U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
IL CARCINOMA EREDITARIO DELLA
MAMMELLA E DELL’OVAIO
1 3
Consulenza genetica per carcinoma ereditario della mammella e dell'ovaio
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici esperti
nella diagnostica di mutazioni correlate al carcinoma ereditario della mammella e dell’ovaio. Durante
la consulenza verranno valutate la storia familiare e le caratteristiche cliniche dei pazienti per poi
stabilire specifiche indagini diagnostiche da proporre alla famiglia. Sulla base di tale valutazione verrà
proposta l’esecuzione dell’analisi molecolare dei geni associati al carcinoma ereditario della mammella
e dell’ovaio.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica (in particolare esame istologico delle neoplasie ed eventuali cartelle
cliniche dei familiari).
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun familiare) indicando “consulenza genetica per carcinoma dell’ovaio/carcinoma della
mammella” e inserendo esenzione 048 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo,
codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per il carcinoma dell’ovaio e della mammella
890101 + 890175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente e ri-orientamento su test
genetico.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica della valutazione precedente.
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia (una per il probando e una per
ciascun familiare) indicando “consulenza genetica per carcinoma dell’ovaio/carcinoma della
mammella” e inserendo esenzione 048 e dati completi (includenti nome, cognome, indirizzo completo,
codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Emesso da SGQ
Il 02/01/2014
Revisione 1 del 16-05-2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
IL CARCINOMA EREDITARIO DELLA
MAMMELLA E DELL’OVAIO
2 3
Analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2 con NGS
Tipo di prestazione
Si tratta di un test genetico relativo ai geni associati al carcinoma dell’ovaio e della mammella che può
essere erogato solo in seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
91.36.5 x 1 e 91.36.1 x 1
Analisi NGS
91.30.3 x 20
Specifiche della prestazione relative ad un familiare
Estrazione e conservazione del DNA
91.36.5 x 1 e 91.36.1 x 1
Sequenziamento di 1 amplicone
91.30.3 x 2
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
Il prelievo di sangue può essere lasciato a temperatura ambiente se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore.
Altrimenti conservare congelato e inviare in ghiaccio secco (per evitare successivi cicli di
congelamento e scongelamento che possono inficiare la qualità del prelievo stesso). Il DNA può essere
inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 30 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica.
b. autorizzazione della direzione sanitaria del presidio del paziente.
c. consenso informato.
d. fotocopia tessera sanitaria.
e. al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministrare e far firmare al paziente il consenso allegato (ALLEGATO) in aggiunta a quello per
l’autorizzazione del test.
Emesso da SGQ
Il 02/01/2014
Revisione 1 del 16-05-2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
SERVIZI OFFERTI PER
IL CARCINOMA EREDITARIO DELLA
MAMMELLA E DELL’OVAIO
3 3
e. al fine di poter conservare il DNA nella biobanca per ulteriori successive analisi è necessario
somministrare e far firmare al paziente il consenso allegato (ALLEGATO) in aggiunta a quello per
l’autorizzazione del test.
Tempo consegna referto
3 mesi
1 mese (in urgenza)
Emesso da SGQ
Il 02/01/2014
Revisione 1 del 16-05-2014
Approvato da
DIR