LA DIAGNOSTICA
PRENATALE:
dal Test Combinato alle
ecografie di routine
ECOGRAFIA
FETO
•  NUMERO e
VITALITA’
•  CORIONICITA’
•  AMBIENTE FETALE
•  ACCRESCIMENTO
•  MORFOLOGIA e
FUNZIONALITA’
Incidenza malformazioni
2-3%
PLACENTA
•  LOCALIZZAZIONE
•  FUNZIONALITA’
•  STRUTTURA
•  PENETRANZA
MIOMETRIALE
PRESTAZIONI EFFETTUABILI
UO Ostetricia e Ginecologia di
Mirandola
TEST COMBINATO
ECO SCREENING 1° T
ECO SCREENING 2° T
ECO SCREENING 3°T
ECO MORFOLOGICA PRECOCE
ECO 2° LIVELLO*
FLUSSIMETRIA DOPPLER
VILLOCENTESI
AMNIOCENTESI
PIANO ASSISTENZIALE della
GRAVIDANZA
BASSO RISCHIO
Offerta attiva del Test
Combinato/ I° trimestre
Eco screening II°
trimestre
Eco screening III°
trimestre
LG gravidanza 2011
TEST COMBINATO
E’ un test di screening che ha
lo scopo di identificare le
gravidanze a rischio di :
Trisomia 21 (T13,T18)
Fornisce un rischio:
paziente SPECIFICO
PAPP-A e ß-hCG
Nuchal Translucency
FMF 2014
PERCORSI
•  TEST ALTO RISCHIO: >1/250: invio alla
diagnosi prenatale invasiva (villoamniocentesi)
•  TEST BASSO RISCHIO: <1/250: non
indicato esame invasivo; se la donna ha 35
o più vi può comunque accedere
gratuitamente
•  NT>95° centile : ecocardio precoce
•  PAPP-A <0.2 MoM / <0.4 MoM
DIAGNOSI PRENATALE
INVASIVA
Si tratta dell’esame diretto del cariotipo su
cellule fetali o sul trofoblasto
VILLOCENTESI
AMNIOCENTESI
ES DNA FETALE
VILLOCENTESI
(12-13 sett)
AMNIOCENTESI
(15-17 sett)
Abortività : 0.5-1%
ECO SCREENING 2°
TRIMESTRE
•  Determinazione del numero dei feti
•  Datazione della gravidanza
•  Valutazione della anatomia fetale
•  19-21 settimane
•  transaddominale
SIEOG 2010
L’ECOGRAFIA OSTETRICA
L’esperienza finora acquisita
suggerisce che un esame
ecografico routinario, non
mirato, consente di
identificare dal 30% al 70%
delle malformazioni maggiori
(con attendibilità diversa nelle
diverse epoche gestazionali).
Non è compito della ecografia
la rilevazione delle cosiddette
anomalie minori
LG SIEOG 2010
ECO SCREENING 3°
TRIMESTRE
•  Valutazione della crescita fetale
•  Valutazione della quantità di liquido
amniotico e dell’inserzione placentare
ECO 3°TRIMESTRE
ECOGRAFIA PER MONITORAGGIO
CRESCITA FETALE
PROFILO BIOFISICO FETALE
ECOGRAFIA OFFICE:
VALUTAZIONE DEL FETO A TERMINE
(situazione, pesentazione, valutazione del
liquido amniotico e della placenta)
OSTETRICA
ECO MORFOLOGICA PRECOCE
•  16-17 sett
•  Pregressi feti malformati/ ereditarietà di
alterazioni morfologiche a cariotipo
normale / infezioni / farmaci /gemellarità
monocoriale
•  Minore affidabilità ell’eco morfologica
richiede sempre un completamento
diagnostico
ECO 2° LIVELLO
Dubbi alla eco di screening:
• Ritardo di crescita : doppler flussimetria
• Segni di sospetto anatomici: diagnosi e
counsellig- eventuale integrazione con altri
specialisti
• Gemellarità monocoriale
• Isoimmunizzazione (flussimetria cerebrale)
ECOCARDIORAFIA FETALE
•  Malattie ereditarie
•  Famigliarità per cardiopatia congenita
•  Malattie materne (diabete tipo 1, fenilchenonuria, malattie
autoimmuni)
•  Farmaci teratogeni (FAEDs, derivati vit A, alcol)
•  Gemellarità monocoriale
•  Aberrazioni cromosomiche
•  Sospetto all’eco di screening
•  Aritmia fetale
•  NT aumentata
•  IUGR precoce
•  Malformazioni extracardiache
•  Idrope fetale non immunologica
LG SIEOG 2010
•  Infezioni materne
20-21 settimane
CONTROLLO SEQUENZIALE DELLA ANATOMIA
CARDIACA
Bidimensionale e doppler colore e pulsato
Operatore esperto
Ecografo alta fascia
Collegamento centro di 3° livello per consulenza
multidisciplinare con :
Ginecologo ecografista esperto
Cardiologo pediatra
Genetista
Cardiochirurgo pediatra
ACCURTEZZA DIAGNOSTICA: 80-90%
PERCORSI
TEST
COMBINATO
ECO 1°
TRIM
ECO 2°TRIM
ECO 3°TRIM
VILLO
AMNIO
ECO
MORFOLOGICA
PRECOCE
ECO 2° LIVELLO /
ECOCARDIO
ECO FLUSSIMETRIA DOPPLER / ECO OFFICE
PERCORSI
ECO 1 TRIMESTRE (M12)
ECO 2 TRIMESTRE (M20)
ECO 3 TRIMESTRE (M32)
CUP
TEST COMBINATO (M12)
TEST COMBINATO
ECO MORFOLOGICA PRECOCE
ECO 2°LIVELLO / ECOCARDIO
VILLOCENTESI
AMNIOCENTESI
0535602246
LU-VE 12-14
I NOSTRI DATI
Gen
Feb
Mar
Apr
Mag
Giu
Lug
Ago
Set*
Amn
6
5
7
8
6
6
7
6
5
Eco
28
27
42
32
23
33
30
24
28
Fluss
12
14
5
12
4
7
7
9
5
Test
comb
27
29
43
36
29
37
39
29
35
Villo
2
2
2
2
1
1
1
2
32
32
28
23
15
27
27
24
23
107
109
127
111
79
111
111
93
98
ECO *
ESAMI di COMPROVATA
UTILITA’ in GRAVIDANZA
I° trimestre: emocromo , screening emoglobinopatie, gr
+fatt Rh, test di Coombs indiretto, HIV, Rubeo t, Toxo
T, VDRL (TPHA), es urine, urinocoltura, pap test (se
non fatto nei 3 ani precedenti), glicemia (Chlamydia e
HCV in casi a rischio)
II° trimestre: emocromo,ev OGTT , ripetizione della
sierologia ev negativa,
III° trimestre: emocromo,test di Coombs indiretto e
profilassi anti D nelle sieronegative, HBV, HIV,
toxoplasmosi, VDRL, tampone per streptococco beta
emolitico
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Diagnosi Prenatale