
gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2 anche per altri
caratteri della pianta di pisello
Incrocio linee pure
F1
F2
semi lisci
X rugosi
tutti lisci
5474 lisci; 1850 rugosi
semi gialli
X verdi
tutti gialli
6022 gialli; 2001 verdi
petali rossi
X bianchi
tutti rossi
705 rossi; 224 bianchi
fiori terminali X assiali
tutti assiali
651 assiali; 207 terminali
baccelli sempl.X concamerati
baccelli verdi X gialli
tutti semplici
tutti verdi
882 semplici; 299 concamerati
428 verdi; 152 gialli
steli lunghi
tutti lunghi
787 lunghi; 277 corti
X corti
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Tutti i caratteri presi in considerazione da
Mendel si comportavano allo stesso modo:
Alla prima generazione, F1, tutti mostravano il
fenotipo di uno dei genitori (dominante)
Alla seconda generazione, F2, ricompariva il
fenotipo dell’altro genitore (recessivo) e i il
fenotipo dominante e quello recessivo si
presentavano con un rapporto
3 : 1
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel ha
ottenuto la generazione F3
Auto-incrocio
delle piante
con
semi gialli
1/3
F2
Tutte
piante con
semi gialli
Auto-incrocio
delle piante
con
semi verdi
2/3
3/4
Piante con
semi gialli
1/4
Piante con
semi verdi
Tutte
piante con
semi verdi
F3
Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per
1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un
rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si
comportavano tutte come la linea parentale verde
14
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Riassumendo
Rapporto fenotipico
Rapporto genotipico
1/4 linee pure gialle
3/4 piante con semi gialli
2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle
1/4 piante con semi verdi
1/4 linee pure verdi
Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che il
rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondeva
in realtà un rapporto 1 : 2 : 1
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei
risultati degli incroci da lui effettuati
Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato dal
padre e uno dalla madre, che determinano ogni carattere.
Questi
fattori
si
separano
(SEGREGAZIONE)
alla
formazione dei GAMETI, cellule che contengono uno solo
di tali fattori
Nelle linee pure il fattore paterno e quello materno sono
uguali, viceversa nella progenie derivante dall’incrocio di
linee pure diverse i due fattori sono diversi
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Terminologia e simbologia
Carattere dominante
Carattere recessivo
A
a
Fenotipo dominante
A-
mostra il carattere dominante
(qualunque sia l’allele omologo)
Fenotipo recessivo
aa
mostra il carattere recessivo
Genotipo omozigote
AA
aa
Genotipo eterozigote
Aa
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Incrocio della generazione parentale P
Genotipo del
maschio
Genotipo della
femmina
GG
Gameti
prodotti:
tutti di tipo
G
gg
Incrocio
Il gamete maschile feconda il
gamete femminile formando uno
zigote con due determinanti per
ciascun carattere
zigote
Gg
Genotipo della progenie F1
Gameti
prodotti:
tutti di tipo
g
La F1 è formata
da piante ibride
che esprimono il
carattere
dominante giallo
Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende una pianta femmina
GG e una pianta maschio gg
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
L’incrocio tra linee pure può essere schematizzato con il
quadrato di Punnet:
INCROCIO
GG x gg
• La pianta GG che funge da maschio
produce cellule polliniche (gameti) tutte
G e quindi contribuirà con alleli G
Gameti
• Tutta la progenie F1 sarà Gg (eterozigote)
• Poiché G è dominante su g, tutta la
progenie sarà formata da piante gialle
Gameti
• La pianta gg che funge da femmina
produce cellule uovo (gameti) tutte g e
quindi contribuirà con alleli g
G
G
g
Gg
Gg
g
Gg
Gg
tutte piante
IBRIDE gialle
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Incrocio della progenie F1
Genotipo del
maschio F1
Genotipo della
femmina F1
Gg
Gg
Gameti
prodotti
G
Gameti
prodotti
g
G
g
Incrocio
GG
Gg
gG
Genotipi della progenie F2
gg
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
• La pianta Gg che funge da maschio produce
1/2 di cellule polliniche (gameti) G e 1/2 g
INCROCIO
Gg x Gg
• La pianta Gg che funge da femmina
produce 1/2 di cellule uovo (gameti) G e
1/2 g
gameti
• La progenie F2 sarà composta da 1/4 di
piante GG (omozigoti) 1/2 di piante Gg
(eterozigoti) e 1/4 di piante gg (omozigoti)
Rapporto GG : Gg : gg  1 : 2 : 1
gameti
• Poiché G è dominante su g, 3/4 della
progenie sarà formata da piante gialle e
1/4 da piante verdi
Rapporto gialle : verdi  3 : 1
