Genetica:
Lo studio dell’eredità
• Perché la progenie assomiglia ai genitori?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché alcuni individui in una popolazione
differiscono?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché le specie cambiano nel tempo?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Come vengono trasmessi alcuni caratteri?
polidattilia = dominante
autosomica
Qual è il gene responsabile?
Applicazioni pratiche
della genetica
1. La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia
della cellula, la fisiologia , ecc
2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini con
una malattia ereditaria
3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti
4. I test genetici sono usati in tribunale
5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle
popolazioni naturali
Incroci controllati di
palme da dattero
Gli incrociatori non si spiegavano
perché alcuni caratteri
potevano a volte comparire per poi
sparire alla generazione
successiva
Stato della genetica ai primi
dell’800
• Cosa è ereditato?
• Come è ereditato?
• Qual è il ruolo del caso
nell’ereditarietà
Gregor Mendel (1863)
Giardino di Mendel
nel monastero .
Fig. 2.2
Gregor Mendel
Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel erano vaghe.
Un’idea generale era che i caratteri vengono trasmessi
dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così
l’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’idea
che Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noi
ora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa
osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteri
portarono alla prima definizione di gene.
Temi del lavoro di Mendel
• La variabilità è diffusa in natura
• La variabilità è ereditata in accordo con le
leggi genetiche e non distribuita a caso
• Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli
organismi che si riproducono sessualmente
Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)
- cresce facilmente
- si moltiplica facilmente
- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
I piselli possono autofecondarsi
I piselli possono avere
fecondazione incrociata
Piano sperimentale di Mendel
2. Studiò caratteri discreti
Piano sperimentale di Mendel
3. Cominciò con linee pure
X
X
X
X
X
X
Piano sperimentale di
Mendel
4. Analisi statistiche:
•
•
•
5.
Lavorò con moltissime piante
Contò tutta la progenie
Fece previsioni e le testò
Eccellente sperimentatore
Controllò le condizioni di crescita
• Scelse tratti facili da monitorare (semi
del pisello)
•
Incrocio monoibrido:
Cosa succede?
Dominant
Recessive
X
?
Tratti antagonisti
Dominante
Recessivo
Trasmissione del colore del
seme
cross-fertilize
self-fertilize
I caratteri hanno forme
dominanti e recessive

Spariscono i caratteri nella prima
generazione (F1) e ricompaiono in F2

Il carattere ha due forme alternative

Un carattere può scomparire con la
fecondazione incrociata

Il carattere che compare è dominante

Il carattere nascosto è recessivo
Autofecondazione della F2
Le forme alternative del carattere
sono gli alleli

Ciascun carattere porta due copie di alleli,
una ereditata dalla madre e l’altra dal padre

La legge della segregazione: I due alleli di
ciascun carattere si separano durante la
formazione dei gameti e si combinano a caso
nella fecondazione
Meccanismo della trasmissione
genetica
Gametogenesi:
gli alleli segregano
Fecondazione:
unione di alleli
Genotipo e Fenotipo
Fenotipo– caratteristica osservabile di
un organismo
 Genotipo – coppia di alleli presenti in
un individuo
 Omozigote– I due alleli del carattere
sono uguali (YY)
 Eterozigote– i due alleli del carattere
sono differenti (Yy)

Hai un singolo pisello giallo:
COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO?
GG O Gv ?
TEST- CROSS
INCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO
GG x vv
G
Gv x vv
G
G
v
v
Gv
Gv
v
Gv
vv
v
Gv
Gv
v
Gv
vv
TUTTI
GIALLI
META’ GIALLI E META’ VERDI
Conclusioni di Mendel
I GENI sono entità distinte che
rimangono inalterate durante gli incroci.
 Ciascuna pianta ha due alleli per ogni
gene.
 Gli alleli segregano in gameti in uguale
proporzione.Ciascun gamete ha solo un
allele
 Durante la fecondazione il numero di
alleli torna ad essere due

