Come posso fornire il test
tramite il mio studio?
Ci contatti chiamando lo 045-8027834 o scrivendo
a [email protected].
I nostri tecnici le illustreranno la procedura e le invieranno il materiale necessario per il prelievo e per la
spedizione del campione che avviene a temperatura
ambiente tramite corrieri convenzionati.
Tutte le analisi devono essere prenotate
anticipatamente per organizzare la spedizione al centro
di raccolta sangue.
Personal Genomics S.r.l.
Spin-off dell’ Università di Verona
Strada Le Grazie 15
37134 Verona (VR) – Italy
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TEST PRENATALE NON INVASIVO
PER L’INDIVIDUAZIONE
DI ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE
DA DNA FETALE CIRCOLANTE
Un’importante innovazione
nel campo delle analisi
prenatali non invasive
E’ disponibile anche in Italia un’analisi del sangue
che permette di evidenziare la presenza di
aneuploidie già dalla 10° settimana di gestazione e
con un’accuratezza dimostrata superiore al 99%.*
Rispetto al test combinato o ad altri test di screening
del 1° o 2° trimestre la percentuale dei falsi positivi
non è del ~5% ma bensì minore dello 0,1%.*
L’analisi del DNA fetale circolante è l’unico metodo NON
INVASIVO attualmente disponibile per l’individuazione
di aneuploidie con sensibilità e specificità superiori al 99%
che permette al contempo di evitare i rischi correlati alle
tecniche tradizionali quali amniocentesi e analisi dei villi
coriali che possono causare malformazioni o aborto del
feto nel ~1% dei casi.
Come funziona il test ?
I VANTAGGI del test:
»INNOVAZIONE: il test applica le recentissime
tecnologie di sequenziamento di nuova generazione
per l’analisi del DNA fetale circolante.
l test si basa sul prelievo di ~ 10 ml di sangue periferico
materno. Il DNA fetale circolante, presente dopo la 10°
settimana di gestazione con percentuali di circa il 10% nel
sangue materno, viene quantificato e sequenziato tramite
la tecnologia “Next Generation Sequencing” (NGS).
Alcune milioni di sequenze di DNA vengono prodotte ed
allineate su tutti i cromosomi e grazie ad elaborati
algoritmi ne viene calcolato il numero atteso.
Le analisi bioinformatiche permettono di segnalare i casi
in cui il numero di sequenze sia significativamente
diverso dalle attese permettendo di individuare eventuali
aneuploidie.
Il test permette di segnalare aneuploidie dei cromosomi
13, 18 e 21 e sui cromosomi sessuali X e Y.
Il test permette di individuare il sesso del nascituro,
consentendo così di stratificare il rischio di patologie
legate al sesso come l’Emofilia o la Distrofia Muscolare
di Duchenne e segnala condizioni quali la Sindrome di
Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau.
»SEMPLICITA’: il test richiede il prelievo di soli
10 ml di sangue periferico materno.
»ACCURATEZZA: sensibilità e specificità si sono
dimostrate essere superiori al 99% in diversi trial
clinici indipendenti che hanno coinvolto un totale
di decine di migliaia di gestanti.*
»SCREENING PRECOCE: il prelievo può essere
effettuato a partire dalla 10° settimana di
gestazione.
»RAPIDITA’: il referto viene reso disponibile in 1-2
settimane dall’ invio del campione.
»NON INVASIVITA’: il test permette di evitare i
rischi correlati alle tecniche invasive quali
l’aborto e le infezioni indotte.
References
* Dan, S., Wang et. Al. (2012), Clinical application of massively parallel sequencing-based
prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with
mixed risk factors. Prenatal Diagnosis, 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002