• Se auto-incrociate, le piante omozigoti si comporteranno come le linee parentali pure, mentre
quelle eterozigoti come quelle della progenie F1
G
g
G
GG
Gg
g
gG
gg
3/4 PIANTE
GIALLE
1/4 PIANTE
VERDI
21
I legge di Mendel
In conclusione
I due membri di una coppia di geni segregano uno
dall’altro alla formazione dei gameti, cosìcche metà
dei gameti sarà portatore di un membro e l’altra
metà sarà portatore dell’altro membro della coppia
di geni
Dominanza / Recessività
Un carattere si
nell’eterozigote e
nell’eterozigote
dice dominante quando
recessivo quando NON
si
si
manifesta
manifesta
Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del
carattere e non del gene
Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di
dominanza/recessività
Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie
tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote
per l’altro allele.
In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un
fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con
quello dei genotipi
Dominanza / Recessività
Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte
(Mirabilis jalapa)
L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca
P
produce fiori ibridi di colore
rosa (colore intermedio)
X
F1
In questo caso i caratteri
“colore” rosso e bianco si
dicono CODOMINANTI
F2
La I legge di Mendel è però
sempre valida perché alla F2
si otterranno di nuovo piante
rosse, rosa e bianche nelle
proporzioni genotipiche attese
in base a questa legge
1/4
Dominanza / Recessività
:
1/2
:
1/4
24
Dominanza / Recessività
La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non
dal gene), ma nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere
alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri.
Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0
nell’uomo
Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato
combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0.
dalla
I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività
sono:
Dominanza / Recessività
IA

codominante rispetto a IB e dominante su i
IB

codominante rispetto o IA e dominante su i
i

recessivo rispetto a IA e IB
25
Dominanza / Recessività
Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i
genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo
in funzione dei rapporti di dominanza/recessività
Genotipo
Gruppo sanguigno
IA IA
A
IA i
A
IA IB
AB
IB IB
B
IB i
B
i i
0
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
Si prendano in considerazione due caratteri: ad esempio
colore e forma dei semi: gialli/verdi e lisci/rugosi
I INCROCIO
Linea pura con
semi gialli e lisci
Generazione
P
Generazione
F1
x
Linea pura con
semi verdi e rugosi
SOLO
piante con semi gialli e lisci
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
II INCROCIO
F1
Auto-incrocio delle piante F1 con
semi gialli e lisci
F2
9/16
piante con
semi gialli lisci
3/16
piante con
semi gialli rugosi
3/16
piante con
semi verdi lisci
1/16
piante con
semi verdi rugosi
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due
coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma
(L=lisci/l=rugosi)
g
L
GG
LL
Genotipo del
maschio F1
Genotipo della
femmina F1
Gg
Ll
Gg
Ll
Gameti
prodotti
Gameti
prodotti
GL
GG
Ll
Gl
g
GG
ll
G
L
Incrocio
l
Gg
LL
Gg
Ll
G
l
g
L
Gg
ll
Genotipi della progenie F2
gg
LL
g
l
gg
gg
Ll
ll
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
Analisi dell’incrocio per due caratteri tra piante della F1
con il quadrato di Punnet
INCROCIO
GgLl x GgLl
• La pianta GgLl che funge da maschio
produce 1/4 di cellule polliniche
(gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl
INCROCIO
GL
Gl
gL
gl
GL GGLL GGLl GgLL GgLl
gameti
• La pianta GgLl che funge da femmina
produce 1/4 di cellule uovo (gameti)
GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl
gameti
Gl GGLl GGll GgLl Ggll
gL GgLL GgLl ggLL ggLl
gl GgLl
Ggll
ggLl
ggll
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
INCROCIO
GgLl x GgLl
• Se almeno un allele dominante G conferisce il
fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un
allele dominante L conferisce il fenotipo “forma
dei semi liscia”, allora
GL
9/16 DELLE PIANTE AVRANNO
SEMI GIALLI LISCI
3/16 SEMI VERDI LISCI
1/16 SEMI VERDI RUGOSI
Il rapporto fenotipico è quindi:
Gl
gL
gl
GL GGLL GGLl GgLL GgLl
gameti
3/16 SEMI GIALLI RUGOSI
gameti
Gl GGLl GGll GgLl Ggll
gL GgLL GgLl ggLL ggLl
gl GgLl
Ggll
ggLl
ggll
9 : 3 : 3 : 1
II Legge di Mendel
Il rapporto:
9 : 3 : 3 : 1
è compatibile con l’ipotesi che alla segregazione ogni
combinazione allelica abbia la stessa probabilità di formarsi.
Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà: 1/4
di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4 gl, cioè tutti con la
stessa probabilità.
Questa osservazione ha permesso a Mendel di formulare
la seconda legge sull’ereditarietà
Durante la formazione dei gameti la segregazione
della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla
segregazione degli alleli di un altro gene
Eccezioni alla II legge di Mendel
Non sempre due caratteri presi a caso si ritrovano
nella F2 nel rapporto fenotipico:
9 : 3 : 3 : 1
La seconda legge di Mendel non è quindi sempre
valida
Infatti, se due caratteri non sono indipendenti,
sono cioè fisicamente legati uno all’altro sullo
stesso cromosoma, non saranno liberi di combinarsi
tra loro e le combinazioni alleliche devieranno più
o meno fortemente da quelle attese in base alla
seconda legge di Mendel
Eccezioni alla II legge di Mendel
Si prendano per esempio i due alleli di due loci polimorfici di Drosophila
melanogaster che conferiscono, uno corpo di colore nero b (l’allele selvatico
B conferisce corpo grigio) e l’altro ali vestigiali vg (l’allele selvatico Vg dà
ali normali).
Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto doppio recessivo) di un doppio
eterozigote:
P
Bb Vgvg
tipo selvatico
(corpo grigio e ali
normali)
bb vgvg
doppio mutante
(corpo nero e ali
vestigiali)
produce la seguente progenie
F1
Bb Vgvg
selvatico
Bb vgvg
grigio
vestigiali
bb Vgvg
nero
normali
bb vgvg
nero
vestigiali
TOTALI
397
216
198
389
1.200
Invece degli attesi 300:300:300:300 in base all’assortimento indipendente
Eccezioni alla II legge di Mendel
F1
Bb Vgvg
selvatico
Bb vgvg
grigio
vestigiali
bb Vgvg
nero
normali
bb vgvg
nero
vestigiali
TOTALI
397
216
198
389
1.200
RICOMBINANTI
PARENTALI
Questi numeri rappresentano una forte deviazione dal rapporto mendeliano
atteso 1:1:1:1, e indicano un forte legame tra specifici alleli.
Le classi più numerose riflettono le combinazioni alleliche presenti nel
genitore doppio eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALI
Le classi meno numerose rappresentano invece le combinazioni alleliche non
presenti
nel
genitore
doppio
eterozigote,
e
vengono
chiamate
RICOMBINANTI
Eccezioni alla II legge di Mendel
cromosomi omologhi
duplicati
B
b
Vg
vg
Ricombinazione
crossing
-over
B
b
Vg
vg
fine del
processo
di
scambio B
B b
b
Vg
vgVg
vg
centromero
segregazione
cromatidi
fratelli
La ricombinazione avviene durante la meiosi,
la divisione cellulare che produce i gameti
Essa consiste in uno scambio (crossing-over)
di segmenti
tra cromatidi di cromosomi B
omologhi (cioè NON fratelli)
Vg
La ricombinazione produce cromosomi con
combinazioni alleliche differenti da quelle
parentali, chiamate ricombinanti
ricombinanti
B
b
b
vg
Vg
vg
parentali