INCROCIO DIIBRIDO

P1
BBRR



x
bbrr
Neri/rugosi
Gameti
Bianchi/lisci
BR
F1
br
BR
BbRr

Neri /rugosi
br
BbRr
P2
BbRr
Neri/rugosi
Gameti:
BbRr
Neri/rugosi
BR, Br, bR, br
BbRr BbRr
BR
x
Br
BbRr
bR
BbRr
br
La spiegazione è nella MEIOSI
B B bb
B B bb
R R r r
R R r r
I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI
BB
bb
BB
bb
RR
rr
RR
rr
FINE PRIMA MEIOSI
BB
RR
bb
rr
BB
RR
bb
rr
MEIOSI II
BB
bb
RR
rr
BB
bb
RR
rr
SI DIVIDONO I CROMATIDI
B
r
R
b
B
b
b
B
R
r
r
R
b
B
R
r
Generazione F2
BR
Br
BBRR BBRr
BBRr BBrr
BbRR BbRr
BR
Br
bR
br BbRr
Bbrr
bR
BbRR
BbRr
br
BbRr
Bbrr
bbRR
bbRr
bbRr
bbrr
I FENOTIPI
9
A_B_
3
A_bb
3 aaB_
1 aabb
PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri
ereditari
Oltre le leggi di Mendel

Dominanza incompleta
 Gli eterozigoti danno un
colore intermedio
 Codominanza
 Gli eterozigoti esprimono
entrambi i caratteri
 Effetti ambientali
 Il grado di espressione
dell’allele può dipendere
dall’ambiente
 Epistasi
 Un gene interferisce con
l’espressione di un altro gene
Bocca di leone
Fiori bianchi
rr
Bocca di leone
Fiori rossi
RR
Bocca di leone
Fiori rosa
Rr
Rr
Rr
R
r
R
r
RR
Rr
rosso
rosa
Rr
rr
rosa
bianco
Alleli multipli: Gruppo ABO

Codominanza - Nessun singolo allele è
dominante e ciascuno mostra il suo effetto.
 Gruppi

sanguigni ABO
Gene umano che codifica per un enzima che
aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla
superficie dei globuli rossi
 IB


aggiunge galattosio
IA aggiunge galattosammina
i non aggiunge zucchero
Gli alleli multipli

Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con due alleli cioè con
due varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verde

)
Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O)
Ma
NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI DI UN GENE
perchè due sono i cromosomi omologhi
In una popolazione sono presenti tutti gli alleli
Quando questi sono più di due sono detti alleli multipli
ALLELI PER IL
COLORE DEGLI OCCHI
PRESENTI IN UNA
POPOLAZIONE
Il fenotipo di un individuo
dipende dalla coppia
allelica che viene ereditata
STATURA
INTELLIGENZA
CARATTERE
Gruppi sanguigni ABO
Pedigrees

Le mutazioni sono cambiamenti accidentali
nei geni
 rare,
I
casuali
pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà
 Emofilia
- Malattia congenita in cui il sangue ha
una coagulazione lenta o assente, recessiva

Espressa solamente quando l’individuo non ha copie
dell’allele normale
 Emofilia Reale: legata al sesso
Pedigree dell’Emofilia Reale
Malattie genetiche dovute ad
un’alterazione proteica

L’anemia falciforme è una malattia
ereditaria recessiva in cui gli individui malati
hanno un’emoglobina difettosa, incapace di
trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti
.

Gli omozigoti hanno le cellule falciformi.
 Gli eterozigoti appaiono normali ma sono
resistenti alla malaria.
Malattie curabili con la
Terapia Genica

Fibrosi cistica

Le cellule del corpo secernono muco che
ostruisce le vie respiratorie del polmone
 difetto nel gene cf
 I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione
di una copia funzionante del gene cf usando virus
Cromosomi ed Ereditarietà

Un carattere determinato da un gene in un
cromosoma sessuale è detto associato al
sesso.
 In
Drosophila, il sesso è determinato dal
numero di copie del cromosoma x

I caratteri mendeliani si assortiscono
indipendentemente perché i cromosomi si
assortiscono indipendentemente
PREMIO NOBEL
PER LA MEDICINA (1933)
Contribuì a rendere evidente che
i cromosomi sono la sede dei
fattori ereditari mendeliani
Il comune moscerino della frutta
GRANDE MODELLO PER LA GENETICA
-Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui)
- Rapido tempo di ricambio generazionale
-Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al micro
scopio ottico)
-Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio
di cromosomi sessuali)
Basi cromosomiche dell’ereditarietà


Morgan per primo osservò e chiamò
 Fenotipi normali o selvatici che erano comuni
nella popolazione
Caratteri alternativi al fenotipo selvatico
 Vengono chiamati fenotipi mutanti
Prove per la base cromosomica dell’erediterietà
MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi
Conclusioni di Morgan :
F1) TUTTI OCCHI ROSSI
F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschi
hanno occhi bianchi
Sex Linkage in Drosophila
La mutazione “occhi bianchi”
era sul cromosoma X
XX
Mutazione che dava
occhi bianchi
XY
XX
XY
XY
XY
XX
XX
XX
XX
XY
XX
x XY
X
X
X XX XX
TUTTI OCCHI ROSSI
F1
Y XY XY
Torna il rapporto 3:1 ma…
F1 X F1
XX
X
X
XY
X
X
XX XX
Y
XY
Rossi :bianchi
3:1
MA
XY
Tutti i bianchi sono
maschi
Conclusioni di Morgan

