Ecografia morfologica:
quale efficacia a 12 settimane
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Ecografia morfologica 12 weeks
∗anticipa di 6-8 settimane lo studio
morfologico del feto
∗permette di identificare una larga
quota di malformazioni fetali
∗sintesi nel singolo esame con
screening anomalie cromosomiche
Ecografia morfologica 12 weeks
Scopi:
∗identificare anomalie gravi in tempo
utile per IVG mediante raschiamento
∗rassicurare prima possibile le coppie
circa l’assenza di malformazioni
Un aborto volontario entro I trimestre:
è consentito dalla legge 194
può avvenire senza il travaglio di parto ma
eseguendo direttamente un raschiamento
dell’utero in narcosi
il trauma psicologico e fisico per la coppia è <
non è richiesta degenza (< costi per il SSN)
Ecografia morfologica 12 weeks
Biologicamente possibile perché
organogenesi fetale è completa
Tecnicamente possibile grazie
all’evoluzione dell’ecografia
Indicata nei feti a > rischio di
malformazioni strutturali
Indagata come screening popolazione
Ecografia morfologica 12 weeks
Indicazioni:
1.Fetali
•> translucenza nucale e cariotipo normale/
non eseguito
•Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG
•Anomalie frequenza cardiaca
•Reperti ecografici atipici o incerti
Translucenza nucale (NT)
>rischio di anomalie cromosomiche
>rischio di malformazioni congenite (es.
cardiopatie) anche se cariotipo normale
Ecografia morfologica 12 weeks
Indicazioni:
2.Anamnestiche
•Storia positiva (genitore o precedente figlio)
per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome
•Diabete materno
•Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)
Quali malformazioni posso vedere? (1)
Volto:
SNC:
schisi/proboscide
micrognazia
Oloprosencefalia
Cisti (es Dandy-Walker)
Parete addom:
gastroschisi
onfalocele
Tubo neurale:
acrania, cefalocele,
spina bifida
Scheletro:
riduzione
displasia
polidattilia
App. urinario:
megavescica
cloaca
Quali malformazioni posso vedere? (2)
Cuore:
ipoplasia ventricolare
trasposizione dei grossi vasi
canale atrio-ventricolare
Fallot/ destroposizione aorta
Ebstein
Truncus
Isomerismi
Malformazioni extra-cardiache
Arinia
oloprosencefalia
Ectopia cordis
onfalocele
Malformazioni extra-cardiache
Mega-vescica
Cloaca comune
Ecografia morfologica 12 weeks
e screening delle malformazioni
Numerosi case reports in letteratura
Pochi studi sull’accuratezza diagnostica
prima di 13 settimane
Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%
Accuratezza > nei feti con >NT
Ecografia morfologica 12 weeks
e screening delle malformazioni
Autore
(anno)
N
Week
TA/
TV
N
malf
Sensib
Falsi
+
Sens
20W
Hernadi
(1997)
Whitlow
(1999)
Souka
(2006)
3991
low risk
6634
low risk
1148
low risk
12
TA/TV
TV
11-14
TA/TV
20/49
(41%)
37/63
(59%)
7/14
(50%)
0
11-14
49
(1.2%)
63
(0.9%)
14
(1.2%)
29/49
(59%)
51/63
(88%)
13/14
(93%)
Cedergren
(2006)
2708
low risk
11-14
TA
32
(1.1%)
13/32
(41%)
nr
nr
Weiner
(2007)
1723
low risk
11-13
TA
31
(1.8%)
17/31
(55%)
13
31/31
(100%)
0
nr
Malformazioni cardiache
normale
4camere
Ipoplasia
ventricolo
sinistro
Ipoplasia
ventricolo
destro
Malformazioni cardiache
normale
4camere
Canale
atrio/
ventricolare
anomalia
Ebstein
Malformazioni cardiache
normale
connessione
Grandi Vasi
Trasposizione
Grandi
Vasi
Tetralogia
Fallot
Ecocardiografia 12 weeks
Diversi studi sull’accuratezza diagnostica
La maggiorparte degli studi su feti ad alto
rischio per cardiopatie (NT>)
Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%
Ecocardiografia 12 weeks
Autore
(anno)
N
Week
TA/
TV
N
malf
Sensib
Falsi
+
Sens
20W
Simpsom
(2000)
229
high risk
12-15
TA
17
(7.4%)
13/17
(76%)
0
16/17
(94%)
Huggon
(2002)
241
high risk
11-13
TA/TV
37
(15%)
28/37
(76%)
3
34/37
(92%)
Lombardi
(2007)
608
low risk
11-13
TA
3
(0.4%)
3/3
(100%)
0
Becker*
(2006)
3094
low risk
11-13
TA/TV
86
(2.8%)
72/86
(84%)
0
* Difetti cardiaci ed extracardiaci
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Acrania
Ciclopia
Onfalocele
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Cranio
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Volto
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Addome
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Reni
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Vescica
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Colonna
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Mani
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Piedi
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Cuore
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Efflusso sx
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
3 vessel view
Ecografia morfologica 3D 12 weeks
Ebstein
Ecografia morfologica 12 weeks
Limiti (1):
•Alcuni difetti non indagabili
12 W
20 W
agenesia corpo calloso
Ecografia morfologica 12 weeks
Limiti (2):
•Alcuni difetti in evoluzione
12 W
20 W
sproporzione camere cuore → ipoplasia VSx 20W
Ecografia morfologica 12 weeks
Limiti (3):
•autopsia richiede Centri qualificati
Cuore a 12 W
Cuore a 20 W
Ecografia morfologica 12 weeks
Gestione pratica:
•Sottolineare i limiti con la coppia
•Sottoporre all’esame solo i feti ad alto
rischio
•Prudenza se reperti incerti
•Ecografia 3D per archiviare volumi
…grazie!!