Direttore Paola Grammatico Dipartimento di Medicina Molecolare U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Sapienza Università di Roma Azienda Ospedaliera San Camillo-­‐Forlanini Roma SEZIONE DI GENETICA UMANA Relatori Marco Castori (Roma) Mario Lituania (Genova) Antonio Pizzuti (Roma) Giulia Ricci (Napoli) Luca Sangiorgi (Bologna) Evelina Silvestri (Roma) ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (31-­‐115073): 12,9 crediti formativi. L'evento è accreditato per Medici specialisti e specializzandi in Anatomia patologica, Genetica medica, Laboratorio di Genetica medica, Ginecologia e ostetricia, Pediatria, Radiologia e Biologi. L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: -­‐ partecipazione all'intera durata dei lavori -­‐ compilazione della scheda di valutazione dell'evento -­‐ superamento della prova di apprendimento Sede Aula Zanetti -­‐ Accademia Nazionale di Medicina Via Martin Piaggio 17/6 -­‐ Genova Promosso da Il percorso diagnostico multidisciplinare del feto con patologia genetico-­‐
malformativa. Focus: Displasie scheletriche e patologie cerebrali Accademia Nazionale di Medicina Genova, 26-­‐27 febbraio 2015 Corso teorico-­‐pratico Direttore Generale: Stefania Ledda Per informazioni www.accmed.org Tel 010 83794241 -­‐ Fax 010 83794260 [email protected] Segreteria Organizzativa Prenotazioni alberghiere Forum Service Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova Tel 010 83794241 Fax 010 83794261 [email protected] Con il contributo incondizionato di
12,9 crediti ECM Direttore Paola Grammatico [ PROGRAMMA ] Giovedì, 26 febbraio Venerdì, 1 febbraio 8.30 Registrazione partecipanti 9.00 Introduzione ai lavori 9,30 Embriogenesi del palato e del massiccio facciale Giulia Ricci 10,30 Displasie scheletriche fetali: la diagnosi prenatale ed il ruolo dell’ecografia ostetrica Mario Lituania 11,30 Pausa caffè 12,00 Displasie scheletriche fetali: l’accertamento post-­‐mortem radiografico (radiologia normale ed approccio diagnostico) Mario Lituania 13,00 Pausa pranzo 14,00 Displasie scheletriche fetali: quadri clinici più comuni (displasia tanatofora e varianti; osteogenesi imperfetta ed ipofosfatasia; displasie scheletriche con incurvamento degli arti; short-­‐rib polydactylies) Marco Castori 15,00 Displasie scheletriche: genetica di laboratorio Luca Sangiorgi 15,30 Displasie scheletriche: il ruolo dell’anatomia patologica Evelina Silvestri 16,00 Malformazioni craniofacciali: la diagnosi prenatale ed il ruolo dell’ecografia ostetrica Mario Lituania 16,30 17,00 18.00 Malformazioni craniofacciali fetali: classificazione ed implicazioni pratiche Marco Castori Embriogenesi del sistema nervoso centrale Giulia Ricci Chiusura dei lavori Venerdì, 27 febbraio 9,00 10,00 11,00 11,30 12,30 13,30 14.45 Malformazioni cerebrali: la diagnosi prenatale ed il ruolo dell’ecografia ostetrica Mario Lituania Difetti del tubo neurale. Difetti di migrazione neuronale: classificazione ed implicazioni pratiche Antonio Pizzuti Pausa caffè Malformazioni della fossa cranica posteriore e del tronco encefalo. Idrocefalo ed agenesia del corpo calloso Antonio Pizzuti Malformazioni del sistema nervoso centrale: il ruolo dell’anatomia patologia Evelina Silvestri Questionario di valutazione dell'apprendimento Light lunch e chiusura dei lavori [ RIVOLTO A ] Medici specialisti e specializzandi nelle discipline anatomia patologica, genetica medica, laboratorio di genetica medica, ginecologia e ostetricia, pediatria, radiologia e Biologi. [ OBIETTIVI ] Il Corso ha l’obiettivo di approfondire le basi molecolari e il percorso diagnostico assistenziale delle displasie scheletriche e delle malformazioni cerebrali riscontrabili in epoca prenatale. L’approccio multidisciplinare, che parte dalla embriologia fino alla diagnostica di immagini e alla consulenza genetica da fornire alle coppie per un corretto inquadramento diagnostico e per una stima dei rischi di ricorrenza, si prefigge di fornire un ampio aggiornamento sul tema trattato.