Curriculum vitae, Anna Ardissone
Informazioni personali
Nome
Anna Ardissone
Indirizzo
Milano
Telefono
Fax
E-mail
[email protected]
Nazionalità
italiana
Data di nascita
05 08 1977
Esperienza lavorativa
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni
responsabilità
e
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni
responsabilità
e
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni
responsabilità
e
Aprile 2014 ad oggi
Fondazione Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano
UO Neuropsichiatria Infantile-SOS di Malattie Genetiche e Metaboliche
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa nell’ambito del
progetto “Malattie genetiche e neurodegenerative in età pediatrica”
- Ricerca clinica
- Assistenza clinica (reparto di degenza, Day Hospital, Day
service, ambulatorio)
Marzo 2013-Marzo 2014
Fondazione Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano
UO Neuropsichiatria Infantile-SOS di Malattie Genetiche e Metaboliche
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa nell’ambito del
progetto “Studio clinico delle encefalopatie genetiche progressive in età
pediatrica”
Ricerca clinica
Assistenza clinica (reparto di degenza, Day Hospital, Day
service, ambulatorio)
Settembre 2012- febbraio 2013
Fondazione Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano
UO Neuropsichiatria Infantile-SOS di Malattie Genetiche e Metaboliche
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa nell’ambito del
progetto “Therapeutic challenge in leukodystrophies LEUKOTREAT PB
31”
Ricerca clinica
Assistenza clinica (reparto di degenza, Day Hospital, Day
service, ambulatorio)
1
Curriculum vitae, Anna Ardissone
• Date (da – a)
Luglio 2007 – luglio 2012
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Casimiro Mondino, Pavia
UO Neuropsichiatria Infantile
Specializzazione Neuropsichiatria Infantile
Assistenza e ricerca
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Maggio 2006-maggio 2007
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
2005-2006
Istruzione e formazione
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
Fondazione Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano
UO Neuropsichiatria Infantile
Contratto di Collaborazione coordinata e continuativa
Assistenza e ricerca
Fondazione IRRCS Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano
U.O. di Neuropsichiatria Infantile
Medico frequentatore
Assistenza
Luglio 2007 – luglio 2012
Scuola di specializzazione in Neuropsichiatria Infantile presso
Università degli studi di Pavia, tesi dal titolo “Encefalopatie mitocondriali
ad esordio precoce: analisi di una casistica di 240 casi”
• Qualifica conseguita
Specialista in Neuropsichiatria Infantile, con votazione 50/50 e lode
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
Febbraio 2006
• Qualifica conseguita
Iscrizione all’albo dei Medici e chirurghi della provincia di Bari
(n. 13197)
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
Luglio 2005
Abilitazione all’esercizio della professione medica conseguita presso
l’Università Milano-Bicocca
Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Bari,
tesi dal titolo “Profilo emotivo-comportamentale del bambino in età
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Curriculum vitae, Anna Ardissone
scolare valutato con le scale di Conners”
• Qualifica conseguita
Dottore in Medicina e chirurgia, con votazione 110/110
Madrelingua
Italiano
Altre lingue
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione
orale
Inglese
eccellente
scolastica
scolastica
Capacità e competenze
tecniche
Con computer, attrezzature
specifiche, macchinari, ecc.
buona conoscenza principali programmi informatici
Ulteriori informazioni
Attività clinica
Valutazione clinica (diagnostica e di follow up) di pazienti con encefalopatie
genetiche metabolico-degenerative e malattie neuromuscolari in regime di
attività ambulatoriale dedicata e di ricovero. In particolare:
1) Valutazione diagnostica e follow up di pazienti pediatrici affetti da
encefalopatia mitocondriale; definizione del fenotipo clinico,
neuroradiologico, neurofisiologico, biochimico e genetico-molecolare e
qualità della vita.
2) Valutazione diagnostica e follow up clinico-strumentale di pazienti affetti
da Leucodistrofie trattabili con trapianto di cellule staminali
ematopoietiche (X-ALD e Malattia di Krabbe) sottoposti al trattamento e
di pazienti asintomatici candidabili al trapianto, valutazione dell'outcome
neurologico al fine di identificare ulteriori criteri di elegibilità al
trattamento
3) Valutazione diagnostica e follow up di pazienti pediatrici affetti da
malattie neuromuscolari geneticamente determinate (Distrofie muscolari
congenite, distrofinopatie, miopatie congenite, canalopatie)
Pubblicazioni su riviste scientifiche
1) “Fukutin gene mutations in an Italian patient with early onset muscular
dystrophy but no central nervous system involvement”
Saredi S, Ruggieri A, Mottarelli E, Ardissone A, Zanotti S, Farina L, Morandi
L, Mora M, Moroni I.
