caso clinico
Degenerazione marginale pellucida
e cheratocono: un caso familiare
Pellucid marginal degeneration and keratoconous:
a familial event
A. Colaci1, G. Cusati1, G. Colaci2, W. Cusati3, F. Dalle Lucche4, T. Boccia5
Riassunto
1
Gli autori riportano un caso di degenerazione marginale pellucida ed uno di
cheratocono, ambedue nella stessa famiglia (padre e figlio).
Per la loro evoluzione è stato necessario sottoporli a cross linking riboflavina uva
con risultati apprezzabili.
Parole chiave: degenerazione marginale pellucida, cheratocono, curvatura corneale
U.O.O., Casa di Cura GE.PO.S., Telese
Terme (BN)
Servizio Patologia Corneale, C.S.M.
Mesagne (BR)
2
3
S.G. Medical Center, San Giorgio
a Cremano (NA)
Università di Pisa
4
S.U.N. (CE)
5
Summary
The authors reported a case of pellucid marginal degeration and one of keratoconous, both in the same family (father and son).
Due to disease progression, it was necessary to perform UVA cross-linking with
riboflavin to obtain appreciable results.
Key words: pellucid marginal degeneration, keratoconous, corneal curvature
Introduzione
La degenerazione marginale pellucida (DMP) è una malattia della cornea
che, pur possedendo alcune caratteristiche peculiari, rientra, insieme al
cheratocono (CH) nel quadro generale delle ectasie corneali.
È rara prima dei trenta anni, ed è caratterizzata da uno sfiancamento
della cornea in media periferia e per tale motivo assume una forma
ovalare.
Nel CH invece lo sfiancamento è quasi centrale, di forma rotondeggiante, e si manifesta già in età giovanile.
Ambedue queste patologie sono ad andamento familiare.
Già nel 1980 fu ipotizzato che CH e DMP rappresentassero due espressioni cliniche di una stessa patologia, una a localizzazione centrale,
l’altra a localizzazione periferica; la prima di forma rotondeggiante,
la seconda ellittica, con maggiore asse orizzontale, quasi sempre dei
settori inferiori.
Nella DMP, come nel CH, alla cheratometria è presente astigmatismo
contro regola, ma spesso la diagnosi di DMP è tardiva, perché solo
l’esame topografico, eseguito anche nell’occhio adelfo, può chiarire
il quadro.
10
Indirizzo per la corrispondenza:
Antonio Colaci
Via Scarlatti 110
80127 Napoli
caso clinico
Caso clinico
Terapia chirurgica
Sono pervenuti alla nostra osservazione due
membri della stessa famiglia, padre e figlio, affetti l’uno da DMP l’altro da CH; gli altri membri
della famiglia, due figli, non presentavano alcuna
alterazione.
Questi pazienti, precedentemente portatori di
lenti corneali, non le tolleravano più, e con occhiali a tempiale non riuscivano a raggiungere un
buona acuità visiva; e fortunatamente non presentavano alterazioni della superficie e della trasparenza corneale.
Alla luce di questi dati consigliammo un trattamento di cross linking riboflavina UVA in entrambi gli
occhi, distanziando i due trattamenti di almeno tre
mesi (schema 1).
Fig. 1. R.R. (padre) OD prima del cross linking – (R.R. father)
R.E. before cross-linking.
Fig. 2. R.R. (padre) OS prima del C.L. – (R.R. father) L.E.
before cross-linking.
Risultati
Al controllo, dopo un anno dal trattamento nel
secondo occhio, sono presenti questi parametri
(schema 2).
Schema 1
R.R. (padre) aa. 44:
OD k1 = 40,6
Pachimetria:
OD sf +2,0, cil -7,0 a 72°
VC3/10
OS sf +1,5, cil -5,0 a 180°
VC3/10
k2 = 46,4
OD k1 = 45,9
Pachimetria:
Orbscan:
k2 = 43,7
OD = 571 µm
thinnest = 552 µm
OS = 582 µm
thinnest = 554 µm
Orbscan:
R.F. (figlio) aa. 26:
OS k1 = 39,9
quadro tipico di DMP
OD sf -5,50, cil- 1,75 a 156°
VC4/10
OS sf -6,0, cil -1,25 a 158°
VC4/10
k2 = 47,5
OS k1 = 46,1
k2 = 46,8
OD = 472 µm
thinnest = 461 µm
OS = 493 µm
thinnest = 483µm
quadro tipico di CH
11
A. Colaci, et al.
Schema 2
R.R. (padre):
OD k1 = 39,7
Pachimetria:
OD sf +2,0, cil -5,0 a 74°
VC7/10
OS sf +1,0, cil -4,0 a 15°
VC7/10
k2 = 45,2
OS k1 = 39,3
k2 = 43,8
OD = 576 µm
thinnest = 556 µm
OS = 573 µm
thinnest = 556 µm
Orbscan:
quadro di DMP con miglioramento della curvatura corneale
R.F. (figlio)
OD sf -2,0, cil -1,0 a 142°
VC8/10
OS cil -0,50° a 152°
VC8/10
OD k1 = 46,2
Pachimetria:
Orbscan:
k2 = 47,6
OS k1 = 43
k2 = 44
OD = 469 µm
thinnest = 458 µm
OS = 308 µm
Pachim. ultrasuoni = 380 µm
quadro di CH con miglioramento della curvatura corneale
Fig. 3. R.F (figlio) OD prima del C.L. – (R.F. son) R.E. before
cross-linking.
Fig. 4. R.F (figlio) OS prima del C.L. – (R.F. son) L.E. before
cross-linking.
Fig. 5. R.R. (padre) OD dopo il C.L. Il paziente riferisce
miglioramento della visione – (R.R. father) R.E. cross-linking.
The patient refers improvement of vision.
Fig. 6. R.R. (padre) OS dopo C.L. Lieve diminuzione della
curvatura – (R.R. father) L.E. after cross-linking. Slight
reduction of curvature.
12
caso clinico
Fig. 7. R.F (figlio) OD dopo C.L. Lieve diminuzione della
curvatura con miglioramento della visione – (R.F. son) R.E.
after cross-linking. Slight decrease in curvature, improved
vision.
Fig. 8. R.F. (figlio) OS dopo C.L. Netto miglioramento della
curvatura – (R.F. son) L.E. after cross-linking. Objective
improvement in curvature.
Nell’OS l’esame comparativo, pre-operatorio e
post-operatorio, evidenzia un netto miglioramento
dell’aspetto topografico, con riduzione all’ apice di
circa 2 diottrie.
Nell’orbscan del figlio (OS post-operatorio) la misura dello spessore corneale non è attendibile perché
trattandosi di una scansione ottica non sempre legge lo spessore totale, solo il pachimetro ad ultrasuoni riesce a darci il valore reale.
I risultati del cross linking sono soddisfacenti ed i
pazienti riferiscono un miglioramento della acuità
visiva dovuta ad una riduzione e regolarizzazione
della curvatura corneale, in assenza di alterazioni
della trasparenza.
Fig. 9. R.F. (figlio) OS dopo C.L. Esame comparativo (mappa
tangenziale della cornea prima e dopo il cross linking) da cui
si evidenzia miglioramento all’apice di circa 2 diottrie – (R.F.
son) L.E. after cross-linking, a comparison (kera-tangential
map before and after cross-linking) showed improvement of
corneal apex by about 2 diopters.
Questo miglioramento è più evidente nel figlio, affetto da CH (riportiamo la mappa del potere tangenziale della cornea in OS, prima e dopo il cross
linking: si può apprezzare un miglioramento di circa
due diottrie).
Per la valutazione definitiva dei parametri corneali,
specie negli occhi affetti da degenerazione marginale pellucida si preferisce attendere un altro
anno, tenuto conto anche della lentezza del processo di fotopolimerizzazione a causa dell’età del
soggetto.
Conclusioni
Abbiamo riportato questo caso per ancora suffragare la tesi che entrambe le patologie, degenerazione
marginale pellucida e CH, facciano parte della stessa malattia, che si manifesta con quadri differenti a
secondo dell’età del paziente e della struttura della
cornea.
A suffragio di questa ipotesi ricordiamo le proprietà
biomeccaniche della cornea, che possono giustificare la differente localizzazione delle due patologie;
la DMP in basso, sull’asse verticale, il CH in zona
paracentrale, nel temporale inferiore.
13
A. Colaci, et al.
Introduction
Pellucid marginal degeration (PMD) is a disease of the
cornea that though having some defining characteristics
can be considered, together with keratoconous (KC), as
general corneal ectasias.