Il gene per il colore degli occhi sta sul cromosoma X

Il carattere è recessivo

Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele ( e non
in omozigosi come i casi precedenti) nei maschi che hanno UN
SOLO CROMOSOMA X (EMIZIGOSI)

Il carattere “colore degli occhi” in Drosophila è legato al sesso
I CROMOSOMI SESSUALI NON
DETERMINANO SOLO IL SESSO
Caratteri legati al sesso
negli esseri umani
Ґ Daltonismo : i colori vengono confusi,
soprattutto il rosso col verde.
Gene per coni
rossi
Gene per coni
blu
Cr 3
Gene per coni
verdi
Cr X
UNO DEI DUE
EХMUTATO NEL
DALTONICO
La mutazione Џ recessiva ma si
manifesta in EMIZIGOSI
I portatori sani
XY
XX
XX
maschio daltonico
Femmina portatrice sana
Femmina daltonica
EMIZIGOSI
ETEROZIGOSI
OMOZIGOSI
Provate a fare questi incroci
maschio daltonico
Femmina portatrice
X
femmina sana
X maschio sano
Femmina daltonica X maschio sano
Femmina daltonica
X maschio daltonico
Tutti questi caratteri sono localizzati
sulla stessa coppiacromosomica
Cosa succede a questi
geni durante la meiosi?
Vengono trasmessi insieme
Sono cioЏ concatenati (linkage)
Ali lunghe
Corpo grigio
Ali vestigiali
Corpo nero
Scriviamo i gameti
Ґ Scrivere tutti i gameti dei seguenti
individui sapendo che gli alleli rossi sono
in linkage
ESEMPIO
AABbCCDd
AaBBCcDd
AaBbCcDD
ABCD
ABCd
AbCD
AbCd
I geni in linkage possono
anche separarsi
Come?
Qual Џ quell Хevento relativo alla meiosi che
pu˜separare due geni localizzati sullo
stesso cromosoma?
Piќ i geni sono distanti, piќ
probabile Џ un crossing-over
che li separi,e quindi tanto
maggiore sar€ il numero di
RICOMBINANTI
X
X
Dalla frequenza dei
RICOMBINANTI si pu˜
dedurre la distanza genica
X
X
X
CioЏ costruire una
MAPPA GENETICA
GENOTIPO
aABbcC
GAMETI senza
ricombinazione
GAMETI con
ricombinazione
GENOTIPO
aABbcC
GAMETI senza
ricombinazione
ABc
aBc
AbC
abc
GAMETI con
ricombinazione
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
abc
abC
Ricombinazione Genetica
 Crossing over
 I geni più distanti tra loro hanno più
chance di ricombinare rispetto a quelli
vicini
 La frequenza di cross over può essere
usata per costruire una mappa genetica.

Viene misurata la distanza tra due geni in termini
di frequenza di ricombinazione
Scriviamo i gameti
Scrivere tutti i gameti dei seguenti
individui sapendo che gli alleli rossi
ESEMPIO
AABbCCDd
ABCD
sono in linkage

AbCD
AaBBCcDd
AaBbCcDD
ABCd
AbCd
Cromosomi Umani

Le cellule somatiche umane hanno
normalmente 23 paia di cromosomi .
 22
1
paia di autosomi
paio di cromosomi sessuali
 XX
= Femmina
 XY = Maschio
Cromosomi Umani

Uno dei due cromosomi x nelle donne viene
inattivato nello sviluppo embrionale

Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr
attaccato alla membrana nucleare
Alterazioni nel numero di
cromosomi

Il fallimento dei cromosomi nella corretta
separazione della meiosi I o II è detta primaria
non disgunzione
–
La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21
1
in 1700 per madri < 20.
 1 in 1400 per madri >20<30.
 1 in 750 per madri >30<35.
 1 in 16 per madri >45.
Non disgiunzione nei cromosomi
sessuali

Cromosoma X
–
XXX or XXY sindrome di Klinefelter
– XO sindrome di Turner

Y Chromosome
–
XYY - sindrome di Jacob
Non disgiunzione