Muscle Nerve. 2009 Jun;39(6):845-8 (I.F. 2.3)
2) “Novel POMGNT1 point mutations and intragenic rearrangements
associated with muscle-eye-brain disease”.
Saredi S, Ardissone A, Ruggieri A, Mottarelli E, Farina L, Rinaldi R, Silvestri
E, Gandioli C, D'Arrigo S, Salerno F, Morandi L, Grammatico P, Pantaleoni C,
Moroni I, Mora M.
J Neurol Sci. 2012 Jul 15;318(1-2):45-50 (I.F. 2.2)
3
Curriculum vitae, Anna Ardissone
3) “Encefalopatie mitocondriali infantili “
Daria Diodato, Anna Ardissone, Graziella Uziel, Daniele Ghezzi, Massimo
Zeviani
Prospettive in pediatria-ottobre, dicembre 2012- volume 42-n°. 168- pg 202208
4) “Novel PTRF-cavin mutation associated with myopathy and mild congenital
lipodystrophy”
Anna Ardissone, Cinzia Bragato, Lorella Caffi, Renato Mantegazza, Lucia
Morandi, Isabella Moroni, Marina Mora;
BMC Medical Genetics 2013, 14:89 (I.F. 2.5)
5) A fourth case of POMT2-related limb girdle muscle dystrophy with mild
reduction of alfa-dystroglycan glycosylation
S. Saredi, S. Gibertini, A. Ardissone, I. Fusco, S. Zanotti, F. Blasevich,
L.Morandi. M.Mora. I. Moroni
Eur J Paediatr Neurol. 2013 Oct 27 (I.F. 2.1)
6) Double-trouble in pediatric neurology: Myotonia Congenita combined with
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Anna Ardissone, Raffaella Brugnoni , Claudia Gandioli, Micaela Milani,
Claudia Ciano, Graziella Uziel, Isabella Moroni
Muscle and Nerve, 2014 Jul;50(1):145-7 (I.F. 2.3)
7) Mitochondrial dysfunction in CNS white matter disorders
Laia Morató L, Enrico Bertini, Daniela Verrigni, Graziella Uziel , Anna
Ardissone , Isidre Ferrer, Aurora Pujol
Glia, 2014 Nov;62(11):1878-94 (I.F. 5.09)
8) Mitochondrial diseases in childhood- Review
Anna Ardissone , Eleonora Lamantea, Federica Invernizzi , Silvia Genitrini,
Isabella Moroni Graziella Uziel
Current Molecular Medicine, 2014 Oct 10 (I.F. 4.19)
9) Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating
leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency
Melchionda L, Haack TB, Hardy S, Abbink TE, Fernandez-Vizarra E, Lamantea
E, Marchet S, Morandi L, Moggio M, Carrozzo R, Torraco A, Diodato D, Strom
TM, Meitinger T, Tekturk P, Yapici Z, Al-Murshedi F, Stevens R, Rodenburg
RJ, Lamperti C, Ardissone Anna, Moroni Isabella, Uziel Graziella, Prokisch H,
Taylor RW, Bertini E, van der Knaap MS, Ghezzi D, Zeviani M.
American Journal of Human Genetics, 2014 Sep 4;95(3):315-25 (IF 10.9)
10) Cavitating leukoencephalopathy with multiple mitochondrial dysfunction
syndrome and NFU1 mutations
Invernizzi F, Ardissone A (co-first autor), Lamantea E, Garavaglia B, Zeviani
M, Farina L, Ghezzi D and Moroni I,
Frontiers genetics, 2014 Nov 20;5:412
11) Childhood onset of acquired neuromyotonia: association with a
ganglioneuroma
Anna Ardissone, Giovanna Zorzi, Claudia Ciano, Isabella Moroni
Muscle and nerve, 2015 Jan 23 (I.F. 2.3)
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Curriculum vitae, Anna Ardissone
12) A novel homozygous YARS2 mutation in two italian siblings and a review
of literature
Anna Ardissone, Eleonora Lamantea, Jade Quartararo, Cristina Dallabona,
Franco Carrara, Isabella Moroni,Claudia Donnini, Barbara Garavaglia,
Massimo Zeviani, Graziella Uziel
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2015 Feb 1 (I.F. 4.1)
In press
1) A slowly progressive mitochondrial encephalomyopathy widens the clinical
spectrum of AIFM1-related disorders
Anna Ardissone, Giuseppe Piscosquito, Andrea Legati, Tiziana Langella,
Eleonora Lamantea, Barbara Garavaglia, Ettore Salsano, Laura Farina,
Isabella Moroni, Davide Pareyson, Daniele Ghezzi
Neurology (I.F. 8.3)
2) Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian
patients with Niemann-Pick disease type C.