PMD is rare before the age of 30 years, and is characterized by a bulging of the cornea in the middle periphery for which it assumes an oval shape. In KC, the bulging is almost a central, roundish shape and manifests
at a young age. The frequency of both pathologies in
close family members is not clearly defined, though it
is known to be considerably higher than in the general population. Already in 1980 it was assumed that
KC and PMD are two clinical expressions of the same
condition, one central location, and the other with a
peripheral location, with the former of roundish shape
and the second elliptic with a major axis horizontally,
almost always in the inferior sector. In PMD as in KC,
keratometry shows astigmatism, but often the diagnosis of PMD comes late because only a topographic
exam done in the contralateral eye can provide a clear
diagnosis.
Case report
Two members of the same family, father and son, came
under our observation, one for PMD and the other for
KC. The remaining family members, two children, did not
show any deterioration. Both patients previously used
corneal lenses that they could no longer tolerate, and
could not achieve good visual acuity with eyeglasses. No
alterations were seen on the surface or transparency of
the cornea.
Surgical treatment
We proposed UV-A cross-linking of riboflavin in both
eyes, performed at a distance of at least three months
(scheme 1).
Results
At one-year follow-up, the present parameters were recorded in the second eye (scheme 2):
The measured left eye corneal thickness (Fig. 8) was not
always reliable since the optical scan is not able to read
the total corneal thickness: only ultrasonic contact pachymetry shows real measure.
Results of cross-linking are satisfactory, and both patients
reported improvement of visual acuity due to a reduction
and a regulation of corneal curvature without alterations
in transparency.
The improvement was more evident in the son, who
is affected by KC (we report the map of cornea tangential power in os, before and after cross-linking in
which the improvement of about two diopters can
be seen).
For final evaluation of the corneal parameters, particularly in eyes affected by PMD, we prefered to wait another year, also considering the slow photopolymerization
process due to the age of the patient.
Scheme 1
R.R. (father) 44 y:
R.E. k1 = 40.6
Pachimetry:
R.E. +2.0 sph., -7.0 cyl. x 72°
CVA3/10
L.E. +1.5 sph., -5.0 cyl. x 180°
CVA3/10
k2 = 46.4
L.E. k1 = 39.9
k2 = 43.7
R.E. = 571 µm
thinnest = 552 µm
L.E. = 582 µm
thinnest = 554 µm
Orbscan:
PMD clinical signs
R.F. (son) 26 y:
R.E k1 = 45.9
Pachymetry:
Orbscan:
R.E. -5.50 sph., -1.75 cyl. x 156°
CVA4/10
L.E. -6.0 sph., -1.25 cyl. x 158°
CVA4/10
k2 = 47.5
L.E. k1 = 46.1
R.E. = 472 µm
thinnest = 461 µm
L.E. = 493 µm
thinnest = 483 µm
KC clinical signs
14
k2 = 46.8
caso clinico
Scheme 2
R.R. (father):
R.E. k1 = 39.7
Pachymetry:
R.E. + 2.0sph, -5.0 cyl. x 74°
CVA7/10
L.E. + 1.0 sph, -4.0 cyl. x 15°
CVA7/10
k2 = 45.2
L.E. k1 = 39.3
k2 = 43.8
R.E. = 576 µm
thinnest = 556 µm
L.E. = 573 µm
thinnest = 556 µm
Orbscan:
situation of PMD with improvement of the corneal curvature
R.F. (son):
R.E. -2.0 sph.,-1.0 cyl. x 142°
CVA8/10
L.E. -0,50 cyl x 152°
CVA 8/10
R.E. k1 = 46.2
Pachymetry:
Orbscan:
k2 = 47.6
L.E. k1 = 43
k2 = 44
R.E. = 469 µm
thinnest = 458 µm
L.E. = 380 µm
ultrasonic pachymetry
KC with improvement of the corneal curvature, pre- and post-surgery, reveals
marked improvement in the topographical chart with reduction of the apex of
approximately 2 diopters.
Conclusions
The present cases give support to the argument that both
PMD and KC are part of the same disease, which manifests itself in different ways according to the age of the
patient and the structure of the cornea.
In this regard, the biomechanical properties of the cornea
should be considered, which could justify the different location of the two diseases; PMD down, on the’ vertical axis,
while KC is paracentral in the inferior temporal region.
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