Simona Fecarotta, Diana Bruschini, Roberto Della Casa, Alfonso Romano,
Giuseppina Mansi, Ennio Del Giudice, Bruno Bembi, Agata Fiumara, Maja Di
Rocco, Graziella Uziel, Anna Ardissone, Dario Roccatello, Mirella Alpa,
Enrico Bertini, Adele D’Amico, Carlo Dionisi Vici, Federica Deodato, Antonio
Federico, Silvia Palmeri, Orazio Gabrielli, Lucia Santoro, Antonio Filla, Cinzia
Russo, Giancarlo Parenti, Generoso Andria
Orphanet Journal of Rare Diseases (I.F. 3.9)
3) Mitochondrial complex III deficiency caused by TTC19 defects: report of a
novel mutation and review of literature
Anna Ardissone, Tiziana Granata, Andrea Legati, Daria Diodato, Laura
Melchionda, Eleonora Lamantea, Barbara Garavaglia, Daniele Ghezzi, Isabella
Moroni
Journal of Inherited Metabolic Disease (I.F. 4.1)
Capitoli di libri
1)Capitolo 22: “Malattie neuromuscolari” (Moroni I- Ardissone A.)
MANUALE DI PEDIATRIA. La pratica clinica - Per la formazione di studenti di
medicina e chirurgia e specializzandi in pediatria- Autori Zuccotti-Giovannini,
Edizione Esculapio
2)Capitolo “I disordini del movimento nelle malattie metaboliche”
(A.
Ardissone - G. Uziel) LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO DEI
DISORDINI DEL MOVIMENTO IN ETÀ PEDIATRICA: DISTONIA, COREA,
MIOCLONO, PARKINSONISMO E TIC – FrancoAngeli editore
Relazioni orali su invito in congressi nazionali
1) Workshop sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C
Gruppo nazionale di studio Malattia di Niemann Pick tipo C- Maggio 2009,
Gennaio 2010 (Napoli), Giugno 2013 (Udine)
2) Aspetti neurologici e parametri di valutazione in corso di terapia nei pazienti
MPS
XXIII Convegno nazionale AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi)
Senago, Aprile 2010
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Curriculum vitae, Anna Ardissone
3) Aspetti neurologici delle mucopolisaccaridosi Convegno “Approccio
multidisciplinare alle mucopolisaccaridosi”
Ospedale Niguarda Ca’ Grande-Milano, Novembre 2010
4)Dai segni di laboratorio comuni alla diagnosi di malattie genetiche:
iperCPKemia
II incontro di aggiornamento “La genetica per il pediatra” – Catanzaro, Giugno
2011
5) Malattie mitocondriali ad esordio precoce
Seminari di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
“Carlo Besta”-Milano, Maggio 2013
6) Malattie mitocondriali ad esordio precoce
Aggiornamenti in Neurogenetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
“Carlo Besta”- Milano, Marzo 2014
7) Malattie mitocondriali da difetto di Aminoacil-tRNA sintetasi
Seminari di Neuropsichiatria Infantile Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
“Carlo Besta”- Milano, Maggio 2014
8) Malattia di NPC: update diagnostico e terapeutico
Seminari di Neuropsichiatria Infantile” Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
“Carlo Besta”- Milano, Novembre 2014
Contributi scientifici a congressi nazionali ed internazionali
1) “Distrofia muscolare congenita associata a mutazioni nonsense nel gene
POMGnT1”
A.Ardissone, S. Saredi, E. Mottarelli, L. Farina, L. Morandi , M. Mora , I. Moroni
9° Congresso Nazionale Associazione italiana di Miologia, Giugno 2009
2) “A multi-task gait analysis approach: normative data and pilot application to
young CMT subjects
Ferrarin M, Rabuffetti M, Bovi G, Mazzoleni P, Montesano A, Pareyson D,
Moroni I, Pagliano E, Marchesi C, Andreucci E, Marchi A, Ardissone A,
19° Congresso ISPGR 2009, Bologna, Giugno 2009;
3) Multi-task locomotion analysis of young CMT subjects: Test–retest reliability
and correlation with clinical findings.
Ferrarin, M.; Rabuffetti, M.; Bovi, G.; Mazzoleni, P.; Montesano, A.; Pareyson,
D.; Pagliano, E.; Marchesi, C.; Andreucci, E.; Marchi, A.; Ardissone, A.;
Moroni, I.
Gait & Posture vol. 30 October, 2009. p. 40 X Congresso SIAMOC , Alghero
Ottobre 2009
4) “Clinical and molecular characterization of patients with defective alfadystroglycan glycosylation”
E. Mottarelli, A. Ardissone, S.Saredi, C. Pantaleoni, A. Pini, L.Morandi, I.
Moroni. M. Mora -TREAT-NMD/NIH International Conference Bringing down
the barriers in traslocation medicine in inherited neuromuscolar disease,
Bruxelles Novembre 2009
5) “Neurofuctional assessment and out come measures in children with
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Curriculum vitae, Anna Ardissone
Charcot-marie-tooth disease”
E. Pagliano, M. Ferrarin, A. Marchi, GA. Magro, A.Ardissone, G.Uziel,
M.Rabuffetti, G.Bovi, C. Marchesi, D. Pareyson, I. Moroni
XIV Riunione Annuale Gruppo di Studio Sistema Nervoso Periferico, Aprile
2010
6) “Coinvolgimento del sistema nervoso centrale nelle distrofie muscolari
congenite”
A. Ardissone, C. Perletti, C.Gandioli, S. Saredi, L. Morandi, M. Mora.
T.Granata, I. Moroni
10° Congresso Nazionale Associazione italiana di Miologia, Giugno 2010
7) Neuromiotonia in una paziente pediatrica: un caso di possibile origine
paraneoplastica
Ardissone A., Zorzi G., Ciano C, Uziel G , Moroni I.
11° Congresso Nazionale Associazione italiana di miologia, Maggio 2011
8) CMT1A and myotonia congenita:an unusual association of rare disease
Moroni I., Ardissone A., Brugnoni R, Milani M, Ciano C, Uziel G
Journal of the peripheral nervous system, Volume 16, supplement 2, pg 27,
giugno 2011
9) Childhood acute and chronic immune-mediated polyradiculoneuropathies: a
case series
Moroni I. Gandioli C. Ardissone A. et al
Journal of the peripheral nervous system, Volume 16, supplement 2, pg 27,
giugno 2011
10) Outcome measures in children with Charcot Marie Tooth Disease
Moroni I. Ardissone A. Gandioli C. Pagliano E. Ferrarin M. Pareyson D.
Journal of the peripheral nervous system, Volume 17, supplement 1, aprile
2012;
11) Clinical and genetic study in early-onset axonal Charcot Marie Tooth
Disease
Moroni I. Milani M. Ardissone A. Gandioli C. Uziel G. Taroni F. Pareyson D
Journal of the peripheral nervous system, Volume 17, supplement 1, aprile
2012;
12) A novel PTRF-CAVIN mutation in a patient with congenital lipodystrophy
and mild muscolar dystrophy
C. Bragato A. Ardissone L.Caffi S. Saredi L. Morandi M.Mora I.Moroni
Acta Myologica, vol XXXI-Maggio 2012, 12° Congresso Nazionale
Associazione italiana di miologia, Maggio 2012
13) Myasthenia gravis in childhood
Moroni I, Antozzi , Gandioli C, Ardissone A, Ciano C, Uziel G.
Acta Myologica, vol XXXI-Maggio 2012, 12° Congresso
Associazione italiana di miologia, Maggio 2012
Nazionale
14) Slightly defective alfa-dystroglycan glycosylation in a patient with mild limb
girdle muscle dystrophy due to novel POMT2 mutations
S.Saredi, A.Ardissone, I. Fusco C.Bragato S.Zanotti S.Gibertini L.Morandi I.
Moroni M.Mora
Acta Myologica, vol XXXI-Maggio 2012, 12°
Congresso Nazionale
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Curriculum vitae, Anna Ardissone
Associazione italiana di miologia, Maggio 2012
15) Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy in children
Gandioli C , Ardissone A, Milani M, Ciano C , Uziel G, Pareyson D , Moroni I.
Journal of the peripheral nervous system, Volume 18, supplement 1, aprile
2013
16) Anderses-Tawil syndrome: intrafamilial phenotypic variability
Ardissone. A., Sansone V., Bernasconi P., Fossati B., Colleoni L., Moroni I.
Acta Myologica, vol XXXII-Maggio 2013, 12°
Congresso Nazionale
Associazione italiana di miologia, Maggio 2013
17) Mitochondrial diseases with neonatal onset: a study of 240 patients
Ardissone A., Lamantea E., Genitrini S., Invernizzi F., Zeviani M., Uziel G.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Barcellona
September 2013
18) Muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients
Maggi L, Brugnoni R, Colleoni L, Kapetis D, Ardissone A, Pini A, Ricci G,
Vercelli L, Ravaglia S, Moroni I, Pegoraro E, Lo Monaco M, Sansone V, Meola
G, Siciliano G, Mongini T, Filosto M, Morandi L, Mantegazza R, Bernasconi P;
13° Congresso Nazionale Associazione italiana di miologia, Maggio 2014
19) Novel SEPN1 mutation in 3 patients: diagnostic clues of neck weakness
and MRI pattern
Anna Ardissone, , Cinzia Bragato , Flavia Blasevich , Marina Mora , Isabella
Moroni;
13° Congresso Nazionale Associazione italiana di miologia, Maggio 2014
20) A new homozygous mutation in YARS2 gene in two Italian siblings with
myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA)
Eleonora Lamantea, Anna Ardissone, Cristina Dallabona, Franco
Carrara,Ileana Ferrero, Massimo Zeviani, Graziella Uziel.
9th International Meeting on Mitochondrial Pathology , EUROMIT 2014
Tampere 15 -19 June 2014
21) Movement disorders in Niemann Pick type C disease: myoclonus as a
constant feature in a series of six patients with different phenotypes
Ardissone A., E. Salsano,G. Uziel, I. Moroni P.Tiraboschi, L. Canafoglia
Annual symposium of SSIEM (Society For The Study Of Inborn Errors Of
Metabolism) 2 - 5 September in Innsbruck 2014, Austria
22) Alexander Disease: More Than Only GFAP Mutation Behind The
Phenotype D.Tonduti, A.Ardissone, I.Ceccherini, G.Giaccone, L.Farina,
I.Moroni
42ème Réunion de la Société Européenne de Neurologie Pédiatrique (SENP),
September 3-6 2014, Montpellier, France
23) A novel mutation in TTC19 associated with isolated complex III deficiency
and bilateral striatal necrosis.
A.Ardissone T. Granata, L. Melchionda, G. Uziel, I. Moroni, F. Carrara, B.
Garavaglia, E. Lamantea and D. Ghezzi
Annual symposium of SSIEM (Society For The Study Of Inborn Errors Of
Metabolism) 2 - 5 September in Innsbruck 2014, Austria
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Curriculum vitae, Anna Ardissone
Partecipazione a trial osservazionali o intervenzionali
1) Partner nel trial multicentrico “Valutazione dell’efficacia e la sicurezza del
trattamento con miglustat in pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo
C” (23/11/2006-23/11/2008) coordinato dal Prof. Generoso Andria del
Dipartimento di Pediatria - Università di Napoli “Federico II” e sponsorizzato
dall’AIFA
2)Principal investigator dal marzo 2014, di studio osservazionale internazionale
“NPC Registry (Niemann-Pick Type C Disease Registry)”, sponsorizzato da
Actelion Pharmaceuticals
Altro
-Membro del Comitato Medico Scientifico dell’ Associazione Italiana Niemann
Pick Onlus (luglio 2014)-
Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. 76 del DPR 445/2000, le dichiarazioni
mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e
delle leggi speciali e autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto
previsto dalla Legge 196/03.
Il sottoscritto, infine, dichiara che la presente documentazione ha funzione di
autocertificazione ai sensi del D.P.R. n. 445 del 28/12/2000
Milano, 11 marzo 